56. Пути межвидового обмена наследственной информацией.

Несмотря на то, что каждый биологический вид генетически изолирован от других видов, в ходе эволюции возникли, и, поддержанные естественным отбором, сохранились пути и механизмы приобретения информации от других видов. Эта информация обусловливает развитие у особи новых признаков, незакодированных в наследственном материале родителей. К настоящему времени известны несколько путей (способов) обмена биологической информацией между видами. 1. Клептогенез или эволюция путём воровства. Некоторые турбеллярии, например, поедая гидроидных полипов, не переваривают их стрекательные капсулы. Последние перемещаются в эпителиальный слой турбеллярий и используются ими в качестве орудия защиты. 2. Трансформация. Открыта в 1928 г. английским микробиологом Ф. Гриффитом на примере бактерий, вызывающих пневмонию - пневмококкков. Сущность трансформации заключается в том, что из клетки-донора выходит небольшой фрагмент ДНК, который поглощается клет-кой-реципиентом и встраивается в состав её кольцевой молекулы ДНК. Ф. Гриффит вводил мышам непатогенные R-пневмококки (шероховатые бактерии, не образующие вокруг себя толстую защитную капсулу). Болезнь «пневмония» при этом не возникала, как и при введении другим мы-шам предварительно убитых нагреванием патогенных пневмококков S-штамма (гладкие, образующие капсулу и вызывающие в живом состоя¬нии пневмонию бактерии). Однако, при совместном введении в один организм тех и других развивалась пневмония. Ф. Гриффит предположил, что из мёртвых бактерий S-штаммов высвобождается какой-то фактор, который придаёт R-штамму свойства патогенности. В то время предполагали, что в роли такого фактора мог выступать белок. И только в 1944 г. американские биологи Эвери, МакЛеод и МаКарти выделили фактор Гриффита. Им оказалась ДНК Тем самым были получены первые данные о том, что материальным носителем наследственной информации является ДНК. 3. Трансдукция - передача генетической информации от одной бактерии к другой с помощью бактериофага. Фаги переносят обычно несколько генов (специфическая трансдукция) или до 1-2% генов бактерий (общая трансдукция). При трансдукции двухцепочечный фрагмент ДНК попадает из клетки-донора в клетку-реципиент вместе с бактериофагом. Некоторые вирусы способны встраивать свою ДНК в ДНК бактерий. Встроенная ДНК редуплицируется одновременно с ДНК хозяина и переда-ётся от одного поколения бактерий другому. Время от времени такая ДНК активизируется и начинает кодировать образование новых вирусов. 4. Обретение плазмид. Чужеродная ДНК может присутствовать в клетке хозяина в виде фрагментов, лишённых в отличие от вирусов белковых чехлов . Это - плазмиды и эписомы. Они часто реплицируются вместе с ДНК хозяина, но не обязательны для выживания клетки. Одно время учёные выделяли плазмиды и эписомы (эписомы встраиваются в ДНК хозяина, а плазмиды нет). Сейчас обе группы называют одним общим термином «плазмиды». Плазмиды широко распространены в приро-де, и в последние годы их считают внутриклеточными паразитами или симбиотами, устроенными ещё проще, чем вирусы. Плазмиды придают клеткам хозяина особые свойства. Некоторые плазмиды являются «факторами резистентности», обеспечивая клеткам хозяина устойчивость к антибиотикам, Примером может служить пенициллиназная плазмида стафилококков, которая трансдуцируется различными бактериофагами. В этой плазмиде содержится ген, кодирующий фермент пенициллиназу, которая разрушает пенициллин. Таким образом, наряду с основными путями передачи наследственной информации от родителей потомкам, существуют дополнительные пути приобретения биологической информации. Дополнительная информация нередко вызывает серьёзные нарушения реализации собственной генетической информации хозяина, унаследованной от родителей. Поэтому в эволюции сформировались структурно-функциональные механизмы защиты от проникновения чужеродного наследственного материала. Они лежат, в частности, в основе неспецифического противовирусного иммунитета (синтез, например, белка интерферона в ответ на внедрение вирусов).

57. Фенотип как результат реализации генотипа в определенных условиях среды. Фенотип — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешнесредовых факторов. У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.

Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития).

Несмотря на кажущееся строгое определение, концепция фенотипа имеет некоторые неопределённости. Во-первых, большинство молекул и структур кодируемых генетическим материалом, не заметны во внешнем виде организма, хотя являются частью фенотипа. Например, именно так обстоит дело с группами крови человека. Поэтому расширенное определение фенотипа должно включать характеристики, которые могут быть обнаружены техническими, медицинскими или диагностическими процедурами. Дальнейшее, более радикальное расширение может включать приобретённое поведение или даже влияние организма на окружающую среду и другие организмы. Например, согласно Ричарду Докинзу, плотину бобров также как и их резцы можно считать фенотипом генов бобра.

Фенотип можно определить как «вынос» генетической информации навстречу факторам среды. В первом приближении можно говорить о двух характеристиках фенотипа: а) число направлений выноса характеризует число факторов среды, к которым чувствителен фенотип, — мерность фенотипа; б) «дальность» выноса характеризует степень чувствительности фенотипа к данному фактору среды. В совокупности эти характеристики определяют богатство и развитость фенотипа. Чем многомернее фенотип и чем он чувствительнее, чем дальше фенотип от генотипа, тем он богаче. Если сравнить вирус, бактерию, аскариду, лягушку и человека, то богатство фенотипа в этом ряду растет.

Факторы, определяющие фенотип

Некоторые характеристики фенотипа напрямую определяются генотипом, например цвет глаз. Другие сильно зависят от взаимодействия организма с окружающей средой — например однояйцевые близнецы могут различаться по росту, весу и другим основным физическим характеристикам, несмотря на то, что несут одни и те же гены.

58. Модификационная изменчивость. Понятие о норме реакции. Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется. В целом современное понятие «адаптивные модификации» соответствует понятию «определенной изменчивости», которое ввел в науку Чарльз Дарвин.

Условная классификация модификационной изменчивости

• По изменяющимся признакам организма:

  • морфологические изменения

  • физиологические и биохимические адаптации — гомеостаз (повышение уровня эритроцитов в горах и т. д.)

• По размаху нормы реакции

  • узкая (более характерна для качественных признаков)

  • широкая (более характерна для количественных признаков)

• По значению:

  • модификации (полезные для организма — проявляются как приспособительная реакция на условия окружающей среды)

  • морфозы (ненаследственные изменения фенотипа под влиянием экстремальных факторов окружающей среды или модификации, возникающие как выражение вновь возникших мутаций, не имеющие приспособительного характера)

    • фенокопии (различные ненаследственные изменения, копирующие проявление различных мутаций)— разновидность морфозов

• По длительности:

  • есть лишь у особи или группы особей, которые подверглись влиянию окружающей среды (не наследуются)

  • длительные модификации — сохраняются на два-три поколения

Характеристика модификационной изменчивости

• обратимость — изменения исчезают при смене специфических условий окружающей среды, спровоцировавших их

• групповой характер

• изменения в фенотипе не наследуются, наследуется норма реакции генотипа

• статистическая закономерность вариационных рядов

• затрагивает фенотип, при этом не затрагивая сам генотип.

Норма реакции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Один и тот же ген в разных условиях среды может реализоваться в несколько проявлений признака (фенов). В каждом конкретном онтогенезе из спектра проявлений признака реализуется только один. Аналогично один и тот же генотип в разных условиях среды может реализоваться в целый спектр потенциально возможных фенотипов, но в каждом конкретном онтогенезе реализуется только один фенотип. Под наследственной нормой реакции понимают максимально возможную ширину этого спектра: чем он шире, тем шире норма реакции. Фенотипическое значение любого количественного признака (Ф) определяется, с одной стороны, его генотипическим значением (Г), с другой стороны — влиянием среды. Все биологические виды имеют определённую норму реакции генотипа, без изменения которого (в ходе микроэволюции) амплитуда изменений фенотипа не может выйти за генетически детерминированный предел.

59. Механизмы и значение комбинативной изменчивости. Модификационния изменчивость  — это ненаследуемая изменчивость, возникающая вследствие изменения функционирования генотипа под влиянием факторов существования. Любой абиотический фактор может вызвать модификацию — ненаследуемое изменение признака. Температура: одуванчик при температуре 4—6° С имеет листья глубоковырезанные, а при 15-18 — целыюкрайние. Свет: у стрелолиста подводные листья лентовидные, поверхностные — сердцевидные, воздушные — стреловидные. При отсутствии света листья у растений этиолированные.

Соленость: в пресноводных водоемах морской рак артемия не отличим от пресноводного рака бранхипуса, т. к. добавляются членики брюшка и изменяется число щетинок — признаки, имеющие таксономическое значение. Избыток меди в почве вызывает посинение лепестков у розы. Избыток цинка и свинца вызывает махровость цветков.

Избыток никеля ведет к полной редукции лепестков или всего околоцветника. Если интенсивно кормить медицинскую пиявку ее длина достигает 44 см (обычный размер - 12 см). При недостатке в почве железа у растений наблюдается хлороз.

Некоторые факторы среды могут вызвать исчезновение органа, изменить пол организма. Белокачанная капуста в условиях жаркого климата не образует качан. У огурца верхние цветки потенциально женские, но при длинном дне и высокой температуре они становятся мужскими. Тибетская ящерица круглоголовка на высоте 2 тыс. м размножается, откладывая яйца, а на высоте 4 тыс. м круглоголовка размножается живорождением. У некоторых видов тритонов при температуре 30—32 "С личинки — генотипичес-кие самки — становятся самцами, а генотипические самцы - самками. Влияние температуры на детерминацию пола отмечено у черепах и у змей (Писанец, 1990).

Несмотря на то, что все модификации — это результат изменения факторами среды функционирования генотипа, в модификационной изменчивости выделяют такие явления, как экофенотипы, фенокопии, морфозы, сезонную изменчивость.

Экофенотипы - адаптивная модификация фенотипа в ответ на воздействие условий обитания. Особи устриц, растущие в спокойной воде, имеют округлую и широкую форму раковин, а обитающие в приливноотливной зоне или в зоне сильного течения имеют узкие и продолговатые раковины. Если устрицы находятся на обсыхающем рифе, нижняя створка имеет более углубленную вогнутую форму На известняках раковины устриц тяжелее и имеют иную Форму, чем у тех, которые выросли в водах, бедных известью. При повышении температуры среды кожа у травиной лягушки темнеет. Ветер в сочетании с низкой температурой формирует флагообразные кроны у деревьев.

Значение модификационной изменчивости:

• Модификационная изменчивость увеличивает адаптированность организмов.

• Модификационная изменчивость позволяет нетолько выжить организмам, но и произвести потомство.

• Благодаря модификационной изменчивости популя->ия получает отсрочку элиминации до приобретения (в результате мутационного процесса, или потока генов, или рекомбинации генетических вариантов) нужного изменения признака, позволяющего успешно выживать и давать размножающееся потомство.

Комбинативная изменчивость

Это изменчивость, возникающая в результате перекомбинирования генов в процессе полового размножения. По Дарвину — это изменчивость вследствие скрещивания. Ее еще называют рекомбинативная изменчивость. Комбинативная изменчивость есть следствие трех процессов:

• независимого расхождения хромосом при мейозе;

• случайного сочетания хромосом при оплодотворении;

• рекомбинации генов при кроссинговере.

Гены при комбинативной изменчивости не изменяются, но возникают новые их сочетания, что и приводит к появлению организмов с новыми фенотипами. Особь гетерозиготная по п одинаковым генам дает 2" типов гамет. Число различных фенотипов при моногибридном скрещивании и при полном доминировании равно двум, при дигибридном — 4, при тригибридном — 8 (23), при десятигибридном (п = 10) — 1024. В гаметах эукариотичес-ких организмов — десятки-сотни тысяч генов, и они могут дать чудовищное количество вариантов при скрещивании.

Комбинативная изменчивость имеет колоссальное значение для эволюционных процессов:

• Она постоянно изменяет признаки.

• При взаимодействии неаллельных генов создает новые признаки.

• Повышает жизнеспособность потомства.

• Снижает и нейтрализует вредное действие мутаций.

60. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций. Мутационная изменчивость — изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки). Мутагены бывают физические (радиационное излучение), химические (гербициды) и биологические (вирусы).

Основные положения мутационной теории в 1901—1903 годах разработал Гуго де Фриз:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.

2. В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.

3. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.

4. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

5. Сходные мутации могут возникать повторно.

6. Мутации ненаправленны (спонтанны), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Почти любое изменение в структуре или количестве хромосом, при котором клетка сохраняет способность к самовоспроизведению, обусловливает наследственное изменение признаков организма. По характеру изменения генома, то есть совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом, различают генные, хромосомные и геномные мутации.

Классификации мутаций

Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные.

В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:

• геномные;

• хромосомные;

• генные.

Геномные: — полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (см. Инге-Вечтомов, 1989). В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай — объединение целых хромосом, т. н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной).

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точечных мутациях.

Точечная мутация, или единственная замена оснований, — тип мутации в ДНК или РНК, для которой характерна замена одного азотистого основания другим. Термин также применяется и в отношении парных замен нуклеотидов. Термин точечная мутация включает так же инсерции и делеции одного или нескольких нуклеотидов. Выделяют несколько типов точечных мутаций.

• Точечные мутации замены оснований. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов — пурины и пиримидины, все точечные мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции и трансверсии. Транзиция — это мутация замены оснований, когда одно пуриновое основание замещается на другое пуриновое основание (аденин на гуанин или наоборот), либо пиримидиновое основание на другое пиримидиновое основание (тимин на цитозин или наоборот. Трансверсия — это мутация замены оснований, когда одно пуриновое основание замещается на пиримидиновое основание или наоборот). Транзиции происходят чаще, чем трансверсии.

• Точечные мутации сдвига рамки чтения. Они делятся на делеции и инсерции. Делеции — это мутация сдвига рамки чтения, когда в молекуле ДНК выпадает один или несколько нуклеотидов. Инсерция — это мутация сдвига рамки чтения, когда в молекулу ДНК встраивается один или несколько нуклеотидов.

Встречаются также сложные мутации. Это такие изменения ДНК, когда один её участок заменяется участком другой длины и другого нуклеотидного состава.

Точечные мутации могут появляться напротив таких повреждений молекулы ДНК, которые способны останавливать синтез ДНК. Например, напротив циклобутановых пиримидиновых димеров. Такие мутации называются мишенными мутациями (от слова «мишень»)^[5]. Циклобутановые пиримидиновые димеры вызывают как мишенные мутации замены оснований [6 9], так и мишенные мутации сдвига рамки.

Иногда точечные мутации образуются на, так называемых, неповрежденных участках ДНК, часто в небольшой окрестности от фотодимеров. Такие мутации называются немишенными мутациями замены оснований или немишенными мутациями сдвига рамки.

Точечные мутации образуются не всегда сразу же после воздействия мутагена. Иногда они появляются после десятков циклов репликаций. Это явление носит название задерживающихся мутаций. При нестабильности генома, главной причине образования злокачественных опухолей, резко возрастает количество немишенных и задерживающихся мутаций.

Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций: 1) сохранение смысла кодона из-за вырожденности генетического кода (синонимическая замена нуклеотида), 2) изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация), 3) образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер — UAG, охр — UAA и опал — UGA (в соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов — например амбер-мутация), 4) обратная замена (стоп-кодона на смысловой кодон).

По влиянию на экспрессию генов мутации разделяют на две категории: мутации типа замен пар оснований и типа сдвига рамки считывания (frameshift). Последние представляют собой делеции или вставки нуклеотидов, число которых не кратно трём, что связано с триплетностью генетического кода.

Первичную мутацию иногда называют прямой мутацией, а мутацию, восстанавливающую исходную структуру гена, — обратной мутацией, или реверсией. Возврат к исходному фенотипу у мутантного организма вследствие восстановления функции мутантного гена нередко происходит не за счет истинной реверсии, а вследствие мутации в другой части того же самого гена или даже другого неаллельного гена. В этом случае возвратную мутацию называют супрессорной. Генетические механизмы, благодаря которым происходит супрессия мутантного фенотипа, весьма разнообразны.

Почковые мутации (спорты) — стойкие соматические мутации происходящие в клетках точек роста растений. Приводят к клоновой изменчивости. При вегетативном размножении сохраняются. Многие сорта культурных растений являются почковыми мутациями.