Наследственная и ненаследственная изменчивость

Наиболее характерная особенность живого мира – его разнообразие.

Источником разнообразия живых существ служит эволюционный процесс. Все клеточные организмы произошли от прокариотических клеток, живших более 3 млрд. лет назад. В основе морфологических и функциональных изменений лежат изменения генетические: биологическая эволюция происходит только потому, что вещество ДНК может изменяться от поколения к поколению.

В природе постоянно возникают формы с наследственно измененными признаками. Такие изменения еще в 17 веке ботаники стали называть мутациями.

Сейчас этот термин приобрел генетический смысл, под мутацией понимают внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа.

Организмы, у которых произошла мутация называются мутантами. Мутационная теория зародилась в 1901-1903 гг., ее создание связано с именем Гуго де Фриза. Де Фриз задался целью проверить некоторые положения теории Дарвина, связанные с процессом видообразования. После 17-летних наблюдений де Фриз создал свою теорию мутаций, основные положения которой сводятся к следующему:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно как дискретные изменения признаков.

2. Возникшая мутация устойчива и передается потомству.

3. Процесс возникновения мутаций – ненаправленный. Одна и та же мутация может возникнуть повторно, наряду с полезными возникают и вредные мутации.

Мутации могут быть различных типов. В зависимости от того, какой признак положен в основу, на сегодняшний день существует несколько систем классификации мутаций.

1. По способу возникновения. Различают спонтанные и индуцированные мутации

Спонтанные мутации происходят в природе крайне редко с частотой 1-100 на миллион экземпляров данного гена. И зависят как от внутренних, так и от внешних факторов. Эти факторы называют мутационным давлением среды.

Индуцированные мутации возникают при воздействии мутагенами – факторами, вызывающими мутации. Мутагены бывают трех видов:

• Физические (радиация, электромагнитное излучение, давление, температура)

• Химические (цитостатики, спирты, фенолы и т.д.)

• Биологические (бактерии и вирусы)

2. Различают соматические и генеративные мутации. Природа их одинакова, но они неравноценны в эволюционном отношении. Генеративные мутации затрагивают гены в половых клетках, и потому проявляются в потомстве, наследуются.

Соматические мутации являются причиной появления клонов генетически разнокачественных клеток.

3. По адаптивному значению. Выделяют положительные, отрицательные и нейтральные мутации. Эта классификация связана с оценкой жизнеспособности образовавшегося мутанта.

4. По локализации в клетке. Мутации делятся на ядерные и цитоплазматические. Плазматические мутации возникают в результате мутаций в ДНК, находящихся в митохондриях. Полагают, что именно они приводят к мужскому бесплодию.

4. По изменению генотипа. Выделяют генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные мутации

Генные (точковые) мутации затрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов. При этом нуклеотид может выпасть (делеция), продублироваться и замениться.

Замены оснований составляют не более 20% спонтанных мутаций, остальные мутации происходят в результате делеции и вставок как одного нуклеотида, так и встраивания групп нуклеотидов различной протяженности.

Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка.

Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно – клеточную анемию, которая может привести к летальному исходу: нормальный ген кодирует одну из полипептидных цепей гемоглобина. У мутантного гена изменен всего один нуклеотид (в триплете ГАА на ГУА). В результате в цепи гемоглобина одна аминокислота заменена на другую (вместо глутамина – валин).

Вроде бы ничтожное изменение, но оно влечет за собой роковые последствия: эритроцит деформируется, приобретает серповидную форму, и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели гомозиготного организма.

У гетерозигот эта делеция вызывает меньший эффект.

Частота генных мутаций значительно увеличивается при спаривании родственных организмов, унаследовавших мутантный ген у общего предка. Поэтому вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками.