3.3. Рекомендована література:

Основна:

В.П.Пішак «Основи медичної генетики», стор.125-128.

Додаткова:

Г.Й.Путинцева «Медична генетика», стор.131-133.

3.4. Орієнтовна карта для самостійної роботи з літературою

з теми: «Хромосомна карта, її зміст, значення»

Основні завдання	Вказівки	Відповіді
1. Основні положення хромосомної теорії	Повторити основні положення теорії
2. Хромосомна карта	Виписати у зошит визначення, методику побудови, основні відомості про карти рослин, тварин, людини
3. Значення хромосомної карти.	Виписати у зошит .
4. Цитологічна карта	Виписати у зошит визначення.

3.5. Матеріали для самоконтролю: а. Питання для самоконтролю:

1. Хто є засновником хромосомної теорії?

2. Як називається одиниця відстані між генами?

3. Які основні положення хромосомної теорії?

4. Яку інформацію містить генетична карта хромосом?

5. Що лежить в основі побудови генетичних карт хромосом?

6. Для чого проводиться картування хромосом?

Б. Тести для самоконтролю:

1. Який вчений експериментально обґрунтував хромосомну теорію спадковості:

А. Г.Мендель Г. Г. де Фріз

Б. Т.Морган Д. У. Бетсон

В. В.Йогансен

2. Що можна побудувати, маючи дані про відносну відстань між генами в хромосомі:

А. Генетичну карту

Б. Цитологічну карту

В. Родовід

Г. Варіаційну криву

Д. Ідеограму

3. Що утворюють гени, які перебувають в одній хромосомі:

А. Кросинговер

Б. Групу зчеплення

В. Хромосому

Г. Алелі

Д. Гамети

4. Скільки груп зчеплення генів нараховують в генотипі людини:

А. 7 Б. 23 В. 32 Г. 44 Д. 46

5. Назвіть:

А. Де показано відносні відстані і послідовність розміщення генів у хромосомах?

Б. Що є одиницею відстані між генами в одній хромосомі?

В. Назвіть число груп зчеплення в організмі?

Г. В якому порядку розміщені гени вздовж хромосоми?

Д. Який процес порушує зчеплення між генами?

1. Лінійно 3. Гаплоїдне число 5. Морганіда

2. Кросинговер 4. Генетичні карти

6. Кросинговер – це механізм, який забезпечує:

А. Генетичну стабільність

В. Комбінативну мінливість

Д. Хромосомні перебудови.

Б. Генетичну мінливість

Г. Мутаційну мінливість

В. Задачі для самоконтролю.

1. Гени А, В, С містяться в одній групі зчеплення. Кросинговер між генами А і В відбувається з частотою 18%, між В і С – 7%, між С і А – 11%. Визначте порядок розміщення генів уздовж хромосом.

2. Відстань між генами А і В становить 5 морганід. Відстань між генами А і С – 8 морганід. Яка може бути відстань між генами В і С?

3. Гени А, В і С належать до однієї групи зчеплення. Експериментально виявлено, що відстань між генами С і В становить 20 морганід, між С і А – 25, між А і В – 5 морганід. Визначте розташування цих генів на карті хромосом.

4. За даними гібридологічного аналізу, гени К, L і М містяться в одній групі зчеплення, кросинговер між генами К і L відбувається з частотою 8%, між L і М – 3%, а між К і М – з частотою 11%. Визначте порядок розміщення генів уздовж хромосоми і побудуйте генетичну карту цієї хромосоми.

5. За даними гібридологічного аналізу, гени А, В і С містяться в одній групі зчеплення; відстань між генами А і В становить 10 морганід, між В і С – 22, а між А і С – 12 морганід. Визначте порядок розміщення генів уздовж хромосоми і побудуйте генетичну карту цієї хромосоми. Яка відстань між генами А і С буде в хромосомі після кросинговеру?

Тема: Медико – генетичне консультування

І. Актуальність теми.

Світова наукова спільнота досягли великих успіхів в розшифровці генома людини. В майбутньому це дозволить успішно боротись з цілим рядом невиліковним сьогодні хвороб. Але вже сьогодні із різних країн надходять повідомлення про ріст генетично детермінованих хвороб. Серед загальної захворюваності населення спадкові захворювання складають лише 20%. Кожна людина є носієм 15-20 дефектних генів. В програмі Всесвітньої Організації Охорони Здоров’я «Здоров’я для всіх у 2000 році» важливе місце займають питання діагностики та профілактики спадкових хвороб людини. На сьогодні ефективними заходами запобігання цих захворювань є чітка діагностика нозологічної форми, медико – генетичне консультування та пренатальна діагностика. За 10 років досліджень були виявлені спадкові патології, найбільш поширені в Україні: муковісцидоз, фенілкетонурія, спінальна м’язова дистрофія, дистрофія Дюшена, гемофілія А, хорея Гентингтона.

ІІ. Навчальні цілі:

1. Знати мету медико-генетичного консультування та її задачі.

2. Знати етапи медико-генетичного консультування.

3. Засвоїти показники для направлення в медико-генетичну консультацію.

4. Засвоїти соціально-психологічні аспекти при медико-генетичному консультуванні.

5. Знати методи пренатальної діагностики.

6. Вміти визначати необхідність комплексного застосування основних методів генетичних досліджень та методів пренатальної діагностики.

7. Оволодіти навичками обчислювання ймовірності народження нащадків з відповідним захворюванням.

8. Вміти розробляти рекомендації подружнім парам з метою профілактики народження дітей із спадковою патологією.

ІІІ. Матеріали доаудиторної самостійної роботи.