Зміст тем практичних занять

Тема практичного заняття № 1. Основи медичної генетики

Навчальна мета заняття: сформувати у лікарів-слухачів сучасні знання про медичну генетику.

Професійно орієнтована: навчити лікарів-слухачів на підставі генеалогічного анамнезу та даних генетичного аналізу прогнозувати вірогідність захворювань сполучної тканини.

Навчальні питання:

1. Особливості збору анамнезу для діагностики спадкової патології.

2. Принципи клінічної діагностики спадкових захворювань серцево-судинної системи у дітей.

3. Інструментальна діагностика природжених захворювань серцево-судинної системи.

4. Показання для застосування методів цитогенетики.

5. Профілактика природжених серцево-судинних захворювань

6. Сучасні методи корекції спадкової патології серцево-судинної системи у дітей.

Короткий зміст заняття:

Медична генетика дає дитячим кардіоревматологам знання про спадкові захворювання серцево-судинної системи, методи їх раннього розпізнавання на підставі клінічного, лабораторного й апаратного обстеження. Підкреслюється важлива роль медико-генетичного консультування в запобіганні серцево-судинним захворюванням дітей. Лікарі-слухачі знайомляться з патогенетичними принципами лікування спадкових захворювань серцево-судинної системи. Обговорюються зміни серцево-судинної системи дитини у разі спадкових колагенопатій, спадкових захворювань нервово-м’язового апарату, амілоїдозу серця, мукополісахаридозів (хвороб накопичення). Акцентується увага на характер успадкування, генетичні дефекти, які лежать в основі даної патології.

Контрольні запитання.

1. Роль спадкових факторів у виникненні захворювань серцево-судинної системи.

2. Медико-генетичне консультування дітей із сімей з природженою патологією серцево-судинної системи.

3. Клінічні ознаки спадкових захворювань серця і судин.

4. Лабораторна й апаратна діагностика спадкової патології серцево-судинної системи.

5. Профілактика природжених захворювань серцево-судинної системи у дітей.

6. Сучасні методи корекції спадкової патології серцево-судинної системи у дітей.

Короткий зміст заняття:

Медична генетика дає дитячим кардіоревматологам знання про спадкові захворювання серцево-судинної системи, методи їх раннього розпізнавання на підставі клінічного, лабораторного й апаратного обстеження. Підкреслюється важлива роль медико-генетичного консультування в запобіганні серцево-судинним захворюваням дітей. Лікарі-слухачі знайомляться з патогенетичними принципами лікування спадкових захворювань серцево-судинної системи. Обговорюються зміни серцево-судинної системи дитини у разі спадкових колагенопатій, спадкових захворювань нервово-м’язового апарату, амілоїдозу серця, мукополісахаридозів (хвороб накопичення). Акцентується увага на характер успадкування, генетичні дефекти, які лежать в основі даної патології.

Контрольні запитання:

1. Роль спадкових факторів у виникненні захворювань серцево-судинної системи.

2. Медико-генетичне консультування дітей із сімей з природженою патологією серцево-судинної системи.

3. Клінічні ознаки спадкових захворювань серця і судин сполучної тканини.

системи.

4. Лабораторна й апаратна діагностика спадкової патології серцево-судинної системи

5. Профілактика природжених захворювань серцево-судинної системи у дітей.

Тема практичного заняття № 2. Імунітет та імунопатологічні стани

Навчальна мета заняття: сформувати у лікарів-слухачів сучасні знання про імунітет і патологію імунної системи у дітей.

Професійно орієнтована: навчити лікарів-слухачів оцінювати показники клітинного і гуморального імунітету у здорових і хворих дітей, а також вміти запідозрити імунодефіцитний стан.

Навчальні питання:

7. Особливості імунітету у дітей різного віку.

8. Порушення гуморальної ланки імунітету.

9. Порушення клітинного імунітету

10. Природжені імунодефіцитні синдроми та захворювання.

11. Набуті імунодефіцитні стани.

12. Лікування дітей з імунодефіцитами.

Короткий зміст заняття:

Імунна система здійснює захист організму від несприятливих зовнішніх і внутрішніх впливів і тим самим забезпечує його цілісність та індивідуальність. На 2-му місяці внутріутробного розвитку починається закладка загрудинної залози, а в подальшому (14-й тиждень) її клітинна диференціація. Враховуючи масу тимуса і його вікову інволюцію, слід відзначити високу функціональну активність клітинного імунітету у новонароджених дітей. Гуморальний імунітет новонароджених дітей у великій мірі залежить від рівня материнського та Ig G, Ig А, як правило відсутній. У першому півріччі життя рівень Ig G знижується, а в подальшому починає з’являтися власний Ig G, рівень якого поступово зростає і сягає рівня дорослих у віці близько !0 років. Рівень Ig M наростає до рівня дорослих вже у 2-4-річному віці. Ig А починає продукуватися з 2-3 тижня життя і досягає нормальних величин у 8-15-річному віці. Відомі так звані „критичні періоди” в розвитку імунобіологічної реактивності дітей: період новонародженості, у віці 4-6 міс, 2-й рік життя, 4-6 років та період статевого дозрівання.

Імунодефіцитні стани можуть бути первинними (природженими) та вторинними (набутими). В залежності від характеру ураження розрізняють недостатність клітинного, гуморального імунітету та комбіновані імунодефіцитні стани (ІДС). Більшість набутих ІДС є генокопіями первинних.

Проводиться обговорення первинної агаммаглобулінемії (хвороба Брутона), дисгаммаглобулінемії, коли порушується синтез одного або двох класів Ig, лімфоцитарної дисгенезії (синдром Незелофа), гіпоплазії загрудинної залози та пара щитовидних залоз (синдром Ді-Джорджі), спадкового алімфоцитозу (швейцарського типу імунодефіциту), синдрому Луї-Бар (атаксія-телеангіектазія), синдрому Віскотта-Олдріча. Розглядаються причини вторинних імунодефіцит них станів. Обговорюються основні принципи лікування ІДС, корекції порушень гуморальної і клітинної ланок імунітету.

Контрольні запитання.

1. Становлення імунної системи у плода.

2. Особливості імунодефіциту клітинного типу.

3. Особливості імунодефіциту гуморального типу.

4. Комбіновані імунодефіцити.

5. Замісна терапія гуморальних імунодефіцитів.

6. Показання і протипоказання для призначення препаратів тимуса.

Тема практичного заняття № 3. Морфологія, фізіологія та патофізіологія системи