Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Silavus. ГОП.doc
Скачиваний:
0
Добавлен:
01.05.2025
Размер:
203 Кб
Скачать
☆

• Байланыс ақпараты: Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы мына мекен жайда орналасқан: оқу корпусы №4, көш. Гоголя,40, тел.51-37-98. (125)

  • Пәннің саясаты:

Патологияның генетикалық негізін оқу, тұқымқуалайтын және бірқатар басқа ауруларды алдын-алу және диагностикалау үшін генетикалық деңгейде өзгеру ролін түсіну үшін, тәжірибелік және теориялық медицинадағы молекулярлық-генетикалық әдістерді қолдануда негізгі принциптерді қалыптастыруды, және де барлық ұйым деңгейіндегі бұзылыстардың генетикалық механизмдерін оқу кезінде патология мен қалыпты жағдайдың бір-бірімен байланысын анықтауда қажетті.

Студенттерге осы пәнді оқу кезінде патологиялық жағдайлардың көрінуін оқытуда және клиникалық ойлау қалыптасады, сонымен бірге диагностикалауда және алдын-алуда қазіргі молекулярлық-генетикалық әдістерді қолдануға көмектеседі.

Осы пәнді оқуда патфизиологияны, неврологияны, жалпы иммунологияны оқып білу үшін база дайындауға мүмкіндік береді.

  • Кіріспе

«Патологияның генетикалық негіздері» пәні генетикалық деңгейде ауру патогенезін (ген экспрессиясының алғашқы өнімінен бастап патологиялық метаболиттерге дейінгі патологияның даму механизмдерін) оқытады. Осының негізінде емдеудің жаңа әдістері өндіріледі. Генетикадағы барлық жетістіктер денсаулық сақтау тәжірибесіндегі дәрігерсіз іске асырыла алмайды, адамның патологиясы мен денсаулығын анықтаудағы, және де тұқым қуалайтын патологияның негізгі түрлерін білу үшін дәрігер тұқымқуалаушылықтың ролін түсінуі қажет. Ауруға көмектесудің келешектегі негізгі жағдайы генетикалық анықтаудың қалыпты реакциясының сыртқы әсерге және одан ауытқу механизмдері туралы қалыпты реакция туралы көзқарас болып табылады.

Студенттерге осы пәнді оқу кезінде патологиялық жағдайлардың көрінуін оқытуда және клиникалық ойлау кезінде, сонымен бірге диагностикалауда және алдын-алуда қазіргі молекулярлық-генетикалық әдістерді қолдануға көмектеседі.

Пәннің мақсаттары:

Студенттерде генетикалық деңгей ұйымында негізгі патологиялық процесстерді, тұқым қуалайтын ауруларды алдын-алу және зерттеу әдістері туралы қазіргі білімді қалыптастыру.

Оқыту міндеті

● Тұқым қуалайтын және басқа ауруларды алдын-алу және диагностикалау үшін генетикалық деңгейде бұзылудың ролін қалыптастыруды түсіну.

● Практикалық медицинада және теорияда молекулярлық-генетикалық әдістерді қолданудың негізгі принциптерін қолдану туралы түсініктемені қалыптастыру.

● Жасушалық және мүшелік деңгейде патология мен қалыпты генетикалық мезанизмдерді оқу кезіндегі түсініктерді қалыптастыру.

Пәнді оқытудың нәтижесі

Дескрипторлар

Оқытудың соңғы нәтижелері

Құзірет

тілігі

А

Сол саладағы алдыңғы қатарлы білім элементтерін қосқанда, оқыған саласы бойынша білім мен түсінігін көрсете білу;

Ағзаның қалыпты және патологиясындағы метаболизмдік процесстердің негізгі генетикалық тетіктерінің механизмдерін анықтау; патологияның дамуындағы молекулярлы-генетикалық мезанизмдерін түсіндіру; тұқымқуалаушылыққа бейім аурулар және тұқымқуалайтын аурулардың генетикалық жіктелуін түсіндіру; хромосомалық патология және гендердің диагностикасын және алдын алу шараларының қажеттілігін түсіндіру; патологияның пайда болуына химиялық, физикалық және биологиялық табиғаттағы факторлардың мәнін анықтау; дамудың туа біткен ақауларының категориялары және олардың шығу тегін анықтайды.

1, 2, 4

В

Осы білімі мен түсінігін кәсіби деңгейде қолдана білу;

Фотографиялар бойынша тұқымқуалау патологиясын идентифицирлеу; туа біткен ақауларды шығу тегі бойынша жіктеу; тұқымқуалау патологиясын алдын алу әдісі бойынша ұсыныс беру; Тұқымқуалау патологиясын диагностикалау түрлері бойынша арнайы анықтамалық материалдарды қолдану.

1,2,4,5,7

С

Дәйектемелер құрастыру және оқыған саласындағы проблемаларды шешу;

Тұқымқуалаушылыққа бейім аурулар және тұқымқуалайтын аурулардың дамуын түсіндіру; Тұқымқуалау патологиясын алдын алу және диагностикалау әдісін дифференциалдау; репродуктивті денсаулықты ұсыну сұрақтары бойынша қорытындыны қалыптастыру.

1,2,4,5

D

Әлеуметтік, этикалық және ғылыми көзқарастарды ескере отырып, пайымдаулар жасауға қажет ақпараттарды жинау және интерпретациялауды жүзеге асыру;

Оқылатын тақырып бойынша ақпараттарды талдау кезінде жасушалық механизмдердің дамуы туралы дұрыс тұжырым жасау; практикалық сабақтарда презентация және баяндама жасау үшін, оқулық және ғылыми әдебиеттерді қолданып реферат дайындау.

1,2,3,5

E

Ақпараттарды, идеяларды, проблемаларды және шешімдерді мамандарға да, маман еместерге де хабарлау.

Патологияның генетикалық негіздері пәнін аяқтағаннан кейін студент патологиялық физиология-1,2, неврология, психология, наркология пәндері бойынша тұқымқуалау патологияларын жіктей алады, туа біткен ақауларлың пайда болу себептерін және олардың даму механизмдерін анықтай біледі.

1,2,3,4,5

Құзыреттіліктің тізімі: 1. Жалпы біліктілігі. 2. Биомедициналық ғылымды оқу. 3. Коммуникативті дағдылар 4. Дағдылардың үнемі шыңдалуы 5. Ғылыми зерттеудің дағдылары 6. Топпен жұмыстағы дағдылар 7. Кәсібилілік 8. Клиникалық дағдылар немесе дәрілермен қамтамасыз ету сферасы немесе профилактикалық медицина және қоғамдық денсаулықты басқарудың дағдысы (мамандықтарына сәйкес).

Пререквизиттер: молекулярлық биология және медициналық генетика

Постреквизиттер: патологиялық физиология

Пәннің қысқаша мазмұны:

Тұқымқуалаушылық және патология, патологияның дамуына ортаның және тұқымқуалаушылықтың ролі, тұқымқуалайтын патологияның жіктелуі, гомеостаздың генетикалық негіздері, тұқымқуалайтын патологияның клиникалық көрінуіндегі ерекшеліктер, клиникалық-генеалогиялық әдіс, тұқымқуалайтын ауруларды диагностикалаудың компьютерлік бағдарламасы және клиникалық генетикадағы параклиникалық зерттеулер. Гендік аурулар, клиникасы және кейбір гендік аурулардың генетикасы. Хромосомалық аурулар, клиникасы және кеңірек таралған хромосомалық аурулардың генетикасы. Хромосомалық аурулармен ауыратын балалардың туылу қауыптілігінің жоғарғы факторлары. Тұқымқуалауға бейімді аурулар, моногендік және полигендік түрлері. Экологиялық генетика. Фармакогенетика. Ортаның әсерінен гендердің көріну тәуелділігі. Диагностикалаудың лабораторлық әдістері: цитогенетикалық, биохимиялық және молекулярлық-генетикалық әдістер. Тұқымқуалайтын патологияны алдын-алу және емдеу принциптері. Медициналық-генетикалық кеңес. Пренатальді диагностикалау. Преимплантациондық диагностикалау. Клиникаға дейінгі диагностикалау және алдын-ала емдеу. Електен өткізу бағдарламалары.

Дәрістердің тақырыптық жоспарлары: ---

Тәжірибелік (және/немесе семинарлық) сабақтардың тақырыптық жоспарлары:

№

Тақырыптың аталуы

Өткізу түрі

Ұзақтығы

1

Биологиялық мембрана қызметінің молекулярлық тетіктерінің бұзылысы.

Семинарлық

2 сағат

2

Жасушаішілік органеллалар қызметінің молекулярлық тетіктерінің бұзылысы.

Пресс-конференция

2 сағат

3

Жасушаның генетикалық аппаратының молекулярлық бұзылысы.

Командалық-бағытталған оқыту (ТВL)

2 сағат

4

Патология негізі бұл тұқымқуалайтын белгілердің өзгергіштігі. Мутация - тұқымқуалайтын патологияның негізгі факторы.

Семинарлық

2 сағат

5

Иондаушы сәулелердің әсер етуі кезіндегі генетикалық эффектер.

Тәжірибелік

2 сағат

6

Бөлім бойынша соңғы сабақ - коллоквиум

Семинарлық

2 сағат

7

Зат алмасу аурулары кезіндегі молекулярлы-генетикалық бұзылыстар.

Семинарлық

2 сағат

8

Тұқымқуалайтын патологияның жіктелуі. Гендік ауруларды алдын-алу және диагностикалау әдістері.

Семинарлық

2 сағат

9

Гендік аурулар бойынша клиникалық жағдайды талдау.

Мәселелі-бағытталған оқыту (PBL)

2 сағат

10

Хромосомалық патологияның спецификалық емес эффектері. Хромосомалық ауруларды алдын-алу және диагностикалау әдістері.

Семинарлық

2 сағат

11

Хромосомалық аурулар бойынша клиникалық жағдайда талдау.

Мәселелі-бағытталған оқыту (PBL)

2 сағат

12

Тұқымқуалаудың дәстүрлі емес типті ауруларының жіктелуі.

Семинарлық

2 сағат

13

Сомалық және жыныс жасушаларының молекулярлы-генетикалық бұзылыстары. Онтогенездің бұзылысының тетіктері.

Семинарлық

2 сағат

14

Патогенездегі сыртқы ортаның ролі.

Семинарлық

2 сағат

15

Тератогендік факторлар және канцерогенез.

Пресс-конференция

2 сағат

16

Репрдуктивтік жүйенің патогенезі және этиологиясы.

Семинарлық

2 сағат

17

Репродуктивтік денсаулықтың патогенетикалық профилактикасы.

Семинарлық

2 сағат

18

Қартаю генетикасы.

Семинарлық

2 сағат

19

Бөлім бойынша соңғы сабақ - коллоквиум

Семинарлық

2 сағат

20

Генетикалы бейімделген аурулардың жалпы сипаттамасы.

Семинарлық

2 сағат

21

Тұқымқуалайтын патологияның диагностикалаудың лабораториялық әдістері. Медико-генетикалық кеңес беру.

Семинарлық

2 сағат

22

Генетикалық анализдеудің негізгі әдістері: ПТР (ПЦР)-диагностикасы.

Тәжірибелік

2 сағат

23

Генетикалық анализдеудің негізгі әдістері: егіздік, генеалогиялық, популяциондық.

Семинарлық

2 сағат

24.

Бөлім бойынша соңғы сабақ - коллоквиум

Семинарлық

2 сағат

Барлығы

48 сағат

Кеңес беру (консултация) уақыты:

Консультациялар кафедраның белгілеген кестесіне сай күнделікті өткізіледі.

Межелік бақылаудың уақыты

Мамандық

Курс/ағым /топ

Пән

Апта/күн

Сағат

Жалпы

медицина

2 курс,

Патологияның генетикалық негіздері

1 – рубеждік бақылау

2- рубеждік бақылау

Қорытынды бақылау уақыты календарлық жоспар бойынша

● Студенттердің өзіндік жұмысына арналған тапсырма

Студенттердің өзіндік жұмысына (СӨЖ) арналған тақырыптары:

№

Тақырыптың аталуы

Өткізу түрі

Ұзақтығы

1

Әртүрлі популяцияның генофонын талдау

Эссе

4 сағат

2

Мутагенез факторлары және мутация түрлері. Мутагендер.

Реферат

4 сағат

3

Тұқым қуалайтын патологияны хирургиялық жолмен емдеу. Хромосомалық ауруларды емдеу.

Реферат

4 сағат

4

Гендік инженерия

Жоба/

презентация

4 сағат

5

Физикалық және әлеуметтік ортадағы егіздердің өзара қарым-қатынасы (егіздік әдіс). Партнер бойынша бақылау.

Эссе

4 сағат

6

Ұрпақтың генетикалық қауыпі туралы қорытындысы. Генетиктің кеңесі.

Реферат

4 сағат

Барлығы

24 сағат

• Пән бойынша жобаларды орындау және өткізу кестесі:

Апта

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

11

12

13

14

15

16

17

18

№ СӨЖ тақырыптары бойынша

1, 2, 3, 4,5,6

Ұсынылған әдебиеттер тізімі

Негізгі:

1. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика: Оқулық/С.А.Әбилаев-Шымкент: «Асқаралы», Баспасы, 2010. - 386 б.

2. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика:Оқулық/С.А.Әбилаев-Шымкент: «Асқаралы», Баспасы, 2008. -424 б.Стамбеков С.Ж. Генетика. Новосибирск: Б. и., 2002.- 463б.

3. Стамбеков С.Ж. Жалпы генетика.-Алматы: Ана тілі,1993.- 448 б.

4. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006.

Қосымша:

1. Култанов Б.Ж., Кислицкая В.Н., Есильбаева Б.Т. Генетика и индивидуальное развитие (под ре. Р.С.Досмагамбетовой), Алматы, ТООЭверо. 2012.-152 с.

2. Берсімбаев Р.І. Генетика. Алматы: 2002.- 167 б.

3. Наследственная патология человека/ Под общей ред. Ю.Е. Вельтищева, Н.П.Бочкова.-М.:Б.и. Т. 1., Т.2. -1992.-276c.

4. «Медицинские термины и синдромы» на казахском языке: Метод.рек./КГМА.- Караганда: Б.и.,1991.- 19с.

5. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник для студ. мед. вузов/.-2-е изд., перераб. и доп.-М.:ГЭОТАР- МЕД,2002.-448с.:ил.-(XXI век).

6. Тимолянова Е.Г. Медицинская генетика: Учеб. пособие/.-Ростов н/Д:Феникс,2003.-304 с.-(Медицина для Вас).

6.Селиванова Е. А. Наследственные болезни: справочник практич. врача: клиника, диагностика, лечение и профилактика более 500 насле­дственных и врожденных заболеваний/.-М.:РИПОЛ классик,2007.-544 с.

Оқыту және білім беру әдістері:

Дәріс: ----

Семинар және тәжірибелік сабақ:

Белсенді оқыту түрі: командалық- бағытталған оқыту (TBL), пресс-конференция

Дәстүрлі оқыту: жұптасып жұмыс істеу, оқулықтармен жұмыс, ситуациялық есептерді шешу, өздік жұмыстарын, тестілеу, препараттарды микроскоппен көру және салу

СӨЖ – жобалар/презентациялар, эссе, реферат, альбомдарды дайындау.

  • Білім бағасының ережесі және критерииі: әрбір деңгейге білім бағасының шкаласы және критериі (ағымдық, аралық, қорытынды бақылау), барлық сабақтардың түрлеріне баға ережесі (аудиториялық, СӨЖ, ОСӨЖ*)

Бағалар шкаласы**

Таңбалау жүйесі бойынша бағалау

Сандық эквиваленті

% мазмұны

Дәстүрлі жүйе бойынша бағалау

А

4,0

95-100

Өте жақсы

А-

3,67

90-94

В+

3,33

85-89

Жақсы

В

3,0

80-84

В-

2,67

75-79

С+

2,33

70-74

Қанағаттанарлық

С

2,0

65-69

С-

1,67

60-64

Д+

1,33

55-59

Д

1,0

50-54

F

0

0-49

Қанағаттанарлықсыз

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]