Энзимодиагностика заболеваний печени

Маркеры цитолиза гепатоцитов – ↑АлАТ, АсАТ, ГлДГ, ЛДГ, ГГТ

Маркеры холестаза - ↑ ЩФ, ГГТ, желчные кислоты, билирубин, ХС, ↓ ПТИ.

Гепатоцеллюлярная недостаточность - ↓ХЭ, АсАТ> АлАТ, ↓ альбумин, фибриноген, ПТИ.

Энзимодиагностика при заболеваниях поджелудочной железы

Острый панкреатит - ↑ α-амилаза - (изофермент Р), с тяжестью заболевания не коррелирует. При панкреонекрозе отсутствует.

↑ α-амилаза мочи - (позже, но держится дольше)

↑ липаза крови (макс 2-3 сут, норма- на 10-12 сутки)

↑ трипсин ( в 10-40 раз)

↑ эластаза, уже на субклинической стадии (первые 48 часов, с постепенным снижением) – высоко чувствителен и специфичен.

Энзимодиагностика острого инфаркта миокарда

Изучаемый параметр	Начало увеличения активности, ч	Максимум увеличения активности, ч	Возвращение к норме, сут	Кратность увеличения, раз
КК	2-4	24-36	3-6	3-30
КК-МВ	2-4	12-18	2-3	До 8
ЛДГ	8-10	48-72	6-15	» 8
ЛДГ1	8-10	30-72	7-20	» 8
Миоглобин	0,5-2	6-12	2-3	» 20
Тропонин Т	3,5-10	12-18 (и 3 - 5-й день	7-20	» 400

Энзимодиагностика болезней мышц и костей

Маркер при заболеваниях костной ткани – ЩФ.

• Остеопороз -N

• Остеомаляция - ↑↑↑

• Болезнь Педжета ↑↑↑

Маркер при заболеваниях мышц - ↑↑↑КК (оценка эффективности терапии), ↑АсАТ

• Мышечная дистрофия

• Полимиозит

• Дерматомиозит

Наследственные энзимопатии

Основные последствия ферментативных дефектов:

• Уменьшенное образование продукта реакции (если это жизненно важный продукт - клиника)

• Накопление субстрата (если он токсичен – клиника)

• Усиление образования других метаболитов (если продукты второстепенного пути токсичны – клиника)

Недостаточность глюкозо-6-фосфатазы Клинические последствия и диагностика дефицита глюкозо-6-фосфатазы

• Тяжелая гипогликемия голодания (единственный источник глюкозы – поступление с пищей)

• Накопление гликогена в печени → гепатомегалия

• Блокирование глюконеогенеза → накопление лактата → ацидоз

• Усиление синтеза жиров (компенсаторно) → гиперлипидемия

• Нарушение функции тромбоцитов вследствие отложения гликогена → склонность к кровотечениям

Окончательная диагностика – отсутствие ферментативной активности в биопсийном материале печени

Галактоземия

Отсутствие фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, превращающего галактозу в глюкозу → накопление галактозо -1-фосфата → токсические проявления.

Клинические проявления: задержка роста, рвота, гепатомегалия, желтуха, инфекции E.coli, гипогликемия, нарушение функции почечных канальцев, катаракта.

Диагностика: измерение активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в эритроцитах.

Лечение: исключение галактозы и лактозы.

Фенилкетонурия

Частота заболевания в Европе: 1 : 10000