Метаболізм пуринових нуклеотидів

1.У 5-річного хлопчика з ознаками дитячого церебрального параліча лабораторно виявлено підвищення концентрації сечової кислоти у сироватці крові. Лікар поставив діагноз: хвороба Леша-Ніхана. Генетичний дефект якого ферменту є причиною виникнення даної патологіі?

A. УДФ-глюкуронілтрансфераза

В. Ксантиноксидаза

C. УДФ-глікозилтрансфераза

D. Гіпоксантин-гуанінфосфорибозилтрансфераза

Е. Гіалуронідаза

2.У хлопчика 10 років спостерігається церебральний параліч. Порушення інтелекту. Суглоби пальців збільшені. Дитина часто кусає собі губи, пальці. В крові збільшена концентрація сечової кислоти. Ці ознаки свідчать про хворобу Леш- Ніхана, причиною якої є спадкове порушення обміну:

1. Холестерину

2. Нуклеотидів

3. Сфінголіпідів

4. Гангліозидів

5. Жирних кислот

3.У хлопчика 5 років рівень сечової кислоти в крові в 10 разів перевищує норму. Порушення якого процесу є найвірогіднішою причиною цього стану?

1. Синтез пуринових нуклеотидів по основному шляху.

2. Виділення сечової кислоти з сечею.

3. Синтез сечової кислоти.

4. Синтез пуринових нуклеотидів по допоміжному шляху.

5. Розпад пуринових нуклеотидів.

4. Жінка 42 років звернулась до лікаря зі скаргами на болі в суглобах, збільшення та зміну їх форми. В аналізах крові виявлено підвищення концентрації уратів. Встановлено діагноз – подагра. Причиною цього захворювання є порушення обміну:

1. Порфіринів.

2. Піримідинів.

3. Амінокислот.

4. Пуринів.

5. Вітамінів.

5.Біосинтез пуринового кільця відбувається на рибозо-5-фосфаті шляхом поступового нарощення атомів азоту і вуглецю та замикання кілець. Джерелом рибозофосфату служить процес:

1. Гліколіз

2. Глікогенез

3. Пентозофосфатний цикл

4. Глюконеогенез

5. Глікогеноліз

6.Зчеплена з Х-хромосомою спадкова хвороба Леша-Ніхана обумовлена відсутністю:

1. Ксантиноксидази

Гуанін (гіпоксантин)фосфорибозилтрансферази

2. Рибонуклеотидредуктази

3. Ендонуклеази

4. Аденінфосфорибозилтрансферази

7. При порушенні обміну нуклеотидів розвивається захворювання подагра в результаті нагромадження в організмі продуктів обміну:

1. Сечовини

2. -аланіну

3. Сечової кислоти

4. Гомогентизинової кислоти

5. Фенілпіровиноградної кислоти

8.У хлопчика 8 років хвороба Леш-Ніхана. В крові збільшена концентрація сечової кислоти. Вкажіть, порушення якого процесу є причиною цього спадкового захворювання.

A. Розпаду піримідинових нуклеотидів

B. Розпаду пуринових нуклеотидів

C. Синтезу піримідинових нуклеотидів

D. Синтезу пуринових нуклеотидів

E. Утворення дезоксирибонуклеотидів

9. Одним із чинників розвитку подагри є надлишкове надходження в організм:

1. Міді

2. Магнію

3. Молібдену

4. Марганцю

5. Селену

10. У хворого збільшені і болючі дрібні суглоби верхніх і нижніх кінцівок, відчуття болю у висково-нижньощелепних суглобах при жуванні їжі; у сироватці крові підвищений вміст уратів. Обмін яких речовин порушений?

1. Альбумінів

2. Холестерину

3. Фенілаланіну

4. Пуринів

5. Гемоглобіну

11.У людини порушений синтез пуринових нуклеотидів на фоні білкового голодування. Нестача якого субстрату може це обумовити?

1. Гліцину.

2. Серину.

3. Гліцерину.

4. Холестерину.

5. Тирозину.

12. Чоловіка 30 років було госпіталізовано з приводу сечокам’яної хвороби. Після обстеження виявлено, що причиною утворення каменів у нирках (спадкова недостатність ферменту ксантиноксидази). Вказана ензимопатія призводить до порушення одного з видів обміну сполук, а саме: