Қорытынды бақылауға арналған бағдарлама

Метаболизмнің гендік бақылануы (ген-биохимиялық реакция-белгі). Мутагенездің физикалық және химиялық факторларының сипаттамасы. Онтогенез бұзылысының жасушаішілік механизмі (ДНҚ репликациясының, ферменттер биосинтезінің, репаративтік процесстердің бұзылысы). Тұқымқуалайтын патологияның жіктелуі. Патогенездің дамуындағы мембрананың ролі (холестеренемия, муковизцидоз, витамин Д-резистентті рахит, тестикулярлық феминизация). Тұқымқуалайтын патологияның жіктелуі. Мутагендер. Мутагендік факторлардың табиғаты. Этиологиялық белгі бойынша дамудың туа біткен ақауларының сипаттамасы (тұқымқуалайтын, экзогендік, мультифакториалдық). Әсер ету объектісі бойынша туа біткен ақаулардың жіктелуі (гаметопатия, бластопатия, эмбриопатия, фетопатия). Туа біткен патологиялар. Морфогенездің бұзылысы және олардың жіктелуі. Тұқымқуалайтын белгілердің өзгергіштік - патология негізі. Өзгергіштіктің түрлері. Мутагендер әсеріне орта факторларының әсері (комутагендер, десмутагендер, антимутагендер). Микроцитогенетикалық синдромдар.(Прадера – Вилли синдромы, Ангельман синдромы). Клиникалық көрінісі. Эмбриональдық дамудың генетикалық механизмдері. Дамудың туа пайда болатын ақаулары. Тұқымқуалайтын аурулың жіктелуі. Тұқымқуалауға бейімді аурулар (моногендік және полигендік аурулар). Туа пайда болатын ақаулардың этиологиясы және жіктелуі. Дисморфогенез белгілері. Популяциядағы мутациялық салмақ. Мутациялық салмақ эффектілері (гаметаның, зиготаның, эмбрионның, ұрықтың летальділігі). Мутациялық процесстің медициналық және әлеуметтік зардаптары. Жыныс хромосомасы бойынша полисомия. Клайнфельтер синдромы. Клиникалық көрінісі. Этиологиялық белгі бойынша дамудың туа пайда болатын ақауларының жіктелуі (тұқымқуалайтын, экзогендік, мультифакториальдық). Тұқымқуалайтын аурулардың этиологиялық факторлары (геномдық, хромосомалық және гендік мутациялар). Гендер жинағы тұрақтылығының бұзылысы және ағзаның қалыпты дамуы. Кейбір гендік аурулардың генетикасы және клиникасы. Фенилкетонурия. Туа біткен ақаулардың этиологиясы және жіктелуі. Дизморфогенез белгілері. Патологияның генетикалық негіздеріне кіріспе. Тұқымқуалайтын патологияның себептері. Тұқымқуалайтын патологияның және белгілердің берілу заңдылықтары (тұқымқуалаудың типтері және варианттары). Жартылай анеуплоидия синдромы. Мысық айқайы синдромы. Клиникалық көрініс. Мутацияның сипаттамасы. Спонтанды және индуцирленген мутациялар. Тұқымқуалайтын патологияның қалыптасуына тұқымқуалайтын факторлардың қатысуы.

Патау синдромы, Эдвардса синдромы. Синдромдардың симптоматикасы. Цитогенетикалық варианттар. Клиникалық және генетикалық көз қарас бойынша тұқымқуалайтын патологияның жіктелуі. Туа пайда болатын ақаулар, жанұялық аурулар, гендік және хромосомалық аурулар.

Даун синдромы. Даун синдромының клиникалық симптоматикасы және диагностикалау. Мутациялық өзгергіштік – тұқымқуалайтын белгілер көп түрлілік қайнар көзі. Патологиялық мутациялар және олардың популяциядағы таралауы (родоначальник эффекті, қандас туыстардың некелесу, миграция, экологиялық жағдай). Патау синдромы. Даун синдромының клиникалық диагностикасы және симптоматикасы. Тератогенездің жасушалық тетіктері (көбеюдің бұзылысы, миграция, жасушалардың дифференцировкасы). Тұқымқуалайтын патологияның жіктелуі. Туа пайда болатын аурулар. Жанұялық аурулар. Онтогенез бұзылысының жасушаішілік тетігі (ДНҚ репликациясының бұзылысы, ферменттер биосинтезі, репаративтік процесстер). Патогенездің дамуындағы мембрананың ролі (холестеренемия, муковизцидоз, витамин Д-резистентті рахит, тестикулярлық феминизация). Дамудың туа біткен ақаулары – тұқымқуалайтын патологияның белгілері. Эмбриогенез бұзылысы кезінде дамудың туа пайда болатын ақауларының қалыптасуы.

Тұқымқуалайтын патологияның клиникалық көрінуінің ерекшеліктері. Ауру патогенезіне және этиологиясына тұқымқуалайтын факторлардың рөлі. Аурудың жанұялық сипаттамасы. Аурудың созылмалы ағыны. Гендік аурулардың таралу себептері (мутациялық процесс, миграция,қандас туыстар арасындағы некелесулер). Мутагенездің физикалық химиялық және биологиялық факторларының сипаттамасы. Биологиялық мутагендердің сипаттамасы (транспазондар, ДНҚ немесе РНҚ вирустар, паразиттердің метаболизмдік өнімдері). Морфогенездің бұзылысы және оның жіктелуі. Дисморфогенез ең көп таралған белгілері. Фенотиптік өзгергіштік, адам өзгергіштігіне ортаның маңызы. Тұқымқуалайтын белгілердің өзгергішітігі - патология негізі. Өзгергіштік түрлері.

Микроцитогенетикалық синдромдар. Синдромдардың этиологиялық табиғаты. Микро-цитогенетикалық синдромдардың клиникалық көрінуі. Тұқымқуалайтын белгілердің өзгергішітігі - патология негізі. Өзгергіштік түрлері. Эмбриоанльдік дамудың генетикалық тетіктері. Дамудың туа біткен ақаулары. Мутагендер әсеріне орта факторларының әсері (комутагендер, десмутагендер, антимутагендер). Морфогенездің бұзылысы және олардың жіктелуі. Дисморфогенез көбірек таралған белгілері. Хромосомные мутации. Геномные мутации (полиплоидия, гетероплоидия). Гендік аурулардың таралу себептері (сұрыпталу, гендер дрейфі, изоляция, родоначальник эффектісі). Гендік мутацияның жіктелуі.(негіздің алмасуы, рамкадан жылжыған мутацияны санау, инверсия). Дамудың туа біткен ақаулары бұл- тұқымқуалайтын белгілер. Эмбриогенез бұзылысы кезінде дамудың туа біткен ақауларының қалыптасуы.

Адам генетикасын зерттеу әдістері (клиникалы-генеалогиялық әдіс). Шежірені құрастыру. Генеалогиялық талдау. Адам генетикасын зерттеу әдістері (егіздік, популяционды-статистикалық).

Тұқымқуалаушылықтың зерттеу әдістері (генеалогиялық және популяциондық әдістер). Диагностикалаудың лабораториялық әдістері. ПЦР-диагностика. ИФА-әдіс. Тұқымқуалайтын патологияның емдеудің негізгі әдістері (симптоматикалық, патогенетикалық және этиологиялық әдістер). Митохондриальдық ауруцлар (сипаттамасы, тұқымқуалау типі). Адам генетикасын зерттеу әдістері (цитогенетикалық, биохимиялық). Генотиптің және ортаның әсері, мультифакториальдық аурулардың түрлері. Адам генетикасын зерттеу әдістері (молекулярлы-генетикалық, цитогенетикалық әдістер). Тұқымқуалайтын патологияны емдеудің негізгі әдістері (симптоматикалық, патогенетикалық және этиологиялық әдістер). Популяциядағы мутациялық салмақ. Мутациялық салмақ эффектілері (гаметаның, зиготаның, эмбрионның, ұрықтың летальділігі). Мутациялық процесстің медициналық және әлеуметтік зардаптары. Тұқымқуалайтын ауруларды пренатальдік диагностикалау. Лабораториялық әдістер (хорионбиопсия, амниоцентоз, хордоцентоз).

Клиникалық және генетикалық көз қарас бойынша тұқымқуалайтын патологияның жіктелуі. Тұқымқуалайтын ауруларды пренатальдік диагностикалау. Лабораториялық әдістер (цитогенетикалық, биохимиялық). Тұқымқуалайтын патологияның жіктелуі. Туа пайда болатын аурулар. Жанұялық аурулар. Сыртқы факторлардың әсеріне ағзаның патологиялық реакциялары. Атмосфераның ластануы. Тұқымқуалайтын ауруларды лабораториялық диагностикалау әдістері. Иммунологиялық әдістер. Биохимиялық әдістер. Сыртқы орта факторлары әсеріне ағзаның патологиялық реакциясы. Тағамдық заттар, тағамдық қосындылар. Адам генетикасын зерттеу әдістері. Егіздік әдіс. Арнайы белгілердің дамуына ортаның және тұқымқуалаушылықтың атқаратын рөлі. Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері. Генотерапия әдістері. Тұқымқуалайтын патологияны алдын-алудың генетикалық негіздері. Алғашқы (алдын-алу) профилактика (сәбидің туылуын жоспарлау, адамның өмір сүретін ортасын жақсарту). Клинико-генеалогиялық әдіс. Ата-тектік шежірені құрастыру және талдау. Медико-генетикалық кеңес беру. Жалпы жағдайы. Медико-генетикалық кеңес беру үшін көрсеткіштер. Тұқымқуалайтын патологияны алдын алудың генетикалық негіздері. Алғашқы алдын-алу (сәбидің туылуын жоспарлау, адамның өмір сүретін ортасын жақсарту). Тұқымқуалайтын патологияны алдын алудың генетикалық негіздері. Екіншілік алдын-алу (профилактика) (жүктілікті тоқтату). Адам генетикасын зерттеу әдістері (молекулярлы-генетикалық, сомалық жасушалар генетикасының әдістері). Сыртқы орта фаторлар әсеріне ағзаның патологиялық реакциясы. Тағамдық заттар, тағамдық қосындылар. Тұқымқуалайтын патологияны алдын алудың генетикалық негіздері. Үшіншілік алдын-алу (профилактика) (патологиялық генотиптің көрінуін коррекциялау). Тұқымқалайтын ауруларды лабораториялық диагностикалау әдістері. Молекулярлы – генетикалық әдістері (полимеразалық тізбекті реакция). Секвенирлеу әдістері. Медико-генетикалық кеңес беру. Жалпы жағдайы. Медико-генетикалық кеңес үшін көрсеткіштер. Тұқымқуалайтын аурулардың пренатальді диагностикалау. Лабораториялық әдістері (цитогенетикалық, биохимиялық). Тұқымқулайтын ауруларды пренатальдік диагностикалау. Лабораторлық әдістер (хорионбиопсия, амниоцентоз, нордоцентоз). Тұқымқуалайтын патологияны алдын-алудың генетикалық негіздері. Екіншілік алдын-алу (профилактика) (жүктілікті тоқтату).

Тұқымқуалайтын ауруларды лабораториялық диагностикалау әдістері. Цитогенетикалық әдіс. Дерматоглифика әдісі. Тұқымқуалайтын ауруларды лабораториялық диагностикалау әдістері. Молекулярлы—цитогенетикалық және молекулярлы-биологиялық әдістер (ДНҚ диагностикалау).

Тұқымқуалайтын ауруларды пренатальді диагностикалау әдістері. Инвазивті емес әдістер. УДЗ (УЗИ), УДЗ қолдануға көрсеткіштер. Тұқымқуалайтын ауруларды пренатальді диагностикалау әдістері. Инвазивті әдістер. Амниоцентоз. Кордоцентоз. Тұқымқуалайтын ауруларды пренатальді диагностикалау әдістері. Инвазивтік әдістер. Хорионбиопсия. Плацентобиопсия. Генетикалық және клиникалық көз қарас бойынша тұқымқуалайтын патологияның жіктелуі. Туа біткен аурулар, жанұялық аурулар, гендік және хромосомалық аурулар.

17