Рубеждік бақылау № 2

Адам генетикасын зерттеу әдістері (клиникалы-генеалогиялық әдіс). Шежірені құрастыру. Генеалогиялық талдау. Адам генетикасын зерттеу әдістері (егіздік, популяционды-статистикалық).

Тұқымқуалаушылықтың зерттеу әдістері (генеалогиялық және популяциондық әдістер). Диагностикалаудың лабораториялық әдістері. ПЦР-диагностика. ИФА-әдіс. Тұқымқуалайтын патологияның емдеудің негізгі әдістері (симптоматикалық, патогенетикалық және этиологиялық әдістер). Митохондриальдық ауруцлар (сипаттамасы, тұқымқуалау типі). Адам генетикасын зерттеу әдістері (цитогенетикалық, биохимиялық). Генотиптің және ортаның әсері, мультифакториальдық аурулардың түрлері. Адам генетикасын зерттеу әдістері (молекулярлы-генетикалық, цитогенетикалық әдістер). Тұқымқуалайтын патологияны емдеудің негізгі әдістері (симптоматикалық, патогенетикалық және этиологиялық әдістер). Популяциядағы мутациялық салмақ. Мутациялық салмақ эффектілері (гаметаның, зиготаның, эмбрионның, ұрықтың летальділігі). Мутациялық процесстің медициналық және әлеуметтік зардаптары. Тұқымқуалайтын ауруларды пренатальдік диагностикалау. Лабораториялық әдістер (хорионбиопсия, амниоцентоз, хордоцентоз).

Клиникалық және генетикалық көз қарас бойынша тұқымқуалайтын патологияның жіктелуі. Тұқымқуалайтын ауруларды пренатальдік диагностикалау. Лабораториялық әдістер (цитогенетикалық, биохимиялық). Тұқымқуалайтын патологияның жіктелуі. Туа пайда болатын аурулар. Жанұялық аурулар. Сыртқы факторлардың әсеріне ағзаның патологиялық реакциялары. Атмосфераның ластануы. Тұқымқуалайтын ауруларды лабораториялық диагностикалау әдістері. Иммунологиялық әдістер. Биохимиялық әдістер. Сыртқы орта факторлары әсеріне ағзаның патологиялық реакциясы. Тағамдық заттар, тағамдық қосындылар. Адам генетикасын зерттеу әдістері. Егіздік әдіс. Арнайы белгілердің дамуына ортаның және тұқымқуалаушылықтың атқаратын рөлі. Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері. Генотерапия әдістері. Тұқымқуалайтын патологияны алдын-алудың генетикалық негіздері. Алғашқы (алдын-алу) профилактика (сәбидің туылуын жоспарлау, адамның өмір сүретін ортасын жақсарту). Клинико-генеалогиялық әдіс. Ата-тектік шежірені құрастыру және талдау. Медико-генетикалық кеңес беру. Жалпы жағдайы. Медико-генетикалық кеңес беру үшін көрсеткіштер. Тұқымқуалайтын патологияны алдын алудың генетикалық негіздері. Алғашқы алдын-алу (сәбидің туылуын жоспарлау, адамның өмір сүретін ортасын жақсарту). Тұқымқуалайтын патологияны алдын алудың генетикалық негіздері. Екіншілік алдын-алу (профилактика) (жүктілікті тоқтату). Адам генетикасын зерттеу әдістері (молекулярлы-генетикалық, сомалық жасушалар генетикасының әдістері). Сыртқы орта фаторлар әсеріне ағзаның патологиялық реакциясы. Тағамдық заттар, тағамдық қосындылар. Тұқымқуалайтын патологияны алдын алудың генетикалық негіздері. Үшіншілік алдын-алу (профилактика) (патологиялық генотиптің көрінуін коррекциялау). Тұқымқалайтын ауруларды лабораториялық диагностикалау әдістері. Молекулярлы – генетикалық әдістері (полимеразалық тізбекті реакция). Секвенирлеу әдістері. Медико-генетикалық кеңес беру. Жалпы жағдайы. Медико-генетикалық кеңес үшін көрсеткіштер. Тұқымқуалайтын аурулардың пренатальді диагностикалау. Лабораториялық әдістері (цитогенетикалық, биохимиялық). Тұқымқулайтын ауруларды пренатальдік диагностикалау. Лабораторлық әдістер (хорионбиопсия, амниоцентоз, нордоцентоз). Тұқымқуалайтын патологияны алдын-алудың генетикалық негіздері. Екіншілік алдын-алу (профилактика) (жүктілікті тоқтату).

Тұқымқуалайтын ауруларды лабораториялық диагностикалау әдістері. Цитогенетикалық әдіс. Дерматоглифика әдісі. Тұқымқуалайтын ауруларды лабораториялық диагностикалау әдістері. Молекулярлы—цитогенетикалық және молекулярлы-биологиялық әдістер (ДНҚ диагностикалау).

Тұқымқуалайтын ауруларды пренатальді диагностикалау әдістері. Инвазивті емес әдістер. УДЗ (УЗИ), УДЗ қолдануға көрсеткіштер. Тұқымқуалайтын ауруларды пренатальді диагностикалау әдістері. Инвазивті әдістер. Амниоцентоз. Кордоцентоз. Тұқымқуалайтын ауруларды пренатальді диагностикалау әдістері. Инвазивтік әдістер. Хорионбиопсия. Плацентобиопсия. Генетикалық және клиникалық көз қарас бойынша тұқымқуалайтын патологияның жіктелуі. Туа біткен аурулар, жанұялық аурулар, гендік және хромосомалық аурулар.