II Не транскрибируемая днк

1.Псевдогены

Псевдогены(англ. pseudogenes) — нефункциональные аналоги структурных генов, утратившие способность кодировать белок и не экспрессирующиеся в клетке. Термин «псевдоген» был впервые предложен в 1977 году. Некоторые псевдогены могут копироваться из мРНК и включаться в хромосомы, такие последовательности называются процессированнымипсевдогенами (ретропсевдогенами). Тем не менее, они также нефункциональны. Псевдогены происходят от обычных функциональных генов, однако утрачивают способность экспрессии в результате мутаций (появление стоп-кодонов, сдвиг рамки считывания и т. п.). Число процессированныхпсевдогенов (ретропсевдогенов) в среднем больше, чем предковых функциональных генов. Иногда число процессированныхпсевдогенов может превосходить число соответствующих функциональных генов на несколько порядков. Один из примеров — семейство Alu-повторов, содержащих характерный сайт рестрикции Alu1-эндонуклеазы.

Alu-повтор, Alu-элемент — короткая последовательность ДНК, которая была открыта при обработке ДНК человека рестриктазойAlu. Alu-повтор принадлежит к классу коротких диспергированных повторов (SINE). Alu-повторы различных типов в большом количестве представлены в геномах приматов. В человеческом геноме они являются одними из самых распространенных элементов. Alu-повтор произошёл от гена, кодирующего 7SL РНК, которая является компонентом сигнал-распознающей частицы. Впервые Alu-повтор появился у предков приматов.

ИнсерцииAlu-повторов являются причиной нескольких наследственных заболеваний человека и некоторых форм рака. Изучение Alu-повторов также важно в контексте генетики популяций человека и вопросов эволюции приматов, в том числе и человека.

Анализ генетической последовательности псевдогенов и сравнение их с предковыми генами может быть использовано при изучении родственных связей между различными видами живых существ и их происхождения.

2.Тандемные повторы

Тандемные повторы — последовательности повторяющихся фрагментов ДНК. В зависимости от размера подразделяются на три класса: сателлитная ДНК, минисателлиты и микросателлиты.

Сателлитная ДНК. Длина последовательности высокоповторяющихся сателлитов составляет от 100 тысяч до более чем 1 миллиона нуклеотидов. Повторяющаяся последовательность, как правило, составляет более 100 пар оснований. Большая часть сателлитов как человека, так и остальных организмов локализованы в центромерных районах хромосом.

Минисателлиты — повторяющиеся фрагменты ДНК длиной от 7 до 100 нуклеотидов. Они встречаются более чем в 1000 местах генома человека. Используются как молекулярные маркеры в определении родства, в популяционно-генетических исследованиях при определении принадлежности к конкретной популяции, для исследования гибридизации, в ДНК-дактилоскопии. Один из видов минисателлитов — гипервариабельныеминисателлиты (англ. variablenumberoftandemrepeats), расположены в некодирующих регионах ДНК и также широко используются в популяционных исследованиях, так как не подвержены влиянию естественного отбора. Теломерные районы хромосом человека и других млекопитающих содержат тандемные повторы GGGTTA.

Микросателлиты (или простые короткие тандемные повторы) — повторяющиеся фрагменты ДНК длиной от 1 до 6 пар оснований. Микросателлиты характеризуются высокой скоростью изменения последовательностей, обусловленной «проскальзыванием» при репликации ДНК и точечными мутациями. Как и минисателлиты, используются как молекулярные маркеры в популяционно-генетических исследованиях.