- •7.Поняття «генотип», «фенотип», «взаємодія алелей» в детермінації ознак.
- •8.Кількісна та якісна специфіка проявів генів. Генотипічні механізми визначення статі
- •10.Хромосоми: будова, види, набори, каріотип, ідеограма.
- •11.Гени, будова нуклеїнових кислот, генетичний код, геном, транскрипція та трансляція; реплікація, репарація.
- •13. Будова хромосомного апарату клітини.
- •14. Динаміка хромосомної структури в клітинному циклі.
- •15. Кодова система днк, синтез білка.
- •16. Поняття «мітоз», «мейоз»
- •19. Види мутагенів.
- •20. Методи генетичного дослідження людини.
- •17. Диплоїдний і гаплоїдний набори хромосом, каріотип.
- •21. Класифікація спадкових захворювань.
- •22. Особливості проявів спадкових захворювань.
- •23. Хвороби з аутосомно-домінантним типом наслідування.
- •24. Хвороби з аутосомно-рецесивним типом наслідування.
- •25. Захворювання з х-зчепленим домінантним типом наслідування.
- •26. Хромосомні захворювання, причини, наслідки.
- •27. Етіопатогенез тяжких форм розумової відсталості. Роль генних і хромосомних мутацій.
- •1. Шляхом зміни кількості хромосом (анеуплоїдій):
- •28. Характеристика різних генетичних варіантів хвороби Дауна, педагогічний та соціальний прогноз.
- •29 Ензимопатії
- •30. Генетично обумовлені форми затримки психічного розвитку (ендокринний та органічний інфантилізм).
- •31. Спадкові форми вродженої дитячої глухоти та туговухості.
- •32. Спадкові форми дитячої сліпоти та слабкозорості.
- •33. Спадкові форми порушення мовленнєвої системи.
15. Кодова система днк, синтез білка.
Дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК) — один із двох типів природних нуклеїнових кислот, що забезпечує зберігання, передачу з покоління в покоління і реалізацію генетичної програми розвитку й функціонування живих організмів. Основна роль ДНК в клітинах — довготривалезберіганняінформації про структуру РНК і білків. ДНК міститься в ядрі клітини в складі хромосом.
З хімічної точки зору, ДНК — це довга полімерна молекула, щоскладається з послідовностіблоків — нуклеотидів. Структура молекули ДНК отримала назву «подвійноїспіралі». Послідовність нуклеотидів дозволяє «кодувати» інформацію про різні типи РНК, найважливішими з яких є інформаційні, абоматричні (мРНК), рибосомальні (рРНК) і транспортні (тРНК). Всі ці типи РНК синтезуються на матриці ДНК (тобто за рахунок копіювання послідовності ДНК у послідовність макромолекули, що синтезується) у процесі транскрипції і беруть участь у біосинтезі білків (процесахсплайсингу і трансляції). Крім кодівних послідовностей, ДНК клітини містить послідовності, що виконують регуляторні і структурні функції. Ділянки кодівної послідовності разом із регуляторними ділянками називаються генами.
Біосинтез (або просто синтез) білків — процес, за допомогою якого клітини будують білки. Це багатокроковий процес, що включає біосинтез амінокислот, транскрипцію, процесинг (включаючи сплайсинг), трансляцію та посттрансляційну модифікацію білків. Під час транскрипції відбувається зчитування генетичної інформації, зашифрованої в молекулах ДНК, і запис цієї інформації в молекули мРНК. Під час ряду послідовних стадій процесингу з мРНК видаляються деякі фрагменти, непотрібні в подальших стадіях (сплайсинг), і відбувається редагування нуклеотидних послідовностей. Після транспортування зрілої молекули мРНК з ядра до рибосом відбувається власне синтез білкових молекул шляхом приєднання окремих амінокислотних залишків до поліпептидного ланцюжка, що росте. На останній стадії посттрансляційної модифікації відбуваються зміни новосинтезованого білка додаванням небілкових мол екул до білка та ковалентними модифікаціями його амінокислот.
Отже,основною функцією нуклеїнових кислот є не тільки зберігання генетичної інформації, але й реалізація цієї інформації шляхом програмованого синтезу специфічних білків.
16. Поняття «мітоз», «мейоз»
У більшості випадків поділ еукаріотичних клітин представлений у формі мітозу або мейозу.
Мітоз, мітозис (рідше: каріокінез або непрямий поділ) (від грец. mitos — нитка) — найпоширеніший спосіб поділу ядра, за якого клітина розподіляє два ідентичні набори хромосом, утворені внаслідок реплікації ДНК, кожен до нового ядра. Біологічне значення мітозу полягає у збереженні сталості каріотипу багатоклітинного організму і виду в цілому під час нестатевого розмноження. Мітоз — процес ділення ядра клітини на два дочірніх ядра, кожне з яких має той же набір генів, що й материнська клітина. Мітоз — лише одна з частин клітинного циклу, але він достатньо складний, щоб в його складі, у свою чергу, було виділено чотири фази: профаза, метафаза, анафаза і телофаза. Подвоєння хромосом відбувається ще в ході інтерфази. В результаті цього, в мітоз хромосоми вступають вже подвоєними, такими, що нагадують букву «X» (ідентичні копії материнської хромосоми сполучені один з одним в області. Біологічне значення мітозу полягає в строго однаковому розподілі редуплікованих хромосом між дочірними клітинами, що забезпечує утворення генетично рівноцінних клітин і зберігає наступність у ряді клітинних поколінь.
Мейоз (або редукційний поділ) — особливий вид поділу еукаріотичних клітин, характерний тільки статевим клітинам (не соматичним), унаслідок якого хромосомний набір зменшується вдвічі, клітини переходять з диплоїдного стану в гаплоїдний.
Мейоз є редукційним поділом. Фактично він складається з двох послідовних мітозів, інтерфаза між якими максимально скорочена. Крім того, протягом цієї інтерфази не відбувається синтез ДНК і кількість спадкового матеріалу не збільшується. У результаті після закінчення мейозу колена з чотирьох утворених клітин містить удвічі менше ДНК, ніж батьківська клітина.
Мейоз відбувається шляхом двох послідовних поділів, інтерфаза між якими вкорочена, а в рослинних клітинах узагалі може бути відсутня.
Таким чином, після двох послідовних мейотичних поділів материнської диплоїдної клітини утворюються чотири гаплоїдні дочірні, кожна з яких має однаковий набір генів, але окремі гени різних дочірніх клітин можуть перебувати в різних станах (представлені різними алелями). Тобто дочірні клітини, що утворилися, можуть відрізнятися за спадковою інформацією.
