3. Балалар зиятының дамуындағы әртүрлі ауытқулардың этиологиясы және патогенезі

Психикалық дамудың, соның ішінде зиятының (интеллектінің) бұзылуының кең тараған түрі - кемақылдылық немесе ақыл - ой кемістігі. Бұл кемістік көбінесе іштен туа, немесе алғашқы 1-2 жылда қалыптасады. Ғылыми қалыптасқан халықаралық тілде оны олигофрения деп атайды. Олигофрения гректің сөзі ( олиго - аз, кем, френ - ақыл) қазақ тілінде ақылы таяз, кемақыл, ақыл - ойы кеміс деген ұғымды білдіреді.

Жүре келе, 3-4 жастан кейін ғана алғашқы белгілері білінетін ақыл - ой кемістігінің түрі -деменция деп аталады.

Зиянды тұқымқуалаушылық факторлары. Олигофрения негізінен баланың орталық жүйке жүйесінің, әсіресе бас миының зақымдануынан пайда болатын кемістік. Оның себептері өте көп, ал оларды сапалы анықтау ғылыми зерттеулердің биология, генетика, физиология, психология салаларындағы жетістіктеріне байланысты. Кейбір жағдайларда кемақылдылықтың белгісі көрініп тұрса да, оның қайдан пайда болып, қандай себептердің әсерінен қалыптасқанын түсіну қиын. Бұл кемістік көбінесе іштен туа, немесе алғашқы 1-2 жылда қалыптасады. Ғылыми қалыптасқан халықаралық тілде оны олигофрения деп атайды. Олигофрения гректің сөзі ( олиго - аз, кем, френ - ақыл) қазақ тілінде ақылы таяз, кемақыл, ақыл - ойы кеміс деген ұғымды білдіреді.

Жүре келе, 3-4 жастан кейін ғана алғашқы белгілері білінетін ақыл - ой кемістігінің түрі -деменция деп аталады.

.

Олигофренияның негізгі клиникалық белгісі - ақыл - ой кемістігі, ал оның ауыр немесе жеңіл дәрежесі этиологиялық факторлардың әсерін ұлғайтатын - қолайсыз, немесе осы әсерлерді азайтатын - қолайлы жағдайларға байланысты болады.

Олигофренияның этиологиялық факторларын анықтап, жақсы білу үшін оларды топтастырып, әр топтағы себептерді талдап, зерттеген дұрыс..Кәзіргі кезде зиянды этиологиялық факторлар толық болмасада, негізгілері анықталған. Олар:

1. Зиянды тұқым қуалаушылық.

2. Баланың құрсақта қалыптасу кезеңінде әртүрлі залалды себептердің әсер етуі (антенатальдық зияндылықтар).

3. Толғақ кезіндегі зақымданулар мен асфиксия.

4. Бала туғаннан кейін алғашқы айлар мен жылдарында(2- 3 жасқа дейін) әртүрлі залалды себептердің әсерінен миының зақымдануы.

1.Залалды тұқымқуалаушылық – кемақылдылықтың тұқым қуалайтын түрі баланың ата- анасынан немесе арғы ата тегінен тұқымқуалау арқылы беріледі. Кейбір жағдайда кемақылдылықтың тікелей өз ата-анасынан ғана емес, арғы ата тегінен (7 атаға дейін) берілуі мүмкін. Жаңа өмір аталық шәуһат пен аналық жыныстық клеткалардың ұрықтануынан басталады, соның нәтижесінде ұрық (зигота) деп аталатын жаңа тіршіліктің бастамасы – бір клетка түзіледі. Осы бір жалғыз клетканың бөлініп шығуынан алдымен ұрық пен шақалақтың, содан кейін нәрестенің, ақырында 500 триллион (5х10¹⁴) клеткадан құрылатын адамның тіршілігі басталды. Демек, біртұтас ағзаның дамуына қажет тектік қасиеттер, яғни тұқым қуалау информациясының жиынтығы шақалаққа аталық және аналық клеткалармен беріледі. Ендеше, баланың тегінен құралатын қасиеттерінде ата мен ананың үлесі тепе-тең.

Зат алмасу процестерінің (көміртегі, майлардың, белоктардың алмасуы) гендік зақымдану дәрежесіне сәйкес кемақылдылық та әртүрлі дәрежеде болады. Сонымен, әулеттегі пайда болған тұқым қуалау кеселінің айыпкері – ген мен хромосомалардың өзгерілуі, яғни мутацияға түсуі болып табылады. Олар кейде тұқым қуалап ата- анасы арқылы арғы тегінен беріледі, немесі ата- анасының бірінің жыныс клеткасында алғаш рет пайда болады. Мутация химиялық факторлардың (өндіріс қалдықтары, ауыл шаруашылығында пайдаланылатын улы химикаттар, кейбір дәрілер, шылым тарту т.б.), радиацияның, биологиялық факторлардың, вирустар мен бактериялардың, токсиндердің әсерінен туындайды. Осы себептермен қоса экологиялық апаттардың (мысалы, Арал өңірі, Семей ядролық полигоны, т.б.) әсері де зиянды.

Дүниеге жаңа келген 100 нәрестенің 4-5 –і тұқым қуалаған кеселге іштен шалдығып туады немесе көп ұзамай ауырады. Жиі кездесетін тектік тұқым қуалау ауруларына фенилкетонурия (ФКУ), туа біткен гипотиреоз, адрено-генитальдық синдром, муковисцидоз, галактоземия, сукрозурия , т.б. жатады. Қазір бізге белгілі, зерттелген 3 мыңнан астам осындай тектік тұқым қуалайтын аурулардың түрлері бар. Олар жүйке жүйесін де, бұлшық етті де, тірек –қимыл қозғалыс әрекетін де, ішкі ағзаларды да әртүрлі дәрежеде зақымдайды. Осылардың ішінде 100-ге жуығына диагнозды дәл қоюға болғанымен, соның бар –жоғы 20-30-ының ғана емдеу әдісі анықталған.

Тұқым қуалайтын аурулардың белгілері: әлсіз нәрестелер ұзақ және жиі ауырады. Туғанынан бастап, өмір бойы азап шегеді, бірте –бірте мүгедектікке ұшырайды. Ауру адамның және олардың жақын туысқандарының қайғы –қасыреті ұлғаяды. Тұқым қуалайтын аурудан азап шеккен мүгедектерді бағып – қағуға арналған үкіметтің жыл сайынғы жұмсалатын қаржысы бірнеше миллион теңгеден асады. Бұл қаражат адамгершілік жағынан да, қаржылық жағынан да толық ақталады.

Өкінішке орай, тұқым қуалайтын ауруларға ем қонбайды, бірақ олардың алдын алу мүмкіндігі бар. Егер отбасында немесе жақын туыстарының біреуінде тұқым қуалаған аурумен ауыратын бала туса міндетті түрде маман (генетик) дәрігерлерге көріну қажет. Сонымен қатар төмендегідей жағдайлар анықталса да :

• Перзентті болғысы келген жасы 35-тен асқан әйелдер және 40-тан асқан ер адамдар;

• Туысқан адамдарымен неке қиылған жағдайларда;

• Ұрықтану алдында, не жүктіліктің алғашқы мерзімінде мутацияға ұшырататын факторлардың әсеріне шалдыққанда;

• Өздігінен түсік тастаса немесе нәресте өлі туса;

• Ерлі-зайыптыларда ұзақ уақыт бала болмаса;

• Баланың жыныс мүшелерінің дамуында ауытқулар көзге түссе, т.б. күмәнді жағдайлар кездескенде ата- аналар міндетті түрде дәрігерлік - генетикалық тексерілуден өтуге тиіс.