- •Развитие представлений о сущности жизни. Определение жизни с позиций системного подхода. Фундаментальные свойства живых систем и атрибуты жизни.
- •Уровни организации жизни. Элементарные единицы, элементарные явления и проявления главных свойств жизни на разных уровнях ее организации.
- •Типы клеточной организации про- и эукариотических клеток. Поток информации, энергии и вещества в клетке. Закономерности существования клетки во времени.
- •4. Митотический (пролиферативный) цикл клетки. Фазы митотичеекого цикла, их характеристика и значение.
- •5. Мейоз как процесс формирования гаплоидных клеток. Фазы мейоза, их характеристика и значение.
- •6. Гаметогенез как процесс образования половых клеток. Отличия овогенеза и сперматогенеза.
- •7. Размножение одно из фундаментальных свойств живого. Способы и формы размножения организмов.
- •8. Партеногенез. Формы и распространенность в природе. Половой диморфизм.
- •Структура и свойства днк
- •11. Химическая организация генетического материала. Структура и свойства днк.
- •12. Структура и виды pнk. Функции рнк.
- •13. Генетический код как способ записи наследственной информации. Свойства генетического кода.
- •14. Ген как функциональная единица наследственности. Свойства генов. Особенности организании генов про- и эукариот.
- •16. Этапы реализации наследственной информации: транскрипция, процессинг, трансляция, посттрансляционные процессы. Особенности экспрессии генов у про- и эукариот.
- •17. Регуляция экспрессии генов про- и эукариот. Теория оперона.
- •Регуляция экспрессии генов у эукариот
- •18. Особенности хромосомной организации наследственного материала в зависимости от фазы пролиферативного цикла (хроматин, метафазная хромосома). Нуклеосомная модель строения хромосом.
- •19.Хромосома, ее химический состав и морфологическая характеристика. Понятие об эухроматине и гетерохроматине.
- •Структурная организация хроматина
- •Морфология хромосом
- •20. Хромосомная теория. Карты хромосом (физические, рестрикционные, химические, генные). Принципы составления карт хромосом.
- •21. Кариотип и идиограмма хромосом человека. Денверская и Парижская классификации хромосом. Характеристика кариотипа человека в норме и при патологии.
- •23. Закономерности моногенного наследования. Типы моногенного наследования: аутосомно-рецессивное и аутосомно-доминантное. Условия моделирования признаков. Менделирующие признаки человека.
- •24. Взаимодействие аллельных генов: доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминированис. Аллельное исключение. Примеры взаимодействия этих генов.
- •25. Наследование групп крови по системам abo, Rh и mn. Медицинское значение определения групп крови. Резус-конфликт.
- •26.Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, полимерия, комплементарность, эффект положения, модифицирующее действие.
- •27. Множественные аллели и полигенное наследование признаков человека.
- •29. Пол организма. Первичные и вторичные половые признаки. Типы определения пола. Роль генотипа и среды в развитии признаков пола.
- •30. Особенности строения X и y хромосом. Наследование признаков, сцепленных с полом и зависимых от пола.
- •31. Фенотипическая изменчивость. Модификации и их характеристики. Нормы реакции. Значение фенотипической изменчивости.
- •32. Комбинативная изменчивость и ее механизмы. Медицинское и эволюционное значение рекомбинации наследственного материала.
- •33. Мутационная изменчивость. Характеристика мутаций. Понятие о генных и хромосомных болезнях. Биологические антимутационные механизмы.
- •34. Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация геномных мутаций. Значение геномных мутаций.
- •35 Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций. Роль хромосомных мутаций в развитии патологических состояний человека и эволюционном процессе.
- •36. Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения, частота встречаемости, биологические последствия генных мутаций.
- •37. Генетическая инженерия, ее задачи, возможности, методы, достижения, перспективы.
- •38. Значение генетики для медицины. Методы изучения генетики человека: биохимический, близнецовый, популяционно-статистический.
- •39. Особенности человека как объекта для генетических исследований. Методы изучения генетики человека: генеалогический, цитогенетический
- •40. Методы изучения генетики человека: гибридизация соматических клеток, методы изучения днк (рестрикционный анализ, полимеразная цепная реакция, электрофорез, днк-зонды).
- •41. Нетрадиционное наследование признаков (цитоплазматичеекое наследование, геномный импринтинг). Примеры заболеваний человека с нетрадиционным наследованием.
- •Болезни с нетрадиционным типом наследования
- •42. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Медико-генетическое консультирование и его медицинское значение. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний
- •Медико-генетическое консультирование
- •Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением
- •Хромосомные болезни
- •45. Репаративная регенерация, ее значение. Способы рспаративной регенерации. Типичная и атипичная регенерация. Регуляция регенерации.
- •46. Особенности регенераторных процессов у млекопитающих и человека. Клеточные источники регенерации. Регенерационная терапия.
- •47. Гомеостаз. Механизмы поддержания гомеостаза: регулирующая система, регуляция по возмущению, регуляция по отклонению, виды обратной связи, примеры
- •48. Понятие о гомеостазе. Механизмы регуляции клеточного цикла как пример поддержания гомеостаза (циклимы, циклинзависимые киназы, чек-пойнты).
- •50. Постэмбриональный период онтогенеза, его периодизация. Основные процессы: рост, формирование дефинитивных структур, половое созревание, репродукция, старение.
- •51. Старение как закономерный этап онтогенеза. Проявление старения на молекулярно-генетическом, клеточном, тканевом, органном и организменном уровнях.
- •Изменение органов и систем органов в процессе старения
- •Проявление старения на молекулярном, субклеточном и клеточном уровнях
- •52. Основные закономерности процесса старения. Гипотезы старения.
- •53. Смерть как биологическое явление (клиническая, биологическая). Социальная и биологическая составляющая здоровья и смертности в популяциях людей. Проблемы долголетия.
- •54. Роль отечественных ученых в развитии общей и медицинской паразитологии (в. А. Догель, в. П. Беклемишев, е. Н. Павловский, к. И. Скрябин).
- •57. Подцарство Простейшие. Систематическое положение и классификация подцарства. Характерные черты организации. Представители, имеющие медицинское значение.
- •58. Дизентерийная амеба. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •59.Лямблия, трихомонады. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •61. Трипаносомы. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •62. Балантидий. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •63. Малярийный плазмодий. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •64. Токсоплазма. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •65. Класс Сосальщики. Систематическое положение. Общая характеристика строения и жизнедеятельности. Медицинское значение представителей класса.
- •66. Печеночный сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •67. Кошачий сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики. Очаги описторхоза в снг.
- •68. Китайский сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •69. Легочный сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •70. Шистозомы. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •71. Класс Ленточные Черви. Систематическое положение, общая характеристика строения и жизнедеятельности, особенности жизненных циклов. Формы финн ленточных червей.
- •72. Свиной цепень. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •73. Цистицеркоз. Возбудитель, его систематическое положение, морфология, пути заражения, места локализации цистицерков. Методы диагностики, лечения и профилактики.
- •74. Вычий цепень. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •75. Карликовый цепень. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •76 Эхинококк, альвеококк. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •77. Лентец широкий. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •79.Тип Круглые Черви. Систематическое положение, особенности строения и жизненных циклов. Медицинское значение представителей.
- •81. Острица. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики, мер профилактики и способов безмедикаментозного лечения.
- •82. Власоглав. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •83. Анкилостомиды. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •84. Угрица кишечная. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •85. Трихинелла. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, клинические проявления, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •86. Ришта. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
- •88. Методы лабораторной диагностики гельминтозов.
- •89. Тип Членистоногие. Систематическое положение, классификация, представители. Характерные черты строения и жизнедеятельности. Медицинское значение представителей.
- •90. Класс Паукообразные. Систематическое положение, классификация, представители. Характерные черты строения и жизнедеятельности. Медицинское значение представителей.
- •91. Отряд Клещи: систематическое положение, морфология, циклы развития и медицинское значение аргазовых и акариформных клещей.
- •92. Вши. Систематическое положение, морфология, цикл развития, эпидемиологическое значение, меры борьбы.
- •93. Блохи. Систематическое положение, морфология, особенности развития, эпидемиологическое значение, меры борьбы.
- •94. Семейство Мухи: муха це-це, комнатная муха, вольфартова муха. Систематическое положение, морфология, эпидемиологическое значение, меры борьбы.
- •95. Комары. Систематическое положение, морфология, цикл развития, медицинское значение, меры борьбы.
- •96. Москиты. Систематическое положение, морфология, цикл развития, медицинское значение, меры борьбы.
- •97. История становления эволюционных идей. Сущность представлений ч. Дарвина о механизмах эволюции живой природы. Синтетическая теория эволюции.
- •98. Происхождение жизни: гипотезы панспермии и абиогенного происхождения жизни. Главные этапы возникновения и развития жизни.
- •Возникновение многоклеточности
- •100. Элементарные эволюционные факторы: мутационный процесс, генетическая комбинаторика, популяционные волны и генетико-автоматические процессы. Мутационный процесс
- •Популяционные волны
- •101. Естественный отбор движущая и направляющая сила эволюции. Формы естественного отбора.
- •Типы эволюции групп
- •Уровень организации
- •Формы эволюции групп
- •Биологический прогресс и биологический регресс
- •105. Положение человека в системе животного мира (обоснование систематического положения вида Homo sapiens). Биологические предпосылки прогрессивного развития гоминид (антропоморфизм)-
- •106. Качественные особенности вида Homo sapiens. Биосоциальная природа человека. Соотношение биологических и социальных факторов в становлении человека на разных этапах антропогенеза.
- •Онтогенез — повторение филогенеза
- •Онтогенез — основа филогенеза
- •Филогенез нервной системы позвоночных. Филогенетически обусловленные пороки развития головного мозга как результат нарушения онтогенеза.
- •Центральная нервная система
- •Филогенез кровеносной системы позвоночных. Филогенетически обусловленные пороки развития сердца и сосудов как результат нарушения онтогенеза.
- •110. Филогенез мочеполовой системы позвоночных. Филогенетически обусловленные пороки развития мочеполовой системы как результат нарушения онтогенеза.
- •Эволюция почки
- •Эволюция половых желез
- •Эволюция мочеполовых протоков
- •Популяционная структура человечества. Демы, изоляты, неизолированные популяции. Распределение и частота наследственных заболеваний в разных популяциях людей. Популяция людей. Дем, изолят
- •112. Системы браков. Роль системы браков в распределении аллелей в популяции. Кровнородственные и ассортативные браки.
- •113. Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции, дрейфа генов на генетическую конституцию людей. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях. Мутационный процесс
- •Изоляция
- •Естественный отбор
- •Генетико-автоматические процессы (дрейф генов)
- •Видообразование
- •114. Экология как наука. Предмет, структура, содержание и методы экологии. Экологические факторы и их взаимодействие.
- •Распространенность паразитизма в природе
- •Происхождение паразитизма
- •116. Биогеоценозы: определение, структура, свойства. Экологические пирамиды численности, биомассы, энергии. Эволюция биогеоценозов.
- •117. Понятие об экологии человека. Антропобиоэкосистема, ее структура, свойства и функции, появление в истории жизни на Земле, основные этапы исторического развития, классификация.
- •Среда обитания человека
- •118. Биологическая изменчивость людей и биогеографическая характеристика среды. Адаптивные типы людей (определение, характеристика). Роль экологических факторов в их формировании.
- •120 Биологические ритмы. Медицинское значение хронобиологии.
96. Москиты. Систематическое положение, морфология, цикл развития, медицинское значение, меры борьбы.
Москиты (сем. Phlebotomidae). Более мелкие насекомые длиной 1,5—3,5 мм, имеющие короткий хоботок, сильно выступающий в виде горбика грудной отдел тела и обильное опущение тела и крыльев мелкими щетинками.
Москиты встречаются в тропических и субтропических зонах на всех континентах. Они известны как переносчики разных видов лейшманий, вирусов лихорадки паппатачи и возбудителей ряда других трансмиссивных заболеваний. Вирус лихорадки паппатачи передается в поколениях инвазированных москитов трансовариально. Москиты не способны к больших перелетам, поэтому природные очаги заболеваний, вызываемых перечисленными паразитами, обычно имеют небольшие размеры.
Яйца москиты откладывают в норы грызунов и другие затененные места с большим количеством органического вещества и высокой влажностью. Личинки развиваются около 2 мес, а затем окукливаются. Половозрелые стадии появляются через 10—12 сут.
Борьба с москитами должна вестись комплексно и быть направленной на уничтожение природных очагов лейшманиозов и других трансмиссивных заболеваний: это уничтожение грызунов и мест выплода москитов, обработка инсектицидами поверхностей в хозяйственных постройках и жилищах. Эффективны также индивидуальные средства защиты от укусов.
97. История становления эволюционных идей. Сущность представлений ч. Дарвина о механизмах эволюции живой природы. Синтетическая теория эволюции.
Интерес к познанию мира живых существ возник на самых ранних стадиях зарождения человечества, отражая практические нужды людей. Для них этот мир был источником средств к существованию, так же как и определенных опасностей для жизни и здоровья. Естественное желание узнать, следует ли избегать встречи с теми или иными животными и растениями или же, наоборот, использовать их в своих целях, объясняет, почему первоначально интерес людей к живым формам проявляется в попытках их классификации, подразделения на полезные и опасные, болезнетворные, представляющие пищевую ценность, пригодные для изготовления одежды, предметов обихода, удовлетворения эстетических запросов.
По мере накопления конкретных знаний наряду с представлением о разнообразии организмов возникла идея о единстве всего живого. Особенно велико значение этой идеи для медицины, так как это указывает на универсальность биологических закономерностей для всего органического мира, включая человека. В известном смысле история современной биологии как науки о жизни представляет собой цепь крупных открытий и обобщений, подтверждающих справедливость этой идеи и раскрывающих ее содержание.
Важнейшим научным доказательством единства всего живого послужила клеточная теория Т. Шваннаи М. Шлейдена (1839). Открытие клеточного строения растительных и животных организмов, уяснение того, что все клетки (несмотря на имеющиеся различия в форме, размерах, некоторых деталях химической организации) построены и функционируют в целом одинаковым образом, дали толчок исключительно плодотворному изучению закономерностей, лежащих в основе морфологии, физиологии, индивидуального развития живых существ.
Открытием фундаментальных законов наследственности биология обязана Г. Менделю (1865), Г. де Фризу, К. Корренсу и К. Чермаку (1900), Т. Моргану (1910—1916), Дж. Уотсону и Ф. Крику (1953). Названные законы раскрывают всеобщий механизм передачи наследственной информации от клетки к клетке, а через клетки — от особи к особи и перераспределения ее в пределах биологического вида. Законы наследственности важны в обосновании идеи единства органического мира; благодаря им становится понятной роль таких важнейших биологических явлений, как половое размножение, онтогенез, смена поколений.
Представления о единстве всего живого получили основательное подтверждение в результатах исследований биохимических (обменных, метаболических) и биофизических механизмов жизнедеятельности клеток. Хотя начало таких исследований относится ко второй половине XIX в., наиболее убедительны достижения молекулярной биологии, ставшей самостоятельным направлением биологической науки в 50-е гг. XX столетия, что связано с описанием Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953) строения дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). На современном этапе развития молекулярной биологии и генетики возникло новое научно-практическое направление — геномика, имеющая в качестве главной задачи прочтение ДНК-текстов геномов человека и других организмов. На основе доступа к личной биологической информации возможно ее целенаправленное изменение, в том числе путем введения генов от других видов. Такая возможность представляет собой важнейшее доказательство единства и универсальности базисных механизмов жизнедеятельности.
Молекулярная биология уделяет главное внимание изучению в процессах жизнедеятельности роли биологических макромолекул (нуклеиновые кислоты, белки), закономерностей хранения, передачи и использования клетками наследственной информации. Молекулярно-биологические исследования раскрыли универсальные физико-химические механизмы, от которых зависят такие всеобщие свойства живого, как наследственность, изменчивость, специфичность биологических структур и функций, воспроизведение в ряду поколений клеток и организмов определенного строения.
Клеточная теория, законы наследственности, достижения биохимии, биофизики и молекулярной биологии свидетельствуют в пользу единства органического мира в его современном состоянии. То, что живое на планете представляет собой единое целое в историческом плане, обосновывается теорией эволюции. Основы названной теории заложены Ч. Дарвином (1858). Свое дальнейшее развитие, связанное с достижениями генетики и популяционной биологии, она получила в трудах А. Н. Северцова, Н. И. Вавилова, Р. Фишера, С. С. Четверикова, Ф. Р. Добжанского, Н. В. Тимофеева-Ресовского, С. Райта, И. И. Шмальгаузена, чья плодотворная научная деятельность относится к XX столетию.
Эволюционная теория объясняет единство мира живых существ общностью их происхождения. Она называет пути, способы и механизмы, которые за несколько миллиардов лет привели к наблюдаемому ныне разнообразию живых форм, в одинаковой мере приспособленных к среде обитания, но различающихся по уровню морфофизиологической организации. Общий вывод, к которому приходит теория эволюции, состоит в утверждении, что живые формы связаны друг с другом генетическим родством, степень которого для представителей разных групп различается. Свое конкретное выражение это родство находит в преемственности в ряду поколений фундаментальных молекулярных, клеточных и системных механизмов развития и жизнеобеспечения. Такая преемственность сочетается с изменчивостью, позволяющей на основе этих механизмов достичь более высокого уровня приспособленности биологической организации.
Современная теория эволюции обращает внимание на условность грани между живой и неживой природой, между живой природой и человеком. Результаты изучения молекулярного и атомного состава клеток и тканей, строящих тела организмов, получение в химической лаборатории веществ, свойственных в естественных условиях только живому, доказали возможность перехода в истории Земли от неживого к живому. Не противоречит законам биологической эволюции появление на планете социального существа — человека. Клеточная организация, физико-химические и генетические законы неотделимы от его существования, так же как и любого другого организма. Эволюционная теория показывает истоки биологических механизмов развития и жизнедеятельности людей, т.е. того, что может быть названо их биологическим наследством.
В классической биологии родство организмов, относящихся к разным группам, устанавливали путем сравнения их во взрослом состоянии, в эмбриогенезе, поиска переходных ископаемых форм. Современная биология подходит к решению этой задачи также путем изучения различий в нуклеотидных последовательностях ДНК или аминокислотных последовательностях белков. По главным своим результатам схемы эволюции, составленные на основе классического и молекулярно-биологического подходов, совпадают (рис. 1.1).
Выше было сказано, что первоначально люди классифицировали организмы в зависимости от их практического значения. К. Линней (1735) ввел бинарную классификацию, согласно которой для определения положения организмов в системе живой природы указывается их принадлежность к конкретному роду и виду. Хотя бинарный принцип сохранен в современной систематике, оригинальный вариант классификации К. Линнея носит формальный характер. Биологи до создания теории эволюции относили живые существа к соответствующему роду и виду по их подобию друг другу, прежде всего близости строения. Эволюционная теория, объясняющая сходство между организмами их генетическим родством, составила естественнонаучную основу биологической классификации. Приобретя в эволюционной теории такую основу, современная классификация органического мира непротиворечиво отражает, с одной стороны, факт разнообразия живых форм, а с другой — единство всего живого.
Идея единства мира живых существ находит свое подтверждение также в экологических исследованиях, относящихся главным образом к XX в. Представления о биоценозе (В. Н. Сукачев) или экологической системе (А. Тенсли) раскрывают универсальный механизм обеспечения важнейшего свойства живого — постоянно происходящего в природе обмена веществ и энергии. Названный обмен возможен только в случае сосуществования на одной территории и постоянного взаимодействия организмов разного плана строения (продуцентов, консументов, деструкторов) и уровня организации. Учение о биосфере и ноосфере (В. И. Вернадский) раскрывает место и планетарную роль живых форм, включая человека, в природе, так же как и возможные последствия ее преобразования людьми.
Каждый крупный шаг на пути познания фундаментальных законов жизни неизменно оказывал влияние на состояние медицины, приводил к пересмотру содержания и понимания механизмов патологических процессов. Соответственно пересматривались принципы организации лечебной и профилактической медицины, методы диагностики и лечения.
Так, исходя из клеточной теории и разрабатывая ее дальше, Р. Вирхов создал концепцию клеточной патологии (1858), которая на долгое время определила главные пути развития медицины. Эта концепция, придавая особое значение в течении патологических состояний структурно-химическим изменениям на клеточном уровне, способствовала возникновению в практическом здравоохранении патологоанатомической, прозекторской службы.
Применив генетико-биохимический подход в изучении болезней человека, А. Гаррод заложил основы молекулярной патологии (1908). Этим он дал ключ к пониманию практической медициной таких явлений, как различная восприимчивость людей к болезням, индивидуальный характер реакции на лекарственные препараты.
Успехи общей и экспериментальной генетики 20—30-х годов стимулировали исследования по генетике человека. В результате возник новый раздел патологии — наследственные заболевания, появилась особая служба практического здравоохранения — медико-генетические консультации.
Геномика и современные молекулярно-генетические технологии открывают доступ к диагностике на уровне нуклеотидных последовательностей ДНК не только собственно генных болезней, но также предрасположенности к ряду тяжелых соматических патологических состояний (астма, диабет и др). Доступный уровень генодиагностики создает предпосылки для осознанного манипулирования с наследственным материалом людей в целях генотерапии и генопрофилактики заболеваний. Достижения в названных областях науки привели к появлению целой отрасли производства, работающей на здравоохранение,— медицинской биотехнологии.
Зависимость состояния здоровья людей от качества среды и образа жизни уже не вызывает сомнений ни у практикующих врачей, ни у организаторов здравоохранения. Закономерным следствием этого является наблюдаемая в настоящее время экологизация медицины.
Синтетическая теория в её нынешнем виде образовалась в результате переосмысления ряда положений классического дарвинизма с позиций генетики начала XX века. После переоткрытия законов Менделя (в 1901 г.), доказательства дискретной природы наследственности и особенно после создания теоретической популяционной генетики трудами Р. Фишера (1918—1930), Дж. Б. С. Холдейна-младшего (1924), С. Райта (1931; 1932), учение Дарвина приобрело прочный генетический фундамент.
Статья С. С. Четверикова «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики» (1926) по сути стала ядром будущей синтетической теории эволюции и основой для дальнейшего синтеза дарвинизма и генетики. В этой статье Четвериков показал совместимость принципов генетики с теорией естественного отбора и заложил основы эволюционной генетики. Главная эволюционная публикация С. С. Четверикова была переведена на английский язык в лаборатории Дж. Холдейна, но никогда не была опубликована за рубежом. В работах Дж. Холдейна, Н. В. Тимофеева-Ресовского и Ф. Г. Добржанского идеи, выраженные С. С. Четвериковым, распространились на Запад, где почти одновременно Р. Фишер высказал очень сходные взгляды о эволюции доминантности.
Толчок к развитию синтетической теории дала гипотеза о рецессивности новых генов. Говоря языком генетики второй половины XX века, эта гипотеза предполагала, что в каждой воспроизводящейся группе организмов во время созревания гамет в результате ошибок при репликации ДНК постоянно возникают мутации — новые варианты генов.
Влияние генов на строение и функции организма плейотропно: каждый ген участвует в определении нескольких признаков. С другой стороны, каждый признак зависит от многих генов; генетики называют это явление генетической полимерией признаков. Фишер говорит о том, что плейотропия и полимерия отражают взаимодействие генов, благодаря которому внешнее проявление каждого гена зависит от его генетического окружения. Поэтому рекомбинация, порождая всё новые генные сочетания, в конце концов создает для данной мутации такое генное окружение, которое позволяет мутации проявиться в фенотипе особи-носителя. Так мутация попадает под действие естественного отбора, отбор уничтожает сочетания генов, затрудняющие жизнь и размножение организмов в данной среде, и сохраняет нейтральные и выгодные сочетания, которые подвергаются дальнейшему размножению, рекомбинации и тестированию отбором. Причем отбираются прежде всего такие генные комбинации, которые способствуют благоприятному и одновременно устойчивому фенотипическому выражению изначально мало заметных мутаций, за счет чего эти мутантные гены постепенно становятся доминантными. Эта идея нашла выражение в труде Р. Фишера «The genetical theory of natural selection» (1930). Таким образом, сущность синтетической теории составляет преимущественное размножение определённых генотипов и передача их потомкам. В вопросе об источнике генетического разнообразия синтетическая теория признает главную роль за рекомбинацией генов.
Считают, что эволюционный акт состоялся, когда отбор сохранил генное сочетание, нетипичное для предшествующей истории вида. В итоге для осуществления эволюции необходимо наличие трёх процессов:
мутационного, генерирующего новые варианты генов с малым фенотипическим выражением;
рекомбинационного, создающего новые фенотипы особей;
селекционного, определяющего соответствие этих фенотипов данным условиям обитания или произрастания.
Все сторонники синтетической теории признают участие в эволюции трёх перечисленных факторов.
Важной предпосылкой для возникновения новой теории эволюции явилась книга английского генетика, математика и биохимика Дж. Б. С. Холдейна-младшего, издавшего её в 1932 году под названием «The causes of evolution». Холдейн, создавая генетику индивидуального развития, сразу же включил новую науку в решение проблем макроэволюции.
Крупные эволюционные новшества очень часто возникают на основе неотении (сохранение ювенильных признаков у взрослого организма). Неотенией Холдейн объяснял происхождение человека («голая обезьяна»), эволюцию таких крупных таксонов, как граптолиты и фораминиферы. В 1933 году учитель Четверикова Н. К. Кольцов показал, что неотения в животном царстве широко распространена и играет важную роль в прогрессивной эволюции. Она ведет к морфологическому упрощению, но при этом сохраняется богатство генотипа.
Практически во всех историко-научных моделях 1937 год был назван годом возникновения СТЭ — в этом году появилась книга русско-американского генетика и энтомолога-систематика Ф. Г. Добржанского «Genetics and the Origin of Species». Успех книги Добржанского определялся тем, что он был одновременно натуралистом и экспериментальным генетиком. «Двойная специализация Добржанского позволила ему первому перебросить твёрдый мост от лагеря экспериментальных биологов к лагерю натуралистов» (Э. Майр). Впервые было сформулировано важнейшее понятие об «изолирующих механизмах эволюции» — тех репродуктивных барьерах, которые отделяют генофонд одного вида от генофондов других видов. Добржанский ввёл в широкий научный оборот полузабытое уравнение Харди-Вайнберга. Он также внедрил в натуралистический материал «эффект С. Райта», полагая, что микрогеографические расы возникают под воздействием случайных изменений частот генов в малых изолятах, то есть адаптивно-нейтральным путем.
В американской литературе среди создателей СТЭ чаще всего называют имена Ф. Добржанского, Дж. Хаксли, Э. Майра, Б. Ренша, Дж. Стеббинса. Это, конечно, далеко не полный список. Только из русских учёных, по меньшей мере, следовало бы назвать И. И. Шмальгаузена, Н. В. Тимофеева-Ресовского, Г. Ф. Гаузе, Н. П. Дубинина, А. Л. Тахтаджяна. Из британских ученых велика роль Дж. Б. С. Холдейна-младшего, Д. Лэка, К. Уоддингтона, Г. де-Бира. Немецкие историки среди активных создателей СТЭ называют имена Э. Баура, В. Циммермана, В. Людвига, Г. Хеберера и других.
