Глава 4

СИНДРОМЫ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ — ПОСЛЕДСТВИЯ ВНУТРИУТРОБНЫХ ПОВРЕЖДЕНИЙ ПЛОДА

Вредности, нарушающие здоровье беременной женщины или дей­ствующие непосредственно на плод, могут нарушить психическое раз­витие ребенка. Число тератогенных факторов, вызывающих наруше­ния и пороки развития плода, в том числе и умственную отсталость, составляет несколько сотен. Среди них — неполноценное питание бу­дущей матери, ее соматические заболевания, токсикозы, инфекции, а также несовместимость крови. Кроме того, в происхождении умствен­ной отсталости играют роль тяжелые эмоциональные стрессы, вред­ные физические и химические воздействия.

Внутриутробное развитие плода разделяют на три стадии: стадию зародыша (от оплодотворения до имплантации яйцеклетки в стенку матки — около двух недель); стадию эмбриона (от 2-й до 7-й недели беременности) и стадию фетуса (от 8-й недели и до рождения). Воз­действие вредностей на организм беременной женщины в первые две недели после зачатия не сказывается на зародыше, так как он еще не успевает имплантироваться. Если все же это произошло, то его раз­витие, скорее всего, прекратится. Влияние вредоносных факторов на стадии эмбриона может привести к нарушению формирования ЦНС и внутренних органов, воспрепятствовать закладке конечностей, глаз, ушей, так как при нормальном течении беременности именно между 2-й и 7-й неделями образуются эти части тела. Поражение на стадии фетуса в первую очередь скажется на формировании структур мозга. Таким образом, последствия тератогенного воздействия зависит не только, а иногда не столько от качества вредности, сколько от срока ее действия.

Реакция незрелой нервной ткани на повреждения и болезни отли­чается от реакции тканей у взрослых. В ответ на вредоносные факторы возникают нарушения развития нейроглии и соединительной ткани, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Однако нет пря­мой зависимости между тяжестью разрушения тканей ЦНС и глуби­ной психического дефекта. Степень выраженности клинических про­явлений определяется временем поражения плода, природой вредонос­ного фактора, а также возможностями восстановления поврежденной ткани.

Общие соображения о действии разных групп вредностей были вы­сказаны в главе 2. Здесь представлены особенности клинических про­явлений синдромов умственной отсталости, возникающих при неко­торых наиболее часто встречающихся поражениях плода.

СИНДРОМ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ ПРИ ТОКСОПЛАЗМОЗЕ

Токсоплазмоз в качестве причины умственной отсталости описан в 1939 году. Он вызывается одноклеточным паразитом токсоплазмой, которая особенно опасна для плода. Чем раньше он инфицируется, тем более вероятна его гибель, чем позже — тем легче поражения. Среди лиц с тяжелой умственной отсталостью врожденный токсоплазмоз встречается с частотой около 1%.

Клиника. Зараженный плод рождается с активной или скрытой ин­фекцией. В этом случае у больного отмечаются лихорадка, желтуха, сыпь, а иногда и судорожные припадки. Характерны воспалительные поражения глаз, отложения кальция в тканях мозга. Часто наблюда­ются микроцефалия, гидроцефалия, пятнистая пигментация радужной оболочки, пневмония, менингит. В спинномозговой жидкости обна­руживаются высокое содержание белка и нередко — токсоплазмы.

Умственная отсталость при этом синдроме обычно проявляется с первых месяцев жизни и достигает тяжелых степеней.

Патогенез. Токсоплазмы, попав с током крови в тело плода, образу­ют гранулемы, в центре которых находится паразит, а вокруг мертвые клетки ткани. При проникновении токсоплазм в ЦНС развивается менингит, нередко сопровождающийся гидроцефалией. Подтвержде­ние диагноза возможно при проведении кожной пробы, анализа титра антител в крови.

Терапия. Лечение проводится хлоридином и сульфаниламидами.

СИНДРОМ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ ПРИ ЦИТОМЕГАЛИИ

Этот синдром вызывается вирусом слюнных желез, которым дети заражаются внутриутробно. Среди больных с тяжелой умственной от­сталостью надолго цитомегалии приходится около 0,3—0,5%. Цитомегалия — причина 10% случаев микроцефалии.

Клиника. Младенцы с цитомегалией рождаются чаще всего недоно­шенными. У них имеются желтуха, увеличение печени и селезенки. В связи с повышенной кровоточивостью на груди и животе — подкож­ные кровоизлияния. У четверти младенцев поражается ЦНС. После рождения развивается воспаление глаз, пневмония, появляются сим­птомы поражения печени и почек, а также менингоэнцефалит. Рент­генография обнаруживает отложение кальция в мозге в форме «бабоч­ки». Эти кальцификаты могут стать эпилептогенными очагами.

Степень выраженности умственной отсталости определяется вре­менем поражения в пренатальном периоде и тяжестью поражения.

Патогенез. Вирусы, попадающие через плацентарную кровь, вызы­вают у плода деструктивное воспаление мозга и его оболочек. Они об­наруживаются в тканях, в моче, кроме того, в клетках эпителия появ­ляются характерные тела.

СИНДРОМ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ ПРИ ЛИСТЕРИОЗЕ

Заболевание вызывается бактериями, поражающими преимуще­ственно нервные ткани и обладающими способностью проходить пла­центарный барьер.

Клиника. Листериоз протекает в форме заражения крови и менингоэнцефалита, проявляясь соответствующими симптомами. По завер­шении острого периода заболевания остаются признаки грубого орга­нического поражения ЦНС. Его последствиями оказываются тяжелые степени умственной отсталости, сочетающиеся с повышенной возбу­димостью, склонностью к аффективным вспышкам.

Патогенез. Симптоматика в значительной степени определяется возникновением специфических гранулем в головном мозге, а также во внутренних органах. В спинномозговой жидкости обнаруживаются признаки, характерные для гнойного менингита.

УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ ПРИ ВРОЖДЕННОМ СИФИЛИСЕ (ЮВЕНИЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ)

Симптоматика этого заболевания связана с внутриутробным зара­жением сифилитической спирохетой.

Клиника. Сифилис может протекать в форме внутриутробного менингоэнцефалита. В этих случаях ребенок рождается с явлениями орга­нического поражения головного мозга и умственной отсталостью. Если заболевание сифилисом продолжается и после рождения, то возника­ют новые ее проявления. Среди симптомов, которые обнаруживаются до 2-летнего возраста, присутствуют раннее слабоумие, вялость или двигательное беспокойство, кожные поражения, бородавчатые обра­зования (обычно на гениталиях), хронический ринит, хрупкость длин­ных костей, диспластичность, деформации черепа, увеличение пече­ни и селезенки. При позднем врожденном сифилисе (после 2 лет) ха­рактерны измененные зубы, седловидный нос, изогнутые голени («сабельные») или повреждения суставов. Часто встречаются керати­ты, глухота, пороки развития ЦНС. В случаях легкого психического недоразвития отмечаются тугоподвижность мышления, чрезмерная вялость, пассивность у одних и приподнятое веселое настроение или раздраженное гневное настроение — у других.

Патогенез. Спирохеты развиваются в тканях плода. Повреждение тканей связывают с влиянием на них микробных токсинов или с их чрезмерно чувствительной реакцией. Следствием этого являются гум­мы, воспаление внутренних стенок сосудов, разрушение или сдавли­вание нервной ткани.

Терапия. Лечение проводится антибиотиками, препаратами висмута.

УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ ПРИ КРАСНУХЕ (РУБЕОЛЯРНАЯ ЭМБРИОПАТИЯ, СИНДРОМ ГРЕГГА-СВАНА)

Этот синдром впервые описан N. Gregg в 1940 году. Он возникает при заболевании матери краснухой в первой трети беременности (50— 80 %случаев).

Клиника. Дети рождаются маловесными (на 15-30% легче). В 80 % случаев имеется двусторонняя катаракта. У 65% детей — микрофтальмия и другие пороки развития глаз. Вследствие нарушения развития внутреннего уха у 50% детей развивается глухота. Часто встречаются по­роки развития зубов. У 50% детей имеется врожденный порок сердца. Микроцефалию обнаруживают у 11 % детей, реже встречаются гидроце­фалия, суженная кверху голова и сращения пальцев. Наблюдаются за­труднения сосания и глотания, эпилептические припадки, двусторон­ние или односторонние спастические параличи и парезы. Встречаются большие размеры родничков, расщепление неба, другие пороки лице­вого черепа, спинномозговая грыжа, пороки развития костей предпле­чья, грудной клетки, нижних конечностей. Выявляются также крипторхизм, гипоспадия, двудолевые почки, двурогая матка и др.

Умственная отсталость, наблюдающаяся при этом синдроме, соче­тается с нарушением координации движений, двигательной расторможенностью или недостаточной активностью, эмоциональной лабиль­ностью, импульсивностью.

Патогенез. Клиническая картина эмбриопатии зависит от того, с закладкой каких органов плода совпадает инфицирование беременной. Заболевание женщины после 3-месячного срока беременности редко приводит к возникновению пороков у плода. Тератогенное действие краснухи объясняется необычной восприимчивостью эмбриональной ткани к инфекционным агентам. Внутриутробная инфекция приобре­тает хронический характер, даже после рождения ребенок сравнитель­но долго выделяет вирусы через дыхательные пути, мочу и кал.

Терапия. Из-за опасности возникновения рубеолярной эмбриопа­тии многие женщины, узнав о своем заболевании краснухой, преры­вают беременность. Эффективность профилактики введением гамма-глобулина оценивается очень различно.

ПЛОДА (АЛКОГОЛЬНАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ)

Впервые алкогольный синдром плода в 1973 году описали Jjhns и Smith. 8% всех случаев умственной отсталости обусловлено алкоголиз­мом родителей. Выраженность синдрома зависит от тяжести материнс­кого алкоголизма и срока воздействия алкоголя на плод. У матерей, страдающих алкоголизмом, в 71% случаев рождаются дети с нарушениями нервно-психического развития, в 37% — с психическим недоразвитием, в 37% — с психопатическими и невротическими расстройствами.

Клиника. У детей обнаруживается низкая масса тела, плохое соса­ние и глотание, частые срыгивания, отставание в физическом разви­тии. Треть детей позже начинают ходить. У 32% выявляются пороки сердца, почек, желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной си­стемы. Имеются признаки костного дизонтогенеза: задержка развития зон окостенения, диспластичность телосложения, незаращение или раннее закрытие швов черепа, макро- или микроцефалия, короткая шея, недоразвитие верхней и нижней челюсти, гипертелоризм, широ­кая запавшая переносица, высокое небо, узкие и короткие глазные щели, синдактилия. Для этого синдрома характерны деформация груд­ной клетки, клинодактилия, гипоплазия ногтей, разболтанность су­ставов. Нередко встречается эпикант, сосудистые опухоли, асиммет­рия глазных щелей, косоглазие, нистагм, птоз, мышечная гипотония и иногда припадки.

Задержка психического развития встречается более чем у 25%, пси­хофизический инфантилизм — у 20%, умственная отсталость — также почти у 20% детей. Речь запаздывает у трети детей. Тяжелый алкого­лизм матерей приводит к более выраженным степеням умственной от­сталости у их детей (дисфорическому и мориоподобному вариантам) по сравнению с детьми, матери которых выпивают меньше. Наряду с другими нарушениями психомоторного развития у них присутствуют плохая память, нарушенное внимание, общая астения, повышенная аффективная возбудимость и раздражительность, двигательная расторможенность и утомляемость. В пубертатном возрасте наряду с легкой умственной отсталостью формируются невротические и патохарактерологические развития. Появляются психопатоподобные (84%), церебрастенические и неврозоподобные (10%) синдромы. Нередки расторможенность влечений, ранняя гиперсексуальность, бродяжничество, воровство.

Патогенез. В прямой зависимости от тяжести алкоголизма отца и матери находятся рождение детей в асфиксии, ослабление сосатель­ного рефлекса, судороги, задержка психомоторного развития, отста­вание речи. Влияние алкоголизма матери сказывается примерно в 2— 3 раза чаще, чем алкоголизм отца. Кроме того, при алкоголизме мате­ри достоверно чаще встречаются недоношенность, переношенность, угрожающие выкидыши, мертворожденность, врожденные уродства. Алкоголь интенсивно действует на клеточные мембраны, на процессы клеточного деления и синтеза ДНК нервных клеток. В первые недели после зачатия он приводит к грубым порокам развития ЦНС. После 10-й недели беременности алкоголь вызывает клеточную дезорганиза­цию или замедляет клеточную миграцию и нарушает дальнейшее раз­витие ЦНС. Позже алкоголь нарушает мозговой метаболизм и нейрогенные влияния на эндокринную систему, что вызывает нейроэндокринные расстройства, в частности нарушения роста. Вероятно, в происхождении пороков у плода большую роль играет недостаток цинка в организме матери

УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, ВЫЗВАННАЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНЬЮ

Гемолитическая болезнь возникает у новорожденных с Rh-несов­местимостью, АБО-несовместимостью и в случае гипербилирубинемии без доказанной несовместимости групп крови матери и ребенка. По­давляющее число больных — мальчики. Частота гемолитической бо­лезни — 1 на 250—300 родов.

Клиника. Для биллирубиновой энцефалопатии характерны двига­тельные расстройства, дефекты и выпадение зубов, нарушения слуха, остроты зрения и умственная отсталость. Неврологические симптомы выявляются в 6 раз чаще, чем в норме. Среди них — глазодвигательные расстройства, повышения тонуса мышц спины, судороги, парезы, па­раличи, гиперкинезы, атаксия.

Умственная отсталость варьирует от легкой до глубокой степени и встречается в четыре раза чаще, чем у детей, не страдавших гемолитической болезнью. Характерно дисгармоническое развитие интеллекта. Сложная структура психических нарушений обнаруживается у детей с нарушениями слуха. На первый план выступают недостаточность вер­бального мышления и несостоятельность при выполнении заданий, связанных с речевой переработкой инструкций, при негрубом недо­развитии наглядно-действенного мышления. Затруднения в обучении встречается у двух третей детей. Им свойственна низкая концентрация внимания. Выявляется эмоциональная незрелость, создающая повы­шенный риск заболевания неврозом. Для этих детей обычно характерны поведенческие нарушения.

Патогенез. Этиология заболевания — иммунологическая несовме­стимость, связанная с проникновением через плаценту в кровь матери, резус-фактора или другого фактора плода, несовместимого с кро­вью матери, который провоцирует выработку антител. Антитела, по­падая в кровь плода, разрушают эритроциты. Появившийся биллирубин вызывает гемолитическую болезнь новорожденных: отек, тяжелую желтуху и врожденную анемию. Иммунизируется только одна из 25—30 резус-отрицательных женщин. Этому способствуют аборты, пере­ливание резус-положительной крови, повреждение плаценты. Тяжесть поражения ЦНС зависит не только от уровня биллирубина и продол­жительности его действия, но и от состояния эндокринной системы новорожденного, а также от количества белка, способного связывать биллирубин.

Терапия. Обменное переливание крови в первые сутки жизни ре­бенка.

УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, СВЯЗАННАЯ С РОДОВОЙ ТРАВМОЙ

Под родовыми травмами понимают неизбежные и предотвратимые механические повреждения плода или гипоксию плода во время ро­дов, приводящие к многообразным нарушениям ЦНС. Частота родо­вых травм — 2—7 на 100 живорожденных.

Клиника. Наибольшее отставание в физическом и нервно-психичес­ком развитии отмечается у детей, перенесших тяжелую асфиксию и родовую травму. У новорожденных наблюдаются угнетение физиоло­гических рефлексов, тремор, судороги, клонус конечностей. У них на 2,5-5 месяца запаздывают моторные навыки (удерживание головы, ползание, ходьба) и первая улыбка, а на 3—6 месяца — первые слова. Часто отмечаются нарушенный тонус мышц, замедленное развитие координации движений, параличи или парезы, сочетающиеся с нару­шением черепно-мозговой иннервации. Парез и гипертония мышц ног затрудняют ходьбу, заставляя их передвигаться на носочках. У части детей — гипотония мышц и атетоз. Нередкое явление — судорожные припадки. При перинатальной гипоксии в 30% — задержка психичес­кого развития, а в 4% — умственная отсталость. При тяжелой родовой травме с асфиксией наряду с описанной симптоматикой у 25% детей наличествует умственная отсталость. Особенности психических нару­шений определяются гипертензионным синдромом, церебральной сосудистой недостаточностью, церебрастенией. Эта мозговая патология приводит к нарушениям поведения, периодически возникающим ко­лебаниям настроения, ослаблению памяти, расстройствам внимания, нарушениям счета в сочетании с нарушением формирования простран­ственного синтеза.

Патогенез. Под влиянием асфиксии в мозге новорожденного сосу­ды переполняются кровью, возникает отек тканей, разрывы мелких сосудов и кровоизлияния. Из-за нарушения тканевого обмена разру­шаются клетки мозга. При длительной аноксии происходит размягче­ние, а затем и атрофия коры мозга. Все это предрасполагает к разры­вам тканей, происходящим в процессе родов. Таким образом, родовая травма — это переломы костей черепа, разрывы твердой мозговой обо­лочки и внутричерепные кровоизлияния, возникающие из-за разрыва сосудов. Формирование умственной отсталости при этой патологии связано с недоразвитием мозга и остаточными явлениями перенесен­ной мозговой травмы (ликвородинамическими, сосудистыми, очаго­выми нарушениями).

Терапия. Стимулирующее лечение сочетается с дегидратацией и фи­зиотерапией.