Болезни с х-сцепленным рецессивным типом наследования

При редко встречающихся болезнях с этим типом наследования женщины практически всегда гетерозиготны, т.е. они фенотипически нормальны (здоровы) и являются носителями. Больными бывают только мужчины. Характеристики болезней этого типа различаются в зависимости от репродуктивного статуса. Если репродуктивная функция у больных нарушена (мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера), то родословные имеют следующие характеристики (рис. 3.65).

- Больные - только мальчики.

- Около ²/₃ случаев передается от матерей-носительниц, ¹/₃ возникает в результате новых мутаций в Х-хромосоме матери.

- В унаследованных случаях у больных мальчиков могут быть больные братья и дяди по матери.

- Новые мутации являются спорадическими случаями.

- Сестры больных братьев при унаследованных случаях имеют 50% вероятность быть носителями патологического аллеля.

Рис. 3.65. Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования болезни (патология нарушает репродуктивную функцию - миодистрофия Дюшенна)

Рис. 3.66. Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования болезни (репродукция не нарушена - гемофилия)

- Сестры-носительницы передают ген 50% сыновей (они больны) и 50% дочерей (они носительницы).

- Здоровые мужчины не передают болезни.

Если репродукция при конкретной болезни не нарушена (гемофилия, недостаточность Г6ФДГ), то наследование будет следующим (рис. 3.66).

- Доля унаследованных случаев - более ²/₃.

- Больные мужчины передают патологический аллель всем своим дочерям и никому из сыновей.

- Все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами.

- В браке женщины-носительницы с больным мужчиной среди дочерей 50% - больные, 50% - носительницы, среди сыновей 50% - больные, 50% - здоровые.

- Иногда гетерозиготные женщины могут быть больными в связи со случайной гетерохроматинизацией хромосомы с нормальным аллелем во всех или почти во всех клетках.

К Х-сцепленным рецессивным болезням относятся гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера, синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа), синдром Леша-Найхана.

Рис. 3.67. Родословная с Y-сцепленным типом наследования признака (оволосение ушной раковины)

Y-сцепленный тип наследования

Долго полагали, что Y-хромосома содержит только гетерохроматиновые участки (без генов). Новейшие исследования позволили обнаружить и локализовать в Y-хромосоме ряд генов: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов, определяющий оволосение ушной раковины. На примере этого признака можно видеть характерные черты Y-сцепленного типа передачи (рис. 3.67).

Признак передается всем мальчикам. Естественно, что патологические мутации, затрагивающие формирование яичек или сперматогенез, наследоваться не могут, потому что такие индивиды стерильны.