2. Влияние генотипа и среды на фенотип человека

Роль генотипа и внешних факторов в формировании отдельных признаков может быть разной. Цвет и форма волос, количество зубов и ребер, форма носа у человека, например, обусловлены генетически. А вот конкретная масса тела в большей степени зависит от режима питания, а степень развития мышечной системы - от физических нагрузок.

Хотя, иногда, некоторые генетические дефекты позволяют факторам среды влиять и на жестко определенные признаки. Например, дефектный вариант гена, синтезирующего пигмент, обеспечивающий окраску шерсти у кроликов, по-разному работает в зависимости от температурного режима. Поэтому в кроликов, которые имеют такой ген, наиболее холодные участки тела - уши, кончики лап и нос, - могут иметь черный окрас, хотя вся остальная шерсть будет белой.

Влияние генотипа и факторов внешней среды на развитие организма очень удобно рассмотреть на примере развития половых признаков. Так, у млекопитающих развитие половых признаков мужского пола обусловлен значительным количеством генов, большая часть из которых расположена в аутосомах. Но начинают работать они только при наличии фактора, который расположен на маленькой Y-хромосоме. Именно он их «включает». Иногда (хотя и очень редко) между X-и Y-хромосомами в процессе сперматогенеза может происходить кроссинговер. Вследствие этого фактор, который определяет развитие по типу мужского пола, оказывается на Х-хромосоме (эта аномалия была обнаружена у лабораторных мышей). И тогда наличие лишь одного гена направляет развитие организма с кариотипом XX по типу мужского пола. Хотя, конечно, нормальным такое развитие назвать трудно - такая особь будет синдром Кляйнфельтера.

В философии и гуманитарных науках выделяются следующие полярные и вместе с тем взаимодополняющие ориентации, в пространстве которых акцентируются различные проявления личностного бытия человека.

1. Объектная—субъектная ориентации. В первом случае человек познается как «вещь среди вещей», которая порождается в природе и/или обществе (например, метафизический материализм, позитивизм, прагматизм); во втором случае личность предстает как активное творческое начало, порождающее мир, проектирующее действительность и свое собственное будущее, выходящее в своих поступках и деяниях за пределы самого себя и т.п. (например, христианство, философия жизни, философ­ская антропология, экзистенциализм, персонализм).

2. Детерминистическая—индетерминистическая ориентации. В первом случае познание личности основывается на природной или социальной причинной детерминации, выводится из прошлого или настоящего, внутреннего или внешнего (наследуемых природных и/или социальных непосредственных воздействий на индивида). В своих крайних формах детерминистическая ориентация выступала в представлениях о предопределенности, предначертанности существования человека, его жесткой зависимости от судьбы в таких различных направлениях мышления, как материализм Античности и философия Нового времени, христианство, картезианство, позитивизм и фатализм.

Во втором случае деятельность человека как автономного существа спонтанна и свободна; воля лежит в основе выбора его деяний и поступков; он сам, а не его среда или наследственность, в ответе за выбор своей собственной судьбы. Такие варианты понимания человека наиболее ярко выступали в философии жизни, экзистенциализме, неопозитивизме. В известном смысле попыткой преодоления оппозиции «детерминизм—индетерминизм» выступает учение Бенедикта Спинозы о человеке как субстанции, являющейся причиной самой себя, идея самодетерминации деятельности человека.

3. Монологическая—диалогическая ориентации. Монологическая ориентация проявляется в таких установках мышления, как методологический изоляционизм, антропоцентризм, в которых в процессе познания рассматривается «человек вне мира, а мир вне человека» (например, учение о монадах Г. Лейбница, философская антропология, позитивизм).

Факторы окружающей среды также могут существенно влиять на развитие половых признаков. Так, развитие зародышей крокодилов в мужские или женские особи определяется температурой, при которой происходит инкубация яиц. Если инкубация происходила при температуре 32-33 ° С, то из яиц вылупятся самцы, а если температура была ниже или выше этого интервала - то самки. Развитие пола морского беспозвоночного бонелии также определяется влиянием внешнего фактора. Этим фактором является наличие взрослой самки. Если ее нет, то личинки развиваются только как самки. Если же самка есть, то личинки дифференцируются в самцов.

Конечно, внешние факторы могут влиять не только на развитие половых признаков.

Все многообразие всего живого и его постоянное совершенствование были бы невозможны без изменчивости. Это связано с тем, что генотип последовательно реализуется в фенотип в ходе индивидуального развития организма и в определенных условиях среды обитания, факторы которой (колебания освещенности, температуры, влажности, условий питания, взаимоотношений с другими организмами и др.) часто оказывают определяющее значение на проявление и развитие того или иного признака и свойства. Поэтому организмы, имеющие одинаковые генотипы, могут заметно отличаться друг от друга по фенотипу. Приведем несколько примеров.

Если растения примулы, которые в обычных условиях имели красные цветки, перенести в оранжерею и содержать их там при температуре 30—35°С и высокой влажности, то через некоторое время все цветки у них оказываются белыми. Если эти же растения вновь поместить в обычные (комнатные) условия, то распустившиеся цветки будут красными.

Другим классическим примером, иллюстрирующим влияние внешней среды на проявление качественных признаков, служит изменение окраски шерсти у гималайского кролика. Обычно при 20°С у этого кролика шерсть белая, за исключением черных ушей, лап, хвоста и мордочки. При 30°С такие кролики вырастают полностью белыми. Если же у гималайского кролика сбрить шерсть на боку или спине и содержать его при температуре воздуха ниже +2°С, то вместо белой шерсти вырастет черная. Но если сбрить шерсть на ухе, то в обычных условиях там снова вырастет черная шерсть.

Эти наблюдения объясняют, почему гималайские кролики рождаются белыми, без участков черной шерсти: их эмбриональное развитие происходит в условиях высокой температуры.

Известно, что все признаки и свойства организма наследственно детерминированы, однако организмы наследуют не сами признаки и свойства, а лишь возможность их развития. Для проявления и развития признака необходимы соответствующие условия внешней среды.

Пороки развития - это врожденные отклонения за пределы нормальных вариантов в анатомическом строении (форме, размерах, числе) тканей и органов человека, которые в основном сопровождаются нарушениями их функций или даже угрожают жизнеспособности организма.

Изучение происхождения и патологии пороков составляет отдельную дисциплину медицинской науки - тератологию (с греч. Teratos - чудовище, logos - понятие, учение).

Пороки развития - распространенный вид патологии, удельный вес которого в общей популяции колеблется в разных странах, по данным ВОЗ, от 2,7 до 16,3% и имеет тенденцию к росту в последние десятилетия. ласификация пороков развития

Существует огромное количество недостатков, как видимых, так и невидимых, морфологического и биохимического характера.

По локализации в организме пороки могут быть разделены на следующие виды:

• внешние;

• внутренние;

• комбинированные, или смешанные.

Недостатки также часто классифицируются в соответствии с анатомофизиологическое разделения организма на системы, участки и органы тела (пороки ЦНС, пороки органов пищеварительного тракта, пороки мочевыделительной системы, недостатки лица, недостатки кожи и т.д.).

В основе происхождения пороков лежат разнообразные нарушения процессов развития тканей и органов. Для диагностирования пороков развития используют практически все методы, известные современной медицине. Это и классическое визуальное обследование, и рентген, и ультразвуковая диагностика и ядерно-магнитный резонанс. Используют также биохимические и молекулярно-генетические методы. их можно применять и на стадии эмбрионального развития. Причины возникновения пороков развития

Все многочисленные факторы пороков развития можно разделить на две группы - эндогенные и экзогенные. В группу эндогенных факторов относятся мутации наследственных структур. Группу экзогенных факторов составляют физические, химические и биологические. Кроме того, к порокам развития могут привести неифекций заболевания матери, сопровождающиеся развитием у нее гипоксемии, вызывая гипоксию плода. Парциальные формы голодания, в частности дефицит аминокислот и белков, витаминов, также могут быть причиной развития пороков, особенно нервной системы.

Следует отметить, что хотя пороки развития могут возникать в течение всего внутриутробного периода, чаще всего они образуются в так называемые критические периоды, когда зародыш очень чувствителен к вредных агентов среды. Прежде всего, это первые шесть недель эмбриогенеза (пороки концу второй недели этого периода несовместимые с жизнью; недостатки, возникающие на третьем-шестом неделях, преимущественно совместимы с жизнью) [10].