- •Тема 10 Организмовий уровень организации генетической информации. Проявления основных закономерностей наследования на примере менделирующих признаков человека (моно-, ди- и полигибридное скрещивание)
- •1.Генетика: предмет и задачи, этапы развития.
- •2.Основные термины и понятия генетики.
- •3. Моногибридное скрещивание: закон единообразия гибридов первого поколения, закон расщепления. Закон “чистоты гамет”.
- •4. Анализирующее скрещивание, его практическое приложение
- •6.Летальные гены
- •Тема 11
- •Тема 12 Сцепленное наследование. Генетика пола.
- •1.Сцепленное наследование
- •2.Хромосомная теория наследования
- •3.Механизм кроссинговера, цитологические доказательства, биологическое значение.
- •4.Генетическая карта
- •5.Нехромосомная наследственность
- •6.Наследование признаков, сцепленных с полом
- •Заболевания сцепленные с полом
- •7.Гемизиготность
- •Тема 13 Изменчивость у человека как свойство жизни и генетическое явление: фенотипическая и генотипическая изменчивость
- •1.Изменчивость, ее формы и проявления на организменном уровне: фенотипическая и генотипическая изменчивость.
- •2.Модификации и норма реакции. Длительные модификации.
- •3. Мутационная изменчивость у человека и ее фенотипические проявления.
- •4.Генетический мониторинг
- •7.Закон гомологических рядов наследования
- •Тема 14
- •1.Основы медицинской генетики
- •2.Человек как специфический объект генетического анализа
- •3. Методы изучения наследственности человека
- •4.Генеалогический метод. Правила построения родословных. Генетический анализ родословных.
- •5.Близнецовый метод
- •6. Дерматоглифический, иммунологический и методы гибридизации соматических клеток
2.Основные термины и понятия генетики.
Генотип - совокупность всех генов, локализованных в хромосомах данного организма.
Фенотип (от греч. phaino — являю, обнаруживаю и typos — отпечаток, форма, образец), особенности строения и жизнедеятельности организма, обусловленные взаимодействием его генотипа с условиями среды.
Аллельные гены - гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом.
Геном - гаплоидный хромосомный набор; совокупность генов, локализованных в одиночном наборе хромосом данного организма.
Изменчивость- разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства.
Доминантный ген - это ген, который подавляет проявление другого гена, отвечающего за альтернативный признак.
Рецессивный признак - это ген, который не проявляет себя в присутствии другого гена, отвечающего, за альтернативный признак.
Гомозиготным - данное состояние характеризуется двумя одинаковыми (доминантными или рецессивными ) генами, отвечающими за данные альтернативные признаки.
Гетерозиготным - данное состояние характеризуется двумя различными (одним доминантным и одним рецессивным генами), отвечающими за данный признак.
3. Моногибридное скрещивание: закон единообразия гибридов первого поколения, закон расщепления. Закон “чистоты гамет”.
Закон
единообразия гибридов первого поколения
При скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.
Закон расщепления признаков
при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Закон чистоты гамет:
в каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.
4. Анализирующее скрещивание, его практическое приложение
Анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, то есть "анализатором". Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от "анализатора", на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Для анализирующего скрещивания (исключая случаи взаимодействия генов) характерно совпадение расщепления по фенотипу с расщеплением по генотипу среди потомков. Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью.
1
2
.ааааа
Р Аа
аа
Р АA
аа
G A,a a G A a
F Aa, aa F Aa

Гибридная особь была Гибридная особь была
гетерозиготной гомозиготной доминантой
5 .Ди- и полигибридное скрещивание: закон независимого комбинирования признаков, его цитологические основы.
Закон независимого наследования признаков
при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.
Объяснение
Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).
