11.8. Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией и врожденными пороками развития.

Если у эмбриона или плода диагностирован порок или наследственная патология, которая приводит к тяжелой инвалидизации или является летальной, для которой не разработаны методы профилактического лечения или коррекции, то это является показанием для прерывания беременности. Беременность может быть прервана в сроки до 28 недель. Решение о прерывании беременности принимает женщина. Обычно эти вопросы обговариваются до проведения инвазивной пренатальной диагностики. Если по каким-либо причинам прерывание беременности невозможно (чаще по религиозным соображениям), то инвазивную диагностику проводить не целесообразно.

У человека в процессе эволюции выработался защитный механизм – если у плода наследственная патология, то беременность часто прерывается спонтанным абортом или преждевременными родами. Этот механизм способствует поддержанию постоянной частоты генов и генотипов в популяции. Таким образом, медико-генетический подход к профилактике путем элиминации эмбрионов и плодов с наследственной патологией как бы заменяет естественный процесс прерывания беременности.

11.9. Пренатальное лечение некоторых наследственных заболеваний и пороков развития.

В настоящее время разработаны методы внутриутробного лечения некоторых наследственных заболеваний и пороков развития у плода.

Так, при диафрагмальной грыже, некоторых пороках мочевыделительной системы, тератомах, кистах легких описаны случаи успешного хирургического лечения плодов (операция на открытой или, если это возможно, на закрытой матке- аспирация иглой).

Проводится пренатальное лечение вирильной формы адрено-генитального синдрома. Беременным, у которых определен высокий генетический риск рождения ребенка с этой патологией, с 4-5 месяцев эмбрионального развития назначают небольшие дозы дексамеиттазона. Дексаметазон подавляет секрецию андрогенов эмбриональными надпочечниками и предупреждает гиперплазию надпочечников. Одновременно необходимо провести пренатальную диагностику заболевания (хориоцентез илди другой инвазивный метод с последующим молекулярно-генетическим исследованием материала). Если плод мужского пола или плод здоров, то лечение прерывают. Если плод девочка – лечение продолжают до конца беременности. При этом предупреждается развитие вирилизации. После рождения проводится пожизненная заместительная терапия глюкокортикоидами.

При аллоиммунной тромбоцитопении и других формах болезни крови описаны случаи переливания тромбоцитарной массы или обменного переливания крови плоду. При аритмии у плода назначают кардиологические препараты, при метилмалоновой ацидурии успешным является назначение витамина В12, при множественной недостаточности карбоксилазы- назначение биотина.

В настоящее время формируется новая клиническая дисциплина – фетология (лат. Fetus-плод), занимающейся изучением плода как пациента. Задачей этой области медицины, предшествующей неонатологии, должно явиться изучение человека в течение всего его внутриутробного периода жизни, исследование этиологии и патогенеза различных патологических состояний, диагностика и лечение этих патологических состояний.

В перспективе, когда методы генной терапии станут более безопасными и эффективными, по-видимому, основной упор на генотерапию наследственных заболеваний будет сделан в антенатальном периоде. Перспективность такого подхода объясняется тем, что у плода существует иммунологическая толерантность. Если в ткани плода вводят чужеродные клетки, то он воспринимает их как свои. Кроме того, ранняя генотерапия может предупредить развитие симптомов наследственной патологии.

В перспективе возможно также широкое использование стволовых клеток для лечение наследственной и врожденной патологии в антенатальном периоде.