10. Заболевания, обусловленные влиянием наследственных факторов

Наследственные болезни — заболевания чело-века, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «нас-ледственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожден-ными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами. Таковы, на-пример, пороки развития, связанные с воздей-ствием на эмбрион и плод ионизирующего излучения, химических соединений, лекарст-венных средств, принимаемых матерью, а также внутриутробных инфекций. Однако далеко не все Н.б. относят к врожденным, поскольку многие из них проявляются уже после периода новорожденности (например, хорея Гентингтона клинически обнаруживается после 40 лет). Наследственные и врожденные болезни являются причиной госпитализации детей почти в 30% случаев и даже больше (с учетом болезней неизвестной природы, которые в значительной степени могут быть вызваны генетическими факторами). В качестве синонима термина «наследственные болезни» не следует также рассматривать термин «семейные болезни», т.к. семейные заболевания могут быть обусловлены не только наследст-венными факторами, но и условиями жизни, национальными либо профессиональными тра-дициями семьи. В зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний все болезни человека условно можно разделить на 4 группы. Первая группа — собственно наследственные болезни, т.е. болезни, при которых проявление патологической мутации как этиологического фактора практически не зависит от влияния окружающей среды, которая в этом случае определяет лишь степень выраженности симптомов болезни. К болезням первой группы относятся все хромосомные и генные Н.б. с полным проявлением, например болезнь Дауна, фенилкетонурия, гемофилия и др. К болезням второй группы относят так называемые мультифакториальные болезни, в основе которых лежит взаимодействие гене-тических и средовых факторов. К болезням этой группы относятся гипертоническая бо-лезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, аллергические заболевания, многие пороки развития, определенные формы ожирения. Генетические факторы, представленные опре-деленной полигенной системой, обусловливают генетическую предрасположенность, которая может быть реализована при воздействии не-благоприятных или вредных факторов окру-жающей среды (физического или умственного переутомления, нарушения режима и сбалан-сированности питания и т.п.). Для одних из них влияние окружающей среды имеет большее, для других - меньшее значение. К мультифакто-риальным болезням относят также состояния, при которых роль генетического фактора может играть один единственный мутантный ген, но проявляется это состояние также только при определенных условиях. Примером такого состояния может служить дефицит глюкозо-6-фосфат — дегидрогеназы. Третья группа болез-ней: этиологический фактор – окружающая среда, частота и тяжесть проявления зависят от наследственного предрасположения. Болезни четвертой группы связаны исключительно с воздействием неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды, наследствен-ность в их возникновении практически не играет никакой роли. К этой группе относят травмы, ожоги, острые инфекционные болезни. Однако генетические факторы могут оказывать определенное влияние на течение патологического процесса, т. е. на темпы выздоровления, переход острых процессов в хронические, развитие декомпенсации функций пораженных органов.