29 Ензимопатії

Ензимопатії (ферментопатія) - це патологічне порушення функціонування структур ферментної системи людського організму, обумовлене частковим або тотальним відсутністю продукції будь-якого типу ферменту. Накопичення токсичних продуктів порушеного метаболічного обміну, які чинять негативний токсичну дію на структури або тканини, особливо центральної нервової системи.

Причини ферментопатії

В розвитку ознак ферментопатії має місце два основних этиопатогенетических механізму - аліментарний і генетично детермінований. Спадкова ферментопатія може бути обумовлена наявністю дефектного гена, повністю блокує продукцію ферменту або ж знижує його активність. Вторинна ферментопатія спричиняється, як правило, аліментарними порушеннями, тобто стійким порушенням харчової поведінки або ж наявними у пацієнта хронічні захворювання органів травного тракту (переважно його дистального відділу) запального генезу, токсичний вплив мутагенів навколишнього середовища. Окрему категорію ферментопатії становить харчова непереносимість, непереносимість алкогольних напоїв, яка також має зв'язок з порушенням ферментативної системи.

Симптоми ферментопатії Переважаючим клінічним симптомом всіх видів ферментопатий є симптомокомплекс порушення травної функції, розладів з переважанням шлункової, кишкової або панкреатичної їх форми. появи типового больового синдрому в проекції епігастральній ділянці, втрата апетиту і нудоти після їжі. калові маси не мають звичну консистенцію, а являють собою неоформлену масу з ознаками бродіння. Поширеним явищем при тривалому перебігу ферментопатії, особливо спадкового типу, є розвиток енцефалопатії, прояви якої сходи з токсичним ураженням головного мозку, Клінічна картина цієї форми енцефалопатії супроводжується бурхливим наростанням симптоматики і агресивним перебігом аж до настання летального результату, схильні до порушення свідомості різного ступеня інтенсивності, розвитку м'язової гіпотонії і гипорефлексии, гемодинамічних розладів.

Ферментопатія у дітей новонароджених дітей, які виробляються в перші години після народження ( галактоземія (не засвоєння галактози молока) , фенілкетонурія (не виводиться з організму феніланін, що є токсином головного мозку, розумова відсталість). Основним специфічним симптомом, який спостерігається при всіх формах ферментопатії у дітей, є стійка зв'язок погіршення стану дитини з прийомом того чи іншого продукту харчування..Діти, які страждають на фенілкетонурію різко відстають не тільки у фізичному, але і інтелектуально-мнестическом розвитку, відрізняються підвищеною дратівливістю і емоційною лабільністю. За умови відсутності лікування, у дитини розвивається підвищена судомна готовність, центральні парези і атаксія . підвищена схильність до розвитку атопічних та контактних дерматитів поширеною локалізації. Первинним і найбільш ефективним методом лікування ферментопатії в початковій стадії розвитку є корекція харчової поведінки

30. Генетично обумовлені форми затримки психічного розвитку (ендокринний та органічний інфантилізм).

Інфантилізм (від латів.(латинський) infantilis — дитячий), затримка в розвитку організму, що виявляється в збереженні в дорослого фізичних і психічних меж, властивих дитячому віку. Причинами І. можуть бути інфекційні захворювання (туберкульоз, сифіліс, малярія, різні повторні інфекції), інтоксикації, хвороби мозку, серцево-судинної системи, нирок, тривалі кишкові розлади, а також неповноцінне живлення, авітамінози і погані гігієнічні умови життя При загальному І. часто зберігаються дитячі пропорції тіла, статура ніжна, крихка, довга вузька грудна клітка, кістки тонкі, серце маленьке, аорта вузька, кров'яний тиск знижений вторинні статеві ознаки виражені слабо..    По этиологическим признакам можно различать эндокринный инфантилизм (нарушение функции щитовидной железы, гипофизарно-гипоталамической сис­темы и половых желез), органічний інфантилізм: инфантилизм в результате нарушения обмена веществ (диабет, гликогеноз) и инфантилизм, связанный с системными заболеваниями (заболеваниями почечной, кишечной, сердечной, мозговой, легочной, печеноч­ной систем). Эндокринные формы инфантилизма распознаются на основании внешних проявлений, а другие — с помощью выявления основного заболевания.

Карликовый рост, инфантилизм гипофизарно-гипоталамической природы (синдром Лорена-Леви) является следствием раннего поражения гипофизарно-гипоталамической системы еще до закрытия эпифизарных зон. Лицо у гипофизарно-диэнцефалического карлика детское, но имеет старческое выражение (прогерия). Руки и ноги у таких карликов маленькие, изящные. Голова в большинстве случаев несколько увеличена Наиболее важным признаком является недораз­витие половых органов. Наружные половые органы малы, яичко не опущено или опущено с опозданием, отсутствуют волосы на теле, у женщин молочные железы плохо развиты, голос даже в пожилом возрасте высокий, детский, свис­тящий. в их психике преобладают детские черты; характерная психическая установка — себялюбие и поверхностность, розумова діяльність в більшості внормі. Ступінь карликовості залежить від періоду розвитку коли відбулось порушення.

При­чиной этого поражения может быть опухоль гипофиза, сифилис или туберку­лез основания мозга, разрушение передней доли гипофиза,