Спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая с преимущественным поражением ног

Впервые описана Frijns et al. в 1994 году. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Ген локализован в хромосоме 12 q23-q24.

Первые проявления заболевания обычно выявляют к 15–18 месяцам жизни по задержке темпов приобретения навыков самостоятельной ходьбы. Обычно дети начинают самостоятельно ходить после полутора лет и имеют варусную деформацию стоп. Походка больных напоминает степпаж. По мере прогрессирования заболевания формируется эквиноварусная установка стоп и отмечается восходящий тип распространения мышечной слабости с постепенным вовлечением отводящих мышц бедер и формированием контрактур в коленных суставах. Сухожильные рефлексы не изменены. Чувствительных нарушений не выявляется. Ни у одного больного не отмечено слабости мышц рук и туловища. У ряда больных спустя 15–20 лет от начала заболевания может появляться умеренно выраженная слабость лицевой мускулатуры и сгибателей шеи.

Характерным ЭНМГ-признаком заболевания являются гигантские моторные потенциалы действия при нормальных значениях скоростей проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам периферических нервов.

У ряда больных обнаруживаются пограничные с нормой значения активности креатинфосфокиназы. При морфологическом исследовании биоптатов мышц выявляется характерная для спинальных амиотрофий пучковая атрофия волокон, преимущественно I типа.

Спинальная амиотрофия с глазодвигательными нарушениями и эпилепсией

Заболевание описано Oка с соавт. в 1995 году. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Первые проявления отмечаются в период новорожденности и характеризуются прогрессирующей генерализованной спинальной амиотрофией с характерными фасцикуляциями скелетных мышц и языка, сухожильной гипорефлексией и гипотонией. У детей часто возникают колебания температуры тела. К 6 годам к указанным симптомам присоединяются глазодвигательные нарушения в виде наружной офтальмоплегии и тонико-клонические судороги. При проведении магнитно-резонансного исследования мозга обнаруживаются гипоплазия мозжечка и генерализованная атрофия коры головного мозга. Интеллект больных снижен.

На ЭНМГ выявляются типичные изменения мотонейронов передних рогов спинного мозга.

Морфология: избыточная неравномерность диаметра мышечных волокон.

Врожденная скапулоперонеальная спинальная амиотрофия

Впервые описал De Long & Siddique в 1992 году. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Ген заболевания, обозначаемый как SPSMA (скапулоперонеальная спинальная мышечная атрофия), картирован на хромосоме 12q24.1-24.31.

Заболевание возникает с рождения и характеризуется врожденной гипоплазией мышц, симптомами спинальной амиотрофии, наиболее выраженными в области надостных и подостных мышц и мышц перонеальной группы. У большинства больных возникает стридорозное дыхание, обусловленное параличом голосовых связок. По мере прогрессирования заболевания признаки мышечной слабости и атрофии распространяются на мышцы дистальных отделов рук и ног. Во 2-й или 3-й декаде жизни возникают контрактуры в крупных суставах, чаще всего нижних конечностей. Течение заболевания умеренно прогрессирующее. У мужчин заболевание течет тяжелее, чем у женщин. В сегрегирующих семьях наблюдается антиципация.

На ЭНМГ выявляются типичные изменения мотонейронов передних рогов спинного мозга.

Морфология: избыточная неравномерность диаметра мышечных волокон.

Дородовая диагностика возможна в сегрегирующих семьях на основании изучения сцепления с ДНК-маркерами области хромосомы 12q24.