- •1. Клетка – элементарная -структурная единица всего живого. Структура и функции внутриклеточных органелл.
- •2. Поток информации, веществ и энергии в клетке.
- •3. Особенности пространственной организации белков. Фибриллярные и глобулярные белки.
- •4. Четыре уровня структурной организации белковых молекул.
- •5. Свойства и функции белков.
- •4. Транспортные белки
- •6. Многообразие функционально различных белков. Простые и сложные белки.
- •1. Ферменты
- •2. Регуляторные белки
- •3. Рецепторные белки
- •5. Структурные белки
- •6. Защитные белки
- •7. Сократительные белки
- •1. Простые белки
- •2. Сложные белки
- •7. Строение нуклеиновых кислот.
- •8. Особенности пространственной организации днк.
- •9. Особенности строения митохондриальной днк.
- •10. Свойства и функции днк.
- •11. Биосинтез днк (репликация).
- •12. Этапы репликации.
- •13. Строение рнк. Типы рнк в клетках. Функции рнк разных типов.
- •14. Особенности пространственной организации тРнк, мРнк, рРнк.
- •15. Генетический код и его свойства.
- •16. Биосинтез белка (транскрипция). Механизм транскрипции.
- •17. Биосинтез белка (трансляция). Основные этапы трансляции: инициации, элонгации, терминации
- •18. Понятие о гене. Классификация генов. Структурная организация генов прокариот и эукариот.
- •19. Понятие о геноме, организация генома человека.
- •20. Хромосомы. Уровни структурной организации хромосом.
- •21. Хроматин. Эухроматин и гетерохроматин.
- •22. Морфо – функциональная характеристика хромосом. Денверская и Парижская классификации хромосом.
- •23. Кариотип человека, идиограмма и карта хромосом человека.
- •24.Понятие о клеточном цикле. Фазы клеточного цикла, их продолжительность.
- •25. Митотический цикл и его периодизация. Митоз.
- •26.Амитоз, эндомитоз, политения. Понятие о апоптозе.
- •27. Законы Менделя: закономерности наследования при моногибридном скрещивании и их цитологические основы.
- •28. Законы Менделя: закономерности наследования при дигибридном скрещивании и их цитологические основы.
- •29. Менделирующие признаки человека. Основные термины и понятия генетики: наследственность, изменчивость, наследование, фенотип и генотип, гомозигота, гетерозигота, аллельные гены
- •31.Взаимодействие неаллельных генов.
- •32. Взаимодействие неаллельных генов.
- •33. Множественные аллели
- •34. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках:
- •35. Сцепленное наследование: аутосомная, полное, частичное.
- •36. Кроссинговер, механизмы и эволюционное значение.
- •37. Картирование генов, методы и значения
- •38. Хромосомная теория наследственности, доказательства и основные положения
- •39.Половой диморфизм, его генетический, морфофизиологический , эндокринный и поведенческие аспекты.
- •40. Изменчивость половой дифференциации и её причины. Трисомия по х-хромосоме, синдром Клайнфельтера, синдром Шершевского –Тернера и др.
- •42. Изменчивость, её формы. Фенотипическая изменчивость.
- •43. Изменчивость, её формы. Генотипическая изменчивость.
- •44. Комбинативная изменчивость. Значение в обеспечении генотипического разнообразия людей.
- •45. Хромосомные мутации: делеция, дупликация, инверсия, транслокация как результат нарушения рекомбинации. Примеры.
- •46. Полиплоидия, гаплоидия . Механизмы их обуславливающие.
- •47. Гетероплоидия. Понятие о хромосомных болезнях.
- •48. Спонтанные мутации, механизмы их возникновения.
- •49. Генные мутации. Понятие о генных болезнях.
- •50. Мутагенез. Мутагенные факторы.
- •51. Бесполое размножение у одноклеточных и у многоклеточных организмов.
- •52. Половое размножение у одноклеточных и у многоклеточных организмов.
- •53. Гаметогенез: сперматогенез и овогенез.
- •54. Мейоз ,цитологическая и цитогенетическая характеристика мейоза. Биологическое значение мейоза.
37. Картирование генов, методы и значения
Картирование генов - определение положения данного гена на какой-либо хромосоме относительно других генов. Используют три основные группы методов картирования генов – физическое (определение с помощью рестрикционных карт, электронной микроскопии и некоторых вариантов электрофореза межгенных расстояний – в нуклеотидах), генетическое (определение частот рекомбинаций между генами, в частности, в семейном анализе и др.) и цитогенетическое (гибридизации in situ, получение монохромосомных клеточных гибридов, делеционный метод и др.). В генетике человека приняты 4 степени надежности локализации данного гена – подтвержденная (установлена в двух и более независимых лабораториях или на материале двух и более независимых тест - объектов), предварительная (1 лаборатория или 1 анализируемая семья), противоречивая (несовпадение данных разных исследователей), сомнительная (не уточненные окончательно данные одной лаборатории).
Генетическое картирование предполагает определение расстояний по частоте рекомбинаций между генами. Физическое картирование использует некоторые методы молекулярной генетики для определения расстояния в нуклеотидах. Генетическое картирование - это определение группы сцепления и положения картируемого гена относительно других генов данной хромосомы. Чем больше генов известно у данного вида, тем точнее результаты этой процедуры. Как правило, число генов в группах сцепления зависит от линейных размеров соответствующих хромосом. Однако, протяженные области конститутивного гетерохроматина (в районе центромеры и теломерных участков) практически не содержат генов и, таким образом, нарушают эту зависимость.
На первом этапе картирования определяют принадлежность гена к той или иной группе сцепления. Как известно, у D. melanogaster вдиплоидном наборе четыре пары хромосом: первая пара — половые хромосомы (XX — у самок, XY — у самцов), вторая, третья и четвертая — аутосомы. Число генов в Y-хромосоме самцов очень мало. Для локализации вновь возникшей мутации необходимо располагать набором маркерных генов для каждой хромосомы. Картирование мутации основывается на анализе ее сцепления с этими маркерами. Например, если интересующая нас мутация наследуется независимо от маркеров второй хромосомы, делается вывод о ее принадлежности к другой группе сцепления.
О значении картирования генов, и в первую очередь генов человека, говорит создание Международной программы "Геном человека ", которая ставит перед собой грандиозную задачу картировать все гены человека и секвенировать полностью всю ДНК генома. Программа разрабатывается в сотнях лабораторий во многих странах мира. Используются методы молекулярной биологии, цитогенетики и генетики соматических клеток. Разработаны критерии, определяющие достоверность картирования. Определены различные уровни достоверности локализации гена.
Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная, прежде всего, благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster. Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путем анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в «группах сцепления» и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910—1913 гг.).