27. Основные формы наследственных гемолитических анемий. Классификация. Диагностика.

А) Мембранопатии

а) белковозависимые Мембранопатии

- микросфероцитоз ( б-нь Миньковского-Шоффара)

-эллиптоцитоз

-стоматоцитоз

-пиропойкилоцитоз

б) липидозависимые Мембранопатии

-аканцитоз

-дефицит ак-ти лицитин-холестер-ацетилтрансферазы

-повышенное содержание лицитина в мембране эритроцита

- детский инфантильный пикноцитоз

Б) ферментопатии

-дефицит глюкозы-6-фосфат дегидрогеназы

-деф-т ак-ти фермента гликолиза

-деф-т ак-ти ферментов обмена глутатиона

-деф-т ак-ти ферментов участвующих в использовании АТФ

В) гемоглобинопатии

-обусловлено аномалией первичной структуры Hb ( серповидно клеточная анемия)

- характеризуется нарушением синтеза одной из цепей Hb (талассемии)

Диагностика.

Достоверные признаки: анемия, ретикулоцитоз, гиперплазия красного ростка костного мозга, увеличение непрямого билирубина в крови, увеличение селезенки и печени, камни в желчном пузыре, повышенное выделение стеркобилина с калом и уробилина с мочой.

Специальные методы: определение осмотической, механической резистентности эритроцитов, прямая проба Кумбса и др пробы на выявление Ат к Аг эритроцитов.

28. Наследственный сфероцитоз. Клиника. Диагностика. Диф диагноз. Лечение.

Характеризуется гемолизом вследствии неполноценности структурного белка клеточной мембраны эритроцитов.

Этиология.

Аутосомно-доминантное наследование.

Повышенная деструкция эритроцитов является результатом дефицита или патологии одного, либо нескольких белков мембраны эритроцитов.

Патогенез. Дефицит синтеза мембранных белков ( спектрин, анкерин)--> снижение деформабильности--> ловушка в селезенке ( гипоксия)--> накопления в эритроцитах молочной к-ты, снижение рH--> торможение внутриэритроцитарного гликолиза--> уменьшение содержания АТФ в эритроцитах--> уменьшение ак-ти калий-натриевой АТФ-азы--> накопления в эритроците натрия и воды--> приобретение шаровидной формы--> контакт с макрофагами и гибель--> увеличение селезенки (спленомегалия)

Клиника. Слабость, головокружение, повышенная утомляемость, симптом желтухи, спленомегалия, образование камней в желчном пузыре, деформация черепа, челюсти с неправильным расположением зубов.

Клинические периоды: гемолитический криз, субкомпенсация гемолиза, компенсация гемолиза ( ремиссия)

Диагностика. Анемия различной степени тяжести, ретикулоцитоз, микросфероцитоз, лейкоцитоз со сдвигом влево, нормобластическая гиперплазия эритроидного ростка, повышение уровня железа, повышение непрямого билирубина, увеличение печени и селезенки.

Диф диагноз. Необходимо дифференцировать с аутоиммунной гемолитической анемией (АИГА). Общее- анемия, ретикулоцитоз, желтуха, увеличение селезенки. При сфероцитозе- изменение костей черепа, признаки наследственного сфероцитоза у кого-либо из челнов семьи, отрицат проба Кумбса, снижение осмотической резистентности эритроцитов, камни желчного пузыря.

Лечение. Фолиевая к-та 1 мг/сут в период гемолиза. При тяжелом гемолитич или аплпстическом кризе (Hb<60 г/л) заместит терапия эритроцитарной массой. Спленэктомия в плановом порядке по показаниям. Холецистэктомия при наличии ЖКБ.