Раздел 05. Профилактика наследственных болезней

1. До наступления беременности,

2. В течение всей беременности,

3. В ближайшие сроки после наступления беременности,

4. В течение всей жизни

1. Рождение ребенка с врожденными пороками развития в анамнезе ,

2. Спонтанные аборты,

3. Хронические заболевания родителей,

4. Моногенные заболевания родителей

1. Санация очагов инфекции у родителей

2. Устранение потенциальных тератогенов и мутагенов

3. Диетотерапия, витаминотерапия, приём фолиевой кислоты

4. Синхронизация репродуктивных процессов

1. Ограничиться рекомендацией продолжать деторождение в связи с низким повторным риском,

2. Провести периконцепционную профилактику,

3. Сообщить об отсутствии необходимости профилактики,

4. Провести пренатальную диагностику

1. Повышенный генетический риск,

2. Тяжелый характер заболевания, оправдывающий прерывание беременности,

3. Отсутствие удовлетворительного метода лечения,

4. Наличие точного метода диагностики.

1. 10–14 недель,

2. 15–19 недель,

3. 20–24 недель,

4. после 25 недель

1. Амниоцентез

2. Фетоскопия

3. Кордоцентез

4. Биопсия хориона

1. Амниоцентез

2. Биопсия хориона

3. Кордоцентез

4. Анализ материнской крови

1. Альфафетопротеина,

2. Хорионического гонадотропина,

3. Неконъюгированного эстриола,

4. Клеток плода

1. Доступность лечения выявленных больных,

2. Высокая частота заболеваний в популяции,

3. Экономическая выгода,

4. Небольшой размер популяции

При проведении пренатального скрининга по материнским сывороточным факторам у беременной женщины обнаружены следующие показатели: АФП – ниже нормы, ХГЧ – выше нормы, НЭ – ниже нормы. При таких результатах можно предположить, что у плода имеется патология:

А. Хромосомное заболевание

Б. Дефект нервной трубки (анэнцефалия, spina bifida и т.п.)

В. Расщелина губы и/или неба

Г. Множественные врожденные пороки развития

Д. Синдром Марфана

А. 1-1,5 млн.

Б. 2-3 млн.

В. 4-6 млн.

Г. 8-10 млн.

Д. Более 10 млн.

А. 1-1,5 млн.

Б. 2-3 млн.

В. 3-4 млн.

Г. 5-6 млн.

Д. Более 10 млн.

А. Генетический риск сообщается только женщине

Б. Информацию о риске получает муж

В. Беседа проводится с двумя супругами

Г. Муж получает информацию без учета "ложного" отцовства

Д. Информацию о риске получают родственники

1. Величина генетического риска;

2. Наличие детей в семье

3. Тяжесть заболевания

4. Состояние здоровья родителей

1. По месту работы

2. Родственникам

3. В поликлинику по месту жительства

4. Носителю патологического гена или хромосомы

1. Сразу после рождения;

2. Через шесть месяцев;

3. Через три года

4. К семи годам

5. К восемнадцати годам

1. Квалификации врача-генетика;

2. Интеллекта консультирующихся

3. Мотивации обращающихся;

4. Оснащенности лаборатории

А. 10%

Б. 1%

В. 5%

Г. 25%

Д. 50%

А. 0,1%

Б. 0,8%

В. 5%

Г. 10%

Д. 25%

А. 3%

Б. 0,1%

В. 1%

Г. 5%

Д. 10%

1. Естественный отбор,

2. Миграция,

3. Дрейф генов,

4. Инбридинг

1. 1х10^-3,

2. 1х10^-4,

3. 1х 10^-7,

4. 5х10^{-6 .}

1. Болезни Тея-Сакса у евреев,

2. Бета-телассемии в странах Средиземноморья,

3. Нескольких ресессивных заболеваний в Финляндии

4. Синдрома Дауна

1. Лечение выявленных больных,

2. Обнаружение новых тератогенов,

3. Выявление новых синдромов

4. Определение частоты врожденных пороков развития,

1. Когортный,

2. По обращаемости

3. Метод “случай-контроль”

4. Случайные находки

1. 1000

2. 5000

3. 10000

4. 20000 и выше

1. Прегаметическом уровне;

2. Презиготическом уровне;

3. Пренатальном уровне;

4. Постнатальном уровне

1. Медико-генетическое консультирование;

2. Пренатальная диагностика;

3. Скрининг новорожденных на наследственные дефекты;

4. Периконцепционная профилактика ,

1. России,

2. США,

3. Англии,

4. Франции

1. Определение прогноза потомства,

2. Уточнение диагноза,

3. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения,

4. Лечение заболеваний,

1. Определение степени генетического риска,

2. Оценка медицинских и социальных последствий заболевания,

3. Возможность применения методов пренатальной диагностики,

4. Назначение лечения,

1. Точности диагноза,

2. Адекватности применения методов расчета риска,

3. Знакомства врачей-генетиков с новейшей литературой,

4. Способа сообщения результатов анализов,

1. Возможность коррекции дефекта,

2. Небольшая тяжесть дефекта,

3. Поздняя манифестация заболевания,

4. Психическое заболевание у пробанда,

1. Невозможность пренатальной диагностики;

2. Психическое заболевание пробанда и его проживание в семье;

3. Невозможность коррекции патологии ;

4. Большая продолжительность жизни больного

1. Распределение медико-генетических консультаций в зависимости от отягощенности популяций наследственными болезнями;

2. Оснащение функционирующих консультаций современным оборудованием;

3. Планомерная подготовка кадров медицинских генетиков

4. Легко доступная помощь всем нуждающимся в ней

1. Объяснение в доступной форме смысла медико-генетического прогноза;

2. Помощь в принятии правильного решения по поводу дальнейшего деторождения; 

3. Помощь в реализации правильного решения

4. Убеждение семьи в необходимости прервать беременность в случае подтверждения диагноза наследственного заболевания у плода

1. Образовательного уровня консультирующихся;

2. Мотивации обращения; 

3. Умения врача доходчиво объяснить информацию

4. Материального уровня семьи

При консультации женщины с полидактилией выявлено, что ее мать здорова, а у отца имеется полидактилия. Со стороны матери все родственники здоровы, а по линии отца у бабушки полидактилия, дедушка и все его родственники здоровы. Вероятность рождения детей с полидактилией у женщины в браке со здоровым мужчиной составляет:

А. 100%

Б. 50%

В. 25%

Г. 10%

У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондроплазией. В родословной других случаев заболевания не выявлено. Вероятность повторного рождения больного ребенка в данном браке составляет:

А. Около 0%

Б. 10%

В. 25%

Г. 50%

В генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен гемофилией А. Определить риск для детей ожидается в этом браке, если известно, что родословная самой женщины по гемофилии не отягощена:

1. Все мальчики будут больны

2. Половина мальчиков будут больными

3. Все дети будут здоровы независимо от пола, но девочки будут носительницами гена гемофилии

4. Все девочки будут больны

А. Все мальчики будут здоровы

Б. Все мальчики будут больны

В. В среднем, половина мальчиков будут больными

Г. Все девочки будут больны

Д. Все дети будут здоровы

У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондропластической карликовостью. В родословной других случаев заболевания не выявлено. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда в его будущем браке со здоровой женщиной составляет:

А. Около 0%

Б. 10%

В. 25%

Г. 50%

Д. 100%

В браке состоят мужчина и женщина с ахондропластической карликовостью. У мужа есть здоровый брат и сестра с тем же заболеванием. Их отец болен, а мать здорова. У жены оба родных брата и сестра здоровы, как и их родители. Вероятность рождения больного ребенка в браке двух пораженных родителей составляет:

А. 100%

Б. 75%

В. 50%

Г. 25%

Д. Около 0%

В браке состоят мужчина и женщина с ахондропластической карликовостью. У мужа есть здоровый брат и сестра с тем же заболеванием. Их отец болен, а мать здорова. У жены оба родных брата и сестра здоровы, как и их родители. Вероятность рождения больного ребенка у больной сестры в браке со здоровым мужчиной составляет:

А. 100%

Б. 75%

В. 50%

Г. 25%

Д. Около 0%

Пробанд (больная мозжечковой атаксией женщина) имеет двух здоровых братьев, одного больного брата и двух здоровых сестер. Отец пробанда и его родственники здоровы, мать больна. Дедушка по материнской линии болен, а бабушка здорова. Вероятность рождения больных детей у пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину, составляет:

А. Около 0%

Б. 25%

В. 50%

Г. 75%

Д. 100%

Пробанд (больная катарактой женщина) имеет здорового брата. Отец болен катарактой, мать и ее родственники здоровы. По линии отца бабушка здорова, дедушка болен, прадед (отец дедушки) страдал катарактой. Вероятность того, что у пробанда могут родиться больные дети, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого же типа мужчину, составляет:

А. Все дети будут больны

Б. 75%

В. 50%

Г. 25%

Д. Около 0%

Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, его брат здоров. Это заболевание было у отца пробанда и дедушки по отцу. Вероятность того, что у пробанда может родиться ребенок с дефектом ногтей и коленной чашечки, если он вступает в брак со здоровой женщиной, составляет:

А. Все дети будут больны

Б. 75%

В. 50%

Г. 25%

Д. Около 0%

Гемофилия наследуется по Х‑сцепленному доминантному типу. Пробанд (больной мужчина) женат на своей родственнице, отец которой также болен гемофилией. Вероятность рождения больных детей в этом браке составляет:

А. 100% для сыновей и 0% для дочерей

Б. 50% независимо от пола

В. 50% для сыновей и 0% для дочерей

Г. 25% независимо от пола

Д. 0% независимо от пола

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей, если они уже имеют трех детей (здоровую дочь, одного здорового сына и одного больного сына), составляет:

А. Все дети будут здоровы

Б. 50%

В. 25%

Г. Риск для мальчиков 50%, а девочки будут здоровы

Д. Все дети будут больны

А. Все дети будут больны

Б. 50%

В. 25%

Г. Риск для мальчиков 50%, девочки будут здоровы

Д. Все дети будут здоровы

В небольшой популяции с высокой частотой аутосомно–рецессивного альбинизма больной мужчина вступает в брак со здоровой женщиной, мать которой поражена тем же заболеванием, а отец здоров. Риск рождения больного ребенка в этом браке составляет:

А. Все дети будут больны

Б. 50%

В. 25%

Г. 10%

Д. Все дети будут здоровы

В небольшой популяции с высокой частотой аутосомно-рецессивного альбинизма больная женщина вступает в брак со здоровым мужчиной, родители которого также здоровы, а дед по отцовской линии был альбиносом. Риск рождения больного ребенка в этом браке составляет:

А. Все дети будут больны

Б. 50%

В. 25%

Г. 10%

Д. Все дети будут здоровы

А. Все дети будут больны

Б. 3/4

В. 2/3

Г. 1/3

Д. 1/6

Оба супруга здоровы, но каждый из них имеет сибсов, пораженных одинаковой аутосомно-рецессивной формой пигментного ретинита (у мужа больны брат и сестра, а у жены больна сестра). Риск рождения больного ребенка составляет:

А. Все дети будут больны

Б. 3/4

В. 2/3

Г. 4/9

Д. 1/9

В семье, где у отца вторая, резус–положительная группа крови, а у матери третья, резус-положительная, родился ребенок с первой резус–отрицательной группой крови. Вероятность того, что у следующего ребенка будет четвертая резус–положительная группа крови, составляет:

А. 4/9

Б. 1/9

В. 3/16

Г. 1/16

Д. 1/11

А. 100%

Б. 50%

В. 25%

Г. 12,5%

Д. Все мальчики будут здоровы

А. 100%

Б. 50%

В. 25%

Г. 12,5%

Д. Все мальчики будут здоровы

А. 100%

Б. 50%

В. 25%

Г. 12.5%

Д. Риск для сына отсутствует

А. 100%

Б. 50%

В. 25%

Г. 12,5%

Д. Риск для внука отсутствует

Консультирующаяся женщина страдает фосфатдиабетом. У нее есть две больных фосфатдиабетом сестры и два здоровых брата. Мать пробанда здорова. Отец и его родная сестра страдают фосфатдиабетом, а еще два их брата здоровы. Фосфатдиабетом страдала бабушка по отцовской линии, ее сестра и отец, а два брата бабушки и их дети были здоровы. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет:

А. 100%

Б. 50%

В. 25%

Г. Все мальчики будут больны, девочки здоровы.

Д. Все девочки будут больны, мальчики здоровы.

А. 100%

Б. 50%

В. 25%

Г. Все мальчики будут больны, девочки здоровы

Д. Все девочки будут больны, мальчики здоровы.

Мужчина, страдающий атрофией мышц голени типа Шарко-Мари, консультируется по поводу прогноза потомства. Он женат на здоровой женщине, имеет двух здоровых и одну больную сестру, а также больного брата. Отец пробанда и все родственники отца здоровы. Мать больна, имеет трех больных сестер и трех здоровых братьев. Дедушка по материнской линии болен, бабушка здорова. Больной брат пробанда женат на здоровой женщине и имеет двух больных дочерей. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет:

А. 100%

Б. 25%

В. 0%

Г. Все мальчики будут больны, девочки здоровы

Д. Все девочки будут больны, мальчики здоровы.

Здоровый юноша, имеющий четырех здоровых братьев, консультируется по поводу прогноза потомства. Его мать и отец здоровы. У матери есть две здоровые сестры, один здоровый брат, а два ее брата умерли от мышечной дистрофии Дюшенна. Вероятность рождения больных детей у консультирующегося составляет:

А. Все мальчики будут больны, девочки здоровы

Б. Все девочки будут больны, мальчики здоровы

В. 50%

Г. 25%

Д. Риск пренебрежимо мал (общепопуляционный)

Пробанд страдает глухотой. Его сестра, мать и отец с нормальным слухом. У матери пробанда три сестры с нормальным слухом и один глухой брат. Сестры матери замужем за здоровыми мужчинами. У одной из них также есть глухой сын. Бабушка пробанда по линии матери здорова, ее муж здоров. У этой бабушки три здоровых сестры, один здоровый и один глухой брат. Жена пробанда здорова, но имеет глухого брата и двух здоровых сестер. Родители жены здоровы, но мать имела глухого брата. Супруги из одного поселка. Вероятность того, что в семье пробанда может родиться глухой ребенок, составляет:

А. 100% независимо от пола

Б. 75% независимо от пола

В. 50% независимо от пола

Г. Все мальчики больны, девочки здоровы

Д. Все девочки больны, мальчики здоровы

У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, мутантный аллель которого обусловливает эллиптоцитоз. Резус‑положительная принадлежность крови и эллиптоцитоз являются доминантными признаками. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус–положительность он унаследовал от одного, родителя, а эллиптоцитоз от другого. Второй супруг резус‑отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Вероятность того, что у этой супружеской пары родится резус‑положительный ребенок с нормальными эритроцитами, составляет:

А. 100%

Б. 75%

В. 50%

Г. 25%

Д. Соответствует популяционной частоте

Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется аутосомно‑доми­нант­ным геном. Близко с ним находится локус группы крови по системе AB0. Муж имеет группу крови A, а также страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с группой крови 0 и не имел аномалий, а мать с группой крови AB имела эти дефекты. Жена, имеющая группу крови 0, здорова. Вероятность того, что в семье консультирующихся родится ребенок, который будет иметь группу крови B и дефект ногтей и коленной чашечки, составляет: группы крови по системе AB0. Муж имеет группу крови A, а также страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с группой крови 0 и не имел аномалий, а мать с группой крови AB имела эти дефекты. Жена, имеющая группу крови 0, здорова. Вероятность того, что в семье консультирующихся родится ребенок, который будет иметь группу крови B и дефект ногтей и коленной чашечки, составляет:

А. 100%

Б. 50%

В. 25%

Г. 10%

Д. Все дети будут здоровы

У человека катаракта и полидактилия обусловлены аутосомно‑доминантными генами (почти не обнаруживающими кроссинговера). Однако, сцепленные аллели представлены в популяции в равновесном состоянии, т.е., ген катаракты может сочетаться с геном нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. У их детей скорее всего можно ожидать:

1. Одновременного появления катаракты и полидактилии

2. Отсутствия обоих этих признаков

3. Все дети будут страдать полидактилией

4. Все дети будут страдать катарактой

5. 50% детей этой женщины будут страдать катарактой, а 50% – полидактилией.

У человека катаракта и полидактилия обусловлены аутосомно‑доминантными генами (почти не обнаруживающими кроссинговера). Однако, сцепленные аллели представлены в популяции в равновесном состоянии, т.е., ген катаракты может сочетаться с геном нормального строения кисти и наоборот. Муж здоров, его жена гетерозиготна по обоим признакам, мать жены страдает катарактой и полидактилией, а отец ее был здоров. Можно ожидать, что в этой семье:

1. Все дети будут здоровы

2. Все дети будут страдать катарактой и полидактилией

3. 50% вероятности того, что дети будут страдать только полидактилией

4. 50% вероятности того, что дети будут страдать только катарактой

5. 50% детей будут страдать двумя наследственными заболеваниями, а 50% будут полностью здоровыми

Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с X-хромосомой. Частота рекомбинации между генами составляет около 10%. Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать и все ее родственники здоровы, выходит замуж за здорового мужчину. Вероятность рождения мальчиков с разными вариантами фенотипа в этом браке составляет:

1. Наследование только дальтонизма 5%

2. Одновременное наследование и гемофилии и дальтонизма 45%;

3. Отсутствие обоих заболеваний 45%;

4. Наследование только гемофилии 5%;

Полиморфные фрагменты ДНК длиной 1,3 и 1,8 килобаз (тысяч пар оснований), определяемые в результате рестрикционного анализа, соответствуют двум аллелям маркерного локуса, сцепленного с геном гемофилии В. В родословной пробанд (больной мальчик) имеет фрагмент 1,8 кб, его здоровый брат - 1,3 кб, их сестра гетерозиготна по ПДРФ - 1,3 и 1,8. Мать также гетерозиготна (1,3 и 1,8), отец имеет аллель 1,3 Кб. Дед пробанда по материнской линии также страдал гемофилией. Вероятность рождения больного ребенка у сестры пробанда (вероятность кроссинговера не учитывается) составляет:

А. Все мальчики будут больны

Б. Все мальчики будут здоровы

В. Все девочки будут больны

Г. 50% мальчиков будут больны, а 50% – здоровы

Д. Все варианты неверны

Мужчина, оперированный в детстве по поводу ретинобластомы и происходящий из семьи, отягощенной этим заболеванием в предыдущих поколениях, женат на здоровой женщине. Из литературных данных известно, что пенетрантность патологического доминантного гена составляет около 0,7. Риск заболевания для их детей составляет:

А. 100% дети будут больны

Б. 70%

В. 35%

Г. 17,5%

Д. Популяционный риск

Здоровая женщина, мать которой была больна ретинобластомой, состоит в браке со здоровым мужчиной из семьи, не отягощенной этим заболеванием. Риск для потомства в этом браке (с учетом пенетрантности гена, равной 0,7) составляет:

А. 100%

Б. 70%

В. 16%

Г. 8%

Д. Популяционный риск

В большой родословной, включающей более 400 человек с наследственной передачей аутосомно-доминантного синдрома Элерса-Данлоса, выявлено 92 больных. В 12 случаев прослеживалось прямое наследование в трех поколениях. В двух таких случаях в промежуточном поколении заболевание отсутствовало (больны дед или бабушка и внуки). Пенетрантность гена заболевания составляет:

А. 19%

Б. 38%

В. 64%

Г. 83%

Д. 96%

Здоровая женщина, два родных брата которой больны гемофилией, состоит в браке со здоровым мужчиной и имеет одного здорового сына. Вероятность заболевания для следующего мальчика в этом браке составляет:

А. 50%

Б. 25%

В. 20%

Г. 16%

Д. 10%

А. 1/2

Б. 1/4

В. 1/8

Г. 1/16

Д. Риск соответствует частоте заболевания в популяции

Глухонемой мужчина (аутосомно-рецессивная форма) собирается жениться на своей здоровой двоюродной сестре. Вероятность рождения в этом браке больного ребенка с аутосомно‑рецессивным заболеванием (суммарный риск для глухоты и других заболеваний, не считая летальных эквивалентов) составляет примерно

А. 50%

Б. 30%

В. 20%

Г. 10%

Д. Риск популяционный

А. 1/2

Б. 1/4

В. 1/8

Г. 1/16

Д. 1/32

Дед страдал альбинизмом, который определяется аутосомно–рецессивным геном. Полный риск для потомства его внуков (двоюродных брата и сестры, состоящих в родственном браке, с учетом данного заболевания, других рецессивных заболеваний и летальных эквивалентов, а также популяционного риска) составляет примерно:

А. 70%

Б. 50%

В. 40%

Г. 25%

Д. 10%

Здоровый мужчина, родная сестра которого страдает фенилкетонурией, намеревается жениться на своей здоровой двоюродной сестре. Вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией у данной супружеской пары составляет примерно:

А. 70%

Б. 20%

В. 12%

Г. 4%

Д. Риск популяционный

Здоровый мужчина, родная сестра которого страдает фенилкетонурией, намеревается жениться на своей здоровой двоюродной сестре. Суммарный риск рождения больного ребенка у данной супружеской пары (без учета летальных эквивалентов) составляет примерно:

А. 70%

Б. 30%

В. 15%

Г. 5%

Д. 0%

Здоровая девушка выходит замуж за своего двоюродного брата, мать которого (тетка невесты) страдала атаксией–телеангиэктазией (синдром Луи-Бар).

Вероятность рождения в этом браке ребенка с синдромом Луи-Бар составляет примерно:

А. 75%

Б. 50%

В. 25%

Г. 15%

Д. 8%

Суммарный риск рождения больного ребенка (с учетом всех факторов, включая летальные эквиваленты) в этом браке составляет примерно:

А. 80%

Б. 60%

В. 50%

Г. 30%

Д. 10%

В браке состоят здоровые двоюродные сибсы. Отец мужа болен аутосомно-рецессивной формой миопатии. Жена приходится ему двоюродной сестрой по материнской линии, где больных миопатией не было.

Вероятность того, что у данной супружеской пары родится ребенок с миопатией, составляет:

А. 50%

Б. 35%

В. 25%

Г. 10%

Д. Риск приближается к популяционному уровню

Суммарный риск неблагоприятного исхода беременности (включая рецессивные заболевания, летальные эквиваленты и популяционный риск любой патологии) в этом браке составляет примерно:

А. 70%

Б. 50%

В. 40%

Г. 20%

Д. 5%

В семье имеется единственный случай заболевания пигментным ретинитом у мальчика. Родители и другие родственники здоровы. Пигментный ретинит может наследоваться по аутосомно‑доминантному, аутосомно‑ре­цессивному и X‑сцеп­ленному рецессивному типу, а также проявляться в виде фено­копий. Соотношение этих форм в популяции следующее: 1) аутосомно-рецессивные – 50%, 2) аутосомно‑доминантные – 15%, 3) X-сцепленные – 5%, 4) фено­копии – 30%. Повторный риск заболевания для сибсов больного мальчика равен:

А. 72%

Б. 48%

В. 26%

Г. 13%

Д. 7,5%

В семье имеется единственный случай заболевания пигментным ретинитом у мальчика. Родители и другие родственники здоровы. Пигментный ретинит может наследоваться по аутосомно‑доминантному, аутосомно‑рецессивному и X‑сцепленному рецессивному типу, а также проявляться в виде фено­копий. Соотношение этих форм в популяции следующее: 1) ауто­сом­но-рецессивные – 50%, 2) аутосомно‑доминантные – 15%, 3) X-сцепленные – 5%, 4) фено­копии – 30%. Повторный риск заболевания для будущих детей пробанда равен:

А. 72%

Б. 48%

В. 26%

Г. 13%

Д. 7,5%

У дочери облигатной носительницы гена мышечной дистрофии Дюшенна при обследовании активности сывороточной креатинкиназы содержание энзима в крови составило 50 ме/л (такая активность у носительниц встречается в 6 раз реже, чем у нормальных гомозигот).

Вероятность носительства гена миодистрофии для этой женщины составит:

А. 50%

Б. 25%

В. 14,3%

Г. 10,5%

Д. 5,7%

Вероятность рождения у нее больного сына, страдающего мышечной дистрофией Дюшенна, составляет:

А. 25%

Б. 12,5%

В. 7,15%

Г. 5,25%

Д. 2,85%

Женщина, больна X-сцепленным доминантным фосфатдиабетом. Она обратилась в медико-генетическую консультацию за прогнозом потомства. Из анамнеза выяснено, что у пробанда есть две больных фосфатдиабетом сестры и два здоровых брата. Отец пробанда страдает фосфатдиабетом, мать здорова. Один из двоюродных братьев женщины по отцовской линии также болен фосфатдиабетом.

Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет:

1. 50% независимо от пола

2. 25% независимо от пола

3. 10% независимо от пола

4. Все дочери будут больны, а сыновья здоровы

5. Все сыновья будут больны, а дочери – носительницы патологического гена

Вероятность рождения больного ребенка у больного двоюродного брата пробанда составляет:

1. 50% независимо от пола

2. 25% независимо от пола

3. 10% независимо от пола

4. Все дочери будут больны, а сыновья здоровы

5. Все сыновья будут больны, а дочери – носительницы патологического гена

Здоровый мужчина, родная сестра которого страдает фенилкетонурией, намеревается жениться на двоюродной непораженной сестре. Вероятность того, что у данной супружеской пары может родиться ребенок с фенилкетонурией, составляет:

А. 25%

Б. 15%

В. 10%

Г. 4%

Д. Риск популяционный

Здоровая женщина выходит замуж за своего двоюродного брата, мать которого страдает атаксией Фридрейха. Мать консультирующейся и ее родной брат (отец мужа) здоровы. Вероятность рождения больного атаксией ребенка у консультирующейся при частоте распространения атаксии в популяции 1:50000 составит:

А. 25%

Б. 10%

В. 5%

Г. Менее 1%

Д. 50%

Здоровая женщина выходит замуж за своего здорового двоюродного брата, отец которого страдал легкой формой гистидинемии. Отец жениха является родным братом матери консультирующейся. Общие для супругов бабушка и дедушка здоровы. Вероятность рождения ребенка с гистидинемией у консультирующейся составляет:

А. 1/4

Б. 1/8

В. 1/12

Г. 1/20

Д. Риск популяционный

У брачной четы, имеющей здоровых предков, родились две здоровые дочери, а третья страдает амавротической идиотией. Родная сестра мужа и родной брат жены также собираются вступить в брак друг с другом. Вероятность рождения ребенка с амавротической идиотией в этом браке составляет:

А. 1/4

Б. 1/6

В. 1/8

Г. 1/16

Д. Риск популяционный

В медико-генетическую консультацию обратились здоровые супруги (двоюродные брат и сестра). Все их прямые предки здоровы. Сестра общего для обоих супругов дедушки была альбиносом. Брат жены женат на сестре мужа, они имеют троих детей: здоровых мальчика и девочку и девочку, страдающую альбинизмом. Вероятность рождения ребенка с альбинизмом в семье консультирующихся составляет:

А. 25%

Б. 15%

В. 10%

Г. Около 6%

Д. Риск популяционный

Здоровая неродственная супружеская пара, происходящая из близких районов сельской местности, обратилась к генетику по поводу прогноза потомства. Из анамнеза выяснено, что дядя и тетка женщины по материнской линии страдали болезнью Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярной дегенерацией). У мужа есть здоровые брат и сестра, а еще одна сестра страдает болезнью Вильсона-Коновалова. Вероятность рождения ребенка с болезнью Вильсона-Коновалова в семье консультирующихся составляет:

А. 1/4

Б. 1/6

В. 1/12

Г. 1/18

Д. Риск популяционный

Здоровая женщина обратилась в медико-генетическую консультацию за прогнозом потомства. Она вышла замуж за мужчину, у которого от первого брака имеются двое детей с фенилкетонурией. Среди родственников консультирующейся больных фенилкетонурией не выявлено. Частота распространения фенилкетонурии среди новорожденных в популяции равна 1:10000. Вероятность рождения в данном браке ребенка с фенилкетонурией составляет:

А. 5%

Б. 3%

В. 1%

Г. 0,5%

Д. 10%

У женщины, имеющей здорового сына, два родных брата умерли от мышечной дистрофии Дюшенна. При исследовании сывороточной креатинкиназы у нее обнаружена концентрация фермента 130 ме/л, которая в 25 раз чаще бывает у носительниц, чем в норме.

Вероятность гетерозиготного носительства гена миодистрофии для женщины составляет:

А. 100%

Б. 96%

В. 92%

Г. 88%

Д. 50%

Риск заболевания для второго сына этой женщины составляет:

А. 50%

Б. 48%

В. 46%

Г. 44%

Д. 25%

Дочь больного гемофилией имеет четырех здоровых сыновей и высокую активность антигемофильного глобулина (VIII фактора), которая в 200 раз чаще встречается в нормальной популяции, чем у носительниц патологического гена. Вероятность рождения больного гемофилией сына у этой женщины составляет:

А. 50%

Б. 25%

В. 10%

Г. 5%

Д. Менее 1%

Пробанд – мальчик с выраженными проявлениями несовершенного остеогенеза, имеет множественные повторные переломы. Его родители практически здоровы. У матери при клиническом обследовании обнаружена интенсивная голубая окраска склер и незначительное снижение слуха. Такие же симптомы выявлены у брата матери, а еще одна их сестра здорова, имеет нормальный слух и обычную окраску склер. Дед пробанда по материнской линии также имел сниженный слух и несколько переломов трубчатых костей.

Повторный риск рождения больного ребенка у родителей пробанда составляет:

А. 75%

Б. 50%

В. 25%

Г. 10%

Д. популяционный риск

Риск рождения больного ребенка у здоровой тетки пробанда по материнской линии составляет:

А. 50

Б. 25%

В. 10%

Г. Популяционный риск

Д. 5%

Известно, что среди носителей гена хореи Гентингтона проявление заболевания по возрасту распределяется следующим образом: к 35 годам заболевают 20% из них, к 50 годам – 60% и к 65 годам – 90%.

Вероятность заболевания хореей на протяжении предстоящей жизни для сына больного отца в возрасте 35 лет составляет :

А. 50%

Б. 44%

В. 28,5%

Г. 25%

Д. 9%

В возрасте 50 лет составляет:

А. 50%

Б. 44%

В. 28,5%

Г. 25%

Д. 9%

В возрасте 65 лет составляет:

А. 50%

Б. 44%

В. 28,5%

Г. 25%

Д. 9%

При исследовании ребенка с болезнью Дауна установлено, что у него имеется транслокация 21/15. У отца имеется та же транслокация в сбалансированном состоянии. Риск повторного рождения больного ребенка составляет:

А. 2-3%

Б. 10-11%

В. 15-20%

Г. 25%

Д. Рождение больного ребенка исключено

А. 10%

Б. 25%

В. 50%

Г. 100%

Д. Рождение больного ребенка исключено

А. 3-5%

Б. 10-11%

В. 15-20%

Г. 25%

Д. Рождение больного ребенка исключено

А. Пренебрежимо малую величину (близкую к 0%)

Б. 1%

В. 10-11%

Г. 25%

Д. 50%

А. Менее 1%

Б. 10%

В. 25%

Г. 50%

Д. 100%

А. 100%

Б. 50%

В. 25–30%

Г. 10–15%

Д. 1%