1.2 Цитогенетические особенности больных с вторичной аменореей

Наиболее частые генетические причины вторичной аменореи у женщин – численные и структурные изменения кариотипа. Так, в различных исследованиях доказано, что при тесте на тельца Барра (определение полового хроматина) 85% процентов больных имеют нормальный половой хроматин, а у 15 % наблюдаются аномалии.

Среди численных изменений кариотипа преобладает синдром Шерешевского-Тернера – 10-20% больных вторичной аменореей. Синдром Тернера является следствием полного или частичного отсутствия одной из двух половых хромосом, фенотипически определяется женский пол. Как известно, синдром характеризуется тремя основными признаками: половым инфантилизмом, низкорослостью и соматическими аномалиями. Наиболее характерным проявлением аномалий являются крыловидные кожные складки шеи, укорочение 4-5 пястных и плюсневых костей, «бочкообразная» грудная клетка, широкое и низкое расположение сосков, лимфатический отек стоп, несколько реже встречается коарктация аорты.

У больных ВА встречаются различные генетические варианты при синдроме Тернера, в частности мозаицизм половых хромосом типа 45,XO/46,XX или 45,XO/46,XY. В таких случаях возможно развитие дисгенетических гонад. При наличии в генетической мозаике женского кариотипа 46,XX происходит в меньшей или большей степени развитие овариальной ткани и появление даже дисгенетических яичников, а при включении в мозаику мужского кариотипа 46XY могут развиться элементы тестикулярной ткани и сформироваться дисгенетические яички.

Среди структурных нарушений хромосомного аппарата у больных ВА преобладают:

• Одиночные и парные фрагменты – 25% нарушений.

• Делеции короткого плеча соматических хромосом – 33% нарушений.

• Делеции короткого плеча половых хромосом – 30% нарушений.

• Разрыв центромер – 8% нарушений.

• Преждевременное расхождение хромосом - 4% нарушений.

Также встречаются полиплоидные клетки, и множественные аберрации – 2% нарушений.

По данным различных исследований больные ВА имеют на 24% больше структурных нарушений хромосом, нежели больные первичной аменореей.

Мозаичный кариотип выявляется у 10% больных ВА.

Таким образом, обобщая данные литературы, можно сделать следующие выводы:

1.

2.

3.

4.

Глава 2 материалы и методы

2.1. Объект исследования

Исследование проводилось по типу «опыт - контроль».

В ходе исследования, для разных его этапов, была сформирована выборка больных лиц, в которую вошли больные девочки-подростки с нарушениями менструальной функции, поступившие на обследование в ГУ «Институт охраны здоровья детей и подростков НАМН», а также выборка здоровых девочек-подростков.

Генеральная совокупность, анализируемая в исследовании, представлена в первом случае девочками-подростками до 18 лет, проживающими в г. Харькове, во втором случае – девочки-подростки с различными нарушениями менструальной функции.

Объектом исследования в данной работе являются хромосомы культуры лимфоцитов периферической крови больных женского пола в возрасте до 18 лет (с 7 до 18 лет).

Предмет исследования – частота и типы спонтанных хромосомных нарушений.

В выборку вошли 19 девочек-подростков, поступивших на обследование в ГУ «Институт охраны здоровья детей и подростков НАМН». В институте также было обследовано 19 здоровых девочек в возрасте 14-18 лет (контрольная группа), отобранных при проведении эпидемиологических осмотров за период с 2007 по 2012 годы. Таким образом, нами были набраны 2 группы девочек-подростков: 1 опытная – девочки-подростки с вторичной аменореей, 2 группа – контрольная – здоровые девочки-подростки. Эти группы являлись несвязанными.

Таким образом, при исследовании спонтанного мутагенеза количество метафаз составляло: – в контрольной группе и в группе больных девочек.