Методика описания фенотипа пробанда

Следует помнить, что описание фенотипа пробанда проводят по определенной схеме.

Наружный осмотр можно разделить на общий (внешний осмотр больного) и специальный или детальный осмотр частей тела по областям: голова, лицо, шея, туловище, половые органы, конечности.

Общее состояние больного характеризуется состоянием сознания (ясное или нарушенное), положения (активное, пассивное, возбужденное) и телосложения (конституция, рост и масса).

1. Кожа

• без изменений;

• шелушащаяся;

• ихтиоз - тяжелое (в 50% летальное) поражение кожи, проявляющееся гиперкератозом, мацерацией и избыточным шелушением, может быть локальным и генерализованным.

В выраженных случаях кожа покрыта роговым панцирем с глубокими трещинами. Зернистый слой атрофичен либо отсутствует вовсе;

• гиперкератоз - избыточное ороговение отдельных частей тела: ладоней, подошв, разгибательной поверхности суставов и т.д.

Зернистый слой утолщен за исключением гиперкератоза при ихтиозе;

• очаговая аплазия - неправильной или овальной формы дефекты кожи в виде отсутствия волос обычно около 1,5 см в диаметре.

Чаще локализуются в теменно-затылочной области головы;

• буллезный эпидермолиз проявляется формированием крупных пузырей между эпидермисом и дермой или в мальпигиевом слое.

Содержимое - серозная, серозно-гнойная или кровянистая жидкость.

Локализация различная, чаще на конечностях;

• витилиго - очаговое отсутствие пигмента в эпидермисе;

• альбинизм - генерализованное отсутствие или уменьшение пигмента в коже, волосах и радужной оболочке;

• невус (родинка) - употребляется в двух значениях.

Во-первых, им обозначаются доброкачественные разрастания, состоящие из невусных клеток с различным количеством бурого пигмента.

Во-вторых, так называются разрастания эмбриональных клеток какого-либо органа (сосудистый невус, невус сальных желез и т.д.);

• телеангиэктазия - очаг резко расширенных капилляров дермы;

• ангиомы; липомы; фибромы;

• птеригиум - крыловидные складки кожи различной этиологии.

Птеригиум в области крупных суставов (коленного, плечевого) обычно связан с нарушением крепления мышц, шейный - иногда называемый дерматолизисом, обусловлен нарушением строения лимфатических сосудов;

• складчатая гиперплазия волосистой части головы - резко утолщенная, изборожденная кожа (обычно теменно-затылочной области) по внешнему виду сходная с мозговыми извилинами ("кутис гирата").

Гистологически определяются разрастания невусного характера;

• эктодермальная дисплазия - группа пороков производных эктодермы, сопровождающаяся недоразвитием эпидермиса, придатков кожи, а нередко и зубов.

Характеризуется гладкой, блестящей и истонченной кожей, отсутствием или дистрофией ногтей и зубов, отсутствием (ангидрогическая) или сохранением потовых желез (гидрогическая форма);

• склеродермия - генерализованное или очаговое уплотнение кожи. чаще поражается кожа н/конечностей и лица; при вовлечении в процесс подлежащих структур подвижность кожи ограничена.

Пораженные участки тестообразной консистенции, оставляют ямку при надавливании. • рубцы врожденные;

• жировые грыжи - опухолевидное выпячивание подкожной жировой клетчатки при очаговой атрофии кожи и слабости эластического каркаса (дифференцировать с липомой, фибромой);

• другие.

2. Ногти

• без изменений;

• ломкие;

расщепляющиеся на пластинке: типа часовых стекол;

• очаговая аплазия;

очаговая гиперплазия:

• анонихия - отсутствие ногтевых пластинок (на одном или многих пальцах);

• пахионихия - утолщение ногтей;

• другие.

3. Волосы

• без изменений;

• ломкие; тонкие;

• алопеция - гнездовое или тотальное (редкое) отсутствие волос, обычно в области волосистой части головы;

• гипертрихоз - избыточная "плотность" и площадь роста волос на теле;

• гипотрихоз - уменьшенная "плотность" волос; альбинизм;

• другие.

4. Подкожная клетчатка (определяется по толщине кожной складки на уровне реберной дуги по среднеключичной линии)

• без изменений; избыток; недостаток;

• лимфоидный отек - увеличение объема стоп и голеней за счет скопления жидкости в расширенных лимфатических сосудах.

В отличии от обычных отеков, ямка после нажатия пальцем не остается; склеродерма;

• другие.

5. Мышцы

• без изменений;

• аплазия большой грудной мышцы; аплазия прямых мышц живота; • расхождение прямых мышц живота;

• гипотония - снижение мышечного тонуса (вялость, расслабленность) с гипермобильностью в суставах может быть диффузным (при с. Дауна) или локальным - при парезах и параличах периферического типа;

• гипертония - повышение тонуса наблюдают при парезах и параличах центрального типа. ригидность мышц при экстрапирамидных нарушениях с тугоподвижностью в суставах.

Состояние тонуса определяют пассивными движениями до возможно полного объема;

• атетоз - медленные насильственные движения (гиперкинезы) в мелких суставах (чаще кистей) с вычурной позой; имеет место при экстрапирамидных поражениях;

• другие.

6. Череп

• продольный диаметр - между точками глабеллы и затылочной; у новорожденных мальчиков средний диаметр равен 11,7 см, δ = 0,16 см; у девочек - 11,4 см, δ = 0,43 см.

• поперечный диаметр - между теменными точками у новорожденных мальчиков средний диаметр равен 9,4 см, δ = 0,34 см; у девочек - 9.2 см, δ = 0,37 см.

• окружность головы - через глабеллу и затылочную точку у новорожденных мальчиков окружность - 36,7 см, δ = 0.98 см; у девочек - 36,1 см. δ = 0,94 см.

• высота мозгового черепа - расстояние от назиона до плоскости верхушечного точки

• фронтотемпоральный размер - расстояние между фронтотемпоральными точками

• без морфологических отклонений;

• брахицефалия - увеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении продольного размер;

• долихоцефалия - вытянутый череп в переднезаднем направлении;

• скафоцефалия - череп длинный, узкий, низкий с выступающим лбом и затылком вследствие преждевременного зарастания стреловидного шва и роста черепа в области венечного и ламбдовидного швов;

• акроцефалия - башневидный высокий череп из-за преждевременного зарастания венечного и ламбдовидного шва.

Числовой показатель определяется так же как для скафоцефалии;

• тригоноцефалия - расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части;

• сфеноцефалия - расширение черепа в лобной и сужение в затылочной части;

• форма "трилистника" (клиноцефалия) - седлообразное углубление в области темени;

• плагиоцефалия - асимметрия мозгового черепа, связанная с неравномерным развитием разных частей черепа;

• макроцефалия - увеличение мозгового черепа;

• микроцефалия - уменьшение массы и размеров головного мозга;

• выступающий лоб - плоскость лба наклонена кпереди от вертикальной плоскости при установлении головы для определения верхушечной точки (можно измерить угол наклона с вершиной в точке глабелла);

• скошенный лоб - наклон плоскости лба кзади от указанной выше вертикальной плоскости (тоже можно измерить угол наклона от этой плоскости);

• низкий лоб - низкая линия роста волос;

• У-образный рост волос на лбу - клиновидный рост волос книзу по срединной линии,

• платицефалия - уплощение свода черепа.

Количественный показатель такой же как для скафоцефалии;

• выступающий затылок - вариант долихоцефалии, когда в переднезаднем направлении вытянут не весь мозговой череп, а только затылочная его часть у основания черепа;

• другие.