109. Патологічні стани крові.

У здорової дорослої людини кров складає 6-8 % від маси тіла (нормоволемія). Збільшення об’єму крові має назву гіперволемії, зменшення - гіповолемії.

Анемія - це зменшення кількості еритроцитів та гемоглобіну в одиниці об’єму крові, що поєднується з якісними змінами еритроцитів. За патогенезом анемії поділяють на три групи: 1) постгеморагічні - внаслідок крововтрати; 2) гемолітичні - внаслідок посиленого руйнування еритроцитів; 3) анемії внаслідок порушення еритропоезу. 

Лейкоцитозом називають збільшення кількості лейкоцитів в одиниці об’єму крові (норма - 4-9· 10⁹/л). Виділяють абсолютний і відносний лейкоцитоз. Абсолютний лейкоцитоз пов’язаний із підвищеною лейкопоетичною функцією кісткового мозку, відносний - з перерозподілом лейкоцитів, наприклад при шоку, запаленні. 

Лейкоз - це пухлина, що виникає з кровотворних клітин і первинно пошкоджує кістковий мозок. Субстратом захворювання обов’язково є клітини кісткового мозку, а не інші, що метастазували сюди і дали вторинний ріст. Хвороби, подібні до лейкозів, можуть виникати поза кістковим мозком, наприклад у лімфатичному вузлі. До таких пухлин належать лімфоми і гематосаркоми.

Геморагічним діатезом називають схильність до повторних кровотеч, які виникають самовільно або внаслідок дрібних травм. 

110. Спадковість та мінливість. Статистичні закономірності успадкування. Закони класичної (менделівської) генетики.

Спадко́вість — здатність живих організмів передавати спадкові ознаки, збереження й відтворення у нащадків основних ознак зовнішньої та внутрішньої будови, фізико-хімічних особливостей і життєвих функцій батьків. Забезпечується відтворенням матеріальних одиниць спадковості — генів.

Мінли́вість — здатність живих організмів набувати нових ознак, відмінних від предків і їхніх станів у процесі індивідуального розвитку. Розрізняють декілька типів мінливості:

• Спадкову

• Рекомбiнацiйна (виникає у рез-тi кроссинговеру)

• Мутацiйна (у рез-тi мутацiй)

• Неспадкову

• модифікаційну (мутацii, якi виникають завдяки впливу зовн. середовищу)

• фенотипну.

Забезпечує появу нових ознак та їхніх станів, завдяки чому утворюються нові види і відбувається історичний розвиток біосфери в цілому.

Головною заслугою Менделя було створення теорії спадковості, яка пояснювала вивчені ним закономірності успадкування. Закономірності успадкування ознак Мендель встановив в 1865 р. у дослідах з гібридизації різних сортів посівного гороху.  Ці закономірності відомі тепер як три закони (правила) Г.Менделя і закон (гіпотеза) чистоти гамет. Це основні  закони генетики.

1. Закон одноманітності гібридів першого покоління: при схрещуванні особин з чистих ліній альтернативних варіантів однієї ознаки, всі гібриди першого покоління успадковують домінантну ознаку.

2. Закон розщеплення: при схрещуванні гібридів першого покоління між собою отримуємо потомство, в якому розщеплення за фенотипом буде 3:1 (з переважанням домінантної ознаки), а за генотипом 1:2:1.

3. Закон незалежного успадкування ознак: кожна пара альтернативних варіантів ознак успадковується незалежно від інших пар і дає розщеплення 3:1 за кожною з пар (як і при моногібридному схрещуванні). При дигібридному схрещуванні (коли спостереження ведеться за двома ознаками) серед гібридів другого покоління спостерігають розщеплення 9:3:3:1. Цей закон справедливий лише для ознак, у яких гени, що їх кодують, належать до різних груп зчеплення, тобто знаходяться в різних хромосомах. Закон може виконуватись і для ознак, гени яких знаходяться в одній хромосомі на значній відстані один від одного (не менше 50 морганід). В іншому випадку гени спадкуватимуться зчеплено.

4. Закон чистоти гамет: в гібридного (гетирозиготного) організму гамети є чистими, тобто кожна гамета такого організму може містити тільки один алельний ген (нести тільки одну ознаку) і не може одночасно нести дві алелі. Це правило обумовлюється тим, що кожна гамета має лише гаплоїдний набір хромосом.