Митохондриальная наследственность

Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спермии не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется при созревании мужских половых клеток. В каждой яйцеклетке содержится около 25 000 митохондрий. Каждая митохондрия имеет кольцевую хромосому. Описаны мутации различных генов митохондрий. Генные мутации в мтДНК обнаружены при атрофии зрительного

Рис. 3.68. Родословная, иллюстрирующая передачу нейтрального признака через митохондрии (фрагмент ДНК)

нерва Лебера, митохондриальных миопатиях, доброкачественной опухоли (онкоцитоме), прогрессирующих офтальмоплегиях.

Митохондриальная наследственность имеет следующие признаки (рис. 3.68).

- Болезнь передается только от матери.

- Больны и девочки, и мальчики.

- Больные отцы не передают болезнь ни дочерям, ни сыновьям.

Синдромологический подход к диагностике наследственных болезней

В наследственной патологии не существует патогномоничных признаков. Один и тот же признак встречается при нескольких или даже при многих формах. Например, деформация грудной клетки в виде воронки или киля бывает не менее чем при 30 наследственных болезнях, искривление позвоночника - более чем при 50 наследственных синдромах. Аномалии почек известны при 30 синдромах. Гипоплазия или дисплазия ногтей может наблюдаться при 25 различных наследственных болезнях. Люди с этими синдромами часто бывают пациентами отделений сердечно-сосудистой хирургии.

Если внимательно осматривать больного, то можно выявить признаки, существенно облегчающие дифференциальную диагностику. Например, у больного с врожденным пороком сердца нужно тщательно осмотреть руки: укорочение I пальца кисти или 3 фаланги

на нем вместо 2 сразу наводит на мысль о доминантно наследуемом синдроме Холта-Орама (или, как его еще называют, синдром «рука-сердце»).

Важное место в диагностике наследственных синдромов или болезней занимает анализ строения лицевой области. Так, резко выступающие надбровные дуги могут быть признаком синдрома фронтометафизарной дисплазии (Х-сцепленная форма остеодисплазии Мелника-Нидлза), а запавшая переносица - мукополисахаридоза или ахондроплазии. Гипертелоризм позволяет заподозрить один из 50-60 наследственных синдромов.

Искривление нижних конечностей - результат не только рахита, как полагали ранее. Оно может быть следствием нарушенного обмена в костях при 25 различных наследственных болезнях.

Большое диагностическое значение имеет осмотр зубов, особенно у молодых людей. Более чем при 20 синдромах наблюдаются изменения зубов: неправильная форма, раннее выпадение, множественный кариес, сверхкомплектность или срастание, врожденное отсутствие резца или клыка. Изменения зубов нередко отмечаются при мукополисахаридозах, синдроме Элерса-Данло, пахионихии и многих других наследственных болезнях.

Умственная отсталость сопровождает многочисленные моногенные болезни (более 700 форм) и большинство хромосомных.

Можно перечислить около 200 внешних симптомов и признаков, которые выявляют при наследственных болезнях без применения специальных дополнительных методов обследования. Однако чтобы выявить эти признаки, их нужно прицельно искать.

Большинство наследственных болезней встречаются редко (1:100 000 и реже). Однако среди больных какого-либо профиля вероятность обнаружения конкретного вида наследственной патологии существенно увеличивается. Так, больных с синдромом Марфана и гомоцистинурией можно встретить в глазных (высокая миопия) и хирургических (деформация грудной клетки) клиниках. Больные низкого роста чаще наблюдаются у эндокринолога; к ортопедам обращаются пациенты с наследственными деформациями костей и суставов и т.д.

Наследственные формы часто встречаются в практике офтальмологов. Атрофия зрительных нервов наблюдается, по крайней мере, при 15, катаракты и помутнения хрусталика - более чем при 30 наследственных болезнях. Птоз, косоглазие, нистагм, помутнение

роговицы, отслойка сетчатки и т.д. - симптомы многих наследственных болезней, распознавание которых улучшается, если врач знает синдромологию наследственных и врожденных болезней.

Хотя наследственных болезней очень много, их представительство в определенных клиниках ограничено небольшим числом форм, как правило, с более легким течением. Освоение этих форм не представляет трудностей для врача любой специальности; нетрудно изучить и симптомы, на основании которых можно заподозрить синдром.