Раздел 04. Лабораторные методы диагностики наследственных болезней

1. Умственная отсталость

2. Нарушения развития

3. Врожденные пороки развития

4. Хронические воспалительные заболевания

1. Хромосомные перестройки, хромосомный мозаицизм или анеуплоидия по половым хромосомам у родителей

2. Гипертоническая болезнь у родственников

3. Выявленные при ультразвуковом исследовании аномалии плода

4. Наличие диабета у одного из родителей наличие

1. Наличие муковисцидоза в семье

2. Наличие сверхчисленной маркерной хромосомы

3. Возраст матери до 35 лет

4. Подозрение на мозаицизм по определенному хромосомному синдрому

А. Полисомия по половым хромосомам

Б. Трисомия по половым хромосомам

В. Моносомия по аутосомам

Г. Трисомия по аутосомам

Д. Моносомия по Х-хромосоме

А. Нарушения оплодотворения

Б. Нарушения сегрегации хромосом в митозе или в мейозе

В. Нерасхождения сестринских хроматид в анафазе

Г. Нерасхождения хромосом при дроблении бластомеров

Д. Разрывов в одной или нескольких хромосомах

1. Реципрокная транслокация

2. Делеция

3. Изохромосома

4. Робертсоновская транслокация

А. Мозаицизмом

Б. Полиплоидией

В. Сбалансированной транслокацией

Г. Трисомией

Д. Сочетанием нескольких мутаций

А. Нарушения оплодотворения

Б. Нарушения сегрегации хромосом в митозе или в мейозе

В. Нерасхождения сестринских хроматид в анафазе

Г. Нерасхождения хромосом при дроблении бластомеров

Д. Разрывов в одной или нескольких хромосомах

1. 47,ХХУ

2. 46,ХУ,der(14;21)

3. 47,ХХ,+13

4. 47,ХХ,+21

1. Величина хромосом

2. Расположение центромеры

3. Наличие поперечной исчерченности хромосом при окрашивании

4. Наличие структурной перестройки;

1. Триплоидия

2. Делеция

3. Полисомия

4. Инсерция

А. Иммунологический

Б. Цитогенетический

В. Серологический

Г. Молекулярно-генетический

Д. Биохимический

1. Накопления клеток находящихся на стадии метафазы митотического деления

2. Лучшего окрашивания хромосомных препаратов

3. Получения хорошего разброса хромосом на предметном стекле

4. Увеличения длины спутничных нитей

5. Уменьшения длины гетерохроматинового сегмента

1. Среда RPMI-1640

2. Фитогемагглютинин

3. Сыворотка крови

4. Пепсин

1. Колцемид

2. Канамицин

3. Колхицин

4. Натрия бисульфит

А. Тетраплоидией

Б. Триплоидией

В. Генетическим грузом

Г. Мозаицизмом

Д. Анэуплоидией

А. Нереципрокная

Б. Смежная

В. Робертсоновская

Г. Внутрихромосомная

Д. Перицентрическая

1. 47,XXY

2. 46,ХY/47,XXY

3. 48,XXXY

4. 45,Х

1. Первичная аменорея

2. Моносомия 45,Х

3. Низкий рост

4. Крыловидные кожные складки в области шеи

1. Синдром Эдвардса

2. Синдром Вольфа-Хиршхорна

3. Синдром трипло-Х

4. Синдром “кошачьего крика”

Перестройка у носителя

Количество гамет

1. Сбалансированная реципрокная транслокация

2. Робертсоновской транслокации

1. 6

2. 4

3. 8

4. 2

5. 1

1. Митотический

2. Зиготический

3. Мейотический

4. Изодисомический

1. Реципрокная транслокация

2. Парацентрическая инверсия

3. Робертсоновская транслокация

4. Инвертированная дупликация

А. Изохромосомы

Б. Кольцевой хромосомы

В. Реципрокной транслокации

Г. Парацентрической инверсии

Д. Тандемной дупликации

1. Накопления клеток находящихся на стадии метафазы митотического деления

2. Лучшего окрашивания хромосомных препаратов

3. Получения хорошего разброса хромосом на предметном стекле

4. Увеличения длины спутничных нитей

5. Уменьшения длины гетерохроматинового сегмента

А. 54 часа

Б. 48 часов

В. 24 часа

Г. 72 часа

Д. 96 часов

А. ЭДТА

Б. Гепарин

В. Цитрат натрия

Г. Глютамин

Д. Трипсин

1. Обратный

2. Прямой

3. Традиционный

4. Непрямой

1. G-окрашивание

2. С-окрашивание

3. R-окрашивание

4. ЯОР-окрашивание

1. Данные о пациенте

2. Причину направления на исследование

3. Формулу кариотипа, записанную в соответствии с ISCN

4. Название исследованной ткани

А. Центромера

Б. Спутничная нить

В. Теломера

Г. Спутник

Д. Хроматида

1. Длинном плече хромосомы Y

2. Коротких плечах акроцентрических хромосом

3. Длинном плече хромосомы 16

4. Длинном плече хромосомы 6

1. Наличие врожденных пороков развития

2. Отставание в умственном развитии

3. Наличие множественных признаков дизморфогенеза

4. Необычный цвет и запах мочи

1. Уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар

2. Изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом

3. Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору

4. Изменение числа хромосом в результате утраты одной или нескольких хромосом

5. Структурная хромосомная перестройка

1. Изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом

2. Изменение числа хромосом в результате утраты или появления дополнительной одной либо нескольких хромосом

3. Увеличение числа гаплоидных наборов хромосом

4. Изменение числа хромосом в результате утраты одной или нескольких хромосом

5. Кольцевая хромосома

А. Точковые мутации

Б. Однородительская дисомия

В. Отставание хромосом в анафазе

Г. Нерасхождение хромосом

Д. Интерстициальная делеция

1. Имеют кариотип, состоящий из 45 хромосом

2. Клинически здоровы

3. Имеют риск рождения ребенка с хромосомной болезнью

4. Имеют врожденные пороки развития

1. Поддержание структурной целостности хромосомы

2. Обеспечение полной репликации концевых участков хромосомы

3. Поддержание трехмерной организации хромосом в интерфазном ядре

4. Обеспечение правильной сегрегации хромосом в ходе клеточного деления

А. Удвоение теломерных районов хромосомы

Б. Обмен участками между негомологичными хромосомами

В. Утрата части хромосомы

Г. Удвоение части хромосомы

Д. Обмен участками между гомологичными хромосомами

А. Неравного кроссинговера

Б. Отставания хромосом в анафазе

В. Митотического нерасхождения хромосом

Г. Точковых мутаций

Д. Встраивания вирусных частиц

А. 45,X

Б. 47,XX,+22

В. 45,XX,-21

Г. 47,XXY

Д. 46,ХУ

1. 45,X;

2. 46,X,i(X)(q10)

3. 46,XX/45,X

4. 47,XXX

1. ПЦР

2. ПДРФ

3. Блоттинг-гибридизация

4. Двумерный электрофорез

1. Лимфоцитов периферической крови;

2. Тканевых биоптатов;

3. Волосяных луковиц;

4. Плазмы крови;

Заболевания

Материал для ДНК-диагностики

1. Митохондриальные заболевания

2. Наследственные онкологические синдромы

3. Спорадические опухоли

1. Лимфоциты периферической крови

2. Тканевые биоптаты

3. Операционный материал

4. Плазма крови

5. Сыворотка крови

А. 1 мл плазмы крови

Б. 5 мл периферической крови

В. 10 мл сыворотки крови

Г. Пятна крови на фильтровальной бумаге

Д. Волосяной луковицы

А. Пятна крови на фильтровальной бумаге

Б. 5 мл периферической крови

В. Волосяной луковицы

Г. Плазмы крови

Д. Сыворотки крови

1. Хранение в холодильнике на +4;

2. Заморозка на -20⁰ и хранение в морозильнике необходимое время;

3. Хранение неделю при комнатной температуре;

4. Хранение в термостате при +37

5. Свежую кровь нельзя использовать

А. Да, возможно

Б. Нет, нельзя

В. Возможно, только определенной ткани

Г. Возможно, только для свежего материала

Д. Нельзя из-за длительного хранения ткани

1. Лизировать ядра;

2. Разрушить клеточную стенку;

3. Очистить ДНК от ассоциированных белков;

4. Окрасить ядра витальным красителем;

1. Определения нуклеотидов в последовательности ДНК

2. Разделения фрагментов ДНК по размеру под действием электрического тока

3. Определения количества вирусных частиц

4. Определения активности ферментов

5. Исследования кариотипа

А. Клонированный фрагмент ДНК

Б. Акриламидный или агарозный гель

В. Термостойкая полимераза

Г. Ферменты рестрикции

Д. Векторная последовательность

А. Изучения хромосмных поломок

Б. Исследования хромосомного бэндинга

В. Определения мутаций в генах

Г. Измерения активности ферментов

Д. Биохимического скрининга беременных

1. Определения концентрации белков в сыворотке

2. Исследования хромосом

3. Определения мозаичного хромосомного клона

4. Определения скорости оседания эиртроцитов

5. Определения мутаций в ДНК, приводящих к наследственным заболеваниям

А. РНК-полимеразы

Б. ДНК-полимеразы

В. Термостабильной ДНК-полимеразы

Г. Теломеразы

Д. Рестриктазы EcoRI

1. Меченые фрагменты ДНК, определенной локализации на хромосоме

2. Фрагменты ДНК длиной 500- 1000 нуклеотидов

3. Короткие 20-25 нуклеотидов специфические фрагменты ДНК

4. Фрагменты ДНК, встроенные в векторную систему для размножения

5. Короткие полипептиды

1. Денатурация ДНК;

2. Отжиг праймеров;

3. Элонгация цепи;

4. Гибридизация;

1. Концентрации ионов Mg;

2. Температуры отжига праймеров;

3. Специфичности праймеров;

4. Времени элонгации;

1. ПЦР-ПДРФ;

2. Аллельспецифическая ПЦР;

3. Секвенирование;

4. ПЦР в реальном времени;

1. ПЦР в реальном времени;

2. Секвенирование;

3. ПЦР-ПДРФ;

4. Метод однонитевого конформационного полиморфизма;

А. Прямой и обратный

Б. Прямой и специфичный

В. Прямой и инвертированный

Г. Дуплецированный и инвертированный

Д. Обратный и вырожденный

1. Делеции больших фрагментов ДНК

2. Инсерции больших фрагментов ДНК

3. Замена нуклеотидов в ДНК, приводящая к изменению сайта узнавания для рестриктазы

4. Гидролиз ДНК с помощью рестриктазы

5. Гибридизация ДНК

1. Рестрикционное картирование ДНК

2. Гидролиз ДНК с помощью рестриктазы

3. Позиционное клонирование ДНК

4. Определение последовательности ДНК нуклеотидов

5. Выстраивание клонированных последовательностей в определенном порядке

А. Автоматического анализатора

Б. Микроскопа

В. ПЦР в реальном времени

Г. Аппарата для вертикального электрофореза

Д. Биохимического анализатора

А. Разноцветные пятна

Б. Пики одного цвета

В. Пики разных цветов

Г. Полосы различной длины

Д. Цифры на измерительной шкале

1. Специфический праймер;

2. Полимераза;

3. Специальные нуклеотиды, терминирующие полимеризацию;

4. Рестриктаза;

1. Прямая;

2. Непрямая;

3. Косвенная;

4. Обратная;

1. Аллельспецифическая ПЦР;

2. ПЦР-ПДРФ;

3. Секвенирование ДНК;

4. Микрочиповая технология

А. Хроматография

Б. Электрофорез

В. Анализ микросателлитного полиморфизма

Г. Метод однонитевого конформационного полиморфизма

Д. Секвенирование ДНК

1. Большие хромосмные перестройки

2. Мутация, приводящая к наследственному заболеванию

3. Инверсии и транслокации

4. Патологический аллель, определяющий проявление наследственного заболевания в семье

5. Группы сцепления

1. Большие хромосмные перестройки

2. Мутация, приводящая к наследственному заболеванию

3. Инверсии и транслокации

4. Патологический аллель, определяющий проявление наследственного заболевания в семье

5. Однонуклеотидные полиморфизмы

1. Пробанда

2. Пробанда, отца, матери

3. Пробанда, отца, матери, их больных и здоровых родственников

4. Отца, матери

5. Здоровых родственников

1. Провести сиквенс экзона с мутацией у родственников;

2. Определить полиморфные маркеры, сцепленные с патологическим аллелем;

3. Провести ПЦР-ПДРФ у родственников;

4. Провести полный скрининг мутаций в гене наследственного заболевания;

1. Гибридизация in situ;

2. Аллельспецифическая ПЦР;

3. Анализ микросателлитного полиморфизма;

4. ПЦР-ПДРФ;

А. Гиперпролинемии

Б. Ксантуреновой ацидурии

В. Аргинин‑янтарной ацидурии и цитруллинемии

Г. Болезни Канавана

Д. При всем перечисленном

А. Глицина и цистина

Б. Метионина и гомоцистина

В. Цистина и аргинина

Г. Метионина и аргинина

Д. Глицина и гомоцистина

А. Мочевина

Б. Мочевая кислота

В. Гипоксантин

Г. Фумаровая кислота

Д. Фенилмолочная кислота

А. Ферменты

Б. Транспортные белки

В. тРНК

Г. Рецепторы

Д. Ростовые факторы

А. Неонатальный период

Б. В раннем детстве

В. В подростковом возрасте

Г. С первых часов жизни

Д. В зрелом возрасте

1. Глутаровая ацидурия тип1

2. Метилмалоновая ацидурия

3. Пропионовая ацидурия

4. Изовалериановая ацидурия

1. Фукозидоз

2. Болезнь Тея-Сакса

3. Цистиноз

4. Болезнь Рефсума

1. Фенилкетонурия

2. Метилмалоновая ацидурия

3. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи

4. Недостаточность пируватдегидрогеназного комплекса

1. Газовая хроматография

2. Тонкослойная хроматография

3. Тандемная масс-спектрометрия

4. Определение активности ферментов в эритроцитах

1. Глутаровая ацидурия тип1

2. Болезнь Канавана

3. Пропионовая ацидурия

4. Изовалериановая ацидурия

1. Лейкоцитах

2. Ворсинах хориона,

3. Клетках амниотической жидкости,

4. Плазме крови

1. Повышение концентрации галактозы

2. Катаракта

3. Повышение концентрации галактитола

4. Гепатомегалия с нарушением функции печени

1. Развитие сепсиса

2. Катаракта

3. Гепатомегалия с нарушением функции печени

4. Повышение концентрации галактитола

1. Гликогеноз тип III

2. Гликогеноз тип II

3. Гликогеноз тип V

4. Гликогеноз тип Ia

1. Нарушением активности лизосомных гидролаз,

2. Нарушением транспорта ферментов в лизосомы,

3. Нарушениями транспорта субстратов в лизосомы,

4. Дефектами мембранных белков лизосом

1. Снижается в лейкоцитах,

2. Повышается в лейкоцитах,

3. Повышается в плазме крови,

4. Снижается в плазме крови,

1. Акаталаземии

2. Синдроме Целвегера

3. Неонатальной адренолейкодистрофии

4. Болезни Рефсума

А. Алкаптонурия

Б. Лейциноз

В. Тирозинемия

Г. Фенилкетонурия

Д. Галактоземия

Врач направил на кариотипирование пациента со следующей клинической картиной: умственная отсталость, плоское лицо, эпикант, монголоидный разрез глаз, аномалии ушных раковин, брахицефалия, порок сердца. В результате кариотпирования выявили картину, изображенную на рисунке:

Определите диагноз у пациента

А. Синдром Патау

Б. Синдром Ди-джорджи

В. Синдром Дауна

Г. Синдром Кляйнфельтера

1. Направить на пренатальное кариотипирование плода

2. Рекомендовать прерывание беременности без обследования

3. Разъяснить характер наследования заболевания и просчитать риск повторного рождения ребенка с подобной патологией.

4. Направить на исследования мутаций в гене NF1

В клинику обратилась семья с больным ребенком. У ребенка отчетливо заметны множественные пороки развития. Несмотря на то, что ребенок согласно срокам беременности доношенный, обращает на себя внимание очень низкий вес новорожденного (в среднем на четверть ниже нормы). Двигательная активность сильно снижена. Темпы физического и психического развития крайне низкие. Внешние аномалии развития многочисленны и патогномоничны. У ребенка малые размеры черепа неправильной формы (башенный череп либо треугольный с верхушкой, обращенной кверху); глазные яблоки уменьшены, глазная щель узкая, лоб скошен. Обращают на себя внимание низко расположенные и деформированные ушные раковины, запавшая переносица. При осмотре видна двусторонняя расщелина неба и верхней губы в сочетании с полидактилией только на руках. У ребенка определен врожденный порок сердца, дефект межжелудочковой перегородки. Кишечник недоразвит, ткань поджелудочной железы гипоплазирована, почки – с признаками поликистоза, половые органы недоразвиты.

Определите предположительный диагноз:

А. Синдром Патау

Б. Синдром Шерешевского-Тернера

В. Синдром Дауна

Г. Синдром Кляйнфельтера

Д. Синдром Прадера-Вилли

При кариотипировании этого ребенка выявлена:

А. трисомия по 21 хромосоме

Б. трисомия по 13 хромосоме

В. трисомия по 1 хромосоме

Г. трисомия по Х хромосоме

Д. делеция 15q11-13

А. Синдром Патау

Б. Синдром Ди-джорджи

В. Синдром Дауна

Г. Синдром Кляйнфельтера

Д. Синдром Эдвардса

А. Синдром Патау

Б. Синдром Ди-джорджи

В. Синдром Дауна

Г. Синдром Кляйнфельтера

Д. Синдром Нунан

А. Синдром Патау

Б. Синдром Ди-джорджи

В. Синдром Дауна

Г. Синдром Эдвардса

Д. Синдром Шерешевского-Тернера

Родился ребенок с выраженной задержкой пренатального развития при полной продолжительности беременности (роды в срок). Череп долихоцефалической формы; нижняя челюсть и отверстие рта маленькие; глазные щели узкие и короткие; ушные раковины деформированные и низко расположенные. Отмечается флексорное положение кистей, аномально развитая стопа (пятка выступает, свод провисает), I палец стоп короче II. Выражены аномалии костно-мышечной системы, мышцы с признаками атрофии, грудина и грудная клетка укорочены и деформированы. Многочисленные аномалии внутренних органов. Врожденные пороки сердца представлены в основном дефектами межжелудочковой перегородки различной величины. Ткань поджелудочной железы с признаками гетеротопии и гипоплазии. В почках – явные признаки гидронефроза. Паренхима слабо выражена.

Определите диагноз у больного

А. Синдром Эдвардса

Б. Синдром Ди-джорджи

В. Синдром Дауна

Г. Синдром Патау

Д. Синдром Вильямса

При кариотипировании этого ребенка выявлена:

А. трисомия по 21 хромосоме

Б. трисомия по 13 хромосоме

В. трисомия по 18 хромосоме

Г. моносомия по Х хромосоме

Д. однородительская дисомия по 7 хромосоме

В клинику обратилась семья с больным ребенком. Больной высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела. Развитие скелета по женскому типу — узкие плечи, широкий таз. Также по женскому типу откладывается жир с выраженной наклонностью к ожирению и гинекомастией. Рост волос на лице слабо выражен, в области лобка — по женскому типу в форме треугольника. Половой член имеет нормальные размеры. В клетках букального эпителия определены тельца Барра. У больного определено замедленное умственное развитие и отставание в интеллекте.

Выберете предположительный диагноз для пациента:

А. Синдром Патау

Б. Синдром Ди-джорджи

В. Синдром Дауна

Г. Синдром Кляйнфельтера

Д. Синдром Ангельмана

Для подтверждения диагноза больному рекомендуется:

А. Исследование потовой пробы

Б. Кариотипирование

В. Анализ мутаций в гене муковисцидоза

Г. Исследование гормона роста

Д. Определение свободного тироксина в сыворотке крови

А. Синдром Патау

Б. Синдром Ди-джорджи

В. Синдром Эдвардса

Г. Синдром Кляйнфельтера

Д. Синдром Нунан

А. Синдром Патау

Б. Синдром Ди-джорджи

В. Синдром Кляйнфельтера

Г. Синдром Эдвардса

Д. Синдром Нунан

А. Синдром Прадера-Вилли

Б. Синдром Ретта

В. Синдром Клайнфельтера

Г. Синдром Дауна

Д. Синдром Сильвера-Рассела

А. Синдром Прадера-Вилли

Б. Синдром Ретта

В. Синдром Клайнфельтера

Г. Синдром Дауна

Д. Синдром Марфана

А. Синдром Прадера-Вилли

Б. Синдром Ретта

В. Синдром Клайнфельтера

Г. Синдром Шерешевского-Тернера

Д. Синдром Марфана

А. Синдром Шерешевского-Тернера

Б. Синдром Нунана

В. Синдром Сотоса

Г. Синдром Прадера-Вилли

Д. Синдром Клайнфельтера

Заболевания

Хромосомные нарушения

А. синдром Кляйнфельтера

Б. синдром Патау

В. синдром Эдвардса

Г. синдром Тернера

Д. синдром Дауна

1. трисомия 21

2. трисомия 13

3. трисомия 18

4. моносомия Х

Синдромы

Характерные клинические симптомы

А. синдром Кляйнфельтера

Б. синдром Тернера

1. низкорослость

2. евнухоидное строение тела

3. высокий рост

4. крыловидные складки кожи в области шеи

5. нарушение полового развития

Синдром

Нарушение полового развития

А. синдром Клайнфельтера

Б. синдром Тернера

1. недоразвитие молочных желез

2. аномальное развитие матки и влагалища

3. яичники не опреде­ляются

4. аменорея

Определите метод исследования, изображенный на рисунке:

А. электрофорез в агарозном геле

Б. иммуноферментный анализ

В. автоматическое секвенирование

Г. авторадиография

Д. хрормотография

На трисунке В под буквой N отображена мутация. Определите тип мутации

А. нуклеотидная замена G->A

Б. инсерция трех нуклеотидов

В. делеция десяти нуклеотидов

Г. нуклеотидная замена C->T

Д. нуклеотидная замена А->С

1. исследование содержания глюкозы в моче

2. анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза

3. обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

4. потовый тест

5. измеряют уровень креатинфосфокиназы в крови

А. высокое содержание ионов натрия и хлора

Б. высокое содержание ионов калия и фосфатов

В. высокое содержание аминокислот

Г. высокое содержание гликозамингликанов

1. F508del

2. CFTRdele2,3(21kb)

3. W1282X

4. S1196X, R334W

А. коротком плече 1 хромосомы

Б. длинном плече хромосомы 7 в области q31

В. коротком плече хромосомы 7

Г. х-хромосоме

На рисунке изображен результат исследования ДНК.

Определите метод, которым проведено исследование:

А. анализ микросателлитных повторов

Б. капиллярный электрофорез

В. секвенирование ДНК

Г. электрофорез а агарознос геле

Д. иммуноферментный анализ

На рисунке изображен результат определения мутаций, с использованием методики:

А. Автоматическое секвенирование ДНК

Б. Автоматический анализ микросателлитного полиморфизма

В. ПЦР-ПДРФ

Г. Гибридизация in situ

Д. ПЦР в реальном времени

А. Кариотипирование

Б. Автоматический анализ микросателлитного полиморфизма

В. ПЦР-ПДРФ

Г. Гибридизация in situ

Д. ПЦР в реальном времени

А. 1,2, 3

Б. 4,5,6

В. 3,8

Г. 7,8,9

Д. 1,9

А. Прямая ДНК-диагностика

Б. Косвенная ДНК-диагностика

В. Хромосомное исследование

Г. ПЦР-ПДРФ

Д. Аллель-специфическое секвенирование

А. 1

Б. 2

В. 3

Г. 4

На рисунке фенотипически здоровые отец и мать (F2) являются носителями аутосомно-рецессивного наследственного заболевания, которое сцеплено у отца с аллелем 5, у матери – с аллелем 2.

Используя результаты исследования, определить больных детей:

1. мальчик 2,5 и мальчик 5,7

2. мальчик 2,5, девочка 2,5, девочка 5,7

3. мальчик 5,7 и мальчик 1,2

4. мальчик 2,5 и девочка 2,5

Используя результаты исследования определить здоровых детей, которые не являются носителями заболевания:

1. мальчик 5,7 и мальчик 1,2

2. девочка 2,5 и девочка 1,2

3. мальчик 5,7 и мальчик 1,2

4. девочка 1,7

Используя результаты исследования определить детей, которые являются носителями заболевания:

1. мальчик 1,2

2. девочка 1,2

3. мальчик 5,7

4. девочка 5,7

1. сообщить семье о диагнозе фенилкетонурия

2. запросить повторный образец крови – для проведения ретеста

3. сообщить семье о диагнозе фенилкетонурия и назначить соответствующее диетолечение.

4. Назначить молекулярно-генетическое исследование гена PAH

5. Назначить молекулярно-генетическое исследование гена CFTR

1. наследственных нарушений обмена органических кислот

2. наследственных дефектов обмена аминокислот

3. наследственных витаминзависимых состояний

4. наследственных эндокринопатий

5. микроделеционных синдромов

Взятие крови у новорожденного для неонатального скрининга выполнено через 48 часов после рождения. Определите заболевания, для которых измерение соответствующего аналита в этом образце крови неинформативно:

1. фенилкетонурия

2. муковисцидоз

3. галактоземия

4. врожденный гипотиреоз

Заболевание

Лабораторно-диагностический критерий

А. фенилкетонурия

Б. адреногенитальный синдром

В. врожденный гипотиреоз

Г. муковисцидоз

Д. галактоземия

1. иммунореактивный трипсиноген

2. 17-гидроксипрогестерон

3. фенилаланин

4. тиреотропный гормон

5. общая галактоза

1. ферментативная активность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы

2. ферментативная активность уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы

3. ферментативная активность галактокиназы

4. концентрация общей галактозы в крови

5. концентрация 21-гидролаы в крови

1. дигидроптеридинредуктазы

2. фенилаланингидроксилазы

3. ГТФ- циклогидролазы

4. 6-пирувоилтетрагидроптерин синтазы

5. ДНК-метилтрансферазы

А. интервал нормальных значений аналита

Б. значение аналита, отделяющее норму от патологии

В. интервал значений контрольного материала ±2S

Г. интервал патологических значений аналита

Д. окончание биохимического анализа

А. 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы

Б. 11-бета – гидроксилазы

В. 21-гидроксилазы.

Г. дигидроптеридинредуктазы

Д. ДНК-метилтрансферазы

1. измерение иммунореактивного трипсиногена в крови у новорожденных детей возрастом до 1 месяца

2. идентификацию мутаций в гене CFTR

3. потовую пробу

4. определение свободного тироксина в сыворотке крови

1. фенилкетонурию

2. муковисцидоз

3. врожденный гипотиреоз

4. галактоземию

1. 1: 4 000

2. 1: 7 000

3. 1:15 000

4. 1: 30 000

5. 1:50 000

1. измерение концентрации фенилпировиноградной кислоты в моче

2. измерение концентрации фенилаланина в крови

3. измерение концентрации тирозина в крови

4. идентификация мутаций в гене фенилаланингидроксилазы

5. измерение иммунореактивного трипсиногена в крови

1. анализ ДНК → потовая проба → измерение ИРТ

2. потовая проба →анализ ДНК → измерение ИРТ

3. потовая проба→ измерение ИРТ → анализ ДНК

4. измерение ИРТ → потовая проба→ анализ ДНК