50. Типы и варианты наследования признаков.

51. Закономерности независимого наследования, открытые Г. Менделем. Термины «наследственность» и «наследование» не являются синонимами.

Под наследственностью понимается сово­купность генетических механизмов, которые обеспечивают структурно-функциональную преемственность организмов в ряду поколений. Эти механизмы вытекают из принципов организации наследственного материала на генном, хромосомном и геномном уровнях, а также закономерностей поведения генов в процессе гаметогенеза и размноже­ния. Под наследованием понимают процесс вос­произведения в последовательных поколениях общего плана структурно-функциональной организации н отдельных признаков у особей конкретного биологического вида. Наследование — это внешнее выражение наследственности в том смысле, что механизмы наследственности обусловливают правила (законо­мерности) наследования.

Это хорошо иллюстрируют результаты исследований Г. Менделя, который в своих опытах на­блюдал внешние проявления генетической связи между растениями разных поколений и сформулировал три правила независимого наследования признаков. От правил он пришел к формулировке законов наследственности, в которых отразил закономерности организации и динамики генетического материала — дискретность и аллельное состояние генов, генетическая «чистота» гамет и т. д,

Выделяют несколько основных типов наследования признаков, каждый из которых имеет варианты.

Учитывая особенности генетического контроля качественных и количественных признаков, в отношении отдельных признаков различа­ют моногенное и полигенное наследование, о которых шла речь ранее. Моногенное насле­дование бывает аутосомным или тепленным с полом. Аутосомное и сцепленное с Х-хромосомой наследование может быть доминантным и рецессивным. Названные ти­пы и варианты соответствуют правилам наследования от­дельно взятых менделирующих признаков. Закономерно­сти соотносительного насле­дования нескольких признаков описываются такими типами, как независимое, частично сцепленное и полностью сцеп­ленное наследование.

Тины и варианты наследо­вания, свойственные другим организмам, обнаружены и у человека и могут быть проил­люстрированы родословными людей. Аутосомно-доминантный вариант наследования обусловливает­ся передачей в ряду поколений доминантного аллеля гена, локализующегося в аутосоме, для которого характерны оп­ределенные черты, проявляю­щиеся в родословных:

1) при достаточном числе потомков признак обнаружи­вается в каждом поколении;

2) редкий признак наследу­ется примерно половиной детей;

3) потомки мужского и женского пола наследуют при­знак одинаково часто;

4) оба родителя в равной мере передают признак детям. Отмеченные черты характери­зуют, например, наследование признака «шерстистых волос» появившихся несколько поко­лений тому назад в одной т норвежских семей.

Аутосомно-рецессивный вариант наследования обус­ловливается передачей в ряду поколений рецессивного аллеля гена, локализующегося в аутосоме. Типичные черты этого варианта, выявляемые путем анализа родословных, сводятся к следующему:

1) даже при достаточном числе потомков признак может отсутствовать в поколении детей, но появляется в поколении внуков;

2) признак может развиться у детей при отсутствии его у обоих ро­дителей; среди детей, рождаемых в таких семьях, признак обнаружива­ется в 25% случаев;

3) признак наследуется всеми детьми, если оба родителя имеют его;

4) признак развивается у 50% детей, если он обнаруживается у одно­го супруга;

5) признак наследуется потомками мужского и женского пола одинаково часто.

Перечисленные особенности проявляются в исследовании альби­низма.

Особенностью аутосомно-доминанта о го наследования при не­полном доминировании и кодоминировании служит менее выраженное развитие признака у потомков — гетерозигот по сравнению с доми­нантными гомозиготами. Так, изменения скелета у лиц с доминантным аллелем брахидактилии (короткопалость) более выражены у гомозигот, чем у гетерозигот. У людей, гетерозиготных по локусу синтеза р-полипептида гемоглобина HbА/HbS), содержание нормального гемоглобина составляет 55—75%.

Особенности вариантов наследования признаков, сцепленных с полом, отражают факт локализации соответствующих генов в половых хромосомах X и Y. Напомним, что эти хромосомы за редким исключением не имеют гомологичных локусов, поэтому по большинству генов Х-хромосомы клетки мужского организма гемизиготны.

Вариант наследования при локализации гена в Y -хромосоме (голандрическое наследование) отличается прямой передачей признака от отца всем сыновьям и соответствующим обнаружением этого признака в каждом поколении у потомков мужского пола. В настоящее время неизвестны признаки, для которых голандрическое наследование было бы доказано безоговорочно. Можно думать, что так наследуется признак «волосатых ушей» (гипертрихоз края ушной раковины), который проявляется в том, что в юношеском возрасте на ушной раковине вырастает пучок длинных жестких волос. Описана родословная, согласно которой мужчины пяти поколений имели этот признак.

Особенности варианта наследования, сцепленного с полом, при локализации гена в Х-хромосоме зависят от гемизиготности соответствующих локусов у мужчин и функционально-генетической

Неполное доминирование, меняющаяся экспрессивность и неполная пенетрантность аллеля, зависимость развития признака от гормо­нального фона, возраста организма и действие факторов окружающей среды способны затушевать картину.

Дополнительные трудности в определение варианта наследования вносят генокопии — случаи, когда одно и то же состояние признака развивается под контролем разных генов. Так, фенилкетонурия возникает при дефиците синтеза как фенилаланингидроксилазы.

Независимое наследование отличается случайным комбинированием признаков родителей у потомков. Оно свойственно признакам, которые контролируются генами из негомологичных хромосом, а также находящимися в одной хромосоме на расстоянии более 50 морганид. У человека независимо наследуются, например, способность ощущать вкус фенилтиомочевины и выделение в слюну эритроцитарных антигенов системы групп крови АВО. При полностью сцепленном наследовании соответ­ствующие признаки родителя развиваются у потомка всегда одним блоком. Так наследуются признаки, контролируемые генами из одной хромосомы, которые расположены настолько близко, что это исключает кроссинговер. Полностью сцепленное наследование наблю­дается для таких признаков, как синтез полипептидов р- и 6-гемоглобина человека. При частичном сцепленном наследовании соответствующие признаки родителей воспро­изводятся у части потомков совместно, а у части — независимо. Такое наследование наблюдается для генов одной группы сцепления, расстояние между которыми в хромосоме допускает регулярный кроссинговер. Так, у человека гены, контролирующие выделение в слюну антигенов системы групп крови АВО и системы Lutheran, расположены в одной хромосоме на расстоянии 15 морганид. Эти признаки наследуются по частично сцепленному типу.