3. Мутационная изменчивость у человека и ее фенотипические проявления.

Классификация мутаций: геномные, хромосомные аберрации, генные.Естественный мутагенез, индуцируемый мутагенез. Мутагены: физические, химические, биологические.

Мутационная изменчивость в основе этой изменчивости лежит изменение структуры гена, хромосомы или изменения числа хромосом.

Мутация – это спонтанное изменение генетического материала. Мутации возникают под действием мутагенных факторов:

А) физических (радиация, температура, электромагнитное излучение);

Б) химических (вещества, которые вызывают отравление организма: алкоголь, никотин, колхицин, формалин);

В) биологических (вирусы, бактерии).

Различают несколько классификаций мутаций.

Классификация 1.

Мутации бывают полезные, вредные и нейтральные. Полезные мутации: мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма (устойчивость тараканов к ядохимикатам). Вредные мутации: глухота, дальтонизм. Нейтральные мутации: мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови).

Классификация 2.

Мутации бывают соматические и генеративные. Соматические (чаще всего они не наследуются) возникают в соматических клетках и затрагивают лишь часть тела. Они будут наследоваться следующим поколениям при вегетативном размножении. Генеративные (они наследуются, т.к. происходят в половых клетках): эти мутации происходят в половых клетках. Генеративные мутации делятся на ядерные и внеядерные (или митохондриальные).

Классификация 3.

По характеру изменений в генотипе мутации подразделяются на генные, хромосомные, геномные.

• Генные мутации (точковые) не видны в микроскоп, связаны с изменением структуры гена (генные мутации изменяют последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК и ген перестаёт работать). Эти мутации происходят в результате потери нуклеотида, вставки нуклеотида, замены одного нуклеотида другим. Эти мутации могут приводить к генным болезням: дальтонизм, гемофилия. Таким образом, генные мутации приводят к появлению новых признаков.

• Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Может произойти делеция – потеря участка хромосомы, дупликация – удвоение участка хромосомы, инверсия – поворот участка хромосомы на 1800, транслокация – это перенос части или целой хромосомы на другую хромосому. Причиной этого может быть разрыв хроматид и их восстановление в новых сочетаниях.

• Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом. Различают анеуплоидию и полиплоидию.

Анеуплоидия связана с изменением числа хромосом на несколько хромосом (1, 2, 3):

А) моносомия общая формула 2n-1 (45, Х0), болезнь – синдром Шерешевского-Тернера.

Б) трисомия общая формула 2n+1 (47, ХХХ или 47, ХХУ) болезнь – синдром Клайнфельтра.

В) полисомия

Полиплоидия – это изменение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (например: 3n 69).

Организмы могут быть автоплоидными (одинаковые хромосомы) и аллоплоидными (разные наборы хромосом).

Мутации имеют ряд свойств:

1. Возникают внезапно, и мутировать может любая часть организма, т.е. они не направлены.

2. Чаще бывают рецессивными, реже – доминантными.

3. Могут быть вредными, полезными, нейтральными.

4. Передаются из поколения в поколение.

5. Вызываются внешними и внутренними факторами.

6. Представляют собой стойкие изменения наследственного материала.

7. Это качественные изменения, которые, как правило, не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины признака.

8. Могут повторяться.

9. Мутации являются и элементарным эволюционным материалом и не направляющим элементарным эволюционным фактором.

10. Мутационный процесс – источник резерва наследственной изменчивости популяций.

Сходство между комбинативной и мутационной изменчивостью заключается в том, что в обоих случаях потомство получает набор генов каждого из родителей.

Мутационная изменчивость является одним из главных факторов эволюционного процесса. В результате мутаций могут возникать полезные признаки, которые под действием естественного отбора дадут начало новым видам и подвидам.