11. Медико-генетическое консультирование как вид медико-социальной помощи в профилактике наследственных болезней и решении медицинских и социальных проблем больных

Медико-ген. консультирование – область профилактической медицины, целью которой явл. предупреждение рождения детей с наследств. поталогией. Цель – установление степени генетического риска в иссл. семье и разъяснение супругам в доступной форме мед ген. заключения. Составление ген. прогноза включает 3 этапа: 1 определение степени ген. риска. 2 оценка тяжести мед и соц последствий. 3 перспектива применения и эффективность методов пренатальной диагностики.

Под ген риском понимают вероятность проявления определенной аномалии у пациента или его родственника.Общий риск ген аномалии для европейцев 3-5%(риск менее 5%-низкий, до 10%-повышенный в легкой степени, до 20%- повышенный в средней степени,свыше 20% высокий)Ген риск средней степени расценивается как противапоказание к деторождению и показанием к прерыванию беременности.

Степень ген риска не всегда соответствует степени тяжести ожидаемого страдания.

Показания к прерыванию берем-ти:1 наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи.2 первичное бесплодие супругов 3 первичное невынашивание бер-ти 4 отставание ребенка в умств и физ развитии.5 рождение ребенка с пороками развития 6 наличие кровного родства у супругов.

Основной метод предупреждения наследст-венных болезней заключается в медико-генетическом консультировании семей, отягощенных наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование — это процесс, в результате которого больные или их родственники с риском наследственного или предположительно наследственного заболева-ния получают сведения о последствиях данного заболевания, вероятности его развития или наследования, а также о способах его предупреждения и лечения. В медико-генетическом консультировании нуждается 7,5-8% населения. В настоящее время только незначительная часть семей (от 1% до 10% в разных странах), которым требуется совет генетика, обращаются в консультацию.

12. Факторы внешней среды и их влияние на здоровье человека

Одним из важнейших понятий экологии является среда обитания. Среда - это совокуп-ность факторов и элементов, воздействующих на организм в месте его обитания. Любой человек живет в сложном, постоянно меняю-щемся мире, постоянно приспосабливаясь к нему и регулируя свою жизнедеятельность в соответствии с его изменениями. Живые орга-низмы существуют как открытые, подвижные системы, устойчивые при притоке к ним энергии и информации из окружающей среды. На нашей планете живые организмы освоили четыре основные среды обитания, каждая из которых отличается совокупностью специфи-ческих факторов и элементов, воздействующих на организм. Отдельные компоненты среды обитания, воздействующие на живые организ-мы, на которые они реагируют приспособитель-ными реакциями (адаптациями), называются факторами среды, или экологическими факто-рами. Иначе говоря, комплекс окружающих условий, влияющих на жизнедеятельность ор-ганизмов, носит название экологические факто-ры среды. Все экологические факторы делят на группы: 1. Абиотические факторы включают компоненты и явления неживой природы, прямо или косвенно воздействующие на живые организмы. Среди множества абиотических факторов главную роль играют: климатические (солнечная радиация, свет и световой режим, температура, влажность, атмосферные осадки, ветер, атмосферное давление и др.); эдафи-ческие (механическая структура и химический состав почвы, влагоемкость, водный, воздуш-ный и тепловой режим почвы, кислотность, влажность, газовый состав, уровень грунтовых вод и др.); орографические (рельеф, экспозиция склона, крутизна склона, перепад высот, высота над уровнем моря); гидрографические (прозрач-ность воды, текучесть, проточность, температу-ра, кислотность, газовый состав, содержание минеральных и органических веществ и др.); химические (газовый состав атмосферы, соле-вой состав воды); пирогенные (воздействие огня). 2. Биотические факторы — совокупность взаимоотношений живых организмов, а также их взаимовлияний на среду обитания. Действие биотических факторов может быть не только непосредственным, но и косвенным, выражаясь в корректировке абиотических факторов (нап-ример, изменение состава почвы, микроклимата под пологом леса и т.д.). К биотическим факторам относятся: фитогенные (влияние растений друг на друга и на окружающую среду); зоогенные (влияние животных друг на друга и на окружающую среду). 3. Антропоген-ные факторы отражают интенсивное влияние человека (непосредственно) или человеческой деятельности (опосредованно) на окружающую среду и живые организмы. К таким факторам относятся все формы деятельности человека и человеческого общества, которые приводят к изменению природы как среды обитания и других видов и непосредственно сказываются на их жизни. Каждый живой организм испыты-вает влияние неживой природы, организмов других видов, в том числе человека, и в свою очередь оказывает воздействие на каждую из этих составляющих. Влияние антропогенных факторов в природе может быть как сознатель-ным, так и случайным, или неосознанным. Человек, распахивая целинные и залежные земли, создает сельскохозяйственные угодья, выводит высокопродуктивные и устойчивые к заболеваниям формы, расселяет одни виды и уничтожает другие. Эти воздействия (созна-тельные) часто носят отрицательный характер, например необдуманное расселение многих животных, растений, микроорганизмов, хищни-ческое уничтожение целого ряда видов, загрязнение среды и др. К случайным относятся воздействия, которые происходят в природе под влиянием деятельности человека, но не были заранее предусмотрены и запланированы им.