Хромосомные мутации

Хромосомные мутации приводят к изменению размеров и организации хромосом. Поэтому их иногда называют хромосомными перестройками или аберрациями.

Хромосомные мутации можно классифицировать следующим образом:

Делеция или нехватка - утрата участка хромосомы. Это первая хромосомная мутация, обнаруженная еще в 1917 г.

В гомозиготном состоянии делеции обычно летальны, так как большинство генов необходимо организму для нормального развития.

У человека известна делеция в коротком плече 5 хромосомы. Комплекс признаков, вызываемых этой делецией получил название синдрома "Кошачьего крика" (плач ребенка напоминает мяуканье кошки): дети отличаются микроцефалией, сильным нарушением роста, замедленным умственным развитием, нарушением в развитии гортани. Носители данной мутации погибают в раннем возрасте, гомозиготы гибнут внутриутробно.

• Дупликация – или удвоение участка хромосомы.

Мутации этого типа могут обладать фенотипическим проявлением.

Дупликации небольших участков ДНК в процессе эволюции происходят довольно часто. Участки с повторностью нуклеотидов имеются в генотипах многих животных и растений.

Так в геноме мыши около 10% генома составляют многократно повторяющиеся нуклеотидные последовательности, причем каждый такой участок, содержащий около 10 нуклеотидов, повторяется примерно миллион раз.

Предполагается, что у человека гены гемоглобинов (гемоглобин содержит 4 полипептида 2-альфа и 2 бета) произошли в результате последовательных дупликаций одного гена.

Последовательности свыше 10 нуклеотидов повторяются реже.

• Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов: в одном из участков хромосомы гены расположены в обратной последовательности по сравнению с нормальной. При инверсии число хромосом и число генов в хромосоме не меняется.

Пример: порядок генов в исходной хромосоме АБВГДЕЖИЛК, при инверсии участка гены В-Е будут расположены в следующей последовательности АБЕДГВЖИЛК. У гомозигот по инверсиям меняется последовательность сцепления генов. Потомки гетерозигот как правило стерильны.

• Транслокация – обмен участками негомологичных хромосом. В результате транслокации меняются группы сцепления генов. У гетерозигот только гаметы, содержащие родительский неизмененный набор хромосом образуют жизнеспособные гаметы, вторая половина клеток – стерильна.

У животных гетерозиготы по транслокацим редки, тогда как у растений встречаются транслокации, затрагивающие все хромосомы набора.

В целом, у человека, хромосомные мутации проявляются у 1% новорожденных. Хромосомные мутации часто приводят к патологическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из главных ролей в эволюции.

Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны – 24, то есть разница - всего одна хромосома. Ученые предполагают, что в процессе эволюции произошла хотя бы одна перестройка. Подтверждением этого может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной инверсией. Такие рассуждения во многом подтверждают теорию Дарвина.