2.6. Сцепленное с полом наследование

*Потемнение зубной эмали у человека наследуется как доминантный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Женщина с темными зубами вышла замуж за мужчину с нормальным цветом зубов. Их сын имеет нормальный цвет зубов. Чему равна вероятность рождения ребенка с темными зубами?

*У человека галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар) наследуется как аутосомный рецессивный признак, а ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи) как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. У здоровых родителей родилась дочь с галактоземией и сын с ихтиозом. Чему равна вероятность рождения здорового ребенка в этой семье.

*У человека способность свертывать язык в трубочку – доминантный аутосомный признак. Дальтонизм – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Здоровые мужчина и женщина, способные свертывать язык в трубочку. Отец женщины страдал дальтонизмом. Какова вероятность того, что у них родится сын с нормальным зрением, способный свертывать язык в трубочку?

2.7. Пенетрантность генов.

*Ангиоматоз сетчатки глаза детерминирован аутосомным доминантным геном, пенетрантность которого 50%. Какова вероятность в процентах рождения больного ребенка в семье, где оба супруга гетерозиготны по данному гену?

*Отосклероз (очаговое поражение слуховых косточек, приводящее к глухоте) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз – голандрический признак с полным проявлением к 17 годам. Женщина имеет нсрмальный слух, а мужчина обе аномалии. Мать мужчины имела нормальный слух. Определить вероятность появления в семье ребенка с обеими аномалиями.

*Эпилепсия – заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования (пенетрантность 67%). Какова вероятность рождения больного ребенка в семье, где родители гетерозиготны?

*Подагра определяется аутосомным доминантным аллелем. Пеннетрантность у мужчин – 20%, а у женщин – 0%.

а) какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?

б) какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один родитель гетерозигота, а второй нормальный по данному признаку?

3. Методы генетики человека

3.1. Близнецовый метод

3.2. Генеалогический метод

3.3. Популяционно-статистический метод.

*Врожденный вывих бедра наследуется доминантно. Средняя пеннетрантность гена 25%. Заболевание встречается с частотой 6/10000. Определить число гомозигот по рецессивному аллелю.

*Наследственная метгемоглобинемия – аутосомный рецессивный признак, встречающийся у эскимосов Аляски с частотой 0,09%. Определить генетическую структуру популяции.

3.4. Цитогенетический метод

*В жидкости, полученной в результате амниоцентеза, обнаружены клетки, имеющие три половых хромосомы. Какое заболевание можно предположить? Является ли это основанием для прерывания беременности?

Справочные материалы