- •Раздел 11. Профилактика наследственных болезней.
- •11.1. Медицинские и социальные аспекты наследственной и врожденной патологии в популяциях человека.
- •11.2. Виды профилактики наследственной патологии.
- •11.3. Генетический мониторинг популяции.
- •11.4. Медико-генетическое консультирование.
- •11.4.2. Организация медико-генетической помощи населению Украины.
- •11.5. Преконцепционная профилактика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития.
- •Методы пренатальной диагностики Скринирующие Диагностические
- •11.6.2. Неинвазивные методы.
- •11.6. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития.
- •11.6.1. Классификация методов пренатальной диагностики.
- •11.6.2.4. Ультразвуковое сканирование.
- •11.6.2.5. Комплексная программа пренатальной диагностики врожденных пороков развития и хромосомных синдромов. Пренатальный скрининг.
- •11.6.3. Инвазивные методы.
- •11.6.4. Использование клеток плода, циркулирующих в крови матери, для пренатальной диагностики наследственных болезней.
- •11.7. Методы диагностики наследственной патологии в системе современных репродуктивных технологий
- •11.8. Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией и врожденными пороками развития.
- •11.9. Пренатальное лечение некоторых наследственных заболеваний и пороков развития.
- •11.10. Массовый скрининг новорожденных
- •11.11. Обнаружение гетерозиготных носителей рецессивных мутантных генов как метод первичной профилактики.
- •11.12. Определение генов поздно проявляющихся наследственных заболеваний, генов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям и профилактика этой патологии у носителей генов.
- •11.13. Генетический паспорт.
- •11.14. Этические, моральные и правовые проблемы в медицинской генетике.
11.13. Генетический паспорт.
В настоящее время существует реальная возможность получения генетического паспорта каждого человека (приложение 3). Генетический паспорт может включать следующие данные:
изучение кариотипа,
тестирование генома человека на мутантные аллели генов, ответственные за развитие опухолей,
скрининг генов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям,
досимптоматическая диагностика генных болезней с поздней манифестацией,
скрининг гетерозиготного носительства генов наиболее распространенных рецессивных заболеваний,
геномная дактилоскопия (имеет значение не только в судебной медицине для идентификации личности, определения отцовства, установления кровного родства, но и помогает решить проблему генетической совместимости органов и тканей при их трансплантации).
Конечно, получение такого паспорта сегодня сопряжено со значительными материальными затратами. Однако быстро совершенствующаяся автоматизированная техника детекции мутаций и ДНК-полиморфизмов с помощью ДНК-мирочипов позволяет надеяться на значительное удешевление метода уже в ближайшем будущем.
Наличие такого генетического паспорта при грамотном медико-генетическом консультировании может играть важную положительную роль на всех этапах жизни человека. Своевременная коррекция питания, правильная профориентация, целенаправленная пренатальная диагностика способствовали бы профилактике многих заболеваний, предупреждению рождения детей с наследственной патологией, позволили бы избежать многих медицинских и личных катастроф.
Однако, наличие генетического паспорта не только открывает новые горизонты перед здравоохранением, но и порождает массу серьезных социальных и этических проблем.
Какие институты здравоохранения и каким образом смогут обеспечить эффективное использование генетического паспорта? Кто реально будет иметь доступ к индивидуальной базе данных? Как будет обеспечена ее строгая конфиденциальность? Не могут ли результаты тестирования использоваться для дискриминации носителей патологических генов (при приеме на работу, страховании жизни, здоровья и в др. ситуациях)?
Когда нужно проводить тестирование? Многие люди не хотят знать о наличии у них генов тяжелых неизлечимых заболеваний с поздней манифестацией (хорея Гентингтона, болезнь Альцгеймера). Эксперты ВОЗ рекомендуют воздерживаться от любого тестирования детей до их совершеннолетия, т.е. до тех пор, пока они сами не смогут принять обдуманного решения в отношении такой процедуры. Пресимптоматическое тестирование можно проводить только по желанию, только в случае возможной реальной пользы для пациента или его родственников, при условии максимально объективного информирования пациента о результатах тестирования.
В какой мере результаты тестирования может приниматься во внимание при вступлении в брак? Должен ли носитель неблагоприятных аллелей сообщать о них членам своей семьи, своему семейному врачу? Эти и многие другие вопросы, связанные с генетическим паспортом и с генетическим тестирование вообще, все чаще становятся предметом широкой дискуссии.
Тем не менее, учитывая, что наши знания о геноме человека непрерывно углубляются и постепенно проникают во все области жизни, прежде всего в медицину, есть все основания думать, что все эти вопросы со временем будут непременно решены. Подготовка высококвалифицированных специалистов по медицинской генетике, свободно ориентирующихся в геноме человека, рост генетической грамотности населения, разработка хорошо продуманных юридических правил и норм генетического тестирования - непременные условия для достижения такой цели.