5. Особливості лікувального харчування при окремих вроджених порушеннях обміну речовин (ензимопатіях) у дітей.

Фенілке-тонурія

• вроджене порушення обміну амінокислот;

• в основі лежить вроджена недостатність фермента фенілаланінпероксидази, що бере участь в окислювальному перетворенні фенілаланіну в тирозин;

• при накопиченні у крові фенілаланіну і продуктів його аномального обміну розвивається розумова неповно­цінність;

• дієтотерапія як єдиний ефективний метод лікування недуги – з перших місяців життя дитини;

• в харчуванні – різке обмеження поступлення з їжею фенілаланіну;

рекомендується переведення на штучне вигодовування і призначення гідролізатів білка, з відсутністю фенілаланіну: “Мінафен” (Англія), ”Берлофен” (Німеччина), “Кетоніл” (США), “Лофенак” (США), ”Гіпофенат” (Росія);

Галактоземія

• вроджене порушення вуглеводного обміну, пов’язане з вродженою недостатністю фермента галактозо-1-фосфат-уриділтрансферази, в результаті виникає блок на шляху розщеплення одного з компонентів цукру-галактози;

• при накопиченні продуктів обміну розвивається ендогенна інтоксикація, що призводить до тяжких наслідків: пораження, мозку, печінки, катаракта, наступає повна інвалідізація чи навіть смерть хворого;

• в харчуванні: виключення молока і молочних продуктів, призначення низьколактозних чи безлактозних сумішей (“Нутрісоя”, “Бонасоя”, “Симілак-ізоміл” і ін.);

• після року виключаються поряд з молочними продуктами, продукти в яких можлива присутність галактозидів (шоколад, кава, квасоля, горох).

Гіпо- і алактазія

• вроджене порушення вуглеводного обміну, в основі якого лежить недостатність чи повна відсутність фермента лактази, внаслідок чого порушується розщеплення в кишківнику лактози;

• основні прояви недуги – кишечні розлади, зригування, здуття живота, блювання, розвиток гіпотрофії;

• в харчуванні: виключення з харчового раціону молока та молочних продуктів, замінюючи їх низьколактозними чи безлактозними сумішами (“Нутрі-соя”, “Симілак-ізоміл”, “Бона-соя”та ін.).

Целіакія

• вроджена ензимопатія, пов’язана з вродженою недостатністю чи відсутністю ферментів-амінопептидаз, які приймають участь в травленні білка злакових-глютена, зокрема його фракцій-гліадину (пшениці і жита), авеніну (овесу) і гардеїну (ячменю);

• накопичення продуктів неповного розщеплення їх має токсичний вплив на слизову оболонку кишківника з розвитком диспепсичного синдрому;

• в лікувальному харчуванні – агліадинова (вільна від глютена) дієта з виключенням з харчового раціону пшеничної, житньої та вівсяної муки, манної, вівсяної, толокняної круп, хліба, сухарів, макаронних виробів, кондитерських мучних виробів;

• дозволяються – рис, гречана крупа, кукурудзяна мука, молоко, сир, кисломолочні продукти, яйця, овочі, фрукти, соки, масло, цукор, мед, варення, джем.