Раздел 2. Генетика человека.

Молекулы

Функции

А. ДНК

Б. РНК

1. Сохранение наследственной информации в клетке

2. Передача наследственной информации

3. Транспорт аминокислот

4. Строительный материал, необходимый для жизни клетки

5. Энергетическая система клетки

1. Информационная РНК

2. Транспортная РНК

3. Рибосомальная РНК

4. Малые интерферирующие РНК

1. Специфический, триплетный, универсальный, перекрывающийся

2. Не специфический, универсальный, не перекрывающийся, вырожденный

3. Триплетный, универсальный, не перекрывающийся, вырожденный

4. Универсальный, специфический, триплетный

5. Вырожденный, триплетный, перекрывающийся

1. 1000

2. 5 000

3. 10 000

4. 25 000

5. 60 000 и более

1. 30 см

2. 1,5-1,7 м

3. 3-5 м

4. 8 м

5. 10 м и более

1. ДНК

2. Белки

3. м-РНК

4. т-РНК

1. Аминокислот

2. Сахара (рибозы), фосфатных групп и азотистых оснований

3. Сахара (дезоксирибозы), фосфатных групп и азотистых основанй

4. Аминокислот, фосфатных групп и азотистого основания

5. Сахара (рибозы), аминокислот

1. Аминокислот

2. Сахара (рибозы), фосфатных групп и азотистых оснований

3. Сахара (дезоксирибозы), фосфатных групп и азотистых основанй

4. Аминокислот, фосфатных групп и азотистого основания

5. Сахара (рибозы), аминокислот

А. Водородные связи

Б. Фосфодиэфирные связи

В. Полипептидные связи

Г. Донорно-акцепторные связи

Д. Ионные взаимодействия

А. Парами фосфатов

Б. Парами азотистых оснований

В. Парами нитратов

Г. Фосфатом и сахаром

Д. Сахаром и азотистым основанием

А. Одноцепочечную молекулу

Б. Двухцепочечную молекулу

В. Трилистник

Г. Соединение бензольных колец

Д. Полипептид

А. Структурных генов

Б. Блоков низкокопийных повторов

В. Микросателлитных последовательностей

Г. Альфа-сателлитных последовательностей

Д. Полиндромных последовательностей

1. Рассеянных повторяющихся последовательностей

2. Уникальных последовательностей

3. Тандемно организованных высокоповторяющихся последовательностей

4. Полиндромных последовательностей

5. Триплетных повторов

1. Рассеянных повторяющихся последовательностей

2. Уникальных последовательностей

3. Тандемно организованных высокоповторяющихся последовательностей

4. G/C-богатых последовательностей

5. А-Т-богатых последовательностей

А. Простые повторы

Б. Тандемные повторы

В. Рассеянные повторы

Г. Палиндромы

Д. Уникальные последовательности

Тип оснований

Название оснований

А. Пурины

Б. Пиримидины

1. Аденин

2. Тимин

3. Гуанин

4. Цитозин

А. Фосфата и азотистого основания

Б. Сахара, фосфата и азотистого основания

В. Аминокислоты и азотистого основания

Г. Сахара и фосфата

Д. Сахара и азотистого основания

А. Т-Г и А-Т

Б. А-Т и Г-Ц

В. Г-Ц и А-Ц

Г. А-Ц и Ц-А

Д. Ц-А и Т-Г

А. Водородные

Б. Фосфодиэфирные

В. Полипептидные

Г. Донорно-акцепторные

Д. Ковалентные

А. Сплайсинга

Б. Репликации

В. Транскрипции

Г. Трансляции

Д. Процессинга

А. Передачи информации с РНК на полипептидную цепь

Б. Удвоения молекулы РНК

В. Удвоения молекулы ДНК

Г. Передачи информации с ДНК на РНК

Д. Вырезание интронов

А. РНК-полимераза

Б. ДНК-полимераза

В. Нуклеаза

Г. Теломераза

Д. Фосфорилаза

1. Денатурация матричных цепей

2. Образование ДНК-затравки

3. Полимеризация

4. Фосфорилирование

1. Трансляция

2. Транскрипция

3. Сплайсинг

4. Процессинг

1. Дискретно;

2. Непрерывно;

3. С помощью фрагментов Окасаки;

4. Ускоренно

А. Непрерывно

Б. Дискретно

В. Отсрочено

Г. С помощью фрагментов Окасаки

Д. Ускоренно

А. Служит затравкой при репликации ДНК

Б. Имеет форму “трилистника”

В. Является компонентом рибосомы

Г. Не перемещается за пределы ядра

Д. Является записью структуры полипептидной цепи

А. Служит затравкой при репликации ДНК

Б. Имеет форму “трилистника”

В. Является компонентом рибосомы

Г. Не перемещается за пределы ядра

Д. Является записью структуры полипептидной цепи

А. АЦЦ

Б. ГУУ

В. УУА

Г. ЦЦГ

Д. УАЦ

1. Конформацией рибосомных белков

2. Последовательностью нуклеотидов мРНК

3. Последовательностью нуклеотидов тРНК

4. Активностью ферментов посттрансляционной модификации

5. Последовательностью нуклеотидов рРНК

1. Три аминокислоты в полипептидной цепи

2. Кэпирование 5'-конца мРНК

3. Три рядом расположенные нуклеотида ДНК, кодирующие одну аминокислоту

4. Три адениновых нуклеотида в поли–А–хвосте

5. Аномальная трехнитевая структура ДНК

А. Рибосомы

Б. Митохондрии

В. Цитоплазма

Г. Пероксисомы

Д. Лизосомы

1. Структура отдельной аминокислоты

2. Порядок аминокислот в полипептидной цепи, определяемый генетическим кодом

3. Пространственное расположение отдельных участков полипептидной цепи

4. Пространственное взаиморасположение полипептидных цепей

5. Порядок расположения нуклеотидов в цепи

1. Рибосомы

2. тРНК

3. мРНК

4. Лизосомы

1. Транскрипции ДНК

2. Созревания про–РНК

3. Транспорта РНК из ядра в цитоплазму

4. Трансляции мРНК

А. Связывание репрессора с белком

Б. Удвоение ДНК

В. Созревание про–РНК в ядре

Г. Ассоциация большой и малой субъединиц рибосомы

Д. Связывание транскрипционного фактора с промотором

1. Удвоение ДНК

2. Синтез РНК

3. Вырезание интронов из первичного транскрипционного продукта

4. Синтез белка

5. Синтез АТФ

А. В ядре клетки

Б. В лизосомах

В. В рибосомах

Г. В цитоплазме

Д. На клеточной мембране

А. Определение последовательности аминокислот в белк

Б. Определение последовательности нуклеотидов ДНК

В. Метод “сортировки” хромосом

Г. Исследование взаимодействия ДНК с белками

Д. Исследование идентификации белков

А. “Защиты” бактериальной клетки от чужеродной ДНК

Б. Расщепления ДНК в специфических сайтах

В. Применения для получения рекомбинантных ДНК

Г. Использования для идентификации и анализа генов

Д. Регуляции экспрессии структурных генов

1. ДНК и гистоновые белки H2A, H2B, H3 и H4

2. ДНК и рибонуклеопротеиды

3. РНК и негистоновые белки

4. РНК и гистоновые белки H2A, H2B, H3 и H4

5. ДНК и гистоновый белок Н1

1. Центромера;

2. Короткое плечо;

3. Длинное плечо;

4. Теломера

1. Короткое плечо;

2. Среднее плечо;

3. Длинное плечо;

4. Малое плечо

1. Акроцентрические ;

2. Метацентрические ;

3. Субметацентрические ;

4. Политенные

1. Перетяжка, разделяющая хромосому на два плеча;

2. Участок прикрепления веретена деления;

3. Участок, играющий главную роль в делении клетки;

4. Концевой участок хромосомы

1. Обеспечение точной репликации хромосом;

2. Обеспечение стабильности хромосом;

3. Поддержание линейной структуры хромосом;

4. Сохранение структурных генов

1. Аутосомы

2. Хромосомы типа «ламповых щеток»

3. Половые хромосомы;

4. Политенные

1. ДНК;

2. Гистоновые белки;

3. Негистоновые белки;

4. РНК

А. Структурных генов

Б. Альфа-сателлитных последовательностей

В. Повторяющейся последовательности -ТТAGGG-

Г. GC-богатых последовательностей

Д. Рассеянных повторов

А. Перетяжка, разделяющая хромосому на два плеча;

Б. Участок прикрепления веретена деления;

В. Участок, играющий главную роль в делении клетки;

Г. Концевые участки хромосом

Д. Участки хромосомных плеч

1. Пол, в диплоидной клетке которого имеются две одинаковые половые хромосомы

2. Пол, в диплоидной клетке которого имеются две разные половые хромосомы

3. Организм с фенотипическими признаками мужского пола

4. Организм с фенотипическими признаками женского пола

5. Организм с хромосомными перестройками половых хромосом

Хромосомный набор

Число хромосом

А. Гаплоидный

Б. Диплоидный

В. Триплоидный

1. 22

2. 23

3. 46

4. 47

5. 69

Пол человека

Для кого характерен

А. Гетерогаметный

Б. Гомогаметный

1. мужского пола;

2. женского пола;

3. мужского и женского пола;

4. с кариотипом 47, ХХУ;

5. с кариотипом 45, Х0

Здоровый человек

Хромосомный набор

А. Мужчина

Б. Женщина

1. Две хромосомы Х

2. Две хромосомы Х и две хромосомы Y

3. Две хромосомы Y

4. Одна хромосома Х и одна хромосома Y

5. Три хромосомы Х

1. Менее 1 % всего генетического материала, содержащегося в клетке

2. Приблизительно 5 % всего генетического материала, содержащегося в клетке

3. Более 20 % всего генетического материала, содержащегося в клетке

4. Более 50 % всего генетического материала

5. Количество генетического материала, которое сильно колеблется в клетках одного организма в зависимости от стадии онтогенеза и типа клеток

Хромосомы:

Типы хромосом:

А. Х

Б. У

1. Субметацентрик среднего размера

2. Малый метацентрик

3. Крупный акроцентрик

4. Крупный метацентрик

5. Малый акроцентрик

А. Приблизительно одинаково;

Б. В хромосоме Х намного больше, чем в хромосоме Y;

В. В хромосоме Y намного больше, чем в хромосоме X;

Г. В хромосоме Y полностью отсутствуют;

Д . В хромосоме Х полностью отсутствуют.

А. Ни одного;

Б. Одно;

В. Часть клеток может иметь одно тельце, часть – два;

Г. Часть клеток может иметь одно тельце, часть – ни одного;

Д. Часть клеток может иметь одно тельце, часть – два.

А. В длинном плече хромосомы Х;

Б. В геноме митохондрий;

В. В коротком плече хромосомы 15;

Г. В коротком плече хромосомы 1;

Д. В одной из хромосом группы G.

1. Консервативный тип деления;

2. Редукционное деление;

3. Многостадийный процесс;

4. Революционный тип деления.

1. Исчезает ядерная мембрана;

2. Возникает борозда деления, которая разделяет клетку пополам;

3. Нити веретена деления проникают в пространство, в котором ранее находилось ядро;

4. Хромосомы располагаются в экваториальной плоскости клетки.

1. Образуются гаметы;

2. Из оплодотворённой яйцеклетки развивается многоклеточный организм;

3. В эмбриогенезе возникают особые закладки, дающие начало половым органам;

4. Формируются высокодифференцированные ткани (такие как поперечнополосатая мускулатура, лимфоидная ткань, ороговевающий эпителий).

1. В профазе происходит интенсивный синтез РНК;

2. На два такта деления клетки приходится один такт репликации ДНК;

3. В профазе регулярно происходят обмены генетическим материалом между гомологичными хромосомами;

4. На один такт деления приходится один такт репликации ДНК.

1. Исчезновение ядрышек;

2. Появление ядерной мембраны;

3. Формирование веретена деления;

4. Декомпактизация хромосом.

А. Профаза

Б. Метафаза

В. Анафаза

Г. Телофаза

Д. Цитокинез

1. Репликация хромосом;

2. Обмен гомологичными участками между гомологичными хромосомами;

3. Диминуция (потеря определённой части) хроматина;

4. Репликация центромерных областей хромосом.

5. Укорочение теломеры

1. Стремительно движутся к полюсам деления клетки;

2. Располагаются в экваториальной плоскости клетки;

3. Образуют две компактные группы в районе полюсов деления;

4. Постепенно становятся менее компактными и невидимыми

5. Образуют хиазмы

1. Тип деления, в ходе которого происходит редукция числа хромосом;

2. Многостадийный процесс;

3. Революционный тип деления;

4. Консервативный тип деления.

1. Из оплодотворённой яйцеклетки развивается многоклеточный организм;

2. В эмбриогенезе возникают особые закладки, дающие начало половым органам;

3. Формируются высокодифференцированные ткани;

4. Образуются гаметы.

1. В профазе происходит интенсивный синтез РНК;

2. На один такт деления приходится один такт репликации ДНК;

3. На два такта деления клетки приходится один такт репликации ДНК;

4. Хромосомные наборы клеток, получающихся в результате мейоза, идентичны набору той клетки, которая вступила в мейоз.

1. Репликация хромосом;

2. Репликация не имеет места;

3. Происходит диминуция (потеря определённой части) хроматина;

4. Происходит кроссинговер

5. Происходит спирализация хромосом

1. Рецепторы сложной субъединичной структуры, которые формируются на цитоплазматической мембране;

2. Комплекс рибосом в ооците первого порядка, в которых идёт активный синтез белка;

3. Белковая структура, возникающая в профазе первого мейотического деления между двумя гомологичными хромосомами;

4. Белковая структура, благодаря которой два гомолога удерживаются вместе в диакинезе-метафазе 1-го мейотического деления.

5. Комплекс Гольджи

А. 1-2 на клетку;

Б. 5-6 на клетку

В. Около 50 на клетку;

Г. Около 200 на клетку;

Д. Более 1000 на клетку

А. Центромер, не завершивших репликацию

Б. Синаптонемного комплекса

В. Особых спиралей ДНК

Г. Нуклеосом

Д. Хиазм

1. Независимое расхождение негомологичных хромосом в ходе редукционного деления;

2. Диминуция хроматина в интерфазе между 1-м и 2-м делением мейоза;

3. Кроссинговер;

4. Спонтанные мутации, частота которых многократно увеличивается при вступлении клеток во второе мейотическое деление.

1. Завершается во время внутриутробного развития;

2. Протекает симметрично: из одной клетки, вступившей в мейоз, в результате двух следующих одно за другим делений образуются 4 яйцеклетки;

3. Длится около двух месяцев;

4. Девочка рождается, когда её ооциты 1-го порядка находятся в стадии диктиотены.

1. Завершается во время внутриутробного развития;

2. Протекает симметрично: из одной клетки, вступившей в мейоз, в результате двух следующих одно за другим делений образуются 4 сперматозоида;

3. Мальчик рождается, когда его сперматоциты 1-го порядка находятся в стадии диктиотены;

4. Длится около двух месяцев.

1. Значительно возрастает частота новых генотипов за счет кроссинговера;

2. Значительно возрастает частота новых генотипов за счет точковых мутаций;

3. Происходит диминуция хроматина (т.е. утрата определённой его части), что необходимо для укладки хромосом в головку спермия;

4. Происходит морфологическое преобразование клеток, не затрагивающее их генетическую конституцию.

1. Высокой пролиферативной активностью оогониев, сопровождающейся ошибками в работе ДНК-полимеразы;

2. Большой длительностью стадии диктиотены у немолодых женщин, сопровождающейся ростом вероятности нарушений аппарата веретена деления

3. Возрастанием частоты неравного кроссинговера в гаметогенезе у немолодых женщин;

4. Общим возрастанием частоты точковых мутаций у женщин старше 35 лет

5. Нарушением системы репарации ДНК

1. Нерасхождение хромосом во втором делении мейоза;

2. Два следующих друг за другом нерасхождения хромосом, сначала - в первом, а затем – во втором делении мейоза;

3. Нерасхождение хромосом в мейозе у индивидуума, уже имеющего хромосомную патологию;

4. Нерасхождение хромосом во втором делении дробления зиготы.

5. Нерасхождение хромосом в мейозе у носителя робертсоновской транслокации (которая возникает при центрическом слиянии двух хромосом).

А. Нерасхождение хромосом в первом делении мейоза;

Б. Нерасхождение хромосом в мейозе у кариологически нормального индивидуума;

В. Нерасхождение хромосом в первом делении дробления зиготы;

Г. Нерасхождение хромосом во втором мейотическом делении;

Д. Однократное нерасхождение хромосом в мейозе (или в 1-м, или во 2-м мейотическом делении).

А. Полиплоидной клетки;

Б. Анеуплоидной клетки;

В. Двуядерной клетки;

Г. Трёх полюсов у веретена деления;

Д. Эндомитоза.

1. Нарушения стадии цитокинеза;

2. Слияния двух диплоидных клеток;

3. Экспериментального воздействия на клетку митотическим ядом;

4. Отставания одной хромосомы в анафазе.

1. Отставания одной хромосомы в анафазе;

2. Экспериментального воздействия на клетку митотическим ядом;

3. Нарушения деления центриолей, которое привело к возникновению трёх полюсов деления в митозе;

4. Эндомитоза.

1. Появление анеуплоидных клеток;

2. Не имеет отношения к формированию хромосомной патологии;

3. Появление полиплоидных клеток;

4. Не позволит клетке, достигшей телофазы, успешно разделиться на две дочерние клетки.

А. Один хромосомный разрыв;

Б. Два хромосомных разрыва;

В. Не менее трёх хромосомных разрывов;

Г. Хромосомные разрывы не нужны.

Д. Множественные хромосмные разрывы

А. Интерстициальная делеция

Б. Терминальная делеция

В. Инсерция

Г. Перицентрическая инверсия.

Д. Теломерная делеция

А. Теломеры

Б. Спутники

В. Центромеры

Г. Спутничные нити

Д. Кинетохоры

А. Профаза

Б. Метафаза

В. Анафаза

Г. Интерфаза

Д. Телофаза

А. Нити веретена

Б. Кинетохоры

В. Центромеры

Г. Сателлиты

Д. Хромомеры

А. Моноциты

Б. Эритроциты

В. Нейтрофилы

Г. Лимфоциты

Д. Мышечные клетки

А. Анафазы

Б. Метафазы

В. Телофазы

Г. Интерфазы

Д. Профазы

А. Хромомеры

Б. Хроматиды

В. Центромеры

Г. Центриоли

Д. Спутники

А. Спирализация в интерфазе

Б. Содержание структурных генов

В. Интенсивное окрашивание по G-методике

Г. Неактивная конформация

Д. Большое количество тандемных повторов

1. Повсеместной распространенностью по всем хромосомам

2. Ранним временем репликации в S–периоде клеточного цикла

3. Высокой транскрипционной активностью

4. Формированием лишь на определенных стадиях жизни организма в пределах только одной из пары гомологичных хромосом

5. Деконденсированным состоянием в интерфазе

А. Анеуплоидным

Б. Гаплоидным

В. Диплоидным

Г. Полиплоидным

Д. Тетраплоидным

1. Половых клеток

2. Участвующие в кроссинговере

3. Наличие которых в кариотипе определяет пол организма

4. Содержащие только гены, детерминирующие развития пола

5. Группы А

Последовательность

Определение

1. Экзон

2. Интрон

1. Кодон мРНК

2. Единица транскрипции

3. Участок гена, кодирующий часть последовательности зрелой мРНК

4. Последовательность, расположенная до стартовой точки транскрипции

5. Участок гена, не кодирующий последовательность зрелой мРНК

1. Участок ДНК, кодирующий полипептидную цепь

2. Фрагмент полипептидной цепи

3. Альфа-сателлитная последовательность ДНК

4. Повторяющаяся последовательность ДНК

5. Последовательность, расположенная до стартовой точки транскрипции

1. Промотор, инициирующий кодон, экзоны, интроны, терминирующий кодон

2. Экзоны

3. Интроны

4. Промотор, интроны

5. Промотор, инициирующий кодон, интроны, терминирующий кодон

1. Регуляции экспрессии гена;

2. Сохранения информации о полипептидной цепи;

3. Связывания с транскрипционными факторами и РНК-полимеразой;

4. Терминации синтеза белка

А. В конце гена

Б. В середине гена

В. В начале гена

Г. Сразу после инициирующего кодона

Д. Перед терминирующим кодоном

А. Белок ® ДНК ® РНК

Б. РНК ® ДНК ® белок

В. ДНК ® РНК ® белок

Г. Белок ® РНК ® ДНК

Д. РНК® белок® ДНК

1. Белковый аппарат клетки, содержащий совокупность всех молекул структурных белков и ферментов

2. Наследственный аппарат клетки, содержащий весь объем информации, необходимой для развития организма

3. Энергетический аппарат клетки

4. Совокупность всех экспрессирующихся молекул в клетке

5. Совокупность всех метилированных последовательностей в клетке

1. Хромосомные;

2. Генетические;

3. Физические;

4. Нуклеотидные;

1. Изучение тонкой структуры гена;

2. Определение групп сцепления;

3. Построение детальных хромосомных карт;

4. Выяснение полного генетического состава всех хромо­сом человека

Определение

Тип карты

А. Отражающие расстояния между генами и локусами

Б. Позволяющие локализовать ген на хромосоме или в ее локусе

В. Имеющие наибольшее разрешение

1. Нуклеотидные

2. Генетические

3. Физические

4. Хромосомные

5. Рестрикционные

А. Нуклеотидные

Б. Генетические

В. Физические

Г. Хромосомные

Д. Рестрикционные

А. Сантиморганида

Б. Нуклеотид

В. Хромосмные бенды

Г. Клонированные фрагменты ДНК

Д. Экзоны и интроны

А. Частоте кроссинговера между ними

Б. Количеству нуклеотидных пар между ними

В. Количеству хромосмных бэндов между их локусами

Г. Количеству других генов между ними

Д. Количеству повторяющихся единиц

1. Измерение длины хромосмы под микроскопом

2. Определение всех генов исследуемого локуса

3. Построение перекрывающегося контига клонов

4. Помещение последовательности ДНК в вектор для размножения

5. Измерение частоты кроссинговера между генами

1. Вертикальный характер передачи болезни в родословной;

2. Проявление патологического состояния, независимое от пола;

3. Вероятность рождения больного ребенка в браке больного и здорового супругов 50%

4. Вероятность рождения больного ребенка в браке больного и здорового супругов 25%

1. Гетерозигота должна образовывать два типа гамет с равной вероятностью;

2. Встреча любых гамет при оплодотворении должна быть равновероятна;

3. Равная жизнеспособность зигот с разными генотипами

4. Равная жизнеспособность зигот с разными генотипами вне зависимости от внешних условий

1. Изменение последовательности нуклеотидов внутри гена (генов);

2. Изменение числа хромосом;

3. Изменение структуры хромосомы (хромосом);

4. Единичные случаи аутосомно-рецессивных заболеваний в потомстве от брака двух здоровых супругов

1. Гамма-лучами;

2. Х-лучами;

3. Вирусами;

4. Нормальными метаболитами организма человека

1. Фенилкетонурии;

2. Галактоземии;

3. Синдроме Марфана

4. Фетальном алкогольном синдроме

А. Доминантными генами

Б. Рецессивными генами

В. Цитоплазматической наследственностью

Г. Хромосомными трисомиями

Д. Тератогенными воздействиями

А. Генные мутации;

Б. Хромосомные аберрации;

В.  Геномные мутации

Г. Генные и геномные мутации

Д. Геномные и хромосомные мутации

1. Генные мутации;

2. Хромосомные аберрации;

3. Геномные мутации

4. Генные и геномные мутации

1. Ртуть;

2. Вирусы;

3. Х-радиация

4. Дефицит витаминов

1. Азотистая кислота;

2. Акридиновые красители

3. Алкилирующие соединения

4. Лучи рентгена

Определение

Явление

1. Фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой

2. Разрыв хромосомы в двух местах и последующее соединение этого фрагмента, но с поворотом на 180 градусов

1. Гаплоидия

2. Тетраплоидия

3. Делеция

4. Инверсия

5. Транслокация

1. ДНК-полимеразы

2. Эндонуклеазы

3. Экзонуклеазы

4. Полинуклеотидлигазы

1. Замена одного или нескольких нуклеотидов ДНК;

2. Делеция (выпадение) одного или нескольких нуклеотидов;

3. Вставка (инсерция) одного или нескольких нуклеотидов;

4. Перестановка нуклеотидов внутри гена

1. Гемофилия,

2. Болезнь Дауна,

3. Дальтонизм,

4. Фенилкетонурия

А. Изменение числа хромосом;

Б.  Генные мутации;

В. Сбалансированные транслокации

Г. Геномные мутации

Д. Тератогенные воздействия

А. Гидролиз ДНК

Б. Комплементарность цепей ДНК

В. Амплификация

Г. Рестрикция

Д. Денатурация

1. Последовательности ДНК, состоящая из 20-25 нуклеотидов

2. Единичные рассеянные нуклеотиды

3. Последовательность нуклеотидов, которые узнает рестрикционная эндонуклеаза

4. Последовательность ДНК длиной несколько млн. пар нуклеотидов

5. Фрагмент ДНК с флуорохромной меткой

1. ДНК хромосомных фрагментов разной длины

2. Фрагменты ДНК, содержащие только структурные гены

3. Клонированные последовательности сателлитной ДНК

4. Клонированные фрагменты ДНК, характерные для определенных хромосом

5. Фрагменты ДНК, содержащие рассеянные повторы

1. Суммарный размер последовательности вектора и клонируемого фрагмента

2. Размер самой векторной последовательности

3. Количество копий вектора, которое получится при инкубации вектора в течение 1 часа

4. Наименьший размер фрагмента, с которым вектор будет размножаться

5. Наибольший размер клонируемого фрагмента, с которым вектор будет размножаться

1. Локализовать последовательность зонда на хромосоме или в ее локусе

2. Изучить рестриктную карту зонда

3. Исследовать нуклеотидный состав зонда

4. Исследовать расстояние между зондами

5. Определить последовательность расположения генов в хромосоме

1. Изучить кариотип больного

2. Получить информацию о перестройках исследуемого локуса у больного

3. Получить информацию о мутациях в гене

4. Определить ПДРФ

5. Определить нуклеотидный состав исследуемого локуса

А. Встраивание фрагмента ДНК в векторную конструкцию

Б. ПДРФ

В. ПЦР

Г. Блотинг-гибридизация

Д. Гибридизация in situ

1. Прокариотическая система для увеличения копийности фрагмента

2. Уникальная последовательность ДНК

3. Повторяющаяся последовательность ДНК

4. Последовательность бактерии-хозяина

5. Полипептидная последовательность

1. Выявить происхождение добавочных маркерных хромосом или минихромосом;

2. Определить сложный хромосомный мозаицизм при невысоком содержании аномальных клеток в кариотипе;

3. Идентифицировать хромосомы, вовлеченные в сложные перестройки;

4. Уточнить точки разрывов аномальных хромосом

1. Фаговые;

2. На основе искусственных хромосом дрожжей;

3. Плазмидные;

4. Космидные

Векторная емкость

Векторные конструкции

А. Наибольшая

Б. Наименьшая

1. Бактериальные

2. Фаговые

3. На основе искусственных хромосом дрожжей

4. Плазмидные

5. Космидные

1. Для расчета пенетрантности,

2. Определения частоты патологического аллеля в популяции,

3. Оценки соотносительной роли генетических и средовых факторов в развитии признака,

4. Оценки частоты возникновения мутаций

А. Полисимптоматический метод

Б. Анализ групп крови

В. Анализ дерматоглифики

Г. Анализ высоко вариабельных маркеров ДНК

Д. Тест по пересадке кожи

1. Инбридинг;

2. Миграция;

3. Дрейф генов;

4. Мутация и отбор

1. Популяционно-статистический метод;

2. Генеалогический метод;

3. Молекулярно-генетический метод

4. Близнецовый метод

А. 0,2 - 0,3

Б. 0,4 - 0,5

В. 0,5 - 0,6

Г. 0,7 - 0,8

Д. 0,8 - 1,0

1. Сравнительно постоянные частоты аллелей и генотипов;

2. Высокая частота родственных браков;

3. Постепенный рост доли гомозигот

4. Низкая частота родственных браков

1. Высокая частота родственных браков;

2. Сравнительно постоянные частоты аллелей и генотипов;

3. Постепенный рост доли гомозигот

4. Постепенное снижение доли гомозигот

А. Снижению доли доминантных гомозигот

Б. Снижению доли рецессивных гомозигот

В. Снижению доли гетерозигот

Г. Установлению постоянства частот аллелей

Д. Установлению постоянства частот генотипов

1. Уровнем мутационного процесса

2. Уровнем отбора

3. Случайным распределением генов в популяции малого размера

4. Нарушением панмиксии

5. Снижением уровня гетерозигот

А. Разным уровнем отбора

Б. Дрейфом генов

В. Разным уровнем мутационного процесса

Г. Снижением уровня гетерозигот

Д. Уровнем отбора

А. Действием отбора

Б. Утратой в силу статистических причин

В. Изменением генных частот

Г. Эффектом родоначальника

Д. Дрейфом генов

А. Увеличение доли гетерозигот

Б. Увеличение доли доминантных гомозигот

В. Увеличение доли рецессивных гомозигот

Г. Снижение доли рецессивных гомозигот

Д. Примерно одинаковое соотношение гомо- и гетерозигот

А. 95%

Б. 85%

В. 50%

Г. 9,5%

Д. 5%

А. 95,5%

Б. 60,5%

В. 22,5%

Г. 9,5%

Д. 2,5%

Среди населения Европы амавротическая семейная идиотия Тея-Сакса встречается с частотой 0,04 на 1000 новорожденных.

Частота патологического аллеля a в популяции составит:

А. 5%

Б. 3%

В. 2%

Г. 1%

Д. 0,6%

Частота нормального аллеля A в популяции составит:

А. 90%

Б. 95%

В. 97%

Г. 99%

Д. 99,4%

Частота гетерозигот Aa в данной популяции составит:

А. 10%

Б. 5%

В. 3%

Г. 1,2%

Д. 0,8%

Среди населения Европы цистинурия встречается с частотой 0,06 на 1000 новорожденных.

Частота патологического аллеля a в данной популяции составит:

А. 5%

Б. 3%

В. 2%

Г. 1,6%

Д. 0,8%

Частота нормального аллеля A в данной популяции составит:

А. 90%

Б. 95%

В. 97%

Г. 99%

Д. 99,2%

Частота гетерозигот Aa в данной популяции составит:

А. 10%

Б. 6%

В. 4%

Г. 2,4%

Д. 1,6%

А. 10%

Б. 5%

В. 4%

Г. 2,5%

Д. 1,9%

А. 75%

Б. 70%

В. 60%

Г. 50%

Д. 40%

Известно, что соотношение резус–положительных и резус–отрицательных лиц равно 84% и 16% (резус-отрицательная принадлежность наследуется по рецессивному типу). Частота рецессивного аллеля r- в популяции составляет:

А. 60%

Б. 50%

В. 40%

Г. 25%

Д. 10%

1. Интерстициальная делеция 15q11-13;

2. Однородительская дисомия 15 хромосомы;

3. нарушения в центре импринтинга;

4. Мутации в гене SNRPN

1. Интерстициальная делеция 15q11-13;

2. Однородительская дисомия 15 хромосомы;

3. Мутации в гене UBE3A;

4. Нарушения в центре импринтинга

1. Синдрома Ангельмана;

2. Синдрома Вильямса;

3. Митохондриальных заболеаний;

4. Фенлкетонурии

1. Наследование болезней импринтинга;

2. Наследование митохондриальных болезней;

3. Х-сцепленное наследование;

4. Аутосомно-доминантное наследование

А. Биаллельная экспрессия

Б. Отсутствие экспрессии

В. Аллельспецифическая экспрессия

Г. Повышенная экспрессия

Д. Снижение экспрессии

1. Экспрессируется с обеих хромосом

2. Не экспрессируется

3. Гиперэкспрессируется

4. Дифференциально экспрессируется только с одной хромосомы

5. Характеризуется отсроченной экспрессией

А. Не экспрессируется

Б. Имеет повышенную экспрессию

В. Тоже экспресируется

Г. Его экспрессия несколько снижена

Д. Характеризуется отсроченной экспрессией

1. Потеря хромосомного материала на отцовской или материнской хромосоме

2. Специфическая маркировка родительских аллелей

3. Нуклеотидные замены в ДНК родительских аллелей

4. Структурные изменения отцовской или материнской хромосом

5. ПДРФ отцовской или материнской хромосом

1. Структурные изменения отцовской или материнской хромосом

2. Специфическое мети­лирование цитозинов в CG-динуклеотидах

3. Ацетиллирование гистонов

4. Фосфорилирование гистонов

5. Однонуклеотидный полиморфизм родительских хромосом

1. Подавлению транскрипционной активности гена

2. Усилению транскрипционной активности гена

3. Усилению транскрипционной активности генов соседнего локуса

4. Не влияет на активность гена

5. Незначительному снижению транскрипционной активности

1. Синдром Прадера-Вилли,

2. Синдром Аегельмана;

3. Синдром Беквита-Видемана;

4. Синдром Сильвера-Рассела

А. Структурныйген

Б. Повторяющийся элемент

В. Дифференцально метилированный район ДНК

Г. Гетерохроматиновый район

Д. Эухроматиновый район

1. Различий в аллельном метилировании отцовской и материнской хромосом

2. Структурных мутаций в генах

3. Различий в генной экспрессии

4. Крупных хромосомных перестроек

5. Однонуклеотидных полиморфизмов

1. Делеции;

2. Однородительская дисомия;

3. Мутации в центре импринтинга;

4. Мутации в гене-кандидате;

1. Наличие многочисленных повреждений наследственного аппарата клетки в опухолях;

2. Онкогенное действие вирусов, способных встраиваться в ДНК;

3. Существование наследственных форм рака;

4. Канцерогенное действие различных митогенов.

1. Хромосмным перестройкам

2. Развитию опухоли

3. Появлению мутации в гене

4. Инактивации генов, расположенных в импринтированных районах

5. Снижению генной экспрессии

А. Гены «домашнего хозяйства»

Б. Ростовые факторы и их рецепторы

В. Гены- хранители клеточного цикла

Г. Митохондриальные гены

Д. Импринтированные гены

А. Инактивации супрессоров

Б. Активации онкогенов

В. Не имеет последствий

Г. Наследственным моногенным заболеваниям

Д. Аллельспецифической экспрессии

Гены

Определение

А. Протоонкогены

Б. Гены-супрессоры опухолевого роста

1. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки

2. Негативные регуляторы, препятствующие делению клетки

3. Не имеют отношения к делению клетки

4. Молекулы, усиливающие действие других белков

1. Перемещение гена под более активный промотор;

2. Амплификация;

3. Активирующая мутация в собственном регуляторном элементе;

4. Активирующая мутация самого протоонкогена

1. Аномального метилирования промоторных областей;

2. Аллельных делеций;

3. Точковых мутаций в генах;

4. Образования «химерных» генов;

1. Метилированные районы нарушают связывания транскрипционных факторов с ДНК;

2. Метилированные районы специфически связывают транскрипционные репрессоры;

3. Метилирование ДНК влияет на структуру хроматина;

4. Образование неактивной конформации хроматина

А. Генов «домашнего хозяйства»

Б. Онкогенов

В. Генов-супрессоров опухолевого роста

Г. Импринтированных генов

Д. Любых структурных генов

А. Онкогенам

Б. Генам-супрессорам опухолевого роста

В. Генам «домашнего хозяйства»

Г. Импринтированным генам

Д. Митохондриальным генам

1. Герминальной мутации в гене

2. Соматической мутации в гене

3. Накопления в клетке повреждений в различных генах, регулирующих клеточный цикл

4. Аллельной делеции локуса

5. Хромосомной перестройки

1. Герминальной мутации в гене

2. Соматической мутации в гене

3. Накопления в клетке повреждений в различных генах, регулирующих клеточный цикл

4. Аллельной делеции локуса

5. Гиперэкспрессии гена