Методическая разработка семинара №6.

Название темы: «Диагностика наследственных заболеваний»

Форма обучения – очная; название цикла – «Медицинская генетика»

Контингент обучающихся – клинические ординаторы по специальности «диетология».

Продолжительность занятия – 6 часов.

Место проведения: ГНОКДЦ / ИТ СО РМАН.

Цель занятия

ЗНАТЬ:

• Наследственные синдромы;

• Врожденные пороки развития, малые аномалии развития (микроаномалии, признаки недоразвития плода);

• Принципы диагностики наследственных болезней, клинические и параклинические, биохимические, иммунологические, цитогенетические и молекулярно-генетические методы диагностики;

• Принципы лечения наследственных болезней и болезней с наследственным предрасположением (симптоматические методы лечения, коррекция обмена, патогенетическое лечение, заместительная терапия, этиологическое лечение, генотерапия, адаптивная среда как метод лечения;

• Медико-социальная реабилитация больных и семей с наследственной патологией с учетом проблем, возникающих в этих семьях(медицинских, психологических, педагогических, социальных, экономических);

Принципы адресной, ранней, межведомственной помощи больным с наследственной патологией и членам их семей.

Задачи занятия.

УМЕТЬ:

• Цитогенетическне методы:

• Оценивать качество полученных препаратов хромосом;

• Биохимические методы диагностики:

• Оценивать полученные результаты анализа различными методами;

• Статистическая обработка полученных результатов;

• Молекулярно-генетические методы диагностики:

• Оценивать полученный результат;

Методическое оснащение:

 иллюстративный материал – презентации по теме занятия;

 кариограммы, данные биохимического скрининга;

Вопросы для программированного контроля знаний и ситуационные задачи

ВЫБРАТЬ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

1. Аутосомно-доминантно наследуются:

1. ахондроплазия (дистрофическая карликовость)

2. хорея Гентингтона

3. серповидно-клеточная анемия

4. гемофилия

5. нейрофиброматоз

Ответ:1,2,5

2. Наследуются сцепленно с Х-хромосомой:

1. миодистрофия Беккера

2. муковисцидоз

3. гипертрофическая миодистрофия Дюшена

4. цветовая слепота (дальтонизм)

5. синдром Морфана

Ответ:1,3,4

3. Генетическая гетерогенность наследственных заболеваний обусловлена:

1. разными мутациями в одном локусе

2. хромосомными аберрациями

3. нарушением на разных уровнях экспрессии гена

4. влиянием внешне-средовых факторов

5. мутациями в разных локусах

Ответ:1,3,5

4. Клинический полиморфизм наследственных заболеваний обусловлен:

1. генетической гетерогенностью

2. влиянием внешне-средовых факторов

3. взаимодействием генов

4. геномными мутациями

5. образом жизни

Ответ:1,2,3,5

5. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно:

1. наличие болезни у родителей

2. передача из поколения в поколение

3. проявление в гетерозиготном состоянии

4. проявляется только у мужчин

5. всегда имеет 100% пенетрантность

Ответ:1,2,3

6. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:

1. родители фенотипически здоровы

2. родители облигатные гетерозиготные носители

3. проявляется в каждом поколении

4. женщины болеют тяжелее

5. мутантный ген накапливается в популяции

Ответ:1,2,5

7. Для рецессивного Х-сцепленного наследования характерно:

1. болеют только женщины

2. женщины являются гетерозиготными носителями болезни

3. болеют лица мужского пола

4. у больного отца будут больные дети

5. у матери носительницы будут больные дочери

Ответ:2,3

8. Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно:

1. болеют и мужчины и женщины

2. заболевание проявляется в каждом поколении

3. заболевания имеют высокую распространенность в популяции

4. мужчины,как правило, болеют легче

5. риск заболеть у потомков составляет 50%

Ответ:1,2,5

9. Геномный импринтинг имеет значение для клинического течения следующих заболеваний:

1. хореи Гентингтона

2. муковисцидоза

3. синдрома фрагильной Х-хромосомы

4. гемофилии

5. синдрома Марфана

Ответ: 1,3

10. Скрининг новорожденных должен удовлетворять следующим требованиям:

1. быть дешевым

2. давать минимальное количество ложно-отрицательных результатов

3. использоваться для диагностики наиболее редких заболеваний

4. скринируемое заболевание должно иметь эффективное лечение

5. должен осуществляться законодательно во всех родильных домах

Ответ: 1,2,4,5

Рекомендуемая литература.

1. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М.: "Медицина", 2002. 448 с.

2. Мутовин Г. Р. Основы клинической генетики (Лекции). Учебное пособие - М.: Высш. шк., 1997.- 173 с.

3. Лилъин Е.Т., Савицкая Т.В., Захарова О.М., Акуленко Л.В., Такгаров В.Г. Пособие для изучающих медицинскую и клиническую генетику. М., 1996, 120 с.

4. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическом консультировании. Изд. 3-е дополн. - М. 2007. - 448 с.

5. Никитин Ю. П., Лисиченко О. В., Коробкова Е. Н. Клинико-генетический метод в медицинской генетике. - Новосибирск. Наука. 1983. - 104 с.

6. Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. - М., "Медицина". 1984. - 302 с.

7. Захаров А. Ф., Бенюш В. А., Кулешов Н. П., Барановская Л. И. Хромосомы человека. Атлас. - М.: Медицина. - 1982. - 264 с.

8. Наследственная патология человека. В 2 т. Т. 2. Под ред. Ю.Е. Вельтищева, Н.П. Бочков. - Москва. 1992. - 246 с.

9. Наследственные болезни: Справочник /Под ред. Л.О. Бадаляна. - Т.: «Медицина», 1980. - 360 с.

10. Сингер М., Берг П. Гены и Геномы. Т. 1. М.: "Мир" 1998. 373с.

Практические навыки

Под руководством преподавателя курсанты:

• Цитогенетическнс методы:

Под руководством преподавателя курсанты:

• выводят формулу кариотипа по имеющимся кариограммам;

• определяют у пациентов наличие количественной или структурной хромосомной патологии;

• Биохимические методы диагностики:

• наблюдают за общей характеристикой физико-химических методов;

• регистрируют полученные результаты в зависимости от проводимого метода биохимического исследования;

• оценивают полученные результаты;

• анализируют значимость полученных результатов;

• выбирают лабораторный метод для подтверждения или опровержения того или иного наследственного заболевания;

• решают лабораторно-клинические задачи;

• Молекулярно-генетические методы диагностики:

• наблюдают за постановкой ПЦР;

• участвуют в постановке ПЦР;

• регистрируют результаты проведенной ПЦР;

• оценивают полученный результат;

• интерпретируют полученные результаты;