2. Требования к минимальному материально-техническому обеспечению дисциплины

Обучение по предмету медицинская генетика проводится на одной клинической базе на территории ГНОКДЦ, в 1 учебной аудитории, оснащенной мебелью, доской, ноутбуком с мультимедийным проектором. На кафедре имеются мультимедийные наборы слайдов для лекционного курса (презентации), набор кариограмм, табличный материал.

3. Оценка качества освоения дисциплины, контроль результатов обучения Критерии оценок

Родословная

1 балл – за графическое изображение родословной с указанием поколений, порядкового номера, даты рождения или возраст смерти значимых для пробанда родственников, а также с использованием условных обозначений по международному стандарту.

2 балл – составление легенды на составленную графически родословную в соответствии с международными требованиями (обязательно учитывается время начала заболевания, степень выраженности заболевания, причина смерти или как наступила смерть у значимых родственников пробанда).

2 балл – оценить составленную родословную с учетом написанной легенды (по какому заболеванию в составленной родословной пробанд находится в группе риска, какова вероятность появления данного заболевания у пробанда и в коком возрасте, почему сделан такой вывод, к какой группе относится дано заболевание и тип его наследования).

Ситуационные задачи

1 балл – оценить заболевание о котором идет речь в ситуационной задачи.

1 балл - из какой группы наследственных болезней данное заболевание.

1 балл – оценить тип наследования данного заболевания.

1 балл – наметить план обследования, наблюдения и лечения пробанда по данному заболеванию.

1 балл – прогноз о возможной передачи данного заболевания из поколения в поколение.

Кариограммы

1 балл – прочитать формулу кариотипа

1 балл – объяснить в какой момент возникло генетическое нарушение.

1 балл – рассказать какие клинические проявления у пробанда при наличии данного нарушения.

1 балл – дать рекомендации дальнейшей тактики ведения данного пробанда (у какого или каких специалистов должен наблюдаться данный пробанд)

1 балл – прогноз на продление рода, тактика ведения беременности при данном изменении.

Зачет

2 балла – защита родословной 1 балл за правильность её написания (при наличии положительной оценки), 1 балл за обоснованность заключения и выданных рекомендаций пробанду.

1 балл – расшифровка кариограммы

1 балл – ответ по выбранному моногенному заболеванию

1 балл – ответ по теме перинатальная диагностика.

!!! Информация о контрольно – оценочных процедурах доводится до сведения обучающихся на первом учебном занятии.

Программа контрольно-диагностических (оценочных) процедур (аттестаций) студентов на соответствие их подготовки ожидаемым результатам образования компетентностно-ориентированной дисциплины включает:

4.1. Входной контроль – кратко описать форму организации (тестирование, опрос, собеседование, другое), проведения (письменный, компьютерный, групповой, индивидуальный), критерии оценки.

4.2. Текущий контроль (рубежный) и итоговый по дисциплине компетентностно-ориентированной направленности

№ п.п.	Раздел / тема Ссылки на компетенции и уровни усвоения	Вид контрольно-диагностической (оценочной) процедуры	Проверка заявленного порогового уровня сформированности компетенций
			Зн.	Ум.	Вл.
1	Тема 1. ОК-№, 4, Зн. 1-3, Вл. 1,2 ОК-№, 8, Вл 1 ПК-№15, Зн 1-4, Ум. 1-2. ПК-№20 Зн 1-3, Ум. 1-3, Вл. 1-3. ПК-№35, Зн. 1-2, Ум. 1-2, Вл.1-3	Индивидуальное письменное тестирование - 10 тестовых выборочных заданий по теме	Тестирование (компьютерное – АСТ или «письменный вариант»)	Экспресс-контроль, выступление, собеседование
2	Тема 2. ОК-№, 4, Зн. 1-3, Вл. 1,2 ОК-№, 8, Вл 1 ПК-№15, Зн 1-4, Ум. 1-2. ПК-№20 Зн 1-3, Ум. 1-3, Вл. 1-3. ПК-№35, Зн. 1-2, Ум. 1-2, Вл.1-3	Индивидуальное письменное тестирование - 10 тестовых выборочных заданий по теме	Тестирование (компьютерное – АСТ или «письменный вариант»)	Экспресс-контроль, выступление, собеседование	Прием практических навыков Выполнение практических манипуляций
3	Тема 3. ОК-№, 4, Зн. 1-3, Вл. 1,2 ОК-№, 8, Вл 1 ПК-№15, Зн 1-4, Ум. 1-2. ПК-№20 Зн 1-3, Ум. 1-3, Вл. 1-3. ПК-№35, Зн. 1-2, Ум. 1-2, Вл.1-3	Индивидуальное письменное тестирование - 10 тестовых выборочных заданий по теме	Тестирование (компьютерное – АСТ или «письменный вариант»)	Экспресс-контроль, выступление, собеседование
4	Тема 4. ОК-№, 4, Зн. 1-3, Вл. 1,2 ОК-№, 8, Вл 1 ПК-№15, Зн 1-4, Ум. 1-2. ПК-№20 Зн 1-3, Ум. 1-3, Вл. 1-3. ПК-№35, Зн. 1-2, Ум. 1-2, Вл.1-3	Индивидуальное письменное тестирование - 10 тестовых выборочных заданий по теме	Тестирование (компьютерное – АСТ или «письменный вариант»)	Индивидуальное собеседование Ситуационные задачи № 1-14	Прием практических навыков Выполнение практических манипуляций
5	Тема 5. ОК-№, 4, Зн. 1-3, Вл. 1,2 ОК-№, 8, Вл 1 ПК-№15, Зн 1-4, Ум. 1-2. ПК-№20 Зн 1-3, Ум. 1-3, Вл. 1-3. ПК-№35, Зн. 1-2, Ум. 1-2, Вл.1-3	Индивидуальное письменное тестирование - 10 тестовых выборочных заданий по теме	Тестирование (компьютерное – АСТ или «письменный вариант»)	Экспресс-контроль, выступление, собеседование