34. Молекулярні хвороби зумовлені генними мутаціями з розладами синтезу структурного білка або білка-ферменту.

Фенілкетонурія – аутосомно-рецисивне захворювання, вона пов’язана з відсутність ферменту фенілаланінгідроксилази, яка метаболізує амінокислоту жіночого молока в тирозин. При цій хворобі фенілаланін і продукти його побічного обміну токсично впливають на формування головного мозку. Починається відставанням у психічному розвитку, блюванням, дерматитом, артеріальною гіпотонією, затримкою розвитку зубів, парезами, вегетативними розладами. Діагностика здійснюється за допомогою реактиву Фелінка ( кілька крапель на промокнуту сечею пелюшку). Для лікування застосовують спеціальні дієти в яких білкові продувки заміщені гідролізатами : гіпофенат, лофенолак, міна фен.

Нейроліпідози – обумовлені дефектами лізосомних ферментів, що призводить до накопичення в крові відповідного ліпіду.

Амавротична ідіотія – внаслідок накопичення в лізосомах клітин гангліозиду, знижується гострота зору, поглиблюється недоумство, паралічі, паркінсонізм, судоми. На очному дні пляма вишневого кольору.

Лейкодистрофії – внаслідок розпаду мієліну в головному і спинному мозу, проявляється пірамідними, екстра пірамідними і мозочковими симптомами, розладами психіки

Лікування.: симптоматичне.

35. Ураження нервової системи у немовлят може статися в передпологовому періоді, під час пологів або в перші дні після народження і обумовлене воно хворобами матері, плода, пологовою травмою.

Гіпоксія плода і немовляти – причини : гестози, інтоксикації, інфекції, резус-конфлікт, обвиття пуповиною шої. За ступенем тяжкості : легка ( прискорене дихання пару год., ціаноз шкіри і слизових), середня ( серцеві тони приглушені, гіпо- або гіпертонія, загальне пригнічення) і важка ( гіпотонія, аритмія, відсутні смоктальний і ковтальний рефлекс, судоми). Лікування : реанімація та симптоматичні засоби.

Пологова черепно-мозкова травма – обумовлена акушерською патологією, супроводжується крововиливом, вентрикулярними розладами: кома, розлади дихання, судоми, гіпертермія. При крововиливі лікування оперативне. Консервативна терапія включає кровозупинні, судинно-скріплювальні, дегідратуючі, розсмоктувальні, біостимулятори, ноотропи.

Хребетномозкова травма - пошкодження шийного відділу, частіше у великого плода, при сідничному передлежанні. Проявляється периферійним парезом, потім виникають атрофія мязів, контрактури і відставання у рості кісток рук. Лікування: кавінтон, трен тал, дегідратуючі, церебролізин, ноотропіл, біостимулятори, АТФ, атихолінестеразні, вітаміни В, проводять електростимуляцію мязів, масаю, ЛФК.

Дитячий церебральний параліч – збірна група хвороб головного мозку перинатального періоду, об’єднуючою ланкою яких є рухові розлади. Форми: спасто-диплегічна, спастично-геміплегічна, подвійна геміплегічна, гіперкінетична, атонічно-астатична. Можуть бути судоми, відставання дитини в мовному і психічному розвитку. Лікування комплексне 6 медикаментозне ( церебролізин, аміналон, енцефабол, вітаміни В, сирдалуд, баклофен, наком, малі транквілізатори), фізіотерапевтичне, санаторно-курортне, масаж, ЛФК.

36. Порушення функції вегетативної НС можуть бути обумовленя ушкодженням різних її відділів, починаючи від периферійних нервових волокон і закінчуючи головним мозком. Виникають вони під впливом як ендогенних так і екзогенних факторів.

Набряк квінке – в основі нього лежить обмежений набряк певних ділянок шкіри, підшкірної жирової клітковини, слизових оболонок травного тракту або дихальних шляхів. Він обумовлений підвищеною проникністю судинної стінки, триває кілька годин або діб, перебігає у вигляді нападів. Призначають десенсибілізуючу терапію ( димедрол, супрастин, піпольфен) дегідратуючі ( лазикс, манітол), кортикостероїди ( преднізолон). У випадку набряку гортані – в-в димедрол, преднізолон.

Мігрень – обумовлене спадковою дисфункцією вазомоторної регуляції, яка проявляється нападами головного болю. Це спричинюється порушенням обміну серотоніну, гістаміну, ацетилхоліну. Проявляється нападами головного болю спровоковані порушенням ритму сну, алкоголем, перенапруженням. Форми: проста, асоційована, особливі форми. Супроводжується пульсуючим ьолем, блюванням, може бути поліурія. Лікування.: ізоляція від подразників, аскорфен, седалгін, спазмовералгін, ерготамін, кофетамін, сибазон. Тяжкий напад: в-в преднізолон, дегідроерготамін, лазикс, нейролептики, снодійні. Комбінація : фенобарбітал + собазон + імізил.

Вібраційна хвороба – професійне захворювання, що розвивається під впливом дії на організм вібрації. Зазнають шкідливого вплику рецептори кистей. Проявляється болем у кістках, парестезіями, онімінням, збліднені пальців, мозолість, ламкість нігтів. Може приєднуватися антено-вегетативний синдром.

Лікування.: фізіотерапія ( діатермія ділянки шийних симпатичних вузлів, двокамерні гідро гальванічні ванни, масаж), медикаменти: гангліоблокатори вітаміни В, аскорбінова кислота, седативні, белоїд, бел оспор, глюкозу, санаторно-курортне лікування.

37. Вегето-судинна дистонія – симпатичні і парасимпатичні, змішані перманентні та пароксимальні синдроми, що мають генералізований або локальний характер. Причини: дистонія конституційної природи ( з раннього дитинства), ендокринна перебудова організму , пошкодження внутрішніх органів ( жовчокамяна хвороба), захворювання ендокринних залоз, органічні ураження мозку.

Вегетативні порушення проявляються у всіх вісцеральних системах, включаючи порушення терморегуляції. Блідість і сухість шкіри, холодні кінцівки, тахікардія, запори, тривога, поганий сон. Для ввготонії характерним є волога шкіра, гіпергідроз, брадикардія, депресія, аритмія. Можуть виникати кризи ( стрвх, тривога, головний біль, мідріаз, підвищується АТ).

Лікування.: Приконституційній недостатності призначають ЛФК і водін процедури. При наявності тривого – сибазон, еленіум, реланіум. При астенії – меліпрамін, амітриптилін, аза фен.. також призначають ганглерон, пентамін, амізил, циклодол, белоїд, беласпон. Також застосовують транквілізатори і адреноблокатори.