Практичне заняття № 1

Тема: Аналіз генофондів виду Homo sapiens та впливу на їх формування факторів зовнішнього середовища.

Мета: Навчитись визначати приналежність до тієї чи іншої раси, етносу, нації. Ознайомитись з генеалогічним методом дослідження спадкоємних даних.

Теоретичне введення

Етнос – це форма колективного існування, сформована історично та здатна до багатовікового самовідтворення. Має визначену мову, культуру, релігію, самосвідомість. Існує всередині нації.

Нація має історичну територію, масову громадську культуру, мову, економіку, однакові для всіх членів права й обов’язки.

Расові ознаки мають адаптивне значення і закріплювалися природним добором в умовах певного географічного середовища, набуваючи фенотипічних проявів. Генетичних ізолюючих механізмів не існує, раси контактують, тому історично складені морфологічні ознаки і фізіологічні властивості цих систематичних підрозділів можуть змішуватися.

Типологічні особливості вищої нервової діяльності та ряд інших ознак людина одержує спадково. У зв'язку з цим генетичне консультування стало важливою галуззю клінічної генетики людини у випадках, коли діагноз лікарів виявляється не зовсім ясним. Важливу роль може зіграти сімейний анамнез, оскільки чіткий тип дослідження, характерний, наприклад, для аутосомно-домінантних ознак, може забезпечити основу для уточнення характеру захворювання.

До 30-50% родин, що звертаються за консультацією, мають порушення класичного типу (моногенні хвороби чи хромосомні аберації). Частіше консультації стосуються уроджених пороків, розумової відсталості, затриманого розвитку, низькорослості й інших відхилень, що можуть і не мати генетичної основи.

Генетичне обстеження родичів необхідно при деяких захворюваннях, наприклад, онкологічних, хвороби Вільсона, полікістозу нирок тощо. При деяких станах виявлення латентної форми захворювання в родичів може врятувати життя, якщо супроводжується відповідним лікуванням. Таким чином, складання генеалогічних таблиць розширює можливості практичної охорони здоров'я. Обґрунтовано програму обстеження всіх членів популяції з підвищеним ризиком для виявлення дефекту у випадку, якщо можливе лікування і профілактичні міри.

Завдання 1. Доведіть власну або іншої особи приналежність до конкретної раси, етносу, нації. Обґрунтувати (навести морфологічні особливості основних існуючих на Землі рас; приклади та ознаки українських етносів; характеристики нації).

Завдання 2. Виявлення спадкоємних ознак і ознак, поява яких може бути обумовлено впливом зовнішнього середовища.

Проведіть збір генетичного матеріалу для наступного складання генеалогічної таблиці родини. Це дані, що стосуються особливостей прояву в членів родини якої-небудь нормальної ознаки (колір очей, волосся, шкіри, зріст, близнюковість тощо) чи патологічного (цукровий діабет, короткозорість, гіпертонічна хвороба, виразкова хвороба дванадцятипалої кишки, шлунка тощо). Збір відомостей проводьте шляхом ретельного і повного вивчення індивідуальних особливостей кожного з членів родини. Від цього залежить вірогідність генетичних зведень і правильність складання родоводів.

Зберіть зведення в трьох поколіннях родини, куди входять пробанд (людина, для якої складається родовід), його брати і сестри, його діти, племінники і племінниці, покоління батьків, їхні брати і сестри, двоюрідні брати і сестри, покоління дідусів і бабусь по обох батьківських лініях. Зібрані відомості по кожному з членів родини повинні відбити: прізвище, ім'я, по батькові, вік, стать, особливості праці і побуту, характеристику ознаки, що вивчається. Зібраний генетичний матеріал використовуйте для складання генеалогічної таблиці родини, дотримуючись прийнятих в медичній генетиці умовних позначок, наведених на малюнку:

	чоловіча стать жіноча стать	(здорові)		чоловіча стать жіноча стать	(хворі)
	пробанд			психічні відхилення
	близнюки			самогубство
	мертвонароджені			рано померлі дані відсутні

Рис.1. Умовні позначки для складання сімейних генеалогічних таблиць

Помістіть в центр таблиці досліджуваної родини, що складається, пробанда. Розташуйте в один ряд, у порядку народження, ліворуч і праворуч усіх його братів і сестер і з’єднайте їх графічним коромислом. Вище вкажіть батьків, з’єднавши їх один з одним лінією шлюбу і, крім того, графічним коромислом. Для відображення родинних зв’язків пробанда позначте в таблиці, що складається, і всіх інших його родичів, розташувавши представників одного покоління на одних горизонтальних лініях.

Далі з’єднаєте між собою горизонтальними і вертикальними лініями всіх осіб одного покоління, позначивши їхніми арабськими цифрами, і всіх осіб різних поколінь, позначивши їх римськими цифрами. Для полегшення орієнтування в сімейній таблиці у відношенні досліджуваних ознак варто користуватися кольоровими олівцями.

Після складання докладної характеристики кожного члена родини з указівкою покоління і місця в таблиці, зробіть ретельний генетичний аналіз особливостей спадкування ознаки, що вивчається. Насамперед зверніть увагу на багаторазову повторюваність досліджуваної ознаки в окремих членів родини протягом ряду поколінь. Аналізуючи особливості прояву ознаки в тих чи інших членів родини, спробуйте оцінити характер його спадкування (домінантний чи рецесивний тип, моногібридна чи полімерна спадковість, аутосомна чи зчеплена спадковість тощо). Необхідно також враховувати, що для появи тих чи інших ознак у поколіннях істотну роль може відігравати не тільки генотипічний нахил, але і вплив факторів навколишнього середовища (умови праці, побуту тощо).

При виявленні в родовідній таблиці повторюваності однієї і тієї ж патології в ряді поколінь зіставте отримані вами дані з даними медичної генетики. Зробіть висновки, зазначивши, як можна запобігти чи знизити негативний вплив факторів навколишнього середовища на реалізацію генотипу в ході пренатального і постнатального онтогенезу.