Методическая разработка семинара №5.

Название темы: «Медико-генетическое консультирование»

Форма обучения – очная; название цикла – «Медицинская генетика»

Контингент обучающихся – клинические ординаторы по специальности «диетология».

Продолжительность занятия – 6 часов.

Место проведения: ГНОКДЦ.

Цель занятия

ЗНАТЬ:

• Виды профилактики наследственных болезней: первичная и вторичная профилактика;

• Уровни профилактики наследственной и врожденной патологии;

• Медико-генетическое консультирование: задачи и функции медико-генетических консультаций – организационно-здравоохраненческие, медицинские, социально-психологические;

• Медико-генетическое консультирование как врачебное заключение: этапы и содержание;

• Принципы расчета риска при моногенной, хромосомной, мультифакториальной патологии и кровном родстве супругов;

• Пренатальная диагностика:

• Лечение наследственных болезней. Общие принципы и подходы к терапии наследственной патологии. «Нормокопирование»; Симптоматическая терапия. Патогенетическое лечение;

Задачи занятия

УМЕТЬ:

• Выявить семьи, нуждающиеся в медико-генетическом консультировании;

• оценить необходимость в пренатальной диагностике в зависимости от характера наследственной патологии в семье;

• решать вопрос о целесообразности планирования беременности и тактики ведения родов после получения проведенной пренатальной диагностики;

• выдать медико-генетическое заключение с учетом составления родословной, выявленной генетической патологией, проведенных обследований с соблюдением всех деонтологических моментов.

Методическое оснащение:

 иллюстративный материал – презентации по теме занятия;

 данные биохимического скрининга, кариограммы;

Вопросы для разбора на семинаре.

1. Задачи и функции медико-генетических консультаций - организационно-здравоохраненческие, медицинские, социально-психологические;

2. Недирективность консультирования, ретро- и проспективное консультирование.

3. Генетический прогноз при мутагенных воздействиях: популяционные и семейные аспекты.

4. Преконцепционная профилактика: определение и содержание, подходы к преконцепционной профилактике некоторых ВПР в группах риска и на популяционном уровне.

5. фетальный алкогольный синдром (алкогольная эмбриофетопатия) и диабетическая эмбриопатия и фетопатии как самые частые патологии при воздействии обострения и декомпенсации хронических заболеваний во время беременности на плод.

6. Понятия «специфический фенотип», «минимальные диагностические признаки».

7. Информационные системы наследственной патологии.

8. Лечение наследственных болезней, общие принципы и подходы к терапии наследственной патологии.

9. "Нормокопирование".

10. Симптоматическая терапия, патогенетическое лечение;

Вопросы для программированного контроля знаний и ситуационные задачи

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

1. К методам пренатальной диагностики относятся:

1. биохимический скрининг беременной

2. УЗИ плода

3. амниоцентез

4. кордоцентез

5. хорионбиопсия

Ответ: 1,2,3,4,5

2. Рекомендуемое количество УЗИ во время беременности:

1. 1 раз в каждом триместре

2. 1 раз за беременность

3. сколько захочет женщина

4. не рекомендуется

5. в зависимости от показаний

Ответ: 1,5

3. Биохимический скрининг беременной, направленный на профилактику хромосомной патологии у плода, включает определение:

1. альфа-фетопротеина

2. неконъюгированного эстриола

3. глюкозы

4. дисмутазы

5. хорионического гонадотропина

Ответ: 1,2,5

4. Методы диагностики, позволяющие предотвратить рождение ребенка с хромосомной патологией:

1. пренатальная

2. УЗИ внутренних органов беременной

3. преимплантационная

4. УЗИ плода

5. кариотипирование новорожденного

Ответ: 1,3,4

5. Олигофрения-это синоним:

1. деменции

2. отставанию в умственном развитии

3. врожденному слабоумию

4. шизофрении

5. олигокинезии

Ответ: 2,3

6. Медико-генетическое консультирование показано, если:

1. у отца жениха гемофилия

2. у матери невесты хорея Гентингтона

3. при близкородственном браке

4. у брата жениха ахондроплазия

5. у старшей сестры и матери невесты болезнь Вильсона

Ответ:2,3,5

7. Основные задачи клинико-генеалогического метода:

1. установление наследственного характера заболевания

2. установление типа наследования

3. расчет риска для потомства

4. определение членов семьи, нуждающихся в детальном обследовании

5. прегаметическая профилактика

Ответ:1,2,3,4,

8. Для диагностики моногенных заболеваний используются методы:

1. исследование полового хроматина

2. биохимический

3. функциональной диагностики

4. цитогенетический

5. молекулярной диагностики

Ответ:2,3,5

9. Материалом для осуществления полимеразной цепной реакции могут быть:

1. клетки хориона

2. микроорганизмы

3. биологические жидкости (сперма, слюна)

4. старые пятна крови

5. оплодотворенная яйцеклетка

Ответ: 1,2,3,4,5

10. В лечении моногенных заболеваний используют:

1. генную терапию

2. выведение вредного продукта

3. заместительную терапию

4. ограничение поступления вредного продукта

5. симптоматическую терапию

Ответ:1,2,3,4,5

Рекомендуемая литература.

1. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М.: "Медицина", 2002. 448 с.

2. Мутовин Г. Р. Основы клинической генетики (Лекции). Учебное пособие - М.: Высш. шк., 1997.- 173 с.

3. Лилъин Е.Т., Савицкая Т.В., Захарова О.М., Акуленко Л.В., Такгаров В.Г. Пособие для изучающих медицинскую и клиническую генетику. М., 1996, 120 с.

4. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическом консультировании. Изд. 3-е дополн. - М. 2007. - 448 с.

5. Никитин Ю. П., Лисиченко О. В., Коробкова Е. Н. Клинико-генетический метод в медицинской генетике. - Новосибирск. Наука. 1983. - 104 с.

6. Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. - М., "Медицина". 1984. - 302 с.

7. Захаров А. Ф., Бенюш В. А., Кулешов Н. П., Барановская Л. И. Хромосомы человека. Атлас. - М.: Медицина. - 1982. - 264 с.

8. Наследственная патология человека. В 2 т. Т. 2. Под ред. Ю.Е. Вельтищева, Н.П. Бочков. - Москва. 1992. - 246 с.

9. Наследственные болезни: Справочник /Под ред. Л.О. Бадаляна. - Т.: «Медицина», 1980. - 360 с.

10. Сингер М., Берг П. Гены и Геномы. Т. 1. М.: "Мир" 1998. 373с.

Практические навыки.

Под руководством преподавателя курсанты:

• занимаются медико-генетическим консультированием:

• разбирают пробанда, составляют его родословную, оценивают величину генетического риска к наследственным заболеваниям, предрасположенность к наследственным болезням с учетом этнической принадлежности, распространенности данного заболевания в популяции, возраста, половой принадлежности и наличия заболевания у родственников разной степени родства;

• участвуют в составление плана обследования для пробанда и ближайших родственников включая все методы диагностики;

• оценивают полученную информацию с помощью клинико-генеалогического метода и параклинических методов исследования;

• обобщают полученные результаты с точки зрения генетика;

• анализируют полученные результаты параклинических методов обследования;

• выбирают тактику дополнительного обследования пробанда и членов его семьи; профилактику начала заболевания или решают вопрос о целесообразности его наблюдения или лечения у смежных специалистов;

• решают клинические задачи на оценке риска развития наследственных заболеваний у пробанда и его родственников;

• пренатальная диагностика:

• наблюдают за клиническим осмотром беременных с выявленным ВПР у плода;

• оценивают полученные данные пренатального неинвазивного скрининга;

• анализируют особенности биохимического скрининга;

• определяют дальнейшую тактику по ведению беременной с учетом полученных результатов (план по пренатальной диагностике для решение вопроса о целесообразности дальнейшего пролонгирования беременности, выбор тактики ведения родов);

• решают клинические задачи с различным риском появления ребенка в семье с наследственным заболеванием; по повторному риску появления ВПР в семье с имеющимся случаем ВПР у родственников с различной степенью родства;

• определяют преконцепционную профилактику появления наследственной патологии;