Патология углеводного обмена. Нарушение переваривания и всасывания углеводов.
Проявляется снижением переваривания дисахаридов (лактозы, сахарозы) в результате снижения активности соответствующих ферментов тонкого кишечника – лактазы и сахаразы. В детском возрасте они наблюдаются при использовании в пищу соответствующих дисахаридов. Проявляется данные аферментозы диареей, метеоризмом, так как нерасщепившиеся дисахариды создают высокое осмотическое давление и способствуют потере воды и служат субстратом для бродильной микрофлоры. Возможны дефекты всасывания моносахаридов в результате отсутствия белков переносчиков этих моносахаридов. Нарушение переваривания и всасывания углеводов обозначают термином мальабсорбция.
Нарушение содержания уровня глюкозы в крови.
У здорового человека величина уровня глюкозы в крови относится к биохимическим константам = 3,3 – 5,5 (до 6,0) ммоль/л. Повышение уровня глюкозы – гипергликемия. Причинами этого симптома миогут являться:
алиментарная пищевая гипергликемия
травмы ЦНС
после наркоза и операции
при стрессе
различные эндокринные заболевания (сахарный диабет, гиперфункция щитовидной железы, надпочечников, гипофиза)
Снижение уровня глюкозы в крови – гипогликемия. Гипогликемия мо может наблюдаться:
при голодании
при заболеваниях печени
при заболевании почек (почечный порог для глюкозы составляет 8-11 ммоль/л)
при эндокринных заболеваниях (гиперинсулинизм, гипофункция контринсулярных эндокринных желез)
В детском возрасте в первые дни жизни наблюдается преходящая гипогликемия новорожденных, при которой уровень глюкозы колеблется на уровне 1,7 – 4,2 ммоль/л. Её причины:
отсутствие поступления глюкозы из организма матери
усиление расхода гликогена и глюкозы в процессе рождения
слабость процесса глюконеогенеза
В тяжелых случаях могут развиваться судороги, нарушение функции центральной нервной системы.
Нарушение тканевого обмена углеводов.
Фруктоземия, галактоземия (см. раньше)
К тканевым дефектам относят различные гликогеновые болезни. Гликогенозы - врожденные заболевания, при которых наблюдается снижение активности ферментов распада гликогена. Агликогенозы характеризуются снижением активности ферментов синтеза гликогена. Для многих гликогенозов характерны гипогликемия, мышечная слабость, увеличение печени. Различают более десяти разновидностей гликогеновых болезней:
болезнь Гирке – отсутствие фермента глюкозо-6-фосфатазы
болезнь Помпе – отсутствие фермента 1,4-α-гликозидазы
болезнь Андерсена – отсутствие фермента 1,6-α-гликозидазы
Снижение активности глюкозо-6-фосфатдегидрогиназы пентозофосфатного пути ведёт к снижению образования НАДФН2, снижению восстановления глютатиона- SН. В результате снижается устойчивость эритроцитов, развивается анемия.
Мукополисахаридозы - нарушение обмена мукополисахаридов характеризуется врожденным отсутствием некоторых ферментов распада ГАГ. Они проявляются нарушением костно-хрящевой ткани, ЦНС. Выделяется около 12 видов мукополисахаридозов. Примерымукополисахаридозов:
болезнь Гурлера – дефект фермента идуронизазы,
болезнь Слая – дефект фермента β - гликозидазы.
Сахарный диабет.
В настоящее время принято выделять две формы сахарного диабета:
диабет первого типа, инсулинозависимый, связанный с недостатком инсулина и диабет второго типа, инсулинонезависимый, связанный со снижением чувствительности тканевых рецепторов к инсулину. При сахарном диабете основные клинические симптомы объясняются усилением катаболизма белков, жиров, углеводов. В большей степени страдает углеводный обмен. Недостаток инсулина снижает проницаемость глюкозы в ткани, в результате этого увеличивается уровень глюкозы в крови – гипергликемия. Ткани испытывают «голод среди изобилия», в них компенсаторно увеличивается глюконеогенез, который увеличивает уровень глюкозы в крови. На фоне гипергликемии происходит потеря глюкозы через почки, возникает гликозурия. Дефицит глюкозы в тканях усиливает распад белков и жиров, что сопровождается усилением образования кетоновых тел, развивается кетонурия. Глюкоза и ацетоновые тела осмотически активны, их выведение с мочой приводит к усиленной потере воды, развивается симптом полиурии. В результате повышенной потери воды из организма происходит обезвоживание тканей, и это сопровождается повышением чувства жажды, усиливается чувство аппетита. Осложнения сахарного диабета связаны с гикозилированием белков. Гликозилирование гемоглобина с повышением содержания НвА1с выше 6,5% сопровождается анемией. Гликозилирование белков базальной мембраны приводит к ангиопатии, ретинопатии, тромбозу. Появление гликозилированных белков ведёт к образованию антител, запускается аутоиммунный механизм заболевания.
Для ранней диагностики сахарного диабета используют метод сахарных нагрузок (гикемических кривых), который оценивает толерантность (выносливость) организма к глюкозе. При его проведении натощак определяют уровень глюкозы крови. Затем даётся нагрузка глюкозой в виде сладкого питья глюкозы (у взрослого человека из расчёта 1-2 г на килограмм массы) и после этого в течение двух часов с интервалом 30 минут определяют уровень глюкозы в крови. По полученным цифрам строят гликемическеую кривую, на которой оценивают три основные точки:
И
сходный уровень глюкозы (в норме у взрослого, здорового человека до 6 ммоль/л)
Максимальный подъем не более в 1,5- 1.7 раза
Уровень глюкозы к концу второго часа должен вернуться к норме.
При недостатке инсулина кривая имеет диабетоидный характер (верхняя кривая на графике), свидетельствует о недостаточной выработке инсулина в ответ на сахарную нагрузку, т.е. о сниженной толерантности организма к глюкозе.