Методическая разработка семинара №4.

Название темы: «Болезни с наследственной предрасположенностью»

Форма обучения – очная; название цикла – «Медицинская генетика»

Контингент обучающихся – клинические ординаторы по специальности «диетология».

Продолжительность занятия – 6 часов.

Место проведения: ГНОКДЦ.

Цель занятия:

ЗНАТЬ:

• Общая характеристика болезни с наследственным предрасположением (БНП);

• Классификация БНП с генетической точки зрения (моногенные, полигенные);

• Особенности клинического полиморфизма БНП;

• Этиологическая и средовая гетерогенность мультифакториальных заболеваний (МФЗ), половые и этнические различия в развитии, характер семейного накопления, критерии и модели наследования;

• Профилактика болезней с наследственным предрасположением;

• принципы консультирования здорового пробанда из группы риска по МФЗ;

• принципы диспансерного наблюдения пробанда из группы риска по МФЗ и их семей (формирования групп риска для диспансерного учета, подходы к индивидуальной профилактике заболеваний, преканцепционная профилактика при врожденных пороках развития (ВПР), мониторинг ВПР в системе профилактики МФЗ принцип его организации, методология и эффективность).

Задачи занятия:

УМЕТЬ:

• отличить мультифакториальную болезнь от других форм наследственных болезней;

• определить тактику диагностики, лечения и профилактики МФЗ;

• оценивать необходимость индивидуальной профилактики МФЗ и преконцепционной профилактики для уменьшения вероятности появления ребенка с врожденным пороком развития (ВПР);

• решать клинические задачи на оценку риска развития МФЗ у родственников пробанда;

Методическое оснащение:

 иллюстративный материал – презентации по теме занятия;

 история болезни;

Вопросы для разбора на семинаре

1. Закономерности МФЗ.

2. Методы генетического анализа, генетики количественных и неменделирующих качественных признаков.

3. Наследуемость предрасположенности МФЗ.

4. Ассоциации МФЗ с генетическими маркерами.

5. Показаний для проведения ДНК исследований при МФЗ (в виде дискуссии).

6. Современных рискометры, определения риска наследственных фенотипов и их тесной связи с пенетрантностью (пример оценки информативности генетического рискометра).

Вопросы для программированного контроля знаний и ситуационные задачи

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

1. Тип наследования, свойственный мультифакториальным заболеваниям:

1. Аутосомно-доминантный

2. Хромосомный

3. Полигенный

4. Сцепленный с полом

Ответ:3

2. Для профилактики мультифакториальных заболеваний используют:

1. Определение генов предрасположенности

2. Амниоцентез

3. Кариотипирование

4. Выявление признаков дизморфогенеза

Ответ:1

3. Укажите теорию, объясняющую полигенное действие генов:

1. Действие двух аллелей одного гена

2. Количественные хромосомные мутации

3. Действие множественных факторов внешней среды

4. Аддитивный (суммарный) эффект многих генов

Ответ: 4

4. Генетическая обусловленность мультифакториальных болезней доказывается:

1. Изучением вредных факторов внешней среды

2. Высокой конкордантностью у монозиготных близнецов

3. Низкой конкордантностью у монозиготных близнецов

4. Передачей признака из поколения в поколение с 50%

вероятностью

Ответ: 2

5. Оптимальный метод изучения мультифакториальных заболеваний- это:

1. Диспансеризация населения

2. Близнецовый метод

3. Построение родословных

4. Изучение эпидемиологической обстановки

Ответ: 2

6. К мультифакториальным заболеваниям относится:

1. Гемофилия

2. Бронхиальная астма

3. Болезнь Вильсона

4. Серповидно-клеточная анемия

Ответ: 2

7. К полигенно обусловленным состояниям относится:

1. Врожденный вывих бедра

2. Фенилкетонурия

3. Птеригиум (кожная складка на шее)

4. Синдром Марфана

Ответ: 1

8. Полигенно наследуется уровень:

1. фенилаланингидроксилазы

2. белка дистрофина

3. глюкозы

4. фенилаланина

Ответ: 3

9. Мультифакториальные болезни обусловлены сочетанием:

1. инфекционных агентов и токсических факторов

2. генетических мутаций и хромосомных перестроек

3. генетических мутаций и факторов внешней среды

4. факторов внешней среды и патологической беременности

Ответ: 3

10. Мультифакториальные заболевания лучше всего изучать на:

1. сибсах

2. дизиготных близнецах

3. близкородственных браках

4. монозиготных близнецах

Ответ: 4

Рекомендуемая литература.

1. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М.: "Медицина", 2002. 448 с.

2. Мутовин Г. Р. Основы клинической генетики (Лекции). Учебное пособие - М.: Высш. шк., 1997.- 173 с.

3. Лилъин Е.Т., Савицкая Т.В., Захарова О.М., Акуленко Л.В., Такгаров В.Г. Пособие для изучающих медицинскую и клиническую генетику. М., 1996, 120 с.

4. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическом консультировании. Изд. 3-е дополн. - М. 2007. - 448 с.

5. Никитин Ю. П., Лисиченко О. В., Коробкова Е. Н. Клинико-генетический метод в медицинской генетике. - Новосибирск. Наука. 1983. - 104 с.

6. Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. - М., "Медицина". 1984. - 302 с.

7. Захаров А. Ф., Бенюш В. А., Кулешов Н. П., Барановская Л. И. Хромосомы человека. Атлас. - М.: Медицина. - 1982. - 264 с.

8. Наследственная патология человека. В 2 т. Т. 2. Под ред. Ю.Е. Вельтищева, Н.П. Бочков. - Москва. 1992. - 246 с.

9. Наследственные болезни: Справочник /Под ред. Л.О. Бадаляна. - Т.: «Медицина», 1980. - 360 с.

10. Сингер М., Берг П. Гены и Геномы. Т. 1. М.: "Мир" 1998. 373с.

Практические навыки.

Под руководством преподавателя курсанты:

• разбирают пробанда, составляют его родословную, оценивают величину генетического риска у него, его предрасположенность к МФЗ с учетом этнической принадлежности, распространенности данного заболевания в популяции, возраста, половой принадлежности и тяжести заболевания у родственников;

• участвуют в составление плана обследования для пробанда и ближайших родственников включая цитогенетический метод и ДНК диагностики;

• оценивают полученную информацию с помощью клинико-генеалогического метода и лабораторных методов исследования;

• обобщают полученные результаты с точки зрения генетика;

• выбирают тактику дополнительного обследования пробанда и членов его семьи, профилактику начала заболевания или решают вопрос о целесообразности его наблюдения или лечения у смежных специалистов;

• решают клинические задачи по оценке риска развития МФЗ у родственников больного с МФЗ и по оценке риска развития МФЗ у пробанда при наличии генетической отягощенности;