- •Развитие представлений о сущности жизни. Определение жизни с позиций системного подхода. Фундаментальные свойства живых систем и атрибуты жизни.
- •Уровни организации жизни. Элементарные единицы, элементарные явления и проявления главных свойств жизни на разных уровнях ее организации.
- •Типы клеточной организации про- и эукариотических клеток. Поток информации, энергии и вещества в клетке. Закономерности существования клетки во времени.
- •4. Митотический (пролиферативный) цикл клетки. Фазы митотичеекого цикла, их характеристика и значение.
- •5. Мейоз как процесс формирования гаплоидных клеток. Фазы мейоза, их характеристика и значение.
- •6. Гаметогенез как процесс образования половых клеток. Отличия овогенеза и сперматогенеза.
- •7. Размножение одно из фундаментальных свойств живого. Способы и формы размножения организмов.
- •8. Партеногенез. Формы и распространенность в природе. Половой диморфизм.
- •Структура и свойства днк
- •11. Химическая организация генетического материала. Структура и свойства днк.
- •12. Структура и виды pнk. Функции рнк.
- •13. Генетический код как способ записи наследственной информации. Свойства генетического кода.
- •14. Ген как функциональная единица наследственности. Свойства генов. Особенности организании генов про- и эукариот.
- •16. Этапы реализации наследственной информации: транскрипция, процессинг, трансляция, посттрансляционные процессы. Особенности экспрессии генов у про- и эукариот.
- •17. Регуляция экспрессии генов про- и эукариот. Теория оперона.
- •Регуляция экспрессии генов у эукариот
- •18. Особенности хромосомной организации наследственного материала в зависимости от фазы пролиферативного цикла (хроматин, метафазная хромосома). Нуклеосомная модель строения хромосом.
- •19.Хромосома, ее химический состав и морфологическая характеристика. Понятие об эухроматине и гетерохроматине.
- •Структурная организация хроматина
- •Морфология хромосом
- •20. Хромосомная теория. Карты хромосом (физические, рестрикционные, химические, генные). Принципы составления карт хромосом.
- •21. Кариотип и идиограмма хромосом человека. Денверская и Парижская классификации хромосом. Характеристика кариотипа человека в норме и при патологии.
- •23. Закономерности моногенного наследования. Типы моногенного наследования: аутосомно-рецессивное и аутосомно-доминантное. Условия моделирования признаков. Менделирующие признаки человека.
- •24. Взаимодействие аллельных генов: доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминированис. Аллельное исключение. Примеры взаимодействия этих генов.
- •25. Наследование групп крови по системам abo, Rh и mn. Медицинское значение определения групп крови. Резус-конфликт.
- •26.Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, полимерия, комплементарность, эффект положения, модифицирующее действие.
- •27. Множественные аллели и полигенное наследование признаков человека.
- •29. Пол организма. Первичные и вторичные половые признаки. Типы определения пола. Роль генотипа и среды в развитии признаков пола.
- •30. Особенности строения X и y хромосом. Наследование признаков, сцепленных с полом и зависимых от пола.
- •31. Фенотипическая изменчивость. Модификации и их характеристики. Нормы реакции. Значение фенотипической изменчивости.
- •32. Комбинативная изменчивость и ее механизмы. Медицинское и эволюционное значение рекомбинации наследственного материала.
- •33. Мутационная изменчивость. Характеристика мутаций. Понятие о генных и хромосомных болезнях. Биологические антимутационные механизмы.
- •34. Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация геномных мутаций. Значение геномных мутаций.
- •35 Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций. Роль хромосомных мутаций в развитии патологических состояний человека и эволюционном процессе.
- •36. Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения, частота встречаемости, биологические последствия генных мутаций.
- •37. Генетическая инженерия, ее задачи, возможности, методы, достижения, перспективы.
- •38. Значение генетики для медицины. Методы изучения генетики человека: биохимический, близнецовый, популяционно-статистический.
- •39. Особенности человека как объекта для генетических исследований. Методы изучения генетики человека: генеалогический, цитогенетический
- •40. Методы изучения генетики человека: гибридизация соматических клеток, методы изучения днк (рестрикционный анализ, полимеразная цепная реакция, электрофорез, днк-зонды).
- •41. Нетрадиционное наследование признаков (цитоплазматичеекое наследование, геномный импринтинг). Примеры заболеваний человека с нетрадиционным наследованием.
- •Болезни с нетрадиционным типом наследования
- •42. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Медико-генетическое консультирование и его медицинское значение. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний
- •Медико-генетическое консультирование
- •Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением
- •Хромосомные болезни
- •45. Репаративная регенерация, ее значение. Способы рспаративной регенерации. Типичная и атипичная регенерация. Регуляция регенерации.
- •46. Особенности регенераторных процессов у млекопитающих и человека. Клеточные источники регенерации. Регенерационная терапия.
- •47. Гомеостаз. Механизмы поддержания гомеостаза: регулирующая система, регуляция по возмущению, регуляция по отклонению, виды обратной связи, примеры
- •48. Понятие о гомеостазе. Механизмы регуляции клеточного цикла как пример поддержания гомеостаза (циклимы, циклинзависимые киназы, чек-пойнты).
- •50. Постэмбриональный период онтогенеза, его периодизация. Основные процессы: рост, формирование дефинитивных структур, половое созревание, репродукция, старение.
- •51. Старение как закономерный этап онтогенеза. Проявление старения на молекулярно-генетическом, клеточном, тканевом, органном и организменном уровнях.
- •Изменение органов и систем органов в процессе старения
- •Проявление старения на молекулярном, субклеточном и клеточном уровнях
- •52. Основные закономерности процесса старения. Гипотезы старения.
- •53. Смерть как биологическое явление (клиническая, биологическая). Социальная и биологическая составляющая здоровья и смертности в популяциях людей. Проблемы долголетия.
- •54. Роль отечественных ученых в развитии общей и медицинской паразитологии (в. А. Догель, в. П. Беклемишев, е. Н. Павловский, к. И. Скрябин).
- •57. Подцарство Простейшие. Систематическое положение и классификация подцарства. Характерные черты организации. Представители, имеющие медицинское значение.
- •58. Дизентерийная амеба. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •59.Лямблия, трихомонады. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •61. Трипаносомы. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •62. Балантидий. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •63. Малярийный плазмодий. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •64. Токсоплазма. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •65. Класс Сосальщики. Систематическое положение. Общая характеристика строения и жизнедеятельности. Медицинское значение представителей класса.
- •66. Печеночный сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •67. Кошачий сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики. Очаги описторхоза в снг.
- •68. Китайский сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •69. Легочный сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •70. Шистозомы. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •71. Класс Ленточные Черви. Систематическое положение, общая характеристика строения и жизнедеятельности, особенности жизненных циклов. Формы финн ленточных червей.
- •72. Свиной цепень. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •73. Цистицеркоз. Возбудитель, его систематическое положение, морфология, пути заражения, места локализации цистицерков. Методы диагностики, лечения и профилактики.
- •74. Вычий цепень. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •75. Карликовый цепень. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •76 Эхинококк, альвеококк. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •77. Лентец широкий. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •79.Тип Круглые Черви. Систематическое положение, особенности строения и жизненных циклов. Медицинское значение представителей.
- •81. Острица. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики, мер профилактики и способов безмедикаментозного лечения.
- •82. Власоглав. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •83. Анкилостомиды. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •84. Угрица кишечная. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •85. Трихинелла. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, клинические проявления, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •86. Ришта. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •88. Методы лабораторной диагностики гельминтозов.
- •89. Тип Членистоногие. Систематическое положение, классификация, представители. Характерные черты строения и жизнедеятельности. Медицинское значение представителей.
- •90. Класс Паукообразные. Систематическое положение, классификация, представители. Характерные черты строения и жизнедеятельности. Медицинское значение представителей.
- •91. Отряд Клещи: систематическое положение, морфология, циклы развития и медицинское значение аргазовых и акариформных клещей.
- •92. Вши. Систематическое положение, морфология, цикл развития, эпидемиологическое значение, меры борьбы.
- •93. Блохи. Систематическое положение, морфология, особенности развития, эпидемиологическое значение, меры борьбы.
- •94. Семейство Мухи: муха це-це, комнатная муха, вольфартова муха. Систематическое положение, морфология, эпидемиологическое значение, меры борьбы.
- •95. Комары. Систематическое положение, морфология, цикл развития, медицинское значение, меры борьбы.
- •96. Москиты. Систематическое положение, морфология, цикл развития, медицинское значение, меры борьбы.
- •97. История становления эволюционных идей. Сущность представлений ч. Дарвина о механизмах эволюции живой природы. Синтетическая теория эволюции.
- •98. Происхождение жизни: гипотезы панспермии и абиогенного происхождения жизни. Главные этапы возникновения и развития жизни.
- •Возникновение многоклеточности
- •100. Элементарные эволюционные факторы: мутационный процесс, генетическая комбинаторика, популяционные волны и генетико-автоматические процессы. Мутационный процесс
- •Популяционные волны
- •101. Естественный отбор движущая и направляющая сила эволюции. Формы естественного отбора.
- •Типы эволюции групп
- •Уровень организации
- •Формы эволюции групп
- •Биологический прогресс и биологический регресс
- •105. Положение человека в системе животного мира (обоснование систематического положения вида Homo sapiens). Биологические предпосылки прогрессивного развития гоминид (антропоморфизм)-
- •106. Качественные особенности вида Homo sapiens. Биосоциальная природа человека. Соотношение биологических и социальных факторов в становлении человека на разных этапах антропогенеза.
- •Онтогенез — повторение филогенеза
- •Онтогенез — основа филогенеза
- •Филогенез нервной системы позвоночных. Филогенетически обусловленные пороки развития головного мозга как результат нарушения онтогенеза.
- •Центральная нервная система
- •Филогенез кровеносной системы позвоночных. Филогенетически обусловленные пороки развития сердца и сосудов как результат нарушения онтогенеза.
- •110. Филогенез мочеполовой системы позвоночных. Филогенетически обусловленные пороки развития мочеполовой системы как результат нарушения онтогенеза.
- •Эволюция почки
- •Эволюция половых желез
- •Эволюция мочеполовых протоков
- •Популяционная структура человечества. Демы, изоляты, неизолированные популяции. Распределение и частота наследственных заболеваний в разных популяциях людей. Популяция людей. Дем, изолят
- •112. Системы браков. Роль системы браков в распределении аллелей в популяции. Кровнородственные и ассортативные браки.
- •113. Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции, дрейфа генов на генетическую конституцию людей. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях. Мутационный процесс
- •Изоляция
- •Естественный отбор
- •Генетико-автоматические процессы (дрейф генов)
- •Видообразование
- •114. Экология как наука. Предмет, структура, содержание и методы экологии. Экологические факторы и их взаимодействие.
- •Распространенность паразитизма в природе
- •Происхождение паразитизма
- •116. Биогеоценозы: определение, структура, свойства. Экологические пирамиды численности, биомассы, энергии. Эволюция биогеоценозов.
- •117. Понятие об экологии человека. Антропобиоэкосистема, ее структура, свойства и функции, появление в истории жизни на Земле, основные этапы исторического развития, классификация.
- •Среда обитания человека
- •118. Биологическая изменчивость людей и биогеографическая характеристика среды. Адаптивные типы людей (определение, характеристика). Роль экологических факторов в их формировании.
- •120 Биологические ритмы. Медицинское значение хронобиологии.
11. Химическая организация генетического материала. Структура и свойства днк.
Исследования, направленные на выяснение химической природы наследственного материала, неопровержимо доказали, что материальным субстратом наследственности и изменчивости являются нуклеиновые кислоты, которые были обнаружены Ф. Мишером (1868) в ядрах клеток гноя. Нуклеиновые кислоты являются макромолекулами, т.е. отличаются большой молекулярной массой. Это полимеры, состоящие из мономеров - нуклеотидов, включающих три компонента: сахар (пентозу), фосфат и азотистое основание (пурин или пиримидин). К первому атому углерода в молекуле пентозы С-1' присоединяется азотистое основание (аденин, гуанин, цитозин, тимин или урацил), а к пятому атому углерода С-5' с помощью эфирной связи - фосфат; у третьего атома углерода С-3' всегда имеется гидроксильная группа - ОН.
Соединение нуклеотидов в макромолекулу нуклеиновой кислоты происходит путем взаимодействия фосфата одного нуклеотида с гидроксилом другого так, что между ними устанавливается фосфодиэфирная связь. В результате образуется полинуклеотидная цепь. Остов цепи состоит из чередующихся молекул фосфата и сахара. К молекулам пентозы в положении С-1' присоединено одно из перечисленных выше азотистых оснований.
Объяснение см. в тексте; обозначения компонентов нуклеотида, использованные в этом рисунке, сохраняются во всех последующих схемах нуклеиновых кислот
Сборка полинуклеотидной цепи осуществляется при участии фермента полимеразы, который обеспечивает присоединение фосфатной группы следующего нуклеотида к гидроксильной группе, стоящей в положении 3', предыдущего нуклеотида. Благодаря отмеченной специфике действия названного фермента наращивание полинуклеотидной цепи происходит только на одном конце: там, где находится свободный гидроксил в положении 3'. Начало цепи всегда несет фосфатную группу в положении 5'. Это позволяет выделить в ней 5' и 3 '-концы.
Среди нуклеиновых кислот различают два вида соединений: дезоксирибонуклеиновую (ДНК) и рибонуклеиновую (РНК) кислоты. Изучение состава основных носителей наследственного материала - хромосом - обнаружило, что их наиболее химически устойчивым компонентом является ДНК, которая представляет собой субстрат наследственности и изменчивости.
Структура и свойства днк
Дезоксирибонуклеи́новая кислота́ (ДНК) — один из двух типов нуклеиновых кислот, обеспечивающих хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Основная роль ДНК в клетках — долговременное хранение информации о структуре РНК и белков.
В клетках эукариот (например, животных или растений) ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом, а также в некоторых клеточных органоидах (митохондриях и пластидах). В клетках прокариотических организмов (бактерий и архей) кольцевая или линейная молекула ДНК, так называемый нуклеоид, прикреплена изнутри к клеточной мембране. У них и у низших эукариот (например, дрожжей) встречаются также небольшие автономные, преимущественно кольцевые молекулы ДНК, называемые плазмидами. Кроме того, одно- или двухцепочечные молекулы ДНК могут образовывать геном ДНК-содержащих вирусов.
С химической точки зрения, ДНК — это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков, нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы и фосфатной группы. В подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, содержащих одноцепочечную ДНК) макромолекула ДНК состоит из двух цепей, ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. Эта двухцепочечная молекула спирализована. В целом структура молекулы ДНК получила название «двойной спирали».
В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Азотистые основания одной из цепей соединены с азотистыми основаниями другой цепи водородными связями согласно принципу комплементарности: аденин соединяется только с тимином, гуанин — только с цитозином. Последовательность нуклеотидов позволяет «кодировать» информацию о различных типах РНК, наиболее важными из которых являются информационные, или матричные (мРНК), рибосомальные (рРНК) и транспортные (тРНК). Все эти типы РНК синтезируются на матрице ДНК за счёт копирования последовательности ДНК в последовательность РНК, синтезируемой в процессе транскрипции и принимают участие в биосинтезе белков (процессе трансляции). Помимо кодирующих последовательностей, ДНК клеток содержит последовательности, выполняющие регуляторные и структурные функции. Кроме того, в геноме эукариот часто встречаются участки, принадлежащие «генетическим паразитам», например, транспозонам.
Расшифровка структуры ДНК (1953 г.) стала одним из поворотных моментов в истории биологии. За выдающийся вклад в это открытие Фрэнсису Крику, Джеймсу Уотсону, Морису Уилкинсу была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине 1962 г.
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) представляет собой биополимер (полианион), мономером которого является нуклеотид.
Каждый нуклеотид состоит из остатка фосфорной кислоты присоединённого по 5'-положению к сахару дезоксирибозе, к которому также через гликозидную связь (C—N) по 1'-положению присоединено одно из четырёх азотистых оснований. Именно наличие характерного сахара и составляет одно из главных различий между ДНК и РНК, зафиксированное в названиях этих нуклеиновых кислот (в состав РНК входит сахар рибоза)[7]. Пример нуклеотида — аденозинмонофосфат — где основание, присоединённое к фосфату и рибозе, это аденин, показан на рисунке.
Исходя из структуры молекул, основания, входящие в состав нуклеотидов, разделяют на две группы: пурины (аденин [A] и гуанин [G]) образованы соединёнными пяти- и шестичленным гетероциклами; пиримидины (цитозин [C] и тимин [T]) — шестичленным гетероциклом.
