Клінічна картина:

Прихована щілина хребта звичайно локалізується в поперековому та крижовому відділах. Дефект прикритий незміненими м'язами та шкірою. Зовнішніми ознаками розщелини хребта можуть бути гіпертрихоз, телеангіектазії, ліпоми, дермальні та пілонідальні синуси в ділянці дефекту хребта. Дермальний синус - це вузький хід діаметром 1-2 мм, який йде від поверхні тіла між хребцями до каналу хребта, іноді проникає через тверду мозкову оболонку. Пілонідальний синус звичайно розміщений в м'яких тканинах крижової ділянки і рідко проникає в канал хребта. Зазвичай, пацієнти з прихованою щілиною хребта не мають нервово-м'язових порушень. Дефект хребта виявляється як випадкова рентгенологічна знахідка. Проте слід пам’ятати, що асиметрія ніг та/чи ступнів, сколіоз, слабкість у дистальних відділах кінцівок, у дорослих – больовий синдром, епізоди порушення чутливості можуть бути ознаками прихованої щілини хребта.

Менінгоцеле найчастіше зустрічається в поперековому відділі хребта. Іноді зустрічаються парези та втрати чутливості в нижніх кінцівках; поєднання менінгоцеле з гідроцефалією буває рідко. На шкірі, що покриває киловий мішок, часто бувають телеангіектазії та гіпертрихоз.

Менінгомієлоцеле є причиною неврологічної патології, яка проявляється порушенням функції моторних нейронів спинного мозку, сфінктерів ануса та сечового міхура, відсутністю рефлексів і чутливості залежно від рівня розташування кили. Менінгомієлоцеле часто асоціюється з вадою Кіарі 2 типу (до 90%). Приблизно у 20% дітей із spina bifida також спостерігаються й інші вроджені вади центральної нервової системи: гідроцефалія (до 90%), сирінгомієлія (88%), мальформації мозкового стовбура (75%), аномалії шлуночків мозку (90%), мозкові гетеротопії (40%), церебральні гетеротопії (40%), агенезія мозолистого тіла (12%), полімікрогірія (15– 30%) тощо.

Хромосомні аномалії, мутації одного гена та тератогенні впливи визначаються менше ніж у 10% хворих немовлят. Відомий ряд моногенних синдромів, до складу яких входить spina bifida: 183802 Ектродактилія з обструктивною уропатією, spina bifida та діафрагмальною грижею; 300293 Спинно-мозкова кила, Х-зчеплена; 193500 Синдром Ваарденбурга, тип 1; 257920 Окуло-палато-скелетний синдром; 169550 Тазово-плечова дисплазія; 102510 Акро-пекто-вертебральна дисплазія; 601635 Вади невральної трубки, фолат-резистентні; 601634 Вади невральної трубки, фолат-чутливі.

Методи діагностики вад розвитку нервової системи.

1. Пренатальна діагностика вад розвитку нервової системи плода.

Метою пренатальної діагностики вад розвитку плода є виявлення генетичних захворювань та природжених вад розвитку в максимально ранні строки вагітності, що дає можливість своєчасно перервати вагітність, а при збереженні вагітності планувати тактику ведення вагітності, пологів, раннього неонатального періоду.

Неінвазивні методи пренатальної діагностики:

• визначення рівня α-фетопротеїну (та ацетилхолінестерази) в сироватці крові вагітної як тесту на наявність відкритих дефектів неавральної рубки (чутливість методу до 90%) (проводиться в II триместрі вагітності на 16–18 тижнях гестації). У період ембріогенезу α-фетопротеїн синтезується в печінці та бере участь у розвитку нервової тканини, м’язів, шкіри , легень тощо. У разі відкритої Spina bifida, аненцефалії, та інших вад нервової системи α-фетопротеїн потрапляє до амніотичної рідини, а потім через плодові оболонки та плаценту до крові матері, де і накопичується у надзвичайно високій концентрації. Для інтерпретації даних щодо рівня α-фетопротеїну в сироватці крові вагітної необхідно точно знати гестаційний вік плода, а значні коливання його рівня є підставою до проведення повторного ультразвукового дослідження та амніоцентезу. Рівень α-фетопротеїну може підвищуватися і при вадах розвитку інших органів та систем, однак при відкритій невральній трубці підвищується також рівень ацетилхолінестерази.

Різке підвищення рівня α-фетопротеїну може спостерігатися при багатоплідній вагітності; внутрішньоутробній загибелі плода тощо.

Дворазове зменшення рівня α-фетопротеїну свідчить про наявність хромосомних аномалій у плода: зокрема, при хворобі Дауна, синдромі Шерешевського-Тернера тощо.

• ультразвукове дослідження плода (якщо немає інших показів виконується на 16–18, 22–24 та 33–34 тижнях вагітності і може у 85–100% виявити структурні аномалії нервової системи плода).

Інвазивні дослідження показані в окремих випадках у вагітних з групи ризику, зокрема з високим рівнем α-фетопротеїну в крові, наявністю вад розвитку нервової трубки та хромосомних аномалій у дітей від попередніх вагітностей тощо. Отриманий матеріал — амніотична рідина, пуповинна кров, ворсинки хоріону досліджують з використанням цитогенетичного, біохімічного і молекулярно-генетичного методів.

• амніоцитнетез (трансабдомінальна аспірація 10–20 мл амніотичної рідини для проведення лабораторних досліджень, що виконується, на 14–16 тижнях вагітності);

• фетоскопія (огляд плода, проведення біопсії шкіри, взяття зразків крові з пупкових судин з використанням фетоскопа, ендоскопічного пристрою, що вводиться через передню черевну стінку під контролем УЗ);

• кордоцентез (пункція пупкової вени під контролем фетоскопії чи УЗ та взяття крові на аналіз);

• дослідження ворсинок хоріона (за допомогою трансцервікального чи трансабдомінального під контролем УЗ).