Глава 2

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ. ДИЗОНТОГЕНИИ

ЭТИОЛОГИЯ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ

Причиной возникновения психических нарушений при умствен­ной отсталости может быть широкий круг вредных воздействий. Для того чтобы лучше понять не только причину, но и патогенез психичес­кого недоразвития, обратимся к теориям его возникновения. С достоверностью этиология установлена приблизительно лишь у 35% умственно отсталых индивидов. В одних случаях это наследствен­ные факторы (70-90%), действующие до зачатия и поражающие поло­вые клетки будущих родителей. В других это врожденные вредности, действующие на уже развивающийся плод. В-третьих, это разнообраз­ные приобретенные неблагоприятные воздействия, поражающие ребен­ка в первые три года жизни.

Эндогенные причины

Изменение наследственных структур (мутации) — наиболее частые причины умственной отсталости. Генные мутации — изменение внут­ренней структуры генов. Хромосомные мутации — изменения струк­туры хромосом. К ним относятся транслокации (обмен сегментами между хромосомами), делеции (поломки хромосом с утратой их час­ти), дупликации (удвоение участка хромосомы) и инверсии (две по­ломки в одной хромосоме с поворотом участка между ними на 180 градусов). Клинически все хромосомные формы умственной отсталости, связанные со структурными перестройками, являются последствиями либо частичных трисомий (трех одноименных хромосом вместо двух), либо частичных моносомий (одной вместо пары хромосом). Геномные мутации – изменение количества хромосом. Встречаются как трисомии (увеличение числа хромосом на одну), так и моносомии (отсут­ствие одной из хромосом). Распространенность хромосомных болез­ней среди новорожденных составляет — 0,5%. У человека мутации воз­никают постоянно — это естественный процесс, происходящий в ходе: жизнедеятельности. Кроме того, они происходят под влиянием физи­ческих воздействий (ионизирующая радиация: электромагнитные из­лучения, гамма- и рентгеновы лучи, корпускулярные излучения: быс­трые нейтроны, альфа-частицы). Вредоносными могут стать химичес­кие вещества (инсектициды, фунгициды, гербициды, формальдегид,] ароматические углеводороды, противоопухолевые средства). Опасно также действие некоторых биологических факторов (вирусов гепатита, гриппа, краснухи, кори, ветряной оспы, свинки и др.). Помимо этого для появления мутаций имеет значение возраст родителей и семейное предрасположение, что может быть связано с нарушением генетичес-1 кого управления делением клеток.

Эндокринные заболевания и метаболические дефекты. Диабет матери 1 может быть причиной отставания в умственном развитии ее ребенка. Фенилаланиновая эмбриопатия возникает в том случае, если у матери имеет место фенилкетонурия, т. е. содержание фенилаланина в ее крови превышает 30 мг/л.

Перезревание половых клеток. Это понятие включает комплекс из­менений в яйцеклетках и сперматозоидах, происшедших от момента их полного созревания до момента образования зиготы. Эти изменения могут быть связаны, в частности, с увеличением срока между овуляцией и оплодотворением, гормональными расстройствами, нерасхождением половых хромосом.

Возраст родителей. Частота рождений детей с трисомиями 13, 18 или 21 у женщин в возрасте 30-34 лет составляет один случай на 510,1 в возрасте 35-39 лет 1 на 185, в возрасте 40-44 лет 1 на 63, а старше:! 45 лет 1 на 24. Частота трисомий зависит и от возраста отцов. Основной причиной возрастного фактора является старение половых клеток, увеличение частоты мутаций (из-за снижения устойчивости хро­мосом к химическим мутагенам, падения активности ферментов, гор­мональных нарушений и др.).

Врожденные причины

Среди причин, вызывающих нарушение созревания плода, извест­но более 400 внешних факторов. Так как во внутриутробном периоде! центральная нервная система (ЦНС) плода особенно чувствительна, то ее повреждения встречаются часто и приводят в итоге к психичес­кому недоразвитию (70-90%).

Высокий риск рождения умственно отсталых детей связан с гипок­сией плода у матерей, страдающих в тяжелой форме хроническими за­болеваниями: сердечно-сосудистой недостаточностью, болезнями пе­чени и почек, диабетом, болезнью щитовидной железы. Эти болезни способствуют также недоношенности и осложнениям во время родов. Нарушение психического развития ребенка может оказаться следстви­ем взаимодействия многих вредностей, действующих как внутриутроб­но, так и в течение родов.

Несовместимость по Rh -фактору и по факторам АВО. Примерно у одной из восьми женщин Rh-фактор в крови отсутствует. Дети этих женщин могут пострадать от Rh-несовместимости, если у мужей этот фактор имеется. Rh-позитивный плод, получивший этот фактор от отца, провоцирует выработку антител в крови матери. Эти антитела, проникая в кровоток ребенка, разрушают его эритроциты. Возникаю­щий в результате эритробластоз приводит к нарушению ЦНС, что в дальнейшем может проявиться в умственной отсталости, нарушении слуха и других неврологических симптомах. Эритробластоз встречает­ся у одного из 150-200 новорожденных.

Причиной умственной отсталости может стать также несовмести­мость и по факторам крови АВО.

Внутриутробные инфекции. Многие инфекции передаются от мате­ри плоду, однако лишь малая их часть вызывает умственную отсталость. Они становятся причиной поражения ЦНС плода в 4-5% случаев тя­желой — и 1% легкой умственной отсталости. Среди микроорганиз­мов, вызывающих умственную отсталость, чаще всего встречаются ви­русы, простейшие (протозоа) и спирохеты. У 5% беременных инфек­ционное поражение плода вызывают вирусы. Однако так как только у части инфицированных беременных рождаются дети с умственной от­сталостью, то нередко сложно оценить, одна ли только инфекция ее причина. Инфекция, попавшая в материнский организм, в ряде слу­чаев не дает внешних признаков заболевания у беременной, но при этом может поражать плод. Вероятно, это связано с тем, что ЦНС плода из-за недостатка кислорода, нарушенного питания и незрелости гематоэнцефалического барьера — более благоприятная среда для микроор­ганизмов. Для возникновения умственной отсталости очень важно вре­мя поражения плода, степень благополучия его развития и наличие неповрежденных тканей, способных компенсировать повреждения или замедление развития, вызванные инфекционным агентом. Чем раньше действует вредность на плод, тем, скорее всего, произойдет выкидыш или возникнут пороки развития. В дальнейшем эти же вредности поражают ткани плода и замедляют его развитие. Примером может быть вирус краснухи, который в разные сроки беременности действует по-разному. При этом предполагают, что основной механизм поврежде­ния ЦНС плода — аноксия (недостаток кислорода), в результате чего останавливается клеточное деление, что приводит к возникновению уродств или ограничению роста органов. Вероятность поражения пло­да зависит также от плаценты, которая не пропускает к нему возбуди­телей многих острых инфекций. Однако эффективность этого плацен­тарного барьера различна. Возбудители сифилиса, токсоплазмоза и ' некоторых других микроорганизмов проникают через это препятствие, а также могут попадать из околоплодной жидкости. Плод защищается от инфекций антителами матери. Тем не менее и этот механизм не все­гда эффективен. Так, беременная, будучи иммунной к определенному заболеванию, все же способна передать возбудитель эмбриону. Пред­полагается, что высокая лихорадка беременной также может нарушить нормальное функционирование ЦНС эмбриона.

Вирусные заболевания. После пандемии 1918 года было доказано, что вирус гриппа способен вызывать умственную отсталость при внутри­утробном заражении. Во время пандемии 1957 года число детей, рож­денных с внутриутробными повреждениями, возросло с 1,6% до 3,6%. Вирусы западного и восточного энцефалита (конского хвоста), коксеки, ЭКХО, простого вагинального герпеса и, возможно, гепатита про­никают через плацентарный барьер. Однако не ясно, какова частота поражения ЦНС плода, приводящая к возникновению умственной отсталости.

Краснуха. Если беременная заболевает ею в первые три месяца бе­ременности, то риск умственной отсталости у ребенка составляет от 15% до 20%.

Цитомегалия. Вызывается вирусом слюнных желез, попадающим от матери к плоду, который приводит к воспалению мозга и его оболочек, ' что завершается смертью или тяжелым заболеванием эмбриона. От 1 % до 2% умерших младенцев обнаруживают цитомегалию.

Врожденный сифилис. Сифилитическая спирохета передается пло­ду через плаценту матерью, зараженной во время беременности. Она не проникает в эмбрион до пятого месяца беременности. В сороковых годах XX века 4% умственной отсталости связывали с сифилисом. При­менение антибиотиков для лечения сифилиса резко уменьшило пора­жение плода. Увеличение в десятки раз числа больных сифилисом в последние десятилетия привело к возрастанию риска появления врож­денного сифилиса.

Листериоз. Листерии, обладающие способностью проходить плацен­тарный барьер, поражают преимущественно нервные ткани плода. Это может приводить к его гибели или к септицемии и менингоэнцефалиту оставляя грубые органические поражения ЦНС. После рождения в связи с этим возникает тяжелая умственная отсталость.

Редко описываются случаи врожденного туберкулеза.

Токсоплазмоз. Токсоплазма — одноклеточный паразит — передает­ся от животных человеку предположительно через их мясо. Распрост­раненность врожденного токсоплазмоза от 5—7 на 10 000 нормальных младенцев. Инфицируются младенцы до рождения и после родов. При­мерно 10% зараженных младенцев умирает через один - два месяца. У многих из выживших детей имеются множественные пороки развития и умственная отсталость.

Наиболее частые химические вредности, приводящие к интеллекту­альному дефекту, — свинец, алкоголь, лекарственные препараты. В пе­риод органогенеза с начала третьей и до конца десятой недели любой вредный фактор может привести к смерти эмбриона или появлению пороков развития. Яды могут повлиять на ЦНС и позже, не подвергая разрушению органы, завершившие свое развитие. Частота пороков у умерших в пренатальном периоде развития составляет от 21 до 42%. Распространенность пороков развития у детей в разных странах колеб­лется от 2,7 до 16,3% (Норкег\W, 1982).

К лекарственным веществам, имеющим тератогенное действие, относятся гормональные препараты половых желез, надпочечников, поджелудочной железы (инсулин); препараты, подавляющие обмен веществ (антипурины, антиглютамины); препараты, избирательно раз­рушающие раковые клетки; антибиотики; галлюциногены; азокрасители и др.

Некоторые наркотические вещества (ЛСД), контрацептивные сред­ства, чрезмерное курение также оказывают тератогенное действие. Кроме того, белково-калорийная недостаточность и голодание матери, а также дефицит поступления в ее организм некоторых витаминов 'А, В, Е, фолиевой и пантотеновой кислоты) ставят под угрозу интеллектуальное развитие будущих детей.

Тератогенное действие разных веществ различно. Сульфонамиды, например, повреждают мозг, вызывая желтуху плода. Препараты, препятствующие свертыванию крови, могут привести к кровоизлияниям в мозге и к его стойким повреждениям. Повреждения плода зависят и от способа, и от времени действия вещества. Различные реакции на один и тот же агент у разных плодов могут быть связаны с их генетическим своеобразием. Кроме того, тот или иной порок может быть вызван генетической слабостью локуса. Таким образом, генотип опре­деляет, какие ткани или органы будут чувствительны к определенному тератогену. В связи с этим появляются этиологически полиморфные типы заболеваний, при которых умственная отсталость сочетается с врожденными дефектами органов и систем.

Физические факторы. Радиационные воздействия на беременных женщин при диагностических, терапевтических, профессиональных или случайных рентгеновских облучениях при катастрофах на атом­ных электростанциях могут вызвать тератогенный эффект и умствен­ную отсталость. Это воздействие зависит не только от стадии развития зародыша, но и от дозы, вида и мощности ионизирующего облучения, а также от индивидуальной чувствительности. Возникновение пороков под влиянием ионизирующего облучения связано с прямым повреждением плода, а также с нарушением метаболизма и проницаемости клеточных мембран в организме будущей матери. Наиболее часто при этом наблюдаются пороки нервной системы, глаз и черепа.

Механические воздействия, вызывающие пороки: амниотические сращения, чрезмерное давление матки или опухоли на плод при маловодии или крупной миоме. Повышение температуры тела, а также воздействие шума на беременную в эксперименте вызывают тератогенный эффект.

Острые или хронические эмоциональные стрессы в течение беременности могут оказаться причиной пороков развития, малой массы пло­да и умственной отсталости (Drillien C., Wilkinson E.,1964).

Влияние недоношенности (менее 1500 года) и переношенности на пси­хическое развитие ребенка определяется не только недостатком массы тела, но и продолжительностью беременности. Частота неврологичес­ких и психических нарушений у таких детей составляет не менее 20%. Приобретенные причины

В 9% случаев умственной отсталости причиной поражения мозга становятся перинатальные вредности, что связывают с гипоксией. Не­достаток кислорода в процессе родов может быть обусловлен тяжелы­ми болезнями матери (сердечно-сосудистой недостаточностью, забо­леваниями крови и т. д.). Асфиксия плода обычно сочетается с родо­вой травмой, чему способствуют быстрые или затяжные роды, узкий таз, лицевое предлежание, ягодичное предлежание плода, недоношен­ность и переношенность плода, упомянутые вредности внутриутроб­ного периода.

В первые годы жизни наиболее частой причиной поражения ЦНС и умственной отсталости оказываются энцефалиты, тяжелые инток­сикации, черепно-мозговые травмы, состояния клинической смерти. За­болевания, сопровождающиеся тяжелым истощением (токсическая дизентерия), сменяющие друг друга инфекции (от 5 до 25%) также мо­гут оказаться причиной отставания в развитии особенно у недоношен­ных или детей, перенесших тяжелую родовую травму.

Социальные и культурные факторы. Личный опыт, среда и особенно семейное окружение оказывают серьезное влияние на развитие интел­лекта и личности ребенка. Условия, в которых ребенок воспитывается в раннем возрасте, во многом предопределяют его дальнейшую жизнь. Для оптимального психомоторного развития формирование навыков должно происходить в чувствительные (критические) периоды жизни. Обнаружено, что для освоения цвета, формы, звука и материала пред­метов наиболее подходящее время — от 2,5 до 6 лет. В то же время слиш­ком раннее форсированное обучение навыкам чтения и счета, до того момента, когда ребенок способен их воспринять и получить удовлет­ворение от своих достижений, в дальнейшем может привести к нару­шению способности обучаться или даже к ограничению интеллекту­альных возможностей (Pringle M., et al.,1966).

Благоприятная атмосфера в семье — непременное условие разви­тия когнитивных функций и формирования эмоциональной сферы. Препятствием развития ребенка могут стать условия депривации, в ко­торых он не сможет приобрести социальный опыт или этот опыт ока­жется недостаточным. Наиболее важные факторы депривации тако­вы: 1) недостаточность и непоследовательность материнской заботы с элементами пренебрежения; 2) искаженное воспитание психически больными или отсталыми родителями; 3) дезорганизация семейной жизни в связи с отсутствием отца или матери или их антисоциальное поведение; 4) социальная изоляция семьи; 5) неблагоприятные мате­риально-бытовые условия, невозможность владения личными веща­ми — игрушками, одеждой, постелью и т. д. (Robinson H. et al.,1965). У ребенка, воспитывающегося в условиях депривации, ограничены воз­можности для обучения, что влечет за собой отставание формирова­ния речи, моторных, познавательных функций и способности обще­ния. Все это негативно отражается на решении жизненных задач Ребенком и ухудшает обучаемость (Каgаn J., 1970). В некоторых иссле­дованиях обнаруживается участие этих факторов в происхождении 80-90% случаев умственной отсталости. Однако получаемые данные за­висят от критериев депривации, использованных в работах, техники исследования, изучаемого контингента и страны. Наибольшее значение социальные и культурные, а также семейные и психологические факторы (депривация) имеют для возникновения легкой степени ум­ственной отсталости.

Влияние частичной депривации может сказаться на тех детях, ко­торые ослаблены врожденными вредностями или рано перенесенны­ми болезнями, следующими одна за другой. Другая иллюстрация ин­теграции биологических и социальных факторов — воспитание личностно незрелой матерью-подростком недоношенного ребенка или рождение ребенка в социально неблагополучной семье. При этом ос­новную опасность для психического развития ребенка представляет не столько сама недоношенность, если его масса не слишком мала, сколь­ко сочетание последней с особенностями социальных условий, в кото­рых он рождается и воспитывается.

Изучение зависимости психического развития детей первого года жизни от отклонений в течение беременности и родов, а также от куль­турного уровня семьи (по образованию родителей) выявило прямую зависимость психического развития детей от образования родителей и обратную — развития детей от выраженности пре- и перинатальной патологии (Панасюк А. К. и Панасюк А. Ю., 1971). И эта работа, и многие другие — аргументы в пользу серьезного влияния семейно-психологических факторов на формирование психики детей раннего воз­раста, особенно в случае их сочетания с соматическими вредностями.

В происхождении тяжелой степени умственной отсталости участву­ет комплекс наследственных (хромосомные аберрации, гены большо­го действия) и серьезных внешних факторов (травмы, нейроинфекции). Эти факторы оказывают сильное негативное воздействие на форми­рование мозговых структур, а также на развитие плода в целом.

За возникновение легкой степени психического недоразвития ответ­ственно иное сочетание факторов, обычно не поддающееся разделе­нию: семейно-конституциональные (генетические) особенности и ком­плекс отрицательных воздействий среды: биологических (вредностей, действующих внутриутробно, во время родов и в раннем возрасте) и культурно-семейных, препятствующих полному раскрытию наслед­ственных задатков, развитию интеллекта в пределах генетических про­грамм. Происхождение одной части легко отсталых связано с генети­ческими факторами, например, из-за неполного проявления мутантных генов и последующего поражения мозга. У другой части легкая степень умственной отсталости определяется факторами, влияющими на формирование интеллекта в норме, в результате чего оно соответ­ствует крайнему варианту низкого интеллектуального уровня, разви­ваясь у физически благополучных лиц. Подтверждением наследственного происхождения значительного числа умственно отсталых этой группы является то, что у 36% из них один или оба родителя отстают в

психическом развитии. Однако в этих семьях часто выявляются и другие неблагоприятные воздействия, поэтому трудно решить, какие из них оказали наибольшее влияние.

ПАТОГЕНЕЗ

Патогенез умственной отсталости определяется хроногенным фак­тором, заключающимся в том, что, как генетические, так и средовые вредности, воздействуя в один и тот же период развития мозга, спо­собны вызывать в нем сходные нарушения. Наряду с этим одинаковые факторы, поражающие мозг плода или ребенка на разных этапах его формирования, могут привести к различным изменениям. То, как от­реагируют структуры мозга, зависит главным образом от его анатоми­ческой и функциональной зрелости и достаточно характерно для того или иного периода развития. Симптоматика умственной отсталости при поражении плода в первые четыре недели беременности отражает грубые нарушения развития всего организма. Действие вредностей в период от четырех недель до четырех месяцев беременности, когда фор­мируются органы и ткани, может проявиться в патологии не только мозга, но и в дисплазиях сердца, желудочно-кишечного тракта и др. ор­ганов и систем, а также в тканевых дисплазиях (например, болезнь Марфана — дефект соединительной ткани). Воздействие вредоносных вли­яний во второй половине беременности, когда формирование всех орга­нов уже завершено и только ЦНС продолжает интенсивно развиваться, проявляется изменениями в наиболее поздно развивающихся струк­турах мозга и местном недоразвитии отдельных его долей (лобной, те­менной). В последние недели беременности и при родах гипоксия, инток­сикация и грубая травма могут привести к внутримозговым кровоизли­яниям в коре и подкорковых отделах. Эти вредности и поражения мозга после родов вызывают очаговые органические повреждения. Чем раньше это происходит, тем более вероятны глобальные нарушения психики, сопровождающиеся замедлением всего психического развития. Нет полной ясности в том, что в процессе созревания мозга определяется генетически, а что — влияниями среды. Генетическая программа со­здает лишь схему возможных нейрональных объединений в коре го­ловного мозга, функциональная же система из нейронов возникает благодаря воздействию внешних раздражителей во время чувствитель­ного периода. Таким образом, деятельность нейронов меняется под влиянием поступающей в мозг информации, а ее недостаток в раннем периоде развития может привести к необратимым изменениям и пси­хическому недоразвитию. Отношения между патологическим процес­сом (изменениями в головном мозге) и клинической картиной умствен­ной отсталости сложны. Одно и то же наследственное заболевание, связанное с нарушениями обмена веществ, может проявляться весьма различно: либо только в форме умственной отсталости, либо в ее соче­тании с речевыми, эмоциональными, поведенческими или другими психическими расстройствами. При этом различная выраженность симптомов и их разнообразие определяются степенью недостаточнос­ти фермента. При некоторых заболеваниях формирование интеллекта происходит в то время, когда имеет место постоянное расстройство обмена веществ, нарушающее клеточный метаболизм в мозге.

ДИЗОНТОГЕНИИ

Умственная отсталость связана с происходящими на разных этапах нарушениями развития организма (онтогенеза). Понять патогенез этих нарушений возможно лишь в том случае, если будет оценен весь ход формирования индивида. Онтогенез делят на пренаталъный и постнаталъный. Генетическая информация, заложенная в оплодотворенной яйцеклетке, определяет процесс будущего развития. В то же время само эмбриональное развитие — результат интеграции наследственных и внешних (экзогенных) факторов, действующих через организм бере­менной женщины.

Пренатальный онтогенез и дизонтогении

Умственная отсталость может быть проявлением уродств или поро­ков развития. Уродства — это изменения одного или многих органов, возникающие на ранних стадиях внутриутробного развития и выходя­щие за пределы вариации данного вида. Н. Зрагг (1938) расширил это определение. По его мнению, уродство может возникнуть и в постнатальный период жизни. Порок развития — отсутствие той или иной части органа или системы. Менее грубое нарушение — остановка на одной из стадий развития — квалифицируется какзадержкаразвития.

Пренатальные изменения онтогенеза могут проявиться общим уменьшением мозга (микроцефалией) или его отдельных частей (не­доразвитием долей мозга). Иногда полностью отсутствует какой-либо отдел мозга (например, агенезия мозолистого тела). Возможно появле­ние вторичных агенезий вследствие гибели уже развившихся нервных клеток. В то же время могут возникнуть скопления недифференциро­ванных клеток, нарушиться формирование клеточных или сосудистых структур. Иногда снижаются функциональные свойства нервных кле­ток. Могут возникнуть гетеротопии, при которых клетки в процессе развития перемещаются и попадают в чуждые для них структуры мозга.

Многообразию повреждений ЦНС соответствует большое разнооб­разие симптомов психических расстройств, о чем будет сказано ниже. В редких случаях уродства ничем себя не проявляют.

Повреждения мозга во внутриутробном периоде в последующем могут стать причиной абиотрофий, возникающих под влиянием повы­шенных нагрузок возрастного, физического или умственного характе­ра. Абиотрофия — это преждевременное угасание жизненных возмож­ностей клеток или тканей организма, характеризующееся, прежде всего, снижением адаптивных возможностей и уровня их функциони­рования. Возникновение абиотрофий объясняется воздействием вре­доносных факторов во время беременности в периоды закладки тех систем, которые в дальнейшем окажутся преждевременно стареющи­ми. Действие вредоносных факторов на четвертом месяце может при­вести к агирии (неразвитию извилин мозга). Вредности на 3—4-м меся­цах беременности могут воспрепятствовать формированию в мозге плода отверстий Мажанди и Люшка, что приведет к врожденной гид­роцефалии. Абиотрофия — этиологический фактор генетически обу­словленного заболевания ЦНС, хореи Гентингтона.

Одна из причин возникновения уродств головного мозга плода — авитаминозы А, В, Е, фолиевой и пантотеновой кислоты у беремен­ной женщины. Пренатальная и перинатальная асфиксии плода также могут вызвать уменьшение массы мозга, уменьшить количество нейронов и капилляров (Клосовский Б. Н., 1962).

В зависимости от механизма развития и этапа формирования пороки делят на три группы.

Первичные врожденные пороки развития

Они обусловлены генетическими воздействиями. В одних случаях это дефекты одного или нескольких генов, на уровне молекулярных изменений ДНК, в других случаях это нарушения целых хромосом или их крупных участков. Такие пороки называют генокопиями. Примером первых могут быть синдромы умственной отсталости, сочетающиеся с аномалиями строения лица, черепа, конечностей (истинная микроце­фалия, синдромы Корнелии де Ланге, Рубинштейна—Тэйби и др.). Примером вторых — синдромы с аномалиями аутосом (болезнь Дауна и др.) и синдромы с аномалиями половых хромосом (синдромы Клайнфельтера, трисомия X и др.).

Вторичные врожденные пороки развития

Их происхождение связано с действием на плод физических (луче­вых) , химических (алкоголь), инфекционных (краснуха) и других фак­торов на разных этапах его развития. Эти пороки получили название фенокопий, что подчеркивает их экзогенное происхождение. Приме­ром фенокопий являются синдромы умственной отсталости, вызван­ные гемолитической болезнью, токсоплазмозом, внутриутробной ги­поксией и т.д.

Постнатальные, приобретенные, пороки развития

Эти пороки вызываются вредоносными факторами после рождения в первые годы жизни ребенка. К вредностям, способным нарушить психическое развитие, относятся тяжелые интоксикации, мозговые инфекции, черепно-мозговые травмы, асфиксии.

Тип пороков развития определяется периодом формирования эмбриона в момент действия повреждающего фактора. При этом наибо­лее ранимым является период максимальной клеточной дифференци­ации. Объем пораженных тканей и органов при пороке развития тем больше, чем раньше действует вредоносный фактор.

Е. Schvalbe пользовал термин «дизонтогении» для обозна­чения отклонений развития организма от нормальной структуры в эм­бриональном периоде. Г. К. Ушаков (1973) отнес к дизонтогениям и вторичные врожденные, и приобретенные пороки развития. Понятие дизонтогенеза в последующем стало приобретать все более широкое значение.

(1968), различая пять типов нарушения психического разви­тия, полагал, что в основе умственной отсталости лежит необратимое недоразвитие.

В. В. Лебединский (1985), обобщив существовавшие ранее систе­матики, предложил свою классификацию психического дизонтогенеза. К умственной отсталости имеет отношение только его первый ва­риант, поскольку именно для него характерно раннее поражение, при котором выражена незрелость наиболее сложных мозговых систем, обладающих длительным периодом развития.

По мнению В. В. Ковалева (1979), разлад между психическими и социальными факторами может лежать в основе возникновения неко­торых симптомов различных типов общего и психического дизонтоге­неза. Он считает, что психический дизонтогенез выражается в различ­ных нарушениях темпа, сроков развития психики в целом и отдельных ее частей, а также в нарушении соотношения компонентов развиваю­щейся психики ребенка и подростка. Психический дизонтогенез мо­жет быть детерминирован биологическими (генетическими и экзогенно-органическими) или неблагоприятными микросоциальными и пси­хологическими воздействиями. Биологические факторы участвуют в формировании нервно-психического состояния, взаимодействуя с факторами социально-психологического окружения, а вызванные воз­действиями среды отклонения психики в своей основе имеют механизм перехода социально-психического через природно-психическое в нейродинамические изменения.

Эти типы дизонтогенеза — различные варианты асинхронш разви­тия, т. е. сосуществование задержки своевременного развития одних функциональных систем и обгоняющего развития других систем.

Ретардация — задержка своевременного развития или созревания одной или нескольких функциональных систем организма, определя­емая по отставанию развития системы от паспортного, биологическо­го или психического возраста. В патогенезе психических заболеваний детского возраста могут участвовать механизмы общей и парциальной ретардации развития. Умственная отсталость — один из примеров ре­тардации. В этом случае имеет место запаздывание перехода (оформ­ления) природно-психических функциональных систем в более слож­ные социально-психические образования, что приводит к недостаточ­ности последних, при этом больше всего страдают познавательные Функции. От степени недоразвития нейрофизиологических механиз­мов зависит формирование психосоциальных образований, причем процесс социализации обычно выявляет потенциальные возможности высшей нервной деятельности и способствует облегчению развития компенсаторных механизмов.

В. В. Ковалев (1980) рассматривает состояния психического недоразвития как эволютивную форму психического дизонтогенеза. В основе формирования дизонтогенетических симптомов лежит

задержка, замедление, остановка или искажение развития нервно-психических функций. К дизонтогенетическим симптомам относятся от­ставание развития познавательных функций при умственной отстало­сти; симптомы недоразвития и задержки речи; проявления задержки психомоторных функций: «моторная дебильность» (Вирге Е., 1910),. «моторный инфантилизм» (Homburgег А., 1926), церебрально-двига­тельная, экстрапирамидная, фронтальная моторная недостаточность (Гуревич М. О., 1932). Дизонтогенетические симптомы, связанные с механизмом искажения развития психики, — это главным образом различные проявления диспропорционального (Сухарева Г. Е., 1959) развития темперамента, влечений, инстинктивных потребностей и эмоционально-волевых свойств формирующейся личности.

Дизонтогенетические симптомы не являются специфичными и ха­рактеризуют период онтогенеза, в котором произошло повреждение структуры или тяжелое нарушение функции развивающегося мозга. Не все Дизонтогенетические симптомы являются стойкими. Некоторые из них отличаются преходящим характером.