Дифференциальная диагностика инфантильных и детских форм сма

— Дефицит кислой мальтазы (гликогеноз II типа).

— Адренолейкодистрофия.

— Ботулизм.

— Наследственные мотосенсорные невропатии.

— Синдром Дауна.

— GM1-англиозидоз.

— Синдром Хурлера.

— Болезнь Гоше.

— Синдромы Марфана и Прадера — Вилли.

— Метаболические болезни (органические ацидурии и митохондриальные болезни).

— Неонатальная и врожденная миастения.

— Периферические невропатии.

— Гликогеноз (болезнь Помпе).

— Полиомиелит.

— Поражение спинного мозга.

Лечение СМА предполагает использование средств, направленных на сохранение мотонейрона (рилузол, вальпроевая кислота), улучшение энергетической обеспеченности (L-карнитин, коэнзим Q10), применение клеточной терапии.

2. Болезнь двигательного нейрона у детей — боковой амиотрофический склероз

В последнее время отмечены тенденции к росту заболеваемости БДН во всех возрастных группах. Распространенность БДН в мире в среднем составляет 2–5/100 тыс. человек в год. Согласно классификации F. Norris, в 80 % случаев БДН представлена боковым амиотрофическим склерозом (БАС), в 10 % — прогрессирующим бульбарным параличом, а также двумя редкими формами: в 8 % — прогрессирующей мышечной атрофией (изолированное медленно прогрессирующее поражение периферических мотонейронов (ПМН)) и в 2 % — первичным боковым склерозом (изолированное медленно прогрессирующее поражение центрального двигательного нейрона). К клиническим проявлениям БДН относят признаки поражения ПМН, такие как парезы и атрофии скелетных мышц с фасцикуляциями в них, а также признаки поражения центральных мотонейронов (ЦМН), такие как спастичность, гиперрефлексия, патологические пирамидные знаки при длительной сохранности брюшных рефлексов (за исключением определенных фенотипов болезни). БДН в дебюте заболевания или по мере ее прогрессирования сопутствуют бульбарный и псевдобульбарный синдромы, признаками которых являются вялая или спастическая дизартрия, дисфагия, атрофия языка и фасцикуляции в нем, возможны повышение нижнечелюстного и глоточного рефлексов, ларингоспазм и насильственный смех и плач. Распределение и выраженность симптоматики поражения ПМН и ЦМН в значительной степени зависят от формы, дебюта и варианта болезни. На завершающей стадии болезни у пациентов развиваются стволовые или спинальные дыхательные нарушения, которые наряду с дисфагией и алиментарной недостаточностью являются причиной летального исхода.

У детей БДН ассоциируется с генетическими мутациями, представленными в табл. 5.

Диагноз БДН необходимо подтвердить инструментально с помощью ЭНМГ и МР-визуализации. Задачей этих методов является исключение других заболеваний центральной и периферической нервной системы, которые потенциально излечимы и имеют доброкачественный прогноз.

ЭНМГ: при игольчатой миографии на трех уровнях (голова или шея, рука, нога) в наиболее пораженных мышцах выявляется спонтанная активность в виде потенциалов фасцикуляций, фибрилляций и положительных острых волн, а также тенденция к увеличению длительности, амплитуды и количества фаз потенциалов двигательных единиц (признаки нейрональной денервации). В начальных стадиях болезни спонтанная активность с преобладанием фасцикуляций сочетается со снижением длительности потенциалов двигательных единиц. На начальных стадиях при глобальной миографии в покое, тонических пробах и расслаблении в мышцах больных регистрируются потенциалы фасцикуляций с частотой 1–2 Гц при нормальном интерференционном паттерне кривой максимального усилия.

В развернутой стадии болезни в покое, при тонических пробах и расслаблении отмечаются ритмичные высокоамплитудные потенциалы фасцикуляций, а при максимальном усилии — «ритм частокола». Выбирая мышцы для исследования методом игольчатой ЭНМГ, следует помнить, что прежде всего при БДН страдают мышцы разгибательной группы (группа локтевого и лучевого нервов на руке и малоберцового нерва на ноге). При стимуляционной ЭНМГ на трех уровнях отмечаются снижение амплитуд М-ответов, уменьшение скоростей проведения по двигательным волокнам периферических нервов, но не более чем на 30 %, сохранность потенциалов действия нервов и скоростей проведения по чувствительным волокнам (критерии ЭНМГ-диагностики БДН Ламберта) и увеличение соотношения амплитуд Н-рефлекса и М-ответа в икроножных мышцах, что отражает наличие пирамидного синдрома.

Больным необходимо проводить МРТ хотя бы двух отделов центральной нервной системы (на уровне, пораженном в дебюте заболевания, и уровне, наиболее близком к дебюту заболевания).