Геномные мутации

Геномные мутации – это нарушение числа хромосом в кариотипе.

К ним относятся анеуплоидия и полиплоидия.

Геномные мутации у человека и животных одни из самых страшных.

Анеуплоидия – это изменение числа хромосом, некратное гаплоидному. Анеуплоидия возникает в результате нарушений мейоза, когда из-за нерасхождения хромосом возникают гаметы с лишними хромосомами или с их недостатком. При последующем слиянии гамет возникают зиготы с различными комбинациями хромосом:

2n +1 – трисомия 2n +2 – тетрасомия

2n -1 –моносомия 2n – 2 - нуллисомия

У млекопитающих анеуплоидия или летальна, или ведет к очень тяжелым нарушениям.

Нарушения, связанные с избытком хромосомного материала возможны как в системе половых хромосом, так и в системе аутосом.

У человека трисомия по 21 хромосоме ведет к болезни Дауна (2n=47), тяжелого наследственного заболевания, описанного в конце прошлого века. Для болезни Дауна характерны умственная отсталость, нарушения в развитии костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем. Продолжительность жизни страдающих синдромом Дауна составляет в среднем 16 лет. Эта болезнь встречается примерно у одного на 700 новорожденных. Частота возникновения при оплодотворении в 5 раз выше, но 4/5 трисомиков гибнет при спонтанных абортах. Следует знать, что частота встречаемости синдрома Дауна увеличивается с возрастом матери.

В системе половых хромосом известны:

1.Трисомия по Х-хромосоме, вызывающая у женщин умственную отсталость (легкая олигофрения).

2. Синдром Клейнфельтера - существует в нескольких вариантах: 2n =47 (ХХY, XYY) и 2n =48 (XXXY). Мужчины отличаются высоким ростом (зоны роста трубчатых костей долго не закрываются). Развитием вторичных половых признаков по женскому типу, полная стерильность и умственная отсталость

3. Моносомия по Х-хромосоме (ХО) или синдром Шерешевского-Тернера. Частота его появления среди новорожденных девочек – 1/2500. У больных наблюдается задержка роста и полового развития, пороки сердечно-сосудистой и костно-мышечной системы и малый рост. Установлено, что существует сильный внутриутробный отбор против зигот Х0, среди спонтанных выкидышей этот тип встречается достаточно часто.

В целом, хромосомные аномалии являются причиной 60-70% спонтанных абортов, 6.2% мертворожденных.

Причинами появления мутаций у человека в основном являются ионизирующее излучение, воздействие химических веществ, сейчас на первое место выходит алкоголь, загрязнение окружающей среды.

Полиплоидия - это изменение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Умножение одного и того же гаплоидного числа хромосом (А) называется автополиплоидией (ААА, АААА), объединение нескольких геномов – аллополиплидией (ААВ, ААВВ, АВВ)

Полиплоидия широко распространена у растений, но очень редко встречается у животных. Причин отсутствия полиплоидов у животных несколько: во-первых нарушается баланс между половыми хромосомами и аутосомами, а во-вторых единичная мутация не может размножиться без перекрестного оплодотворения, а гибриды животных либо стерильны, либо нежизнеспособны.

Фенотип полиплоидов характеризуется рядом особенностей, самая главная из них – гигантизм (резко выраженная гибридная мощность). Гигантизм объясняется увеличением размеров ядра, вызванным умножением хромосомного набора и, следовательно, увеличение объема цитоплазмы. Но при очень высокой степени полиплоидии возникает карликовость, так как для каждого вида растений существует оптимальный уровень полиплоидии, повышение которого ведет к угнетению.

Естественными полиплоидами являются табак, картофель, арахис, кофейное дерево, некоторые кормовые травы – люцерна.

Полиплоидия имеет большое значение для декоративного цветоводства. Полиплоиды тюльпанов и лилий занимают лидирующее место среди множества сортов.

Хромосомные и генные мутации оказывают разнообразное воздействие на организм. Помимо вредных и нейтральных мутаций существуют полезные мутации, приводящие к появлению какого-либо благоприятного признака. Полезные мутации увеличивают разнообразие генофонда популяции и усиливают внутрипопуляционную изменчивость.