21. Класифікація спадкових захворювань.

Класифікація спадкових хвороб. Причиною спадкових хвороб слугує патологічна спадковість, одержана організмом хворого через статеві клітини його батьків.

Залежно від рівня ураження спадкових структур розрізняють:

- генні хвороби – зумовлені змінами на рівні окремих нуклеотидів (помилки при зчитуванні генетичної інформації під час транскрипції);

- хромосомні хвороби - зумовлені кількісними (поліплоїдії, анеуплоїдії) або структурними змінами хромосом (хромосомні перебудови - делеції, інверсії, транслокації, дуплікації).

Генні мутації передаються від покоління до покоління без змін, тоді як більшість хромосомних хвороб, особливо внаслідок порушення кількості хромосом (анеуплоїдія), взагалі не успадковуються. За типом успадкування розрізняють генні хвороби:

· аутосомно-домінантні - мутантний ген виявляється вже в гетерозиготному стані; хворі хлопчики і дівчатка народжуються з однаковою частотою; патологічна спадковість прослідковується в родоводі «по вертикалі»; принайм­ні один з батьків хворого також хворий (ахондроплазія, брахідактилія, полідактилія тощо);

· аутосомно-рецесивні - мутантний ген виявляється лише в гомозиготному стані; хворі хлопчики і дівчатка народжуються з однаковою частотою; батьки хворих фенотипово здорові, але є гетерозиготними носіями мутантного гена; патологічна спадковість прослідковується в родоводі родини «по горизонталі»; імовірність народження хворих дітей зростає у разі кровного

· зчеплені зі статтю - в родинах, обтяжених хворобою, що обумовлена рецесивними мутаціями в Х-хромосомі, занедужує половина синів, а половина дочок — носії мутантного гена (тип успадкування кріс-крос). Хвороба часто виявляється в синів сестер хворого (пробанда) чи в його двою­рідних братів по материнській лінії (гемофілія А, гемофілія В, пігментний ретиніт, фосфат-діабет, кольорова сліпота тощо). Коли мутантний ген, локалізований в У-хромосомі, тоді хворий батько передає його синам (голандричний тип успадкування).

Патологічний стан також може залежати від двох і більше мутантних генів, тому розрізняють моно генні і полігенні спадкові хвороби.

Усі хромосомні аномалії пов’язані з порушенням інтелекту і поведінки; вони можуть виникати як в аутосомах так і в статевих хромосомах. При цьому порушення числа і структури аутосом призводить до більш серйозніших наслідків і супроводжуються крім розумової відсталості, множинними вадами розвитку.

22. Особливості проявів спадкових захворювань.

Залучення багатьох органів та систем у патологічний процес при спадкових захворюваннях. Практично для всіх форм спадкової патології характерна множинність уражень. У першу чергу це обумовлено плейотропною дією гена, тобто його здатністю контролювати розвиток різних ознак організму. Наприклад, при синдромі Марфана уражаються кісткова, серцево-судинна системи та органи зору;

Сімейний характер спадкових захворювань. Для великого числа спадкових захворювань характерні повторні випадки аналогічної патології у членів однієї сім'ї. На відміну від інфекційних захворювань розподіл хворих за статтю і в поколіннях при спадкових захворюваннях здійснюється згідно менделевским закономірностям. Водночас наявність захворювання тільки у одного з членів родоводу (спорадичний випадок) не виключає спадкового характеру цієї хвороби. Генні мутації передаються від покоління до покоління без змін, тоді як більшість хромосомних хвороб, особливо внаслідок порушення кількості хромосом (анеуплоїдія), взагалі не успадковуються. За типом успадкування розрізняють генні хвороби:

• аутосомно-домінантні - мутантний ген виявляється вже в гетерозиготному стані; хворі хлопчики і дівчатка народжуються з однаковою частотою; патологічна спадковість прослідковується в родоводі «по вертикалі»; принайм­ні один з батьків хворого також хворий (ахондроплазія, брахідактилія, полідактилія тощо);

• аутосомно-рецесивні - мутантний ген виявляється лише в гомозиготному стані; хворі хлопчики і дівчатка народжуються з однаковою частотою; батьки хворих фенотипово здорові, але є гетерозиготними носіями мутантного гена; патологічна спадковість прослідковується в родоводі родини «по горизонталі»; імовірність народження хворих дітей зростає у разі кровного

• зчеплені зі статтю - в родинах, обтяжених хворобою, що обумовлена рецесивними мутаціями в Х-хромосомі, занедужує половина синів, а половина дочок — носії мутантного гена (тип успадкування кріс-крос). Хвороба часто виявляється в синів сестер хворого (пробанда) чи в його двою­рідних братів по материнській лінії (гемофілія А, гемофілія В, пігментний ретиніт, фосфат-діабет, кольорова сліпота тощо). Коли мутантний ген, локалізований в У-хромосомі, тоді хворий батько передає його синам (голандричний тип успадкування).